Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! В 13 недель результаты исследований показали:

  • ХГЧ — 21,6
  • РАРР-А — 0,828

УЗИ показало, что никаких отклонений нет. Генетик рекомендовала проведение пренатального кариотипирования для исключения ХА. Сейчас я на 17-й неделе беременности, на 25.06.2012 назначено УЗИ плода. Не знаю, делать ли пренатальное кариотипирование или подождать результатов повторного УЗИ? Подскажите.

Добрый день. Результат в мом не указан, оценка невозможна. Если генетик на приеме нашел необходимость в ИПД, то так, скорее всего, и есть. УЗИ плода предназначено для выявления пороков развития плода, но не хромосомных отклонений.

Здравствуйте. Такая беда — скрининг 12 +1 акушерских недель:

  • CRL — 6,23 мм (соответствует сроку 12 +4)
  • NT — 1,18 мм
  • бета-ХГЧ — 3,79 мом
  • ПАПП-А — 1,79 мом
  • Риски Дауна: 1:3334

Скрининг признали нормальных без проблем, но я узнала про то, что завышен ХГЧ.

Скрининг в другой клинике 12 +5:

  • CRL — 6,3 мм
  • NT — 1,4 мм
  • бета — ХЧГ — 5,26 мом!!!
  • ПАПП-А — 1,73 мом

Скажите, чего бояться?

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. Есть и другие причины повышения ХГЧ, например, ХФПН (хроническая фето-плацентарная недостаточночть) и угроза прерывания беременности.

Здравствуйте, помогите разобраться: возраст — 27 лет, срок беременности на момент сдачи анализа — 13 недель 4 дня (сдавала не натощак):

  • РАРРА-А: 2,5 mlU/ml (скорректированных МоМ — 0,35)
  • fb-hCG: 38,3 ng/ml (cкорректированных МоМ — 1,21)

Добрый день. ХГЧ — норма. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как одной из причин снижения РАРР-а (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. Сдача должна проводиться натощак, но, как это повлияло на результат, ответить не могу.

Здравствуйте! У меня такой вопрос: я пила трихопол и нистатин, но не знала, что беременна, на то время было 5–6 недель. Сейчас у меня 8 недель. Скажите, повлияют ли на плод эти препараты?

Добрый день, К сожалению, существует возможность негативного влияния на плод этих препаратов (особенно в Вашем сроке), риск врожденных пороков, скорее всего, небольшой, но он есть. Для развернутой оценки нужно обратиться к клиническому фармакологу.

Здравствуйте, доктор. Мне 28 лет. В 11 недель результат моего анализа ХГЧ был в норме, а Рарр-а увеличен в три раза от нормы. В 12 недель пересдала в другой лаборатории результат таков:

  • ХГЧ уже повышено в 2,5 раза
  • Рарр-а — почти в четыре раза

На протяжении этого времени у меня сильный токсикоз был, с рвотой и периодичным прыганьем ацетона. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сейчас напрягаться, или все же дождаться, когда пройдет токсикоз, и сдать уже какие-то другие анализы? Я в отчаянии! Жду ответа, заранее спасибо! 

Добрый день. У нас были пациенты, у которых на фоне многократной рвоты повышались все показатели, поэтому РАРР-а и ХГЧ могут быть не очень информативны. В 16–20 недель нужно сдавать АФП, ХГЧ, СЭ.

Здравствуйте. У меня 34 недели беременности. В 32 недели УЗИ показало 2 сосуда в пуповине вместо 3 и гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода. Размеры плода соответствуют 31-й неделе и 2 дням. Сегодня повторно делали УЗИ, показало ЗВРП, многоводие, нарушение плодово-плацентарного кровотока, ВПР пуповины, нельзя исключить ХА. Как это может отразиться на ребенке? Дело в том, что с первой беременностью все было нормально.

Добрый день, к сожалению, одной из причин таких изменений являются хромосомные отклонения у плода (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау и др. ). После рождения желательно кариотипирование ребенка.

Здравствуйте!!! Подскажите, пожалуйста. У меня риск хромосомной патологии 0,4%. Это плохо? 

