Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, по данным первого скрининга в 13 недель — результаты:

  • PAPP-A — 14,3 mU\L (3,4 МоМ)
  • hCGb — 63,9 ng/ml (1,77 МоМ)
  • NT — 1,6 mm (1,07 МоМ)

По данным УЗИ:

  • КТР — 63 мм
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,5 мм

Возраст 43 года, вес 53 кг. Врач сказал, что есть небольшие риски, но наиболее информативным будет второй скрининг. Скажите насколько плохи анализы, и могло ли повлиять на результат то, что я принимаю дюфастон 100 ежедневно и Л-Тироксин 125 ежедневно? Заранее благодарю.

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма. Прием препаратов может повлиять на результат исследований.

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, нет ли никакой патологии, если кость носа — 9,0 мм, а шейная складка — 2,5 мм на 23-й неделе беременности. Спасибо.

Добрый день. Мы ТВП на 23-й неделе не оцениваем. Размер костей носа несколько великоват для этой недели, но плохо, если их размер снижается (в этом случае есть подозрение на хромосомную патологию у плода), увеличение — это обычно индивидуальные особенности.

Добрый вечер! Очень прошу вас, помогите мне разобраться с данными результатами:

  • в 11,5 недель прошла 1-й скрининг:
  • РАРР — 0,93 мом
  • бета-ХГЧ — 0,44 (норма от 0,5)
  • УЗИ — нормальное: КТР — 4,97, ВП — 1,0

Вот в 16–17 недель отправили на второй скрининг из-за низкого ХГЧ. Результаты:

  • бета-ХГЧ — 0,37
  • свободный эстриол — 1,38 (норма)
  • АФП — 59,85 (норма 16–180)
  • УЗИ — 17,3
  • носовая косточка — 5,3
  • БПР — 41,2

Скажите, пожалуйста, какие риски у меня есть в данном случае, если по УЗИ сделали заключение — все в норме. Какая причина может быть в пониженнии ХГЧ? Заранее благодарна! 

Добрый день. Если ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого обычно не очень большой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Добрый день! Прошу помочь расшифровать мои результаты по скринингу I триместра, 12 недель и 4 дня. Мне 26 лет. УЗИ было 12.06.2012 — результаты хорошие. КТР — 63 мм, шейная складка — 2,00 мм, МоМ — 1,23. В тот же день сдала кровь. И вот данные:

  • PAPP-A — 3,3 mlU/ml, 0,88 скорректированных МоМ
  • fb-hCG — 183 ng/ml, 5,25 скорректированных МоМ
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:898
  • Биохимический риск+NT на дату забора пробы — 1:238
  • Трисомия 13/18 +NT

Спасибо! 

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:238. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода повышен, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Мне 40 лет, срок 20 недель. У меня трое детей 16, 11, 6 лет. Скрининг сдавала на сроке 10 недель 4 дня. Результаты. Вес 77,7 кг (при росте 170):

  • PAPP-A: 1039 Mu\l, медиана — 1052,57, МоМ — 0,99, Корректированный МоМ — 1,24
  • hCGb: 63,67 ng/ml, медиана — 60,87, МоМ — 1,05, корректированный МоМ — 1,27

По данным УЗИ в 11 нед 5 дней:

  • КТР — 48,8
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,4
  • НК — 2,9

Результат скрининга на сроке 17 недель 6 дней (вес 80 кг)

  • AFP: 23,2 U/mL, медиана — 38,57, МоМ — 0,6, корректированный МоМ — 0,7
  • HCGb — 9,94 ng/mL, медиана — 11,11, МоМ — 0,89, корректированный МоМ — 0,95

Сделала УЗИ на сроке 20 недель, все в норме. Есть ли необходимость делать кордоцентез, как настаивает мой генетик, пугая рождением ребенка с синдромом Дауна? Каковы шансы родить здорового ребенка? Заранее большое спасибо!!! 

