Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Сергей Владимирович, спасибо Вам огромное за ответ и консультацию! Всех благ Вам и с наступающими праздниками!

Добрый день. Спасибо. Вам и Вашим близким здоровья и успеха во всех начинаниях.

Вся переписка

Добрый день! Пожалуйста, прокомментируйте показатели анализов скрининга 1-го триместра.11 недель:

  • ТВП — 1,4 мм
  • в-ХГЧ — 2,4 Мом
  • ПАПП — 1,91 Мом

Результаты 2-го скрининга 16 недель + 3 дня:

  • БПР — 34 мм
  • АФП — 0,89 МоМ
  • ХГЧ — 0,92 МоМ
  • Эстриол — 1,18 МоМ
  • Биохимический риск для трисомии 21 — 1/816
  • Возрастной риск — ½11
  • Риск дефекта нервной трубки — 1/8229

Мне есть о чем волноваться? Нужны ли дополнительные обследования? Мне 37 лет.

Заранее спасибо!

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет, и есть повышение ХГЧ. Предположительную степень риска считает программа, и называется он комбинированный риск, его Вы в вопросе не указали.

Здравствуйте. В 12 недель сдавала кровь. У меня вопрос: PAPPS и PAPP-а это одно и то же? В карте моей написано PAPPS 5,2–4,3 + стрелка вверх. Угрозу выкидыша не ставили. Пожалуйста, ответьте, это намного превышает норму?

Спасибо и с наступающими праздниками вас!

Добрый день.
Есть РАРР-а, РАРР-s нет (скорее всего, описка), норма анализов в мом 0,5–2,0. Причины повышения как правило акушерские (ХФПН, тяжелый токсикоз, угроза и т. д. ).

С наступающими праздниками!

Уважаемый Сергей Владимирович! Дайте совет.

Срок 12 недель 6 дней, возраст 25 лет, вес 53,1 кг.

КТР — 64, ТВП — 4,1, длина костей носа — 2,1. Остальное в норме.

  • ХГЧ — 1,045 МоМ
  • РАРР-А — 1,535 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:955; индивидуальный риск — 1:146
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:2 334; индивидуальный риск — 1:474
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:7 323; индивидуальный — 1:1 136

Хотела сделать повторное УЗИ, но отказалась. Отправляют к генетику по данным ТВП. Очень обеспокоена, не знаю, что делать.

Вопросы:

  1. Находятся ли в норме данные анализов по крови (МоМ) и трисомии?
  2. Как сочетаются данные анализов крови с ТВП? Чему можно верить больше. Читала, что данные крови более предпочтительны, чем УЗИ?
  3. Понимаю, что анализ по ворсинкам хориона даст 100% ответ, но страшно делать. Каковы могут быть осложнения?

Добрый день. Показатели биохимии в норме (но их информативность зависит от лаборатории, в которой проводилось исследование), и они не всегда изменяются, к сожалению, при хромосомной патологии. УЗИ плода, проведенное подготовленным специалистом на экспертном оборудовании, дает зачастую больший процент информации, чем биохимия. Повышение ТВП может отражать наличие у плода хромосомных аномалий или врожденных пороков развития, нужна консультация генетика, и, возможно, УЗИ плода 2-го уровня. Анализ по ворсинам хориона информативен на 99% (но не на 100%), имеется риск замирания беременности, для нашей клиники этот риск менее 1%.

Добрый день, расшифруйте, пожалуйста, результаты 1-го скрининга. Срок: 11 +6. Мне 29,1 лет, вес 61 кг, одноплодная беременность.

  • РАРР-А: 5,61 mlU/ml, скорректированных МоМ — 2,30
  • fb-hCG: 230 ng/ml, скорректированных МоМ — 5,36
  • возрастной риск — 1:701
  • биохимический риск трисомии 21 — 1:461
  • комбинированный риск трисомии 21 — 1:1 777
  • трисомия 13/18 +NT — <1:10 000
  • КТР — 54 мм, МоМ шейной складки — 0,98

Сделала в этот же день другое УЗИ: КТР — 54 мм, БПР — 19 мм, толщина воротникового пространства — 1,7 мм, кости носа — 2,4, хориальная полость до 8 мм. Принимаю утрожестан 200 утром и вечером, курантил 25 2 таблетки 3 раза в день, фолиевую кислоту 1 мг, элевит для беременных. Перед скринингом придерживалась диеты и не принимала лекарства 3 дня до. Токсикоз: постоянная тошнота, за день до сдачи анализов была рвота весь день. Спасибо.

Добрый день. В анализе есть значительное повышение ХГЧ, одной из причин чего может быть хромосомная патология, но анализ сдан после тяжелого токсикоза и рвоты и соответственно не информативен, так как все биохимические показатели изменены из-за потери жидкости. Нужно пересдавать, если срок беременности менее 14 недель.

Сергей Владимирович, добрый день.

Подскажите, пожалуйста, на какие скрининги нужно ориентироваться.

Сдавала на 14-й неделе: afp 0,93, hcg 1,8, ue3 2,07, трисомия 18 – 1:10 000, трисомия 21 – 1:1 609, возрастной риск — 1:1 258, риск ДНТ — 1:2 303.

На 18-й неделе: afp 0,91, hcg 3,97, ue3 1,05, трисомия 18–1:10 000, трисомия 21 – 1:257, возрастной риск — 1:1260, риск ДНТ — 1:10 000.

В первых анализах, как я понимаю, все в пределах нормы, но вторые меня пугают. Помогите, пожалуйста. Заранее спасибо.

