Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ирина»

Сергей Владимирович, здравствуйте. В очередной раз обращаюсь к Вам с вопросом. Сдала кровь, прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Срок беременности 17 недель, возраст 33 года:

  • В-ХГЧ — 2,44 МоМ, концентрация — 24,4, медиана — 9,97
  • Альфафетопротеин — 1,15 МоМ, концентрация — 43,9, медиана — 38
  • Эстриол свободный — 0,69 МоМ, концентрация — 0,658, медиана — 0,95

ХГЧ повышен, что это может означать?

Врач ставит 17 недель в направлении по первому УЗИ в 7 недель и по последней менструации. По УЗИ в 12 недель срок получается 16 недель 4 дня, тогда медианы совершенно другие:

  • Для В-ХГЧ медиана — 12,52
  • Альфафетопротеин медиана — 33
  • Эстриол свободный медиана — 0,72

Какой срок считается более точным? И даже если срок 17 недель верный, что означают мои результаты?

Заранее спасибо.

Добрый день. Мы оцениваем срок на основании данных УЗИ плода в 11–14 недель. Если первый биохимический скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. На 17 недель результат ХГЧ практически нормален (мом = концентрация/медиану, нора 0,5–2,0). Для более точной оценки Вам обязаны выдать в лаборатории компьютерный расчет степени риска.

Сергей Владимирович, здравствуйте. Уже обращалась к вам с вопросом по поводу повышенного раар-а.

Вот результат скринингового теста: Возраст 33,3, вес 48,5.

  • FBI-hCG — 101 ng/ml, 1,47 скорректированных МоМ
  • РАРР-А — 3,7 mlU/ml, 2,63 скорректированных. МоМ
  • Шейная складка — 1,90
  • КТР — 57,4, . 1,26 МоМ
  • Срок беременности по КТР 12 +1
  • Носовая кость — 2,2 мм

Срок беременности на дату забора 10 +1

Квалификация в измерении NT. fmf

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск + NT — 1:5 365, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест — 1:3 219, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:346
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже пороговой отсечки

Расшифруйте, пожалуйста, результат, заранее спасибо.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск ХП (хромосомных патологий) плода низкий, не требующий ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). Информативность (то есть число выявленных плодов с отклонениями) данного заключения в отношении болезни Дауна в зависимости от лаборатории, где проводилось исследование СМБ, может быть 60–95%.

Сергей Владимирович, спасибо за ответ. В лаборатории мне сказали, что без направления врача я не смогу повторить этот анализ, так как для него нужны основания по результатам УЗИ.

По поводу Вильсона-Коновалова больше беспокойства нет, пересдали церулоплазмин (290 мг/л), печеночные ферменты в норме, УЗИ брюшной полости в норме, врач вопрос сняла.

Добры день. Основанием для повторного исследования является проведение первого анализа в сроки не установленные приказом № 572 МЗ РФ, но направление безусловно нужно и выдача его не зависит от результатов УЗИ.

Сергей Владимирович, спасибо большое за ответ. Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл пересдать анализ после УЗИ, по срокам успеваю до 14 недель?

И еще один вопрос, подскажите, можно ли у вас в центре сдать генетический анализ на болезнь Вильсона-Коновалова, невролог ставит старшему ребенку диагноз под вопросом на основании исследования на церулоплазмин 85 мг/л, дочери 10 лет, я очень переживаю. Заранее спасибо.

Добрый день. В принципе можно посмотреть правильность установленного срока на день сдачи (действительно ли он был 10 недель), если решаете повторить его, то желательно в лаборатории, выполняющей это исследование флюоресцентным методом или методом двойной метки, они наиболее точные.

При болезни Вильсона-Коновалова мы в КМГК исследуем три наиболее часто встречающихся мутации непосредственно в гене, проводим исследование уровня меди и церулоплазмина

Здравствуйте. Что значат мои анализы: срок беременности 10 недель, возраст 33 года, вес 48,5 кг.

  • в-ХГЧ свободный — 1,77 МоМ (концентрация 101, медиана 57.06)
  • РАРР-А — 2,18 МоМ (концентрация 3,7, медиана 1,69)

Врач отправляет на консультацию к генетику.

Добрый день. Оснований для консультации по анализам не вижу. РАРР-а и ХГЧ назначаются в 11–14 недель (и срок определяется только по УЗИ плода в 11–14 недель), ХГЧ норма, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема а акушерская (ХФПН, угроза прерывания и др.