Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Уважаемый Сергей Владимирович, cкажите, существует ли действительно высокий риск синдрома Дауна?

  • Возраст: 35
  • Вес 78
  • Беременность 3 (оба ребенка здоровы)
  • Срок 12 +6
  • КТР 67 мм
  • Шейная складка 1 мм / 0,59 МОМ
  • ХГЧ 79,6 ng/ml.— 2,30 скорр МОМ
  • РАРР 1,65 mlU/ml — 0,65 скорр МОМ

Спасибо!

Добрый день. Риск болезни Дауна у плода повышен (по сравнению с общепопуляционным), но, скорее всего, степень риска не будет очень высокой.

Доктор, спасибо огромное Вам за помощь, терпение и Ваш большой и великий труд! С Новым годом Вас! Здоровья Вами Вашей семье!

Спасибо. Спасибо за пожелания. С Новым годом, Вас и Вашу семью.

Вся переписка

Добрый день! У меня пришли результаты скрининга. Хотела узнать: мне 22 года, вес 51, срок беременности на дату взятие образца крови — 18 недель. Значение риска наличие у плода ДНТ: высокий.

  • Зрнуп Синдрома Эдвардса: 1:100 000
  • Возрастной риск наличия у плода СД: 1:1 477
  • Значение риска у плода СД: 1:3 100
  • Результат скрининга на СД: низкий риск
  • АFP — 147,50 U\mL, медиана — 44,90, МоМ — 3,29, коректированный МоМ — 2,80
  • HCGb — 34,60, медиана — 9,71, МоМ — 3,56, корректированный МоМ — 2,87

Что вы можете мне посоветовать? Благодарю заранее.

Добрый день. Необходимо проведение экспертного УЗИ плода в 18–21 неделю.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович. У меня такая ситуация. Мне 34 года (23. 08.1979). Имею 2 здоровых детей 15 и 6 лет. Беременность 7-я, 2 родов, 4 мини аборта. Результат 1-го УЗИ. 12 недель 3 дня:

  • ТВП 1,6
  • кости носа [2 шт.] 3,0

Заключение: краевое предлежание хореона, низкая плацентация.

Результат 1-го б. х. скрининга:

  • в-ХГЧ свободный 0,93 МОМ
  • РАРР-А — 0,63 МОМ

Результат 2-го б. х. скрининга:

  • в-ХГЧ — 1,34 МОМ
  • АФП — 0,4 МОМ
  • ЭС — 0,82 МОМ

УЗИ 18 недель 2 дня:

  • Наз. кости [2 шт.] 6 мм
  • Cердце 4-камерное, срез 3 сосуда, 144 уд. в мин., ритм правильный
  • Пуповина имеет 3 сосуда. Околоплодных вод нормальное количество.
  • Доплерометрия [ ИР] норма. УЗИ маркеры ХА — не выявлены.

Заключение: низкая плацентация, гипертонус задней стенки матки. Направлена к генетику на консультацию. Предложили кардоцентез на 13.01 (согласна, так как за то время, как пришел анализ, ни есть, ни спать не могу, началась межреберная невралгия).

Так как у меня болезнь Виллебранда послали на консультацию к гематологу. Заключение; ИПД возможна только в условиях стационара и требует дополнительной подготовки, введение до и после процедуры препарата Ново-Сэван 2–3 (несмотря на то, что все анализы САСС и другие сейчас в норме).

В роддоме в препарате отказали. Стоимость 180 000 рублей. А если начнется кровотечение, сумма 540 000 рублей. У меня их просто нет.

Созвонилась с лабораторией Геномед г. Москва по поводу проведения НИПТ. Забор крови возможен только 13.01 (в связи с праздниками), результат только 28–30.01 (срок беременности уже будет 23 недели).

Самый главный вопрос: Можно ли будет сделать кордоцентез после 23 недель? Опасен ли кордоцентез на большом сроке? На сколько информативны результаты 2-го скрининга, или если хорошие результаты 1-го и УЗИ (сделанные в срок), 2-й вообще можно не делать?

Жду вашего ответа, так как нахожусь в ужасном моральном состоянии. Заранее благодарна.

Добрый день. Второй скрининг является менее информативным чем первый, и по приказу МЗ РФ не проводится беременным, прошедшим первый скрининг (но, к сожалению, не всегда исследования первого скрининга проводятся как должны — на высокоточном оборудовании и реагентах и после УЗИ, которое выполнял специалист УЗД, имеющий необходимую подготовку и сертификат FMF). Специалисты КМГК могут провести ИПД и в 30 недель, если нет противопоказаний. Риск прерывания беременности после ИПД — до 1%, но в Вашем случае, даже в случае подготовки, скорее всего, немного выше.

Здравствуйте. У меня такой вопрос… В результатах скрининга у меня написали возраст на момент родов. Хотя возраст на момент забора крови 34 года 11 месяцев, а написали 35 лет 5 месяцев. Правильно ли это? Возраст на момент забора крови или возраст на момент родов? Заранее спасибо.

