Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) обусловлен дефицитом N-ацетилгалактозамин-4-сульфатсульфатазы (арилсульфатаза — В), как и большинство биохимических исследований на наследственную патологию, проводится в МГНЦ СО РАМН, г. Москва. Нужно обратиться в это учреждение. Риск повторного рождения больного ребенка, если диагноз будет подтвержден 25%.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:119 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 119 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Результаты могут быть изменены в том случае, если инфекционный процесс затронет матку. Тогда изменения показателей станут поводом для лечения внутриутробной инфекции и плацентарной недостаточности. Таким образом, если Вы только чуть-чуть простыли (нет ярких признаков ОРВИ, вымокой температуры и т. п. ), то можете смело сдавать анализы.

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика. Повышение АФП является подозрением на некоторые пороки развития плода, можно сделать УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему возраст, результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:30 (а у большинства беременных этот риск менее, чем 1:1000, бывает даже риск 1:30 000 и т. д. ), то есть у одной из 30 беременных с такими же показателями, как у Вас родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов). Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0). Одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Но консультация генетика все же очень желательна.

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как в анализе есть повышение ХГЧ, 2-стороняя расщелина губы и неба также может быть признаком хромосомной патологии у плода. Желательна инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 38 лет. Также у Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день. АФП — норма. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день. АФП — норма. В большинстве случаев повышенный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ), но одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Эстриол в мом не указан, оценка невозможна.

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ сдаются не раньше 9 полных недель по данным УЗИ плода. Норма в мом 0,5–2,0. Анализы могут быть изменены из-за угрозы прерывания беременности, которую Вам лечат.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, не измерена назальная кость (NB), уменьшение которой является признаком хромосомной патологии.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 37 лет, но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Также согласно компьютерному расчету у Вас есть повышенная степень риска дефектов нервной трубки у плода (спиномозговая грыжа, гидроцефалия и др. ). Необходимо УЗИ плода 2-го уровня для их исключения.

Добрый день. Так как Ваш возраст 35 лет, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. ТВП в 11 недель и НК в 22 недели норма, АФП в мом не указан, оценка невозможна.