Добрый день. В 14 недель проводится исследования ТОЛЬКО на РАРР-а и ХГЧ, исследование АФП, ХГЧ и СЭ проводится ТОЛЬКО в 16–18 недель, поэтому первый скрининг оценивать вообще нельзя. Согласно исследованию в 18 недель у Вас повышенный риск хромосомной патологии у плода, но все же степень риска немного ниже, начиная с которой однозначно будет предложена ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Сергей Владимирович, извините, я задавала Вам вопрос по поводу антител. А они могут быть последствием того, что я вводила 10 недель назад иммуноглобулин, то что сейчас титр 1:4?

Добрый день. Этот вопрос нужно задать специалисту центра вакцинопрофилактики.

Вся переписка

Сергей Владимирович, посмотрите, пожалуйста, мои данные, врач ничего не объяснила, просто дали бумажку.

Срок беременности 12 недель + 1 день по КТР

  • ЧСС — 166 уд. /мин.
  • КТР — 55,0 мм
  • ТВП — 1,6
  • кость носа: определяется
  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 52,10 МЕ/л, 1,213 мом
  • РАРР-А: 5,976 МЕ/л, 2,431 мом.
  • трисомия 21 — базовый риск — 1:994, индивидуальный риск — 1:19 881
  • трисомия 18 — базовый риск — 1:2 323, индивидуальный риск — 1:46 455
  • трисомия 13 — базовый риск — 1:7 314, индивидуальный риск — 1:146 289

Возраст: 23 года, вес на тот момент 55,2.

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.

Сергей Владимирович, помогите расшифровать результаты, пожалуйста. Нервничаю очень сильно!

Скрининг 2-го триместра, на момент сдачи крови мой срок был 16 недель и 2 дня (Плод один). Мне 24 года.

Результаты такие:

  • АФП — 0,74 МоМ
  • ХГЧ — 0,81 МоМ
  • Эстриол — 0,38 МоМ
  • Возрастной риск на дату забора крови — 1:1 110
  • Общий популяционный рис — 1:600
  • Риск дефекта нервной трубки меньше меньше — 1:10 000
  • Трисомия 21 — 1:382
  • Трисомия 18 — 1:264

*Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска.

*Вычисленный риск для Трисомии 18 равен 1:264, что является нормой по Трисомии 18

*Скорректированный Мом АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Это нормальные результаты? Помогите, очень прошу.

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного (по сравнению с общепопопуляционным) риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но степень риска осложнений после ИПД выше, чем риск родить ребенка с хромосомной патологией, поэтому инвазивная пренатальная диагностика не показана.

Вся переписка

Здравствуйте! Очень волнует ответ на вопрос. При сдаче 1-го скрининга в 12,3 недели беременности обнаружили РАРРА — 0,46 МоМ, свободный в-ХГЧ — 0,45 МоМ. Риск для плода по болезни Дауна — 1:4 765, трисомия 13/18 +мnt — 2 716, возрастной риск 998 — низкие, принимаю Дуфастон. Так почему при минимальном риске занижены ХГЧ И РАРРА. На это может повлиять прием Дуфастона? Или все-таки у меня риск? УЗИ — отличное.

Добрый день. Риск ХП низкий, да есть небольшое снижение РАРР-а и ХГЧ, но наиболее частой их причиной может быть акушерская патология (например, угроза прерывания, из-за которой Вам назначен дюфастон, ХФПН и т. д.).

Добрый день, Сергей Владимирович. Спасибо за ответ. Первый скрининг мне делали, в 10 недель. Анализ на свободный в-ХГЧ и вообще все анализы были хорошие, свободный В-ХГЧ МоМ — 0,81.

Добрый день, первый скрининг можно делать в 10 недель, но проводиться он должен в 11–14 недель.

Сергей Владимирович, у меня к вам вопрос: у меня отрицательная кровь, у мужа положительная, первый ребёнок с отрицательной кровью, потом две беременности прерывались. Сейчас 25 недель, появились антитела в титре 1:4, раньше их не было. В 15 недель была плацентобиопсия, у плода положительная кровь, кололи сразу имуноглобулин, потом я в 20 недель сдавала кровь — антител не было. Что мне делать сейчас, посоветуйте. Заранее благодарна!

Добрый день. Нужен контроль титра антител, при его нарастании и изменениях по УЗИ возможна инвазивная лечебная манипуляция — заменное переливание крови у плода.

Вся переписка

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа пренатального скрининга 1-го триместра. Беременность первая, срок 11 недель 4 дня, возраст 27 лет, рост 163 см, вес 53 кг, препаратов никаких не принимала. Результаты:

  • бета ХГЧ — 164,9 мМЕ/мл, медиана — 49,9 мМЕ/мл, 3,3 МоМ
  • РАРР-А — 3,96 мМЕ/мл, медиана — 1,67 мМЕ/мл, 2,37 МоМ

Заранее спасибо.

Добрый день. Повышен ХГЧ (норма до 2,0 мом), одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, повышение РАРР-а генетической проблемой не является.

Здравствуйте, Сергей Владимирович,19.12.2013 была на УЗИ, заключение: Беременность сроком 12 недель (акушерский срок). Невизуализируемая костная часть спинки носа. Увеличение ТВП — 4 мм. Гипертонус матки.

Добрый день. У Вас высокий риск хромосомной патологии у плода, нужна ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, я сдавала кровь для анализа на уровень ХГЧ (на 4-й день задержки, а сам анализ они сделали через 2 дня), помогите, пожалуйста, расшифровать результаты:

Фаза цикла 34-й день месячного цикла.

01–009 — b-хорионический гонадотропин (для установления беременности) (ХГЧ) = 571,87, единица измерения IU/ml, норма 0–10.

Это значит, что беременность есть? И если да, то уровень ХГЧ нормален для этого дня цикла?

Добрый день. Если судить по анализу, беременность есть, с генетическими целями мы оцениваем ХГЧ в 11–14 и 16–18 недель беременности