Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Проконсультируйте меня, пожалуйста.
Мне 22 года, беременность 11 недель, носовая кость — 2 мм, КТР — 47 мм, частота сердцебиения — 154 уд./мин., комирцевий простир — 1,05.
- РАРР — 1,35 мом
- ХГЧ — 2,85 мом
Очень переживаю.
Добрый день. Если предположить, что «комирцевий простир» это ТВП, то в анализе есть повышение ХГЧ (норма до 2,0), одной из причин может быть хромосомная патология, но гораздо больше вероятность, что причина повышения —
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 19,6 лет, при росте 175 я вешу 65 кг, срок беременности 17 недель. Недавно пришли анализы МГК:
PAPP-A — 2,05 mom- Free
hCG-B — 2,15 mom - TBP — 0,76
На момент УЗИ срок беременности был 12,5 недель. Находятся ли эти результаты в норме, и есть ли
Добрый день. В анализах есть незначительное повышение
Сергей Владимирович, добрый день. Спасибо большое за ответ (Анна (17.12.2013). Подскажите, а где можно сдать такой анализ (исследование плодного ДНК в крови матери), прозвонила основные наши
Добрый день. Такой тест в России пока предлагает только две компании, обе в Москве, одна «Геномед», вторая
У меня 6 пальцев на ногах. В роду такой патологии нет. Родила сына, все в порядке.
Добрый день. На экспертном оборудовании, подготовленный УЗИолог может увидеть в 13 недель данную патологию.
Здравствуйте! У меня беременность 34 недель. Вчера на УЗИ сказали, что у плода брахицефалическая форма головы, хотя ИПД (амнициотоз 16–17 недель) и все предыдущие УЗИ были в норме.
Скажите, пожалуйста, что это такое и чем это ребенку грозит на будущем? С чем может быть связано? Заранее спасибо, Вам!
Добрый день. Брахицефалия — вариант формы головы человека, характеризующийся относительно большим поперечным диаметром головы, может быть без хромосомных отклонений, а быть вариантом строения,
Добрый день. На втором скрининге получила ответ «Уровень
Добрый день. Сложно сказать, что конкретно имеется в виду разработчиками данной компьютерной программы (у нас стоят другие программы расчета риска), но крайне низкий ХГЧ может свидетельствовать о грубой хромосомной патологии у плода или замирании беременности.
Сергей Владимирович, здравствуйте. Уже обращалась к вам с вопросом по поводу повышенного
Вот результат скринингового теста: Возраст 33,3, вес 48,5.
FBI-hCG — 101 ng/ml, 1,47 скорректированных МоМРАРР-А — 3,7 mlU/ml, 2,63 скорректированных. МоМ- Шейная складка — 1,90
- КТР — 57,4, . 1,26 МоМ
- Срок беременности по КТР 12 +1
- Носовая кость — 2,2 мм
Срок беременности на дату забора 10 +1
Квалификация в измерении NT. fmf
Риски на дату забора пробы:
- Биохимический риск + NT — 1:5 365, ниже пороговой отсечки
- Двойной тест — 1:3 219, ниже пороговой отсечки
- Возрастной риск — 1:346
- Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже пороговой отсечки
Расшифруйте, пожалуйста, результат, заранее спасибо.
Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск ХП (хромосомных патологий) плода низкий, не требующий ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). Информативность (то есть число выявленных плодов с отклонениями) данного заключения в отношении болезни Дауна в зависимости от лаборатории, где проводилось исследование СМБ, может быть 60–95%.
Здравствуйте, доктор!
Можно задать Вам теоретический вопрос?
Я читала несколько статей о пренатальных скринингах, и в них было указано, что, по официальной версии, скрининг дает 5% ложноположительных результатов. Это не очень понятно…
Вот, например, женщине Х скрининговая программа выдает высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, скажем 1:100. Я так понимаю, это означает, что женщина данного возраста с подобными показателями УЗИ и б/х имеет однопроцентную вероятность родить больного ребенка. Я читала даже о случаях, когда риск был 1:5, но в результате амниоцентез показывал, что ребенок здоров, и это тоже было закономерно, потому что даже этому ребенку программа давала 80% шансов родиться здоровым. Тогда откуда речь о 5% ложноположительных результатов? Что я не так понимаю?
Простите, если мой вопрос покажется глупым, но об этом размышляют многие беременные, получившие результаты скрининга.
Спасибо!
Уважаемый Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста, скрининг второго триместра беременности.