Добрый день. Что написано в протоколе, зависит от настроек программы, которую использовали Ваши доктора. В бланке направления пишется дата рождения, именно с этой датой работает программа.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите, можно сделать анализы на генетическую расположенность к онкологии?

Добрый день. Мы у себя в КМГК проводим исследование генов предрасположенности к раку молочной железы и яичников, есть центры (в Москве), которые проводят исследования на другие формы онкологии.

Помогите, пожалуйста, разобраться в скрининге 1-го триместра. Мне 30 лет, вес 62 кг, беременность вторая (первая выкидыш на 15–16-й неделе). На момент УЗИ 11 недель 6 недель акушерских. По УЗИ срок 12 недель 5 дней. КТР — 61, ЧСС — 160, КП — 2,0, длина носовой кости +. Срок беременности на дату анализа 12 недель 4 дня. Бета ХГЧ — 56,60 нг/мл, РАРР-А — 5,15 мМЕ/л.

  • fb-hCG — 1,50 MoM
  • PAPP-A — 1,80 MoM
  • Биохимический риск +NT — 1:7 507, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест — 1:4 530, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:616
  • Трисомия 18 +NT <1:10 000, ниже пороговой отсечки

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомной патологии у плода есть, но он низкий, ИПД по результатам скрининга не требуется, Точность скрининга зависит от результатов кариотипирования абортного материала (если замершей беременности хромосомная патология у плода, это должно было внесено в бланк расчета).

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Простите за беспокойство, но я в сомнении как правильно поступить, подскажите, пожалуйста, если сможете… Мне 32 года, вторая беременность, первая благополучно закончилась родами — здоровый ребенок. Сейчас вторая беременность, до трех с половиной месяцев был токсикоз, часто с рвотой. Делала УЗИ на сроке 15 недель, была небольшая угроза, в 16 недель сдала кровь на патологию, мои показатели:

  • АФП (аFP) концентрация — 41,31, 1,25 МоМ
  • ХГЧ (HСG) концентрация — 46,69, 2,63 МоМ
  • Возрастной риск по синдрому Дауна — 1:600
  • Совокупный индивидуальный риск по синдрому Дауна — 1:269
  • Совокупный индивидуальный риск по синдрому Эдвардса — 1:20 152
  • Совокупный индивидуальный риск по дефекту невральной трубки (ДНТ) — низкий

Врач генетик сказал, что надо делать пункцию, чтобы исключить болезнь Дауна, а гинеколог сказала сдать повторно анализы и, если такие же будут показатели, то лучше избавится от ребенка, так как повышенный ХГЧ, это может быть не только синдром Дауна, но и вероятность разных отклонений у ребенка. Прошу вас ответить, что делать…

Заранее огромное спасибо!

Добрый день. Смысла повторять исследование (если оно конечно сделано в аккредитованной лаборатории) не вижу. Нельзя прерывать беременность на основании изменений ХГЧ, основанием для прерывания может быть хромосомная патология у плода (выявляется пункцией) или ВПР (выявляются по УЗИ). Большая часть беременных, имевших изолированное повышение ХГЧ, родила здоровых детей.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты скрининга 2-го триместра и сделать комплексный вывод по результатам двух скринингов.

Мне 25 лет. 1-я беременность. Беременность без осложнений.

Результаты пренатального скрининга 2-го триместра (кровь сдавала в 18 акушерских недель):

  • АФП — 74,97 нг/мл. (Нормы 25,42–167,0), медиана для 18 недель — 48,3 нг/мл, МоМ — 1,5522.
  • В ХГЧ — 20921 мМЕ/мл (Нормы 8099,0–58176,0), медиана для 18 недель — 19817 мМЕ/мл, МоМ — 1,0557.
  • Эстриол свободный (Е3) — 2,51 нмоль/л (Нормы 2,43–11,21)

Медиана и МОМ для данного гормона лаборатория дать не может, так как производитель анализатора для исследование уровня эстриола свободного предоставляет диапазон норм и не предоставляет медианы.

Результаты пренатального скрининга 1-го триместра (кровь сдавала в 12 акушерских недель; 11 недель + 6 дней — срок по УЗИ, но расчет медиан производился по сроку 12 недель):

  • В ХГЧ — 30,55 мМЕ/мл, медиана для 11 недель — 42,8, медиана для 12 недель — 34,5, МоМ — 0,8855
  • РАРР — 1,89, медиана для 11 недель — 1,67, медиана для 12 недель — 2,66, МоМ — 0,7105

УЗИ проводилось на 12-й акушерской неделе. По результатам УЗИ:

  • возраст беременности 11 недель + 5 дней
  • КТР — 51,2 мм
  • Комірцевий простір — 1,1 мм
  • ЧСС — 160 скор. /хвил
  • Кістка носу — наявна
  • Тристулковий закид звичайний
  • Пуповина 3 судини
  • Всі органи наявні та виглядають звичайно для даного віку вагітності.

