Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Здравствуйте. Мне 23 года, мужу тоже. Наследственность хорошая. В 12 недель сдавала анализ на хромосомную патологию, результат отрицательный, но при этом РАРР повышен — 2,31. Врач отправляет на диагностику к генетику, при этом говорит, что все хорошо. Это обязательно или ничего страшного? Заранее спасибо.
Добрый день. Повышение РАРР является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой).
Здравствуйте! Подскажите, в случаях с синдромом Дауна носовая кость визуализируется? Кости носа — 0,22 см. Может быть при синдроме такой размер носа?
- ХГЧ — 1,5
- РАРР — 2,75
- воротниковая зона — 4,2 мм
Добрый день. Как минимум, в 25% случаев у плода с болезнью Дауна по УЗИ нормальные кости носа. А вот размер ТВП большой, что является признаком хромосомной патологии у плода и патологии
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты биохимического скрининга:
- АФП — 0,86
- ХГЧ — 0,39
- риск 1:9187
20,5 недель, возраст — 30, беременность
Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий и дополнительных исследований не требуется.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! По результатам первого скрининга снижен PAPP, по УЗИ у двух разных специалистов — всё в норме. Была на приеме у генетика, на 26 июня записана на кордоцентез. Сегодня пришли результаты второго скрининга — АФП, ХГЧ,
Добрый день. К сожалению, ни УЗИ, ни нормальные результаты скрининга не дают гарантии, что у плода нет хромосомных отклонений. Информативность скрининга по болезни Дауна в среднем 65%, то есть у каждой третьей беременной имеющей плод с болезнью Дауна, результат скрининга будет в норме.
Мне 37, мужу 43. Вес на
- АФП — 1,51 МоМ
- ХГЧ крови — 1,19 МоМ
- Эстриол свободный — 1,16
В 2008 перенесла операцию по удалению серединной кисты шеи. Диагноз эндокринолога в настоящее время — «зоб первой степени». ТТГ — 1,22. Роды первые, абортов не было. Генетических заболеваний нет. Каковы Ваши прогнозы при таких показателях? Спасибо.
Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Нужна консультация генетика, на которой будет определяться степень риска патологии и необходимые обследования.
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 27 лет, беременность 12 недель. На
Свободный
- free HCG — 138 мМЕ/мл, небеременные женщины: до 0, 013
- Медиана (независимая от веса):
- 11 недель беременности: 49 ,9
- 12 недель беременности: 40, 6
- 13 недель беременности: 33,3
- 14 недель беременности: 28,8
- Медиана: 49,9 мМЕ/мл
- МоМ — 2,7655 МоМ
-
Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП) : - ПАПП — 3502 мМЕ/л
- Медиана (независимая от веса)
- 11 недель беременности: 1337, 0
- 12 недель беременности: 1919, 0
- 13 недель беременности: 2926 , 0
- 14 недель беременности: 4358, 0
- Медиана — 1337 мМЕ/л
- МоМ — 2,6193 МоМ
Примечание: 11 недель беременности.
Скажите, всё ли в норме, или есть
Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Для ее исключения проводится инвазивная пренатальная диагностика.
Добрый день. Мне 33 года. Срок беременности 17 недель. Результаты скрининга
-
Альфа-фотопротеин — 0,89 МоМ - ХГЧ — 2,7 МоМ
- Неконъюгированный эстриол — 1,02 МоМ
- Риск по открытым дефектам невральной трубкии передней брюшной стенки плода не выявлен.
- Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню маркеров — 1:184 (пороговое значение 1:250).
- Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса — 1:10000 (пороговое значение 1:100)
Подскажите, пожалуйста, нужна ли мне дальнейшая пренатальная диагностика?
Добрый день. Риск 1:184 является основанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет — решение только Ваше.