Срок на момент прохождения скрининга 15 недель 3 дня. Вес 58 кг. Мне 36 лет. Беременность первая.
- AFP — 32,4 IU/ml — 1,10 MoM
- HCG — 29682 mlU/ml — 0, 84 MoM
- uE3 — 1,93 nmol/l — 1,10
Значения МоМ скорректированы с учётом массы тела матери.
- Биохимический риск для трисомии.21 — 1:1 628
- Возрастной риск: — 1:278
- Риск дефекта нервной трубки — 1:3 282
Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. Вычисленный риск Трисомии 18 < 1: 10000, что является нормальным значением риска. Скорректированный МоМ AFP (1,10) находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
Заранее огромное спасибо.
Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск ХП и дефектов нервной трубки плода низкий, не требующий ИПД (инвазивной пренатальной) или УЗИ плода
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите разобраться с результатами скрининга
PAPP-A — 2,48 мед/мл, МоМ — 0,87- ХГЧ бета — 83,6 ng/ml, МоМ — 2,05
Добрый день.
Добрый день) Помогите расшифровать результат второго теста PRISCA. APF — 0,45 MOM, HCG — 1,16 MOM, uE3 — 0,59, проводился на сроке 19 недель + 4. Мне 30 лет, вес 51,9 кг, беременность вторая, первый ребенок родился здоровым. Риск по трисомии 21 — 1:185, остальные расчеты ниже порогов риска.
На приеме у генетика (22 недели) нам сказали, что упущены все сроки инвазивной диагностики, выписали витамины и отправили. На экспертное УЗИ нас тоже не направляли. ТВП на
Добрый день. Риск ХП плода повышен, по сравнению с общепопуляционным. В 22 недели мы проводим ИПД — кордоцентез, который мы можем технически провести и в более поздние сроки. АФП, ХГЧ и СЭ в настоящее время в России оцениваются только в 16–18 недель.
Добрый день, Сергей Владимирович. Пожалуйста, подскажите/ Сделали
Показатели:
- АФП=44,1, МоМ=1,17
- ХГЧ=72000, МоМ=2,95
- Свободный экстриол=3,8, МоМ=1,02
Ставят: риск трисомии 21 выше популяционного ½04 (0,490%). Сказали о результатах анализа сегодня (сегодня было и повторное УЗИ, срок по повторному УЗИ 20 недель. По УИ все в норме).
Пожалуйста, напишите, есть ли риск и можно ли сдать быстро
Добрый день. Риск ХП плода повышенный (и он может оказаться еще более высоким, если есть
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг…. По ДПМ было ровно 12 недель, по данным УЗИ — 12 недель 3 дня.
- КТР — 58 мм
- ЧСС — 156 уд. /мин.
- ТВП — 1,2 мм
- Кости носа — 2,2 мм
Мой возраст 26 лет, вес 55 кг, вторая беременность, первому ребенку 4 года, мужу 29 лет.
- hCGb — 187,8 ng/mL, 3,77 MоM
- NB — присутствует
- NT — 1,2 mm, 0,8 MоM
PAPP-A — 2767,0 mU/L, 0,86 MоM- Синдром Дауна: расчетный риск — 1:5 500
- Синдром Эдвардса: расчетный риск — 1:10 000
- Синдром Патау: расч. риск — 1:10 000
- Синдром Дауна (только биохимический): расчетный риск — 1:310
- Триплодия немолярная: расчетный риск — 1:10 000
Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, но ниже риска осложнений от ИПД.
Может ли неправильно указанный возраст повлиять на результаты скрининга? Мне было 34 года и 11 месяцев на момент забора крови. А в полученных результатах я заметила ошибку 35 лет и 5 месяцев написано. И еще УЗИ сделала 7 ноября, срок беременности 12,5 недель, соответствует 13–14 неделям. А на результатах написано что УЗИ 13 недель и 4 дня. В общем есть ошибки.
Добрый день. Возраст беременной и срок беременности должны быть указаны максимально точно, иначе результат расчеты становится значительно менее информативными.
Уважаемый Сергей Владимирович!!! Мне 26 лет беременность 16–17 недель, скрининг второго триместра результаты:
- АФП — 48,78 нл/мл, медиана — 40,4, мом — 1,2
- ХГЧ — 18028 мме/мл, медиана — 20860, 0,86 мом
- эстриол свободный — 3,03 нмоль/л
Добрый день. АФП, ХГЧ норма, СЭ повышен, но это не генетическая проблема (может быть, например, при крупном плоде).