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Информативность исследований сывороточных маркеров (без компьютерного расчета) обычно 65–70% в отношении болезни Дауна, то есть у 30–35% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, результаты РАРР, ХГЧ АФП и СЭ будут в норме. Конкретное значение степени риска патологии или нормы может оценивать только врач на приеме.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Сделала скрининг в 13,5 недель (не в России), рекомендуют прокол. Мне 27 лет, вес 62 кг. Дайте, пожалуйста, свою оценку.

  • Beta hCG — 0,479 (МоМ)
  • PAPP-A — 0,486 (МоМ)
  • КТР — 80,3 mm
  • воротниковая зона — 2,50 мм

Спасибо!

Добрый день. Снижение РАРР-а и ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. ТВП на 13–14 недель — норма (для нашего региона).

Здравствуйте. Мне 28 лет. Беременность 11 недель. УЗИ — норма, ХГЧ — 0,905 мом, PAPP-a — 1,19 мом. Очень переживаю. Спасибо.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений не вижу.

Здравствуйте! Помогите с результатом анализов: срок 12 недель, вес 50 кг.

  • ХГЧ: 19,37; медиана 40,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,4771
  • РАРР: 4133; медиана — 1919 мМЕ/мл, МоМ — 2,1537

УЗИ — все в норме.

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18 хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого небольшой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Добрый день! Возраст 31 год, вес на дату забора крови — 58,6 кг. На 19-й неделе сделала анализ:

  • АФП — 0,59
  • HCG — 1,63
  • uE3–0,52

Первый скрининг был в норме. Генетик рекомендует биопсию плаценты. Скажите, насколько данная процедура опасна для дальнейшего развития ребёнка? И нужна ли она мне по моим результатам?

Забыла добавить: обнаружено — трисомия 21 (синдром Дауна), риск 1:83.

Риск 1:83 является высоким (порог, начиная с которого беременной предлагается инвазивная пренатальная диагностика — 1:250). Желательна ИПД. Существует риск самопроизвольного прерывания беременности после процедуры (для нашей клиники этот риск 1% и менее).

Добрый день! Делала скрининг в 10 недель.

  • PAPP — 2,7 мом, 3468 мед/н
  • ХГЧ — 3,7 мом, 231,9 нг/мл

УЗИ в 13 недель в норме. Подскажите, что делать?! 

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Одной из причин повышения ХГЧ (норма 0,5–2,0) является хромосомная патология у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику.

Здравствуйте! Мне 27 лет, срок 14,5 недель. Скрининг сдавала на сроке 11 недель 3 дня. Получила результаты анализов, и есть небольшие отклонения от нормы. Помогите понять, насколько все серьёзно, и стоит ли волноваться.

  • PAPP-A — 743,7 mU\L (0,48 МоМ)
  • hCGb — 46,1 ng/ml (1,55 МоМ)
  • NT — 1,6 mm (1,07 МоМ)

Граница норм для МоМ: 0,5 до 2,0. На синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера — низкий риск.

По данным УЗИ:

  • КТР — 56 мм
  • Толщина воротникового пространства плода — 1,57 мм

Заранее большое спасибо!!! 

Добрый день. Хотя РАРР-а незначительно снижен, согласно компьютерному расчету степени риска хромосомной патологии у плода — риск низкий, и показаний для ИПД нет.

Было вот что:

  • БПР — 50 мм
  • ЛЗР — 63
  • ОГ — 181 мм
  • ОЖ — 198 мм

23–24 недели (размеры головки на 20–21 неделю). Микроцефалия. Открытая гидроцефалия (задние рога 10 мм). Сглажена Сильвиева борозда. Клубникообразная форма головки плода. Киста заднечерепной ямки диаметром 15 мм. Укорочение шейки матки. Врожденные пороки развития плода. Пороки ЦНС.

Через 5 дней повторное УЗИ. Срок 24–25 недель.