Пакет № 24 Пренатальный скрининг
Свободный
- free HCG — 53,92 мМЕ/мл
- Небеременные женщины: до 0, 013
-
Медиана (независимая от веса):
- 11 недель беременности: 49 ,9
- 12 недель беременности: 40, 6
- 13 недель беременности: 33,3
- 14 недель беременности: 28,8
- Медиана: 33,6 мМЕ/мл
- МоМ — 1,6048
Протеин-А
-
(РАРР-А, ПАПП) : - ПАПП — 15171 мМЕ/л
-
Медиана (независимая от веса)
- 11 недель беременности: 1337, 0
- 12 недель беременности: 1919, 0
- 13 недель беременности: 2926 , 0
- 14 недель беременности: 4358, 0
- Медиана — 2926 мМЕ/л
- МоМ — 5,1848
Примечание: беременность 12–13 недель, вес 49 кг
Результаты лабораторных исследований не являются достаточным основанием для постановки диагноза. Интерпретация результатов и постановка диагноза осуществляется только лечащим врачом. Обработка материала и выдача результатов анализа производится при помощи
Дата печати: 31 мая 2012
Добрый день. ХГЧ норма,
Мне 34, мужу тоже. Не курю, не пью, 3 детей. Жду
AFP — 31,0
hCGd — 24,7 uE3–6.4 U/mL — 0.71 ng/mL — 2.25 nmoi/L — 1,08
Что мне делать? Беременность 19 недель.
Добрый день. Для диагностики синдрома Дауна внутриутробно используется инвазивная пренатальная диагностика, делать ее или нет решение беременной, но не врачей.
Здравствуйте! Помогите разобраться. Сдавала на 11–12 неделе.
Свободный
- free HCG — 48,92
- Медиана — 49,9
- МоМ — 0,9803
Протеин-А
- ПАПП — 2820
- Медиана — 1337
- МоМ — 2,1092
Добрый день. ХГЧ норма,
Возраст 20 лет, срок беременности 18 недель. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа:
-
Альфа-фетопротеин — 0,89 МоМ - Свободная
бета-субъединица ХГ — 2,36 МоМ - Неконъюгированный экстриол — 1,02 МоМ
- Индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:642
- Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса — 1:10000
Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:
- уровень
ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом - уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом
Заранее благодарна!
Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).
Здравствуйте! Проконсультируйте, пожалуйста:
- уровень
ПАПП-А — 2484 mV/L; 11 недель — 2,0 мом; 12 — недель 1,2 мом - уровень ХГЧ — 95; 11 — недель 1,75 мом; 12 недель — 2,1 мом
Заранее благодарна!
Добрый день. ХГЧ немного повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого небольшой, учитывая незначительное повышение уровня ХГЧ (норма 0,5–2,0).
Мне 33 года. В 17 недель беременности сдала анализы на ХГЧ и АФП. Врач сказала, что ХГЧ нормально, а АФП высокий. На бумажке с анализами я запомнила цифру АФП, она равна 118. Что делать, и действительно ли все так серьезно?
Добрый день. Если АФП — повышен, одной из причин этого могут быть некоторые пороки развития у плода. Желательно провести УЗИ плода
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, по УЗИ в 12 недель:
- воротниковая зона — 4,2 мм
- кости носа — 0,22 см
- КТР — 6,25
- БР — 1,79
- ЛЗР — 2,49
- ОГ — 7,17
- ОЖ — 5,36
- ДБ — 0,83
-
фронто-максилярный угол — 86° - 160 ударов в минуту
Хорион:
- локализация — передняя стенка
- толщина — 1,22 см
- структура не изменена
- прикрепление нормальное
- жёлтое ело в правом яичнике — 2,9 мм
Маркеры (11 неделя сдан анализ):
- РАРР — 2,75 мом
- ХЧГ — 1,5 мом
Врачи сказали прерывать беременность, что 100% порок сердца с множественными пороками плода! Скажите, и вправду всё так страшно? Врачи настаивают на аборте, так как я в предыдущую беременность тоже потеряла ребёнка на
Добрый день, да — расширение ТВП является маркером хромосомной патологии и ВПР