Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте. Вчера получила результаты скрининга. Проводился в 12 недель. 31 год, вес 50 кг.

  • ХЧГ — 2,9
  • Papp — 0,6
  • Вп — 1,6
  • Возрастной риск — 1:522
  • Биохимический риск трисомии 21 — 1:71
  • Комбинированный риск трисомии 21 — 1:339
  • Трисомия 13/18 +nt <1:100 000
  • Носовая кость визуализируется

Скажите, насколько все плохо, и какой реальный риск — 1:71 или 1:339? Могло ли повлиять на результат крови то, что у меня был токсикоз, и я очень мало ела и почти не пила, и похудела на 4 кг, и еще на момент взятия крови на губе была простуда? Я записалась на более тщательное УЗИ, к генетику, и завтра пересдаю кровь. Имеет ли смысл ее пересдавать? Спасибо.

Добрый день. Более точный риск — 1:339, но он также учитывает основные параметры анамнеза и исследований. На фоне токсикоза и снижения веса биохимические показатели могут повышаться. Пересдавать имеет смысл, если лаборатория, где проводилось исследование, не обладает необходимым оборудованием и квалификацией персонала. Срок проведения первого скрининга 11 недель — 13 недель 6 дней.

Добрый день, у меня 12 тиждень вагітності, вага 50 кг, і наступні результати.

  • Результат дослідження PAPPA: результат дослідження 13,3 нг/мл, розрахунок МоМ — 0,74, N (0,5–2,0)
  • Результат дослідження на вільний бета ХГЛ: результат дослідження — 43,56 нг/мл, розрахунок МоМ — 0,50, N (0,5–2,0)

Добрый день. Результаты анализов в интервале 0,5–2,0 считаются нормальными и говорят о низком риске хромосомной патологии у плода.

Здравствуйте! Мне 21 год, в последние 3 года беспокоит угревая сыпь. Дерматолог прописал таблетки рупафин — противоаллергенное средство — прием 1 месяц. На середине их приема я узнала о беременности — 3–4 недели. Могли ли таблетки принести вред плоду? Мой гинеколог направила меня к генетику…

Добрый день. Вам нужна не консультация генетика, а клинического фармаколога, например, в детской краевой больнице на Острякова.

Сергей Владимирович, здравствуйте. В очередной раз обращаюсь к Вам с вопросом. Сдала кровь, прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Срок беременности 17 недель, возраст 33 года:

  • В-ХГЧ — 2,44 МоМ, концентрация — 24,4, медиана — 9,97
  • Альфафетопротеин — 1,15 МоМ, концентрация — 43,9, медиана — 38
  • Эстриол свободный — 0,69 МоМ, концентрация — 0,658, медиана — 0,95

ХГЧ повышен, что это может означать?

Врач ставит 17 недель в направлении по первому УЗИ в 7 недель и по последней менструации. По УЗИ в 12 недель срок получается 16 недель 4 дня, тогда медианы совершенно другие:

  • Для В-ХГЧ медиана — 12,52
  • Альфафетопротеин медиана — 33
  • Эстриол свободный медиана — 0,72

Какой срок считается более точным? И даже если срок 17 недель верный, что означают мои результаты?

Заранее спасибо.

Добрый день. Мы оцениваем срок на основании данных УЗИ плода в 11–14 недель. Если первый биохимический скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится. На 17 недель результат ХГЧ практически нормален (мом = концентрация/медиану, нора 0,5–2,0). Для более точной оценки Вам обязаны выдать в лаборатории компьютерный расчет степени риска.

Вся переписка

Мне 30 лет, вторая беременность, вес в норме, сейчас срок 22 недели.

Первое УЗИ 12 недель + 6: шейная складка 1,5 мм, КТР — 66 мм.

Скрининг 12 недель + 5:

  • Free Beta HCG — 0,85 мом
  • PAPP-А — 0,33 мом
  • Возрастной риск — 1:649
  • Биохимический риск Т21 — 1:348
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 —1:2 053
  • Риск Трисомиии 13/18 +NT <1:10 000

УЗИ 19 недель + 2 дня: патологий нет, рубец на матке

Скрининг 16 недель:

  • Возрастной риск — 1:904
  • Риск Трисомии 21 — 1:172
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:961
  • Риск Трисомиии 18 <1:10 000 — нормальное значение риска
  • ХГЧ — 1,52 мом
  • Альфа-фетопротеин — 0,44 МЕ/мл
  • Эстриол свободный — 0,7 нмоль/л

УЗИ в 19 недель: Носовая кость 5 мм, размер шейной складки 3 мм, рубец на матке, патологий нет.