Заранее большое спасибо!!! .

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0, отклонений по анализам и УЗИ плода не вижу. Риск ХП плода по анализам и УЗИ низкий.

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Меня направили к генетику, в перинатальный центр. Но запись только после нового года, как столько ждать ответа. Срок беременности на момент взятия крови 13 недель 1 день. КТР — 68 мм.

  • hCGb: концентрация — 9,8 ng/ml, корректированный мом — 0,26
  • NB — присутствует
  • NT: 0,9 mm, 0,54
  • PAPP-A: концентрация — 2 480,7 mU/L, корректированный мом — 0,58

Мой вес на момент взятия крови 50,300. Это у меня 5-я беременность 1-му ребенку 11 лет, вторая — аборт, третья — замершая беременность (переезд, поднимала тяжести) 10–11 недель, четвертая — ребенку полтора года. И в эту к генетику.

Добрый день. В анализах есть снижения ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но гораздо более вероятно, что причина акушерская (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Обследование на 11 недель 6 дней. Возраст 25, вес 110, беременность первая.

  • КТР — 50 мм
  • ТВП — 1,3 мм
  • Носовая кость — 1,9 мм
  • Риски низкие, трисомия 21–1:12712
  • Трисомия 18 — 1:7461, трисомия 13 1:7681
  • ХЧГ — 0,720 МоМ
  • снижен РАРР-А — 0,311 МоМ

На что это может указывать?

Заранее спасибо.

Добрый день. Снижение РАРР-а может быть вызвано хромосомной патологией у плода, но гораздо более вероятно, что причина угроза прерывания или ХФПН, также избыточный вес является причиной снижения показателей (если не проведена корректировка).

Здравствуйте, у нас такая проблема: моему сыну 1,9, у нас воронкообразная деформация грудной клетки. У меня тоже небольшая, у моего отца была впадина в груди с кулак и похоже был синдром Марфана (точно сказать не могу, он умер, когда мне было 2 года) … Как вы считаете — нам нужно прийти к вам на прием?

Добрый день. Да прием генетика необходим, У Вас и Вашего ребенка есть синдром дисплазии в соединительной ткани, какой именно более понятно будет на приеме и после проведения исследований.

Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга в 1-м триместре.

  • РАРР-А — 2,59, мом — 0,65
  • Б-ХГЧ — 90,2, мом — 1,89
  • Шейная складка — 2,30, мом — 1,56
  • Беременность 12 +2
  • КТР — 56 мм
  • Носовая кость визуализируется
  • Биохимический риск + NT — 1:273
  • Двойной тест — 1:516
  • Возрастной риск — 1:987
  • Трисомия 13/18 +NT < 1:10 000

Беременность первая, мне 23 года, мы с мужем не имеем вредных привычек, не курим, в роду генетических заболеваний нет, диабета нет.

Но мне сказали, что я на границе. На границе чего?

Добрый день. Скорее всего, Ваш врач работает в одной из программ расчета риска, где высоким считается риск хромосомной патологии 1:250 (и выше), соответственно у Вас риск хромосомной патологии у плода повышен по сравнению с общепопуляционным, но немного ниже той степени риска, начиная с которой однозначно предлагается ИПД.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 27 лет, вес 50 кг, беременность первая. По результатам 1-го скрининга (в 13 недель) я получила такие показатели:

  • PAPP-A — 3,78 IU/l, скорректированный МоМ — 0,7
  • fb-hCG — 147 ng/ml, скорректированный МоМ — 4,05
  • КТР — 67,6 мм
  • ТВП — 0,7 мм, МоМ — 0,41
  • Носовая кость — 5 мм
  • Возрастной риск — 1:848
  • Биохимический риск Т21 — 1:72
  • Комбинированный риск на Т21 — 1:476
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000

Подскажите, пожалуйста, насколько высока вероятность СД при таких показателях. Показана ли диагностика инвазивным методом в моем случае?

Заранее Вам благодарна.

Добрый день, Комбинированный риск хромосомной патологии повышен, но ниже той степени риска, начиная с которой однозначно нужна ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Добрый день.
А на сколько точны результаты неинвазивной перинатальной диагностики в Геномед и Дот-тест?

И если результаты отрицательные, ИПД не требуется, правильно понимаю? А уже кто-нибудь делал такой анализ из Ваших пациентов?

Спасибо огромное за ответы!

Добрый день. Насколько точны эти исследования нужно спрашивать непосредственно у фирм. По статьям информативность исследований может достигать 99%. Если тест отрицательный, то ИПД, скорее всего, делать не нужно, но тест оценивает только 5 наиболее часто встречающихся синдромов (а при ИПД мы оцениваем 300 грубых хромосомных отклонений).

Да, одни пациенты провели исследование.