Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста. Мне 29 лет, беременность 1-я. На 16-й неделе сдала пренатальный скрининг. Mне сказали, что ХГЧ меньше (пороговое значение риска — 1:250).

Кровь:

  • АФП — 57 МЕ/мл, 1,3598252 отклонение в МоМ — а priori 1:906 — а posteriori 1:16476
  • ХГЧ — 14,93 МЕ/мл, 0,3563856 МоМ — а priori 1:92 З2 — а posteriori 1:28916
  • НЭ — 2,49 МЕ/мл, 1,3817512 МоМ — а priori 1:667 — а posteriori 1:434

Спасибо!

Добрый день. ХГЧ ниже нормы (0,5–2,0 мом), одной из причин этого, может быть лишняя 18-z хромосома у плода, но согласно компьютерному расчету инвазивная пренатальная диагностика не требуется, так как риск от нее выше риска патологии. Информативность компьютерного расчета — 75–95%.

  • ХГЧ — 63,4 mlU/ml, 1,63 MoM
  • ПАПП-А — 1,97 mlU/ml, 0,53 MoM
  • Tr21–1:914
  • Двойной тест — 1:145
  • По возрасту — 1:327 (мне 34 года)
  • Трисомия18 +TN

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР — 64 мм
  • воротниковое пространство — 1,1 мм, 0,67 МоМ

УЗИ, сказали, в норме. Есть шанс родить нормального ребенка?

Добрый день. Даже если исходить из двойного теста, риск патологии плода, безусловно, повышен, но большинство шансов за то, что у плода все будет хорошо.

Добрый день! Ужасная проблема с врачами, ни гинеколог, ни генетик не смогли мне ничего объяснить по моим анализам, просто назначили его сделать еще раз в клинике, которая в 3 раза дороже берет за свои услуги!

Беременность 13 недель, вес 53 кг.

Свободный бета — UX

  • HGC — 43,73 мМе/мл
  • Медиана — 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 1,3014 МоМ
  • ПАПП — 9224 мМЕ/л
  • Медиана — 2926 мМе/л
  • МоМ — 3,1524 МоМ

Подскажите, пожалуйста, о чем говорят повышенные в 3 раза результаты, потому что УЗИ все в норме!!! Стоит ли сдавать эти анализы еще раз? Но самое главное, это о каких патологиях или отклонениях говорят эти цифры? Жалоб вообще никаких нет, токсикоза нет, болей тем более нет! Беременность протекает без осложнений!

Заранее огромное спасибо, очень жду ваш ответ, потому что не сплю уже 3 сутки! 

Добрый день. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская (например, проблемы с плацентой), также повышение может быть из-за погрешностей при заборе или неправильно определенного срока беременности, на который рассчитан показатель.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 34 года, беременность 9 недель (после ЭКО), вес 55,7, не курю, не пью (как и муж), сдала анализы в 9 недель:

  • свободный в-ХГЧ нг/мл результат — 30,8. Толерантные пределы для 9-й недели 31,25–125,0
  • PAPP-A мЕд/л результат — 0,23. Толерантные пределы для 9-й недели 516,8–2067,0

Подскажите, пожалуйста, что это значит (есть ли риск), и нужно ли идти к генетику? Спасибо.
С уважением, Татьяна

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода, нужна консультация генетика.

Добрый день! Назначена консультация генетика, но ждать очень долго. Подскажите, какие риски с моими анализами. Мне 35 лет, 2 детей, дети здоровы. Сейчас 3-я беременность. Скрининг в 12 недель 6 дней:

  • ТВП — 1,7 мм
  • длина костей носа — 2,7 мм
  • ОЖ — 88
  • КТР — 69
  • БПД — 23

Анализы в 17 недель:

  • АФП — 1,72
  • ХГЧ — 0,38 (ниже нормы)

Спасибо! 

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и снижен ХГЧ (одной из причин снижения может быть лишняя 18-я хромосома — синдром Эдвардса у плода).

Добрый день! Скажите, пожалуйста: сделала УЗИ срок 12–13 недель. ВПР — 1,9 мм, наличие носовой кости — 1,5–1,7 мм. В заключении врач пишет — расширение ВПР. Гипоплазия костей носа. Беременность — 3-я. Есть повод беспокоиться? 

Добрый день. Да, повод для беспокойства есть. У плода повышен риск хромосомной патологии, желательно проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте! Возраст 34 года. Есть двое детей 11 и 5 лет. Потом был аборт и два выкидыша. И еще Антитела IgG к цитомегаловирусу — 17,1. Проконсультируйте, пожалуйста. Сдавала на 11-й неделе:

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 175,1 мМЕ/мл
  • Медиана — 49,9 мМЕ/мл
  • МоМ — 3,509 МоМ

Протеин-А

 плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП):
  • ПАПП — 1826 мМЕ/л
  • Медиана — 1337 мМЕ/л
  • МоМ — 1,3657 МоМ

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода. Не вполне ясна ситуация с двумя выкидышами — была ли найдена причина этого, так как два и более выкидыша является основанием для проведения исследования на носительство сбаланированных хромосомных перестроек у кого-либо из супругов. При выявлении такой перестройки риск хромосомной патологии у плода становится очень высоким и однозначно требует инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте, делала в вашей клинике биопсию хориона, результат — 92 хромосомы. Что это может обозначать?