Добрый день. Это нормально.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, на 17-й неделе сдала 2-й анализ:

  • АФП — 1,2 МоМ
  • ХГЧ — 0,8 МоМ
  • эстриол — 2,1 МоМ

Первый раз на 12-й неделе был немного повышен PAPP! Да и на УЗИ поставили предлежание плаценты.

Добрый день. Повышение РАРР-а и эстриола, является не генетической проблемой, а акушерской (например, угрозой прерывания беременности).

Добрый день. Результаты 12 недель:

  • Бета-ХГЧ — 36,9 ng/ml, медиана — 41,00, MoM — 0,90
  • PAPP-A — 1,55 mIU/ml, медиана — 3,16, MoM — 0,49

Подскажите, пожалуйста, мне сказали, что я в зоне риска.

Добрый день. Снижение РАРР-а (норма 0,5–2,0 мом), впрочем очень незначительное, является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, о чём могут говорить такие результаты второго скрининга:

  • AFP — 2,54
  • hCGt — 0,88
  • uE3–1,30

По первому скринингу всё было в порядке, очень волнуюсь. Спасибо.

Добрый день. АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые грубые пороки развития у плода (но не хромосомные отклонения). Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте, мой возраст 27 лет, беременность вторая. УЗИ в 14 недель без отклонений, только гипертонус задней стенки матки, это мой гинеколог меня лечит (выписала лекарства). Скрининг проводился в 15 недель.

  • Значение риска наличия у плода СД 1:275 (при пороговом 1:250)
  • AFP — 0,61 корректированных МоМ
  • free HCGb — 2,12 корректированных МоМ
  • Риск прерывания беременности при инвазивной диагностике превышает риск рождения ребенка с СД.

В 22 недели пойду на второе УЗИ к хорошему специалисту с хорошей аппаратурой. Вопрос: насколько в данной ситуации необходима ИПД, и какая вероятность того, что на УЗИ мне определят наличие/отсутствие данной хромосомной патологии (СД)? 

Добрый день. Если риск осложнений от ИПД выше риска рождения больного ребенка, то ИПД не предлагается. УЗИ предназначено для выявления врожденных пороков развития плода, но не для диагностики хромосомной патологии, для выявления которой есть ИПД.

Уважаемый доктор помогите разобраться. Получила анализы. Беременность вторая (первая беременность без осложнений 2010 году).

  • Вес — 66 кг
  • Срок беременности — 20 недель
  • ДНТ — низкий риск
  • Синдром Эдвардса — 1:202
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:1235
  • Значение риска у плода синдром Дауна — 1:3031
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск

Что это значит, есть основания для переживания, и нужны ли мне дополнительные анализы? Заранее благодарю.

Добрый день. Согласно расчету у Вас высокий риск хромосомной патологии у плода — синдрома Эдвардса (лишняя 18-я хромосома). Для его исключения желательно провести инвазивную пренатальную диагностику.

Здравствуйте, не могли бы ответить на вопрос. Я сдавала тест на Дауна, показал положительный результат. Может ли такой результат оказаться вследствие того, что сдавала тест с температурой и была на больничном, а через несколько дней выявили тонус матки и низкую плацентацию? Спасибо.

Добрый день. Если Вы имеете ввиду под тестом на Дауна показатели сывороточных маркеров АФП, ХГЧ, РАРР-а, то на результат может повлиять и угроза прерывания беременности и заболевания.

Здравствуйте, ответе, пожалуйста, на вопрос. Сдала кровь, результаты таковы:

  • Ue3–1,74
  • hCGt — 0,77
  • AFP — 2,12

Что это может означать? 

Добрый день. ХГЧ и СЭ — норма, АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода, но риск небольшой, учитывая незначительное повышение. Желательно провести УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Есть ли повод для беспокойства? В 1-м скрининге повышенный РАРР, а в 2-м — эстриол, а по УЗИ все в норме.

1-й

 скрининг: 13 недель
  • ХГЧ — 0,69 мом
  • РАРР — 6,08 мом

УЗИ 13 недель:

  • КТР — 81 мм
  • Длина костей носа — 3,7 мм
  • ТВП — 1,8 мм

2-й скрининг: 18 недель

  • АФП — 1,87 мом
  • ХГЧ — 1 мом
  • Эстриол свободный — 12,27 нг/мл

Добрый день. АФП и ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Эстриол в мом не указан — интерпретация невозможна.