Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Не могли бы Вы помочь мне в моём вопросе? Я родилась с синдромом блефарофимоз… Дело в том, что мой отец был ликвидатором на Чернобыльской АЭС. Мама ничего об этом до беременности не знала… С момента ликвидации до беременности не прошло и двух лет. Сейчас я замужем, и мы уже 4 ГОДА отчаянно пытаемся стать родителями, но пока ничего не выходит. Мы сдали анализ на кариотип — всё в порядке. Мог ли этот анализ показать изменения от Чернобыля? И может ли блефарофимоз передаться моим детям? Мы планируем ЭКО… Заранее спасибо за ответ! 

Добрый день. Блефарофимоз входит в очень многие наследственные синдромы, причем не обязательно хромосомные, но при этом должны быть еще и другие отклонения в развитии, например, синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза проявляется дисплазией век, эпиканом, птозом, а также НМЦ, бесплодием, первичной недостаточностью яичников, недоразвитием матки при нормальном развитие грудных желез.

На мой взгляд, нужна полноценная консультация генетика, и при отсутствии подозрения на наследственный синдром, прогноз деторождения, скорее всего, относительно благоприятный.

Здравствуйте, у меня срок 12 недель 2 дня, сходила на УЗИ. Вот, что мне написали:

  • КТР — 67 мм
  • сердцебиение — 159 уд/мин
  • ТВП — 1,2 мм
  • костная часть спинки носа — 2,9 мм
  • позвоночник — без особенностей
  • БПР — 19 мм
  • ОЖ — 62 мм
  • длина бедра — 12 мм

Врач сказал, что по УЗИ, 13 недель, хотя у меня по первому УЗИ, если считать, 12 недель. Стоит ли волноватся? ?? Первое УЗИ было 3 мая второе 15 июня. Вот и считайте (( ((

Добрый день. По вопросам оценки фетометрии и расхождения сроков беременности нужно обращаться к лечащему врачу. Скорее всего, ничего страшного нет.

Здравствуйте, мне 30 лет, сделала УЗИ-скрининг и биохимический анализ крови.

  • Свободная бета-субъединица: 164,90 ме/л / 3,060 мом
  • РАРР-А — 2,085 ме/л / 0,751 мом
  • ЧСС плода — 161 уд/мин
  • КТР — 49,0 мм
  • ВП — 1,70 мм

Срок беременности 11 недtkm + 4 дня. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

Добрый день. Повышен ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Остальное в норме.

Здравствуйте! Скажите, есть ли повод для тревоги? Нужно ли делать дополнительные анализы? Ниже данные. Заранее большое спасибо!

Возраст 30 лет, вес 68 кг. Скрининг на сроке 16 недель:

  • АФП — 0,91 МоМ
  • ХГЧ — 1,25 Мом
  • эстриол — 0,40 Мом
  • биохимический риск трисомии 21–1:166
  • возрастной риск — 1:679

УЗИ первого скрининга в норме.

Добрый день. В анализах снижен эстриол, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и согласно компьютерному расчету повышен риск болезни Дауна. Желательна консультация генетика для решения вопроса об ИПД.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа.

  • Возраст: 25 лет.
  • Срок: 18 недель при сдаче анализа
  • Вес: 59 кг
  • БПР: 40 мм
  • Значение риска наличии у плода ДНТ (дефектов нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:69583 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1318
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна — 1:476
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • AFP — 39,40 U/ml, медиана — 39,30, мом — 0,95
  • HCGb — 27,30 ng/ml, медиана — 10,80, мом — 2,24
  • UE3 — 4,93 nmol/ml, медиана — 6,06, мом — 0,79

Хотя в анализе немного повышен ХГЧ (одной из причин этого является хромосомная патология плода), риск изменения хромосом низкий, не требующий ИПД. Синдром Эдвардса — это лишняя 18-я хромосома у плода (их будет три вместо 2).

Здравствуйте! Мне 25 лет. Сдавала Афп на 18,6 по пдпм.

