Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Алена»

Добрый день, помогите расшифровать анализы — «Вважаючи звертання вагітної 22.10.13 р. в пізньому терміні вагітності (21 тиж. +6 днів по місячн. )

і недоцільність проведення кордоцентезу для визначення каріотипу плода до 22 тиж.,

показано проведення біопсії плаценти. З вагітною та її чоловіком проведено бесіду. 25.10.13 р — визначено каріотип плода: 47, ХХ, +таг.

Діагноз: 3-а Вагітність 22 тиж. +2 дн. Каріотип плода 47, ХХ, +mar. Жіночій каріотип плода: 47, ХХ, з

додатковою хромосомою невідомого походження. ««" как понимать этот анализ? что значит „невидомого походження“? если 47 хромосом — это что Даун? помогите разобраться….

Добрый день. Болезнь Дауна — это только лишняя 21-я хромосома. В данном случае, найден дополнительный генетический материал, который лаборант не может определить из какой хромосомы происходит. В ряде случаев помочь в таких ситуациях может FISH-диагностика. Зачастую наличие дополнительного материала говорит о неблагоприятном прогнозе для жизни и здоровья плода.

Добрый день, помогите советом, мне 33 года, беременность третья, ребенок один (4 года), Сейчас на 19-й неделе беременности. В 12 и 15 недель сдавала анализы - все в норме, только скрининг трисомии 21 выше порога отсечки - 1:155, возрастной риск - 1:549, риск дефекта нервной трубки - 1:3437, hog - 5/57, вычисленный риск трисомии превышает порог отсечки. Что с этим делать? Прошу, дайте ответ. Все УЗИ в норме.
Добрый день. Если риск патологии у плода превышает уровень отсечки, т.е. высокий, беременной предлагается проведение ИПД, которая почти со 100% точностью ответит на вопрос какие хромосомы у плода. Но делать ИПД или нет, решение только Ваше.