Какова вероятность рождения ребенка с Трисомией 21? Сейчас уже 22 недели, возможно ли сделать амниоцентез на таком сроке???

Добрый день. По желанию беременной мы проводим кордоцентез в сроке более 20 недель. Согласно первому скринингу риск хромосомной патологии у плода низкий, согласно второму — повышенный, делать или нет ИПД Вы определяете вместе с доктором, который Вас наблюдает.

Вся переписка

В 12 недель и 4 дня (по УЗИ) делала первую prisca. По УЗИ все хорошо, по анализу крови результат следующий:

  • FB-hcg: 88 ng/ml, 2,26 скорректированных МоМ
  • Papp-a: 1,66 mlU/ml, 0,49 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск + Nt 1:792, ниже порога
  • Двойной тест: 1:118, выше порога
  • Возрастной риск: 1:747
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000, ниже порога

Интересует показатель двойной тест, так как риск выше порога: что это значит? За что отвечает данный показатель? С чем может быть связан данный показатель в моем случае?

Мне 28 лет, первая беременность была замершей на сроке 7 недель, вторая беременность — успешная, родила в сентябре 2011 года. Заранее спасибо! Очень переживаю за результат анализа.

Добрый день. Биохимический показатель рассчитывается без учета УЗИ плода и считается менее информативным, в связи с этим проводится комбинированный скрининг, согласно которому Вы не относитесь в группу повышенного риска и ИПД не показана.

С замершей необходимо было разбираться, так как до 60% замирания беременностей в сроке 7 недель происходит из-за хромосомных отклонений у плода, и это влияет на риск хромосомных патологий плода при последующих беременностях.

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скринингов:

Срок беременности 12 недель 5 дней.

БПР — 19, Ог — 77, Ож — 63, Дб — 9, Дп — 9, КТР — 66, ЧСС — 160.

  • Назальные кости — 2,0
  • Воротниковое пространство — 1,6

Хорион по задней стенке, перекрывает внутренний зев, КСК в венозном протоке не изменены, лицевой угол в пределах нормы, трикуспидальная регургитация не определяется, маркеры ХА не выявлены.

Кровь сдала в этот же день (после неплотного завтрака), срок 15 недель 5 дней.

  • fb-hcg — 82,7 ng/ml — 2,05 mom
  • Papp-a — 1,98 mlU/ml — 0,49 mom
  • Биохимический риск — 1:923
  • Двойной тест — 1:179, выше порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:874
  • Трисомия 13/18 +nt < 1:10 000

На цветном графике риск в зеленой зоне, ниже порога отсечки.

Срок 17 недель 1 день.

  • Afp — 84,86 ед/мл — 2,14 мом
  • Hcg — 163777 мЕд/мл — 4,50 мом
  • yE3–2,8 nmol/l — 0,85 mom
  • Биохимический риск +nt — 1:2 895
  • Возрастной риск — 1:982
  • Скрининг трисомии 18 <1:10 000
  • Скрининг дефекта нервной трубки в области низкого риска

На графике отметка в зеленой зоне, риск ниже порога отсечки.

Требуюется ли дальнейшее обследование или результаты в норме? Заранее благодарна.

Добрый день. Сложно сказать, как проводился компьютерный расчет, РАРР-а исследуется по стандарту только в 11–14 недель, в 15 недель 5 дней он уже не оценивается (либо у Вас в вопросе опечатка, либо нужно проводить перерасчет риска на 12 недель 5 дней). Если расчет проведен на правильный срок, то у Вас повышенный риск хромосомной патологии у плода и желательна консультация генетика для определения тактики дальнейшего обследования (риск хотя и повышен, но не достиг порога 1:100 необходимого для однозначного назначения ИПД), второй скрининг при правильно сделанном первом в настоящее время не проводится, как менее информативный (в нем кстати есть значительное повышение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода).

  • ПАПП = 3,16 МоМ
  • ХГЧ = 1,33

12 недель беременности, 27 лет, 52,5 кг.

Перша вагітність. Розкажіть будь-ласка що це означає, аналізи в нормі?

Добрый день. ХГЧ норма, РАРР-а повышен, скорее всего, есть угроза прерывания беременности или ХФПН (хроническая фето-плацентарная недостаточность).