  • Наличие ДНТ (дефекта нервной трубки) — низкий риск
  • Значение риска синдрома Эдвардса — 1:58173
  • Возрастной риск синдрома Дауна — 1:1295
  • Значение риска синдрома Дауна — 1:2868
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • Afp — 55,20 u/ml, 0,95 mom
  • Hcgb — 13,90 ng/ml, 1,11 mom
  • Ue3–6,47 nmol/l, 0,85 mom

Сделала узи на сроке 20–21 неделя:

  • Бипариетальный размер — 49 мм
  • Окружность живота — 49 мм
  • Длина бедренной кости — 34 мм
  • Анатомия плода (везде стоят +)
  • Желудочковая система плода, мозжечок, большая цистерна, глазницы, носогубный треугольник, профиль, легкие, 4-камерный срез сердца, срез через 3 сосуда, желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь, передняя брюшная стенка
  • Плод в головном предлежании
  • Плацента на задней стенке, в дне на 5 см выше вн. зева
  • Толщина плаценты — 23 мм
  • Кальцинатов в плаценте нет
  • Количество околоплодных вод нормальное
  • Пуповина имеет 3 сосуда

Но в правом полушарии мозга обнаружена киста сосудистого сплетение 5 мм. Очень беспокоюсь.

Добрый день. Кисты сосудистых сплетений являются «мягким»признаком возможности того, что у плода могут быть отклонения в хромосомах, но в большинстве своем кисты являются признаком того, что во время беременности была какая-то инфекция.

Подскажите, пожалуйста, результаты анализов при скрининге:

  • РАРР-А — 0,28, стоит низкий
  • Синдром Дауна — низкий риск 1:3200
  • Синдром Эдварса — низкий риск 1:44000
  • Синдром Патау — низкий риск 1:10000
  • Синдром Дауна (только по биохимии) — низкий риск 1:580
  • Синдром Тернера низкий риск — 1:10000

Мне 31 год, первый ребенок — дочь 14 лет, полностью здорова. Почему отправляют к генетику? И что означает пониженный в скрининге РАРР-А — 0,28? 

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а является хромосомная патология у плода, в связи с этим Вас и направляют к генетику. Но если нет других отклонений и проблем, то, скорее всего, с ребенком все хорошо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! 40 лет, жду 2-го ребёнка (старшему 17 лет), очень желанный. В прошлом году были 2 замершие на ранних сроках, причину нашли с этой беременностью — АФС и анти-ХГЧ. Принимаю метипред 1 таблетку в день, утрожестан с дюфастоном в общей дозе 400 мг/день. Сейчас идёт 15-я неделя. Получила результаты 1-го скрининга, который делала в 11 недель и 1 день, но по данным УЗИ срок установили — 12 нед.4 дня (ранняя овуляция). Результаты, к сожалению, ожидаемые (гинеколог уже до скрининга по возрасту рекомендовала амниоцентез):

  • КТР — 59 мм, вес беременной 58,4
  • hCGb: концентрация — 63,3, корректированный МоМ — 1,52
  • NT: концентрация — 1,4, корректированный МоМ — 0,92
  • PAPP-A: концентрация — 2 620,5, корректированный МоМ — 0,86

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск: 1:100
  • Граница риска: 1:250
  • Расчётный риск: 1:820 — низкий риск

Синдром Дауна (только по биохимии):

  • Возрастной риск: 1:100
  • Граница риска: 1:250
  • Расчётный риск: 1:130 — высокий риск — рекомендована консультация в пренатальном центре (остальные пороки — очень низкий риск).

Объясните, пожалуйста, вроде по МоМ всё в допустимых пределах — 0,5 до 2,0. Но риск всё равно ВЫСОКИЙ! Может ли повлиять приём прогестерона и метипреда? Подруга-одноклассница только что родила 3-го сына — были те же риски, принимала те же препараты (было несколько замерших), отказалась делать амниоцентез, ребёнок абсолютно здоров. Всё равно имеет смысл мне сделать амниоцентез?! Спасибо.

Добрый день. Основным фактором риска является Ваш возраст. Сывороточные маркеры — это исследование, показатели которого далеко не в 100% случаев оказываются измененными при хромосомной патологии плода. Делать или нет исследование решаете Вы, но не врачи. Есть выражение падают все, но ломают ноги избранные. Если у 9 беременных с одинаковыми показателями родились здоровые дети, а у десятой с патологией, то от того, что у 9 до нее все было нормально, 10-й не легче.

Здравствуйте! Мне 34 года, беременность на момент сдачи анализа 12–13 недель. Это моя 1-я беременность, очень ждали её!!! Прошла анализ, и врач сказал, что не очень результат (((

  • PAPP-A — 8,48, медиана (PAPP-A) — 1,45, МоМ (PAPP-A) — 5,85
  • Свободный В-хгч — 46,7, медиана (Свободный В-хгч) — 47,3, МоМ (Свободный В-хгч) — 0,99

Всё равно буду рожать, просто, на что в будущем надеяться???