Добрый день. Если нет пороков развития плода, выявленных при УЗИ, то, скорее всего, причина такой хромосомной абберации плацентарный мозаицизм. Желателен кордоцентез с 20-й недели.

Добрый день! Сергей Владимирович, у меня такая ситуация: мне 26 лет, вес 64 кг, рост 168vсм. Проводила стимуляцию овуляции клостилбегитом, далее до 5 недель принимала утрожестан, затем заменили на дюфастон (пью по сей день). Первый день последней менструации 02.03.2012. На сегодняшний день 13 недель. Результаты первого скрининга:

  • ХГЧ — 0,78 МоМ
  • РАРР-А — 0,43 МоМ

ХГЧ, вроде бы, норма, а ПАП низковат. Скажите, насколько это серьезно?

Добрый день. Говорить о конкретных степенях рисках можно только на приеме у генетика. Одной из причин снижения РАРР-а может быть хромосомная патология у плода.

Расшифруйте, пожалуйста, анализ (пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель):

  • свободный бета-ХГЧ — 151,2 мМе/мл; медиана 28,8 мМе/мл; МоМ — 5,25
  • ПАПП — 11173 мМе/л; медиана — 4358; МоМ — 2,5638

Сдавала в 13–14 недель при весе 50 кг. Заранее благодарю.

Добрый день. ХГЧ повышен (норма 05,— 2,0), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания, проблемы с плацентой и др. ).

рый день! Срок 12 недель беременности. Сделал 1-й скриннинг. Результаты:

  • ХГЧ — 14,72, МоМ — 0,3626
  • ПАПП — 3541, МоМ — 1,8452

Подскажите, пожалуйста, есть ли какие риски (беспокоит ХГЧ)? Спасибо.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), для исключения этой причины можно провести ИПД.

Добрый день! 1-я беременность, возраст 36 лет. Ставят по скринигну (12,3 дня) высокий риск синдрома Дауна. Результаты:

  • hCGb — 36,6 (корректированный МоМ — 0,95)
  • NT — 1,8 (корректированный МоМ — 23)
  • РАРР-А — 212,3 (корректированный МоМ — 0,08) — низкий показатель
  • расчетный риск Синдрома Дауна — 1:130, по биохимии 1:55

Что могло повлиять на такой низкий показатель? В первые недели беремености (не зная) принимала парацетамол, стрепсиллс, так как простудилась и была смена климата (в марте отдыхала в Тайланде). Спасибо.

Добрый день. Помимо болезни Дауна, причиной снижения РАРР-а может быть угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др.

Доктор, у меня трагедия. Мне 42. Есть взрослые сыновья. Забеременела и решила — рожу девочку. Сделала на сроке 13 недель УЗИ-скрининг. Результаты ужасные:

  • ТВП — 8 мм
  • грыжевое выпячивание — 6 *5 омфалоцеле
  • в шейной области с обеих сторон брахиогенные кисты
  • ДНК — 1,8 мм, гипоплазия

Однозначно рекомендуют аборт. Все действительно так очевидно? 

Добрый день. К сожалению, риск патологии плода действительно очень высокий, но принимать решение делать или нет прерывание беременности только за Вами. Хромосомную патологию подтвердить или исключить можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики.

Здравствуйте. Последняя менструация 14 марта. 29 мая делали скрининг. Результаты такие:

  • ЧСС плода — 154 удара/м
  • КТР — 50,0 мм
  • ВП — 1,5
  • Кость носа — 1,8 мм
  • Кровоток в вен/пр. в норме.
  • Свободная бета-субъединица ХГ — 98,90 МЕ/Л / 1,821 МоМ
  • РАРР-А — 0,866 Ме/л / 0,73 МоМ
  • Трисомия 21: базовый — 1:355, индивидуальный — 1:39
  • Трисомия 18–1:808, 1:6284
  • Трисомия 13–1:2551, 1:11167

Мой возраст 33 года. Спасибо.

Добрый день. Риск 1:39 по болезни Дауна считается высоким, необходима инвазивная пренатальная диагностика.

Прокомментируйте, пожалуйста, очень переживаю! Пакет 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ППАП, ХГЧ).

Свободный бета ХГЧ:

  • free HCG — 21,99 мМЕ/мл
  • Медиана — 33,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 06545 МоМ

Протеин-А плазмы, ассоциированный с беременностью (РАРР-А, ПАПП)

  • ПАПП — 6482 мМЕ/мл
  • Медиана — 2926 мМЕ/мл
  • МоМ — 2,2153 МоМ

Примечание: 13 недель беременности, 62,5 кг — вес.

Добрый день. ХГЧ 0,65 — это норма. РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.