Здравствуйте! Мне 37 лет, первая беременность, диабет — нет, курение — нет, препараты — утрожестан вагинально. Плод 1. Вес 60 кг. Лаборатория Cинево, I скрининг:

  • Papp-a — 2,62 mlu/ml, 0,70 mom
  • fb-hCG — 19,1 ng/ml, 0,53 mom

Срок беременности 12+4, КТР — 63, мом шейной складки — 1,11, nasal bone визуализируется. Риски на дату забора пробы:

  • Возрастной риск — 1:157
  • Биохимический риск Т21 — 1:1 693
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:5 259
  • Трисомия 13/18 +nt <1:10 000
  • Порог отсечки 1:250

Скрининг II: недель 17 +3, вес 63 кг

  • AFP — 31,7 iu/ml, 0,82 mom
  • hCG — 17 400 mlu/ml, 0,82 mom
  • ue3 — 2,4 nmol/l, 0,72 mom

Риски в срок:

  • Биохимический риск Т21 — 1:541
  • Возрастной риск — 1:219
  • Риск дефекта нервной трубки — <1:10 000
  • Риск Трисомии 18-<10 000
  • Порог отсечки 1:250

Прокомментируйте, пожалуйста, мои результаты. Волнуюсь из-за возраста, нужна ли дополнительная диагностика?

Заранее благодарна!

Добрый день, хотя Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией из-за возраста, согласно компьютерному расчету ИПД не показана, так как риск осложнений от ИПД выше риска патологии у плода

Здравствуйте уважаемый Сергей Владимирович подскажите пожалуйста, у нас с малышом все в норме? Возраст 30 лет, срок беременности 11 недель 5 дней по КТР.

  • Свободная бета-субъединица ХГЧ: 35,20 МЕ/л /0,863 МоМ.
  • РАРР-А: 2,766 МЕ/л / 1,339 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск 1:590
  • Индивидуальный Риск (базовый+узи+БХ) 1:11 801
  • Трисомия 18: базовый риск 1:1350. Индивидуальный риск 1:26 992
  • Трисомия13: базовый риск 1:4257. Индивидуальный риск 1:85 149
  • Копчико-теменной размер: 51
  • Толщина воротникового пространства: 1 мм
  • Длина костной спинки носа: 1,7 мм

Заранее вам спасибо, с новым годом вас, счастья, здоровья и семейного благополучия вам и вашим родным!!!!

Добрый день. Спасибо за пожелания, Вашей семье тоже всего наилучшего. Согласно компьютерному расчету, риск хромосомной патологии низкий, не требующий ИПД, но в результатах УЗИ есть небольшое укорочение размера костей носа (для нашего региона нижняя граница нормы для Вашего срока 1,8 мм), что иногда может быть признаком отклонений у плода

Сергей Владимирович, добрый день.

Подскажите, пожалуйста, на каком сроке (начиная с 22 недель) лучше сделать повторное УЗИ второго уровня?

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. УЗ-скрининг проводится в 18–21 недели, повторно, в случая неясности состояния плода, обычно проводится через 2 недели. Но иногда, для принятия решения бывает повторное УЗИ и через неделю

Здравствуйте! Мне 25 лет, 1-я беременность. На сроке 19,5 прошла УЗИ: шейная складка — 8 мм, гидронефротическая трансформация 1-й степени правой почки плода. дмжп… Мне взяли анализ крови плода и околоплодные воды, назначили повторное УЗИ, результат которого: все то же самое плюс брахицефалическая форма головки, полость прозрачной перегородки — 1,2 мм, анализ крови пуповинный 46 хх, но в заключении советуют прервать беременность, так как велика вероятность генных мутаций, и это может быть синдром Нунан.

Я не знаю, что делать. Растить неполноценного ребенка я не смогу, но и прервать не будучи уверенной в болезни плода тоже сложно, а времени на раздумия пара дней. Посоветуйте, что мне делать. Спасибо.

Добрый день. К сожалению, принять решение может только Ваша семья, но не врачи. Вероятность того, что у плода моногенное заболевание велика, кроме этого не все пороки видны в Вашем сроке, в подобных случаях часто бывает выявление других пороков (так называемых с поздней манифестацией) в сроке после 30 недель

Здравствуйте. Не нашла в архиве Ваших писем похожий вопрос.