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и др. ). Показаний на основании анализов для ИПД нет, риск хромосомной патологии у плода общепопуляционный.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Хотела бы проконсультироваться: мне 38 лет, мужу 40, беременность после ЭКО 17–18 недель, ждем двойню.

Результаты ПАППА — 2,68, ХГЧ — 1,87. Значение риска — 1:1191, УЗИ воротниковой зоны 1-го плода — 1 мм, 2-го плода — 1,2 мм, хорион 1,5 см и 1,4 см. Была у генетика, рекомендует делать анализ с пуповины, так как возрастной риск. Ваш совет? 

Добрый день. Хотя Ваш возраст 38 лет, в связи с чем Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, компьютерный расчет показывает низкую степень риска (1:1191), не требующую ИПД. Достоверность расчетов колеблется в пределах 75–95% в отношении болезни Дауна.

Добрый день! Мне 35 лет, срок 13 недель. Получила результаты анализов и вижу некоторые отклонения от нормы. Помогите понять, насколько все серьёзно.

  • PAPP-A — 50,2 мг/л (1,42 МоМ)
  • свободный b-ХГЧ — 138,4 нг/мл

Делала УЗИ на 11-й неделе:

  • КТР — 42
  • воротниковый простор — 1,2 мм
  • БПР — 15
  • кость носа +

Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. ХГЧ в мом не указан, оценка невозможна. Кости носа должны быть не просто +, а указан размер, так как уменьшение их размера является признаком хромосомной патологии.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. Срок беременности 12 недель. По УЗИ мом шейной складки — 1,36, шейная складка — 2,10.

  • возрастной риск — 1:631
  • ТР21 — 1:542
  • комбинированный риск 21 — 1:735
  • трисомия 18
  • мом AFM — 0,53, область низкого риска для дефекта нервной трубки

Возраст 31 год, вес 58,5.

  • эстриол свободный — 1,04
  • ХЧГ — 25089,0
  • Альфа фетопротеин — 22,4

Что это значит? Есть отклонения? Сейчас срок беременности 27 недель, врач напугала меня, что есть отклонения, но уже поздно! Спасибо заранее за ответ.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету, риск патологии низкий, не требующий ИПД или УЗИ плода 2-го уровня.

Здравствуйте! На 18-й неделе беременности делала УЗИ, БПР написали 40, затем утром следующего дня натощак сдала кровь, и результаты таковы:

  • Значение риска наличии у плода ДНТ — низкий риск
  • Значение риска наличии у плода синдрома Эдварса — 1:48791 (что это?)
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:686
  • Значение риска наличии у плода синдрома Дауна — 1:782
  • Результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск
  • AFP — 60,10 U/ml, медиана — 40,23, мом — 1,50
  • HCGb — 38,80 ng/ml, медиана — 10,53, мом — 3,00
  • UE3–6,6 nmol/ml, медиана — 6,20, мом — 1,07

Подскажите, пожалуйста, что это значит? 

Добрый день. Хотя ХГЧ повышен, согласно компьютерному расчету риск отклонений у пода небольшой, не требующий дополнительных инвазивных и диагностических мероприятий высокого уровня.

Подскажите, результаты анализа (25 лет, вес 77, беременность первая, срок беременности 12,6 недель):

  • АФП=1,17 МоМ
  • ХГЧ=2,57 МоМ

Синдром Дауна:

  • Возрастной риск: 1:1300
  • Граница риска: 1:250

Синдром Эдварса:

  • Возрастной риск: 1:1200
  • Граница риска: 1:100

Синдром Тернера:

  • Возрастной риск: 1:6000
  • Граница риска: 1:100

Синдром Патау:

  • Возрастной риск: 1:3600
  • Граница риска: 1:100

Триплоидия немолярная:

  • Возрастной риск:1:1000
  • Граница риска: 1:100

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. В расчетах не указан комбинированный риск. По возрасту низкий риск патологии.

Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, 1-й скрининг. На 11 неделях делала его. 26 лет.

  • КТР — 44 мм
  • МоМ шейной складки — 0,82
  • РАРР-А: МоМ — 0,69; концентрация — 1,47; медиана — 2,13
  • ХГЧ: МоМ — 1,4; концентрация — 66,6; медиана — 47
  • возрастной риск — 1:852
  • биохимический риск Т21–1:1870
  • комбинированный риск на Трисомию 21 — меньше 1:10000
  • Трисомия 13/18 +NT — меньше 1:10000

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не нужна.