Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! УЗИ на 21-й неделе показало в левом сосудистом сплетении головного мозга плода: визуализируются кисты диаметром 3,5 мм, 6,0 мм; в правом полушарии кисты диаметром 3,8 мм, 4,4 мм. Мне предложили сделать ИПД, я отказалась. Может, все-таки стоит его сделать? Насколько это страшно, и в будущем какие могут быть последствия? ?? Спасибо!

Добрый день. В большинстве случаев кисты сосудистых сплетений являются признаком каких-либо инфекций у беременной, но в 1–2% случаев они могут быть признаком хромосомной патологии у плода. Делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей.

Добрый день, у меня такой вопрос: 1-я беременность, 27 лет. На 1-м скрининге в 12 недель 6 дней (БПР — 2,2) показатели такие:

  • HCGb: медиана — 37,40, МоМ — 1,25, корректированный МоМ — 1,01
  • NT: медиана — 1,72, МоМ — 0,93, корректированный МоМ — 0,93
  • PaPP-A: медиана — 3005, МоМ — 4,90, корректированный Мом — 3,87

На втором скрининге в 17 недель 5 дней:

  • AFP: медиана — 39,76, корректированный МоМ — 0,41
  • HCGb: медиана — 11,43, корректированный МоМ — 1,71
  • UES: медиана — 5,41, корректированный Мом — 0,82

Риск 1:215. Есть повод беспокоиться?

Добрый день. Да, повод для беспокойства есть. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна ИПД.

У меня 2 роды. 2009 (сама родила), 2010 (кесерево — клин. узкий таз), ребенок ВПР (умер через год). Сейчас у меня задержка. Могу я родить естественным путем? Как сделать, чтоб ребенок был здоровым? 

Добрый день. Обычно после кесарево сечения последующие роды тоже кесаревым (но решает это акушер-гинеколог). 100% гарантии, что ребенок родится без патологии Вам никто и нигде не даст. Но можно снизить риск патологии у плода Для определения развития плода, желательно делать УЗИ в 11–14, 20–22 и 32–34 недели. Сывороточные маркеры патологии плода могут сдаваться в 9–13 и 16–20 недель. Лучше обратиться на консультацию генетика для составления плана ведения беременности (и если есть необходимость, на дообследование) в ближайшее время.

Здравствуйте, подскажите, что обозначают ответы на анализ… Муж сдал анализ на Метилентетрагидрофолататредукттаза ген (MTHFR). Полиморфизм С677 Т. Выявленные аллели С/Т (отмечены красным), исследуемый материал: буккальный эпителий. Очень переживаем, 2 беременности:

  • гипоплазия рук, пальцев, прерывание на 22-й неделе
  • предположили множественные пороки и порок сердца, прерывание на 12-й неделе.

Зараннее спасибо! 

Добрый день. Наличие мутаций генов фолатного цикла в отсутствии прегравидарной подготовки может приводить к хромосомной патологии у плода (которая может проявляться ВПР плода). Обычно исследуются три гена фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR у обоих супругов.

Здравствуйте! Мне 42 года, мужу — 39. Первая беременность. На 2-м триместре (19 недель, 4 дня) проведено УЗИ. Результаты:

  • БПР — 41 мм,
  • ЛПР — 55 мм
  • Окружность головки — 15,63 см
  • Д. живота — 43,3 мм
  • Окружность живота — 13,32 см
  • Длина бедра — 29,7 мм
  • Головка плода — нормальная
  • ЦИ — 75%
  • Шейная складка — 2,8 мм
  • Sp. pellucidum — визиализуется

  • Вентрикулярная система:

    • задний рог правого бокового желудочка — 5,7 мм;
    • задний рог левого бокового желудочка — 6,6 мм
    • мозжечок — 20,4 *11 мм
    • большая цистерна — 5,7 мм
    • сильвиева борозда высотой 4,1, несколько сглажена (в норме больше 5 мм)

  • Лицо:

    • глазницы нормальной формы и размеров, симметричные, интраорбитальный размер — 12,2 мм
    • линия верхней губы сохранена
    • длина косточек носа — 5,6 мм (5,2 мм — 5 процентиль для 18–19 недель)
    • преназальное пространство — 3 мм, индекс ПП/ДКН=0,53 (НОРМА
  • Позвоночник нормального строения
  • Сердце — в норме
  • Место отхождения пуповины отвечает норме
  • Место прикрепления пуповины к плаценте: боковое, на расстоянии 13 мм от верхнего края
  • Печенка: 35,7 *19 мм
  • Желчный: визуализуется
  • Желудок: 19 *9,3 мм
  • Кишечник без особенностей