Мне 35 лет. У меня третья беременность. 1-я — роды, здоровый малыш; 2-я — замершая на сроке 6–7 недель + простой частичный пузырный занос (диагноз института рака) (генетические исследования не проводились). На сроке 9–10 нед. и 16–19 нед. теперешней беременности лежала на сохранении. Насколько я понимаю, на сроке 11–12 нед. скрининговое УЗИ мне сделали не очень корректно — было описано все в норме (и воротниковое пространство), но не указан размер носовой косточки. Результат анализа гормонов в выписке не указан. В выписке второго сохранения (сроки второго скрининга): В-ХГЧ на 18 нед.— 113953,45, прогестерон 56,4. Заключенеи УЗИ — прогрессирующая маточная беременность. Без каких-либо комментариев и показателей!!! Вслух только врач узист сказал, что отклонений от нормы он не видит!!!

Так как участкового гинеколога это устроило, мне сказали, что «приходи на 33 нед., зачем еще сейчас что-то делать-все хорошо, и так много узи сделала — для плода это вредно». Но внутренний голос мне подсказал, что надо пройти «нормальное» УЗИ и сдать анализы. Долго думала: «А стоит ли?» Поэтому анализы сдала только на 21-й неделе в частной лаборатории: хорионический гонадотропин — 1,4 Мом, альфафетопротеин 1,7 мом, эстриол — 1,65 нг\мл. А вот на узи к генетику попала по записи только на 23-й неделе. Знаю, что очень поздно, но….

  • бпр — 56,1
  • лзр — 71,5
  • окружность головы — 200
  • цефаличный индекс — 78%
  • мозжечок — 24,4
  • интраокулярный размер — 13,7
  • диаметр грудной клетки — 49.3
  • окружность живота — 179,1
  • длина бедра — 37,7
  • большеберцовая\малоберцовая — 34,1\32,7
  • плечо — 35,3 локтевая кость — 33,7 лучевая-30,8

    Размер плода — пропорциональный и соответствует термину беременности 22–23 недели

  • структура мозга — срединное м-эхо целостное, ширина заднего рога бок. желудочка — 4,65 мм
  • Сердце — врожденный порок (тетрада Фало)
  • кишечник — эхогенность не повышена, петли не расширены
  • передняя брюшная стенка — без особ
  • структура лица — носогубной треугольник без особенностей
  • размер носовой косточки — 3,21 мм
  • размер шейной складки — норма
  • пуповина — количество сосудов — 3
  • количество околоплодных вод — нормальное

Заключение: Беременность 22–23 недели, ВПРплода: ВПР сердечно-сосудистой системы (тетрада Фало). Гипоплазия носовой косточки.

(Некоторые показатели опустила — т. к. указано «Норма» + получила 2 листа всевозможных параметров на английском языке. )

Узист генетик отругал, что пришла очень поздно, что растет у меня Даун с тяжелым пороком сердца, что теперь мне остается его только родить и мучиться всю жизнь. Прорыдав два дня, нашла в интернете информацию о пренатальной ДНК-диагностике и сделала пункцию плаценты для определения кариотипа плода (в «Институте педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины) и на следующий день получила результат (насколько я понимаю — по Fish — методу, т. к. результат дали быстро): кариотип — 46, XY, вывод: нормальный мужской кариотип плода.

Теперь, если честно, несмотря на заключение цитологического исследования, мучаюсь вопросом: Насколько точный метод инвазивной пренатальной диагностики? Существуют ли все-таки риски родить Дауненка? (все-таки смущает гипоплазия носовой косточки)

Спасибо Вам, заранее, за ответ.

Добрый день. Информативность цитогенетических и молекулярно-генетических исследований составляет 99% и более (при этом, не обязательно был FISH, есть еще QF-ПЦР и молекулярное кариотипирование или их сочетание). У большей части беременных с гипоплазиями НК, наблюдавшихся в нашей клинике, родились дети без хромосомных отклонений. Учитывая тяжелый ВПС, мы обычно проводим УЗИ в динамике и ЭХО-КГ, консультации кардиолога и кардиохирурга, чтобы определиться с состоянием здоровья плода и тактики ведения в родах и послеродовом периоде.

Добрый день. У меня 13 недель. Помогите понять результаты.

  • ХГЧ — 1,189 МОМ
  • РАРР — 1,235 МОМ

Расскажите, пожалуйста, о результатах. Буду очень благодарна.

Добрый день. Результаты в норме, риск хромосомной патологии плода по анализам низкий.

Добрый день! Мне 30 лет, 13 недель беременности, вес 55 кг

  • Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) — mIU/ml — 89 709
  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 1,35
  • PAPP — белок мкг/мл — 24,39
  • РАРР — белок (МоМ) — 0,87

Помогите советом, к врачу через месяц.

Добрый день. Результаты исследований в пределах нормы, риск хромосомной патологии у плода по анализам низкий.