  • Мозжечок — 22 мм
  • ОЖ — 185
  • ОГ — 201
  • лобно-затылочный — 70 мм
  • бипариентальный размер головы — 56 мм
  • боковые желудочки мозга — 9 мм
  • большая цистерна — 12 мм

Сильвиева борозда стала более четкой, кора развивается, боковые желудочки уменьшились, но стали видны гиперэхогенные включения в паренхиме мозга и печени, стали видны перивентрикулярные уплотнения. Все это указывает, что плод перенес ВУИ. Рекомендовано наблюдение развития коры головного мозга (за появлением извилин). УЗИ-контроль через 3 недели.

Прошло 6 дней.

  • окружность головы стала — 208 мм
  • БПР — 56 мм
  • ОЖ — 205 мм
  • длинна бедра — 46 мм
  • цистерна стала — 11 мм
  • боковые рога — 9 мм

Скажите, пожалуйста, эти показатели более-менее в норме, или все же плохие? ?? Каковы шансы, что сильвиева борозда станет четкой? Есть шанс родить нормального малыша? 

Добрый день. Говорить о прогнозе возможности родить полностью здорового ребенка в Вашем случае очень сложно. Мы у себя в подобных случаях собираем пренатальный консилиум (с участием нейрохирурга, хирурга, и т. д. ), на котором коллегиально решаем какой дать прогноз здоровья и рекомендации.

Добрый день! Прошу прокомментировать мои результаты по скринингу первому, 12–13 недель. Мне 38 лет. ЭКО беременность. УЗИ было на прошлой неделе — врач сказал: «Ничего настораживающего не вижу»,— мол, все нормально. КТР — 64,9 мм, МоМ шейной складки — 1,02. Потом сдала я кровь. И вот данные:

  • возрастной риск — 1:166
  • биохимический риск Т21–1:290
  • комбинированный риск на Трисомию 21–1:1047
  • трисомия 13/18 +NT — меньше 1:10000
  • МоМ шейной складки — 1,02
  • РАРР-A —
    •  3,78 mlU/ml (значение), 1,29 (скорректированных МоМ)
  • fb hCG — 71,8 ng/ml (значение), 2,1 (скорректированных МоМ)

Результат теста на трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Вычисленный риск Трисомии 13/18 меньше 1:10000, что является низким значением риска.

Насторожило выражение «нормальный риск», и вот соотношения: возрастной риск… и биохимический…

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, но, согласно компьютерному расчету степени риска патологии у плода, риски низкие и ИПД не требуется.

Здравствуйте, беременность 12–13 недель, скрининг показал высокий риск по болезни Дауна — 1:8, пересдала — 1:34.

  • РАРР-А — 1,019 Ме/л — эквивалентно 0,377 МоМ
  • бета субьединица ХГ — 64,66 эквивалентно 1,578

Хотели делать инвазию, но взяли кровь еще раз, сопоставив с новым УЗИ (УЗИ, кстати, без особенностей). Результат 1:5108. Что и делать не знаю от таких результатов. Насколько все же есть этот риск? 

Добрый день. Риск, что 1:8, что 1:34 — высокий. Третий раз уже, наверно, брали кровь на второй скрининг (АФП, ХГЧ, СЭ) и расчет уже проводился на эти показатели без учета результатов первого скрининга. Обычно скрининг первого триместра считается более информативным.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Уже консультировалась у вас по поводу пикнодизостоза. Обзвонила всё крупнейшие медико-генетические центры России - к сожалению, нигде не проводится точная диагностика данного заболевания, даже в г. Москве (вопрос в следующем - данное заболевание является ли поводом для оформления инвалидности ребенка?). Спасибо.

Добрый день. Сочувствую Вашей проблеме с диагностикой. Решение вопроса об инвалидности является функцией МСЭ, направление на нее дает педиатр, заполняя карту, в которой будут заключения генетика, невропатолога, ортопеда... Если есть нарушение функций и ограничение жизнедеятельности, инвалидность должна быть дана.