  • Почки:

    • правая нормальных размеров: 18,7 *10 мм, миска расширена до 2,6 мм
    • левая почка нормальных размеров: 12,8 *9,4 мм
  • Все остальное тоже в норме

  • Плацента:

    • локализована на задней стенке матки
    • толщина плаценты — 33 мм, увеличена

  • Структура плаценты:

    • рассеяные кальцификаты в небольшом количестве
    • междольчастые кальцификаты единичные
    • субамныотичне розширення МВП
    • степень зрелости плаценты: 0–1
    • расстояние от внутреннего века — 40 мм, норма
  • Околоплодная жидкость: количество отвечает норме. Индекс НР — 12,46 см, максимальный карман — 42 мм
  • Характеристика околоплодных вод: нормальной эхогенности
  • Врожденных патологий развития не выявлено.
  • Матка: тонус нормальный, структура миометрия не изменена. Длина шейки матки — 40 мм, нормальной длины и строения, внутреннее веко и цервикальный канал сомкнуты.

Выводы: Беременность 19 недель. Незначительное сокращение косточек носа (на уровне 5 процентиль). Сглаженность латеральной (Сильвиевой) борозды. Боковое прикрепление пуповины к плаценте. Гиперплазия плаценты. Структурные изменения в плаценте.

Очень беспокоит результат УЗИ (длина косточек носа и Сильвиева борозда). Подскажите, есть ли повод для беспокойства, и стоит ли проводить инвазию? Заранее благодарна.

Добрый день. Проводить ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Показания для нее есть, Ваш возраст превышает 35 лет. Размер кости носа, все — таки в пределах нормы (согласно заключению врача УЗИ норма — более 5,2 мм, у Вашего плода 5,6), Сильвиеву борозду желательно измерить повторно через 2 недели.

Пакет № 24 Пренатальный скрининг 1-го триместра 11–14 недель беременности (ПАПП, ХГЧ).

Свободный бета-ХГЧ:

  • free HCG — 26,69 мМЕ/мл
  • Небеременные женщины‎: ‎до ‎0, ‎013

  • Медиана‎ (‎независимая от веса‎):

    • 11 ‎недель беременности: 49 ‎,9
    • 12 ‎недель беременности: ‎40, ‎6
    • ‎13 ‎недель ‎беременности: ‎33,3 ‎
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎28,8
  • Медиана: 40,6 мМЕ/мл
  • МоМ — 0,6574

Протеин‎-‎А

 плазмы, ‎ассоциированный с беременностью‎ (‎РАРР‎-‎А‎, ‎ПАПП‎):
  • ПАПП — 1189 мМЕ/л

  • Медиана ‎ (‎независимая от веса‎) ‎

    • 11 ‎недель беременности: ‎1337, ‎0 ‎
    • 12 ‎недель беременности: ‎1919, ‎0 ‎
    • 13 ‎недель беременности: ‎2926 ‎, ‎0
    • 14 ‎недель ‎беременности: ‎4358, ‎0 ‎
  • Медиана — 1919 мМЕ/л
  • МоМ — 0,6196

Примечание‎: ‎ беременность 12–13 недель, вес 73,5 кг

Добрый день. В анализах есть снижение РАРР-а, если считать на 13 недель. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Желательна консультация генетика.

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах анализов.

  • Дата рождения: 30.7.1984
  • Пол: женский
  • Беременность: 10 недель
  • МоМ free B-hCG — 0,6, норма МоМ
  • МоМ РАРР-А — 5,6, высокий МоМ
  • Ассоциированный с беременностью плазменный белок А (РАРР-А) — 7,69
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ — 33,1, норма МЕ/л

Дата: 11.06.2012

Добрый день. Повышение РАРР-а — не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ).

Добрый день! Пожалуйста, помогите в расшифровке результатов анализов на HLA-типирование и наследственную тромбофилию (у меня было две беременности: первая — пороки сердца у плода, обнаруженные на сроке в 22 недели; вторая — замерзшая на сроке 5–6 недель).

Генотипы мужа:

  • генотип HLA-DRB1 01/04
  • генотип HLA-DQA1 01/01
  • генотип HLA-DQB1 0301/0501

Генотипы жены:

  • генотип HLA-DRB1 13/13
  • генотип HLA-DQA1 01/01
  • генотип HLA-DQB1 0602–08/0602–08.

Результаты на тромбофилию: F2:20210 _G>A

Добрый день. Есть замена G>A в одной из цепей гена. Теоретически это может проводить к нарушению свертываемости крови и соответственно к замиранию беременности. Также есть совпадение по гаплотипу HLA-DQA1 01/01. Желательна консультация акушера-гинеколога по невынашиванию беременности и гематолога для дообследования и возможного лечения.

Добрый вечер, Сергей Владимирович, меня зовут Валерия, беременность 15 недель. Возможно ли записаться к Вам на прием, если да, где Вы принимаете? 

Добрый день. Думая, что прилетать из Санкт-Петербурга во Владивосток на консультацию несколько далековато: ). Но на самом деле даже во Владивостоке Вы ко мне сейчас записаться не сможете, я в командировке за пределами края до 22 июня.

Здравствуйте. Беременность 12,5 недели:

  • ХГЧ — 1,63 МоМ
  • PAPP-A — 0,53 MоM

УЗИ 12,4 недели:

  • ТВП — 1,1
  • КТР — 64

Врач сказал, что результаты плохие, и предложил делать прокол.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, то есть формально РАРР-а хоть и близок к нижней границе, но все же норма. ТВП — норма. Скорее всего, есть еще и другие причины потребовавшие пункции.

Уважаемый Сергей Владимирович, пришли результаты скрининга в 12 недель. Помогите разобраться, а то отправляют на повторное обследование. Биохимия материнской сыворотки:

  • Свободная бета-субъединица ХГ — 64,10 МЕ/л, 1,877 МоМ
  • РАРР-А — 0,528 МЕ/л, 0,368 МоМ
  • Ожидаемый риск тримосомии 21 (1:336), 18 (1:28433), 13 (1:17908)

Результаты УЗИ:

  • Чсс — 170 уд/мин
  • КТР — 52,0
  • ВП — 1,10
  • Кость носа определяется

Разъясните, пожалуйста, что значат все эти анализы.

Добрый день. В анализах снижен РАРР-а, одной из причин этого является хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету, риск немного ниже достаточного для того, чтобы предложить Вам ИПД, но в большинстве программ расчета не учитывается размер назальной кости (уменьшение ее размеров также является признаком хромосомной патологии у плода, а У Вашего плода эта кость вообще не видна). На мой взгляд инвазивная пренатальная диагностика желательна однозначно.

Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства по результатам скрининга: 12 недель, двойня:

  • ХГЧ — 69,17, МоМ — 1,7
  • ПАПП — 6367, МоМ — 3,3

Добрый день. Нужна коррекция показателей на двойню. Она проводится той лабораторией, где осуществлялось исследование.

Добрый день. Подскажите, пожалуйста, у меня 11-я неделя беременности, я сдала анализы, меня несколько беспокоят мои результаты:

  • free HCG — 38,26, медиана — 49,9, МоМ — 0,7667
  • ПАПП — 2382, медиана — 1337, МоМ — 1,7816

Есть повод мне беспокоиться? И что означают эти цифры?

Добрый день. Норма анализов 0,5–2,0 мом, все укладывается в эти границы.

  • ХГЧ — 63,4 mlU/ml, 1,63 MoM
  • ПАПП-А — 1,97 mlU/ml, 0,53 MoM
  • Tr21–1:914
  • Двойной тест — 1:145
  • По возрасту — 1:327 (мне 34 года)
  • Трисомия18 +TN

УЗИ 12 недель 4 дня:

  • КТР — 64 мм
  • воротниковое пространство — 1,1 мм, 0,67 МоМ

УЗИ, сказали, в норме. Есть шанс родить нормального ребенка?

Добрый день. Даже если исходить из двойного теста, риск патологии плода, безусловно, повышен, но большинство шансов за то, что у плода все будет хорошо.

Добрый день! Мне 26 лет, у меня 1 б недель беременности. Помогите, пожалуйста, мне нужна консультация генетика. Сдала анализы крови, выявлено (19 недель беременности по первому дню последних месячных):

  • значение риска наличия у плода ДНТ — высокий
  • значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса — 1:100000
  • возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1291
  • значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:1936
  • результат скрининга на Синдром Дауна — низкий риск

Тест:

  • AFP — 125,00 U/ml, медиана — 45,80, корректированный МоМ — 2,73
  • HCGb — 25,60 ng/ml, медиана — 8,90, корректированный МоМ — 2,58

Помогите, пожалуйста, разобраться в этом. Заранее спасибо!
С уважением, Акзат

Добрый день. Одной из причин повышения АФП могут быть пороки развития у плода, в связи с чем и может быть заключение о высоком риске дефектов нервной трубки, требуется УЗИ плода 2-го уровня в 20–22 недели. Одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода, но согласно компьютерному расчету степени риска, ИПД не нужна.