Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! На сроке 13 недель прошла 1-й скрининг. УЗИ: копчико-теменный размер плода — 67, частота сердечных сокращений — 147, ТВП — 1,2, НК — 1,8. Вроде бы все хорошо. Но биохимия меня очень расстроила. ХГЧ: 0,76 МоМ; ПАПП — 0,22 МоМ. Мне 35 лет. Уже есть взрослая дочь. У меня токсикоз средней тяжести. Расчетный риск поставили 1:23, высокий риск СД. Все результаты на 16.01.2014 г. По УЗИ 13.0 недель. Последняя менструация 17.10.2013 г. Все совпадает — 13 недель. Сейчас 14 недель 1 день.

Была сегодня у генетика, конечно, расстроилась, так как никаких утешений, высокий риск и все тут. Меня генетик записала на биопсию хориона, при этом она сразу ошиблась в одной неделе срока, написала, что у меня 15 недель. Биопсия в вашей клинике назначена на 31.01.2014 г. От последней менструации это 15 недель. Я читала, что биопсию хориона делают до 13 недель. Не поздно ли мне делать этот анализ, может быть, генетик должен был предложить мне амниоцентез? Он к тому же безопасней, немного. Какой процент выкидышей в вашей клинике от данных вмешательств?

Добрый день. Процент прерывания беременностей после ИПД за последние 10 лет работы для нашей клиники — 1%. Амниоцентез мы вообще пока не проводим, он чуть безопасней кордоцентезов, но с большим числом неполученных результатов. Плацентобиопсию мы делаем до 16 недель, как и большинство клиник (до 13 недель она просто называется биопсия хориона, технически ничем не отличаются).

Здравствуйте. Вопрос… срок беременности по УЗИ 12 недель (по подсчетам 11).

  • ПАПП - 8,11 мМЕ/мл при норме (8 н. б.: 0,15–1,79, 9 н. б.: 0,28–3,34, 10 н. б.: 0,34–4,49, 11 н. б.: 0,70–5,62, 12 н. б.: 0,86–7,10)
  • МоМ — 3,0489

    free β-HCG — 57,99 мМЕ/мл при норме (8 н. б.: 70,7, 9 н. б.: 75,5, 10 н. б.: 57,3, 11 н. б.: 42,8, 12 н. б.: 34,5, 13 н. б.: 29,5)

  • МоМ —1,6809

По УЗИ шейная складка 1,4, плацента по передней стенке.

Спасибо.

Добрый день. Данных за повышенный риск хромосомной патологии у плода на основании анализов и УЗИ плода нет.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, что может обозначать следующий результат скрининга во 2-м триместре (беременность 20 недель на момент сдачи анализа): АФП, Эстриол — в норме, ХГЧ 2,5 мом при норме до 2,0 мом.

Заключение УЗИ — размеры плода в пределах индивидуальных колебаний для 20 недель беременности. Низкое прикрепление плаценты.

В 1-м триместре (10 недель + 2 дня) результаты скрининга в норме. Возраст матери 25 лет, первая беременность. Подскажите, пожалуйста, из-за чего может быть повышен уровень ХГЧ?

Добрый день. Первый скрининг должен был быть проведен в сроке 11–14 недель, второй в 16–18. Повышение ХГЧ может быть связано с хромосомной патологией, но чаще из-за угрозы прерывания беременности или проблем с плацентой

Здравствуйте. Мне 32, вторая беременность (1-й ребёнок здоров). По УЗИ на 12,2 недели всё в норме. Скрининг на 13,2:

  • papp-a — 0,23 Мом (704,2 mu\l)
  • hcgb — 1,89 Mom
  • NT — 1,17 Mom
  • Риск СД установили 1:219 и риск по биохимии 1:71

Помогите разобраться, реальный риск? В семье по генетике нет отклонений ни у меня, ни у мужа (на приём к генетику записана, но трудно ждать).

Добрый день. У Вас есть повышенный риск по хромосомной патологии у плода — 1:219, этот риск означает, что у одной из 219 беременных с такими же показателями, которые оценивались у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Риск довольно большой, так как у большинства беременных степень риска значительно меньше чем 1:1000.

Здравствуйте! Помогите расшифровать анализы.

28 лет, 1-я беременность, вес 60,5. Срок 17 недель.

Срок беременности в день УЗИ 12 недель 6 дней. Срок беременности в день взятия крови 13 недель 2 дня.

По УЗИ: КТР — 65 мм, ТВП — 1,4

По крови:

  • hCGb: концентрация — 97,8 ng/ml, МоМ — 2,93
  • Nt: концентрация — 1,4 mm, МоМ — 0,86
  • Papp-a: концентрация — 6 774,8 mU/L, мом — 1,75

Расчетные риски (низкие):

  • Синдром Дауна: возрастной риск — 1:1069, расчетный риск — 1:4445, граница риска — 1:250
  • Синдром Эдвардса: возрастной риск — 1:9 618, расчетный риск — 1:100 000, граница риска — 1:100
  • Синдром Патау: возрастной риск — 2 888, расчетный риск — 1:100 000, граница риска — 1:100
  • Синдром Дауна (только биохимический): возрастной риск — 1:1 069, расчетный риск — 1:632, граница риска — 1:250
  • Синдром Тернера: возрастной риск — 1:6 275, расчетный риск — 1:100 000, граница риска — 1:100

Меня направили к генетику, в перинатальный центр. Нужно ли идти, или можно дождаться повторного скрининга на 20-й неделе?

Спасибо за ответ.

Добрый день. Скорее всего, Вас направляют к генетику, так как в анализах есть повышение ХГЧ (норма 0,5–2,0). При этом по компьютерному расчету риск хромосомных отклонений у плода низкий, и повышение, скорее всего, связано с какими-либо акушерскими проблемами. Второй скрининг проводится в 16–18 недель и только беременным, которые не прошли первый, так как второй скрининг менее информативен.

Здравствуйте! Мне 32, скрининг 12 +4 недель:

  • КТР — 54,7 мм
  • комирцевий простир — 1,22 мм
  • носовая кость — 3,3 мм
  • рарр-а — 1,35, мом 0,35
  • ХГЧ — 52,5, мом 1,46
  • возрастной риск — 1:467
  • трисомия 21 — 1:83
  • общий риск — 1:600
  • трисомия13/18 — 1:1209

Прокомментируйте, пожалуйста.

Добрый день. В анализах есть снижение РАРР-а, одной из причин чего может быть хромосомная патология у плода, риск болезни Дауна 1:83 считается высоким. Непонятно, что имела ввиду лаборатория под общим риском.

Здравствуйте. Мне 24 года, вес 64 кг, первая беременность, дихориальная диамниотическая двойня природным путем (в роду были двойни). Скрининг на 12-й неделе + 2 дня:

  • Свободный бета-ХГЧ — мом — 0,34 (скорректирован с учётом массы, возраста и того, что это двойня)
  • ПАПП — мом — 0,99 (скорректирован с учётом массы, возраста и того, что это двойня)

УЗИ: 1-й плод:

  • КТР — 52 мм
  • Носовая кость визуализируется
  • ТВП — 0,6 мм
  • ЧСС — 157 уд. /мин.
  • БПР — 20 мм.

2-й плод:

  • КТР — 65 мм
  • Носовая кость визуализируется
  • ТВП — 0,6 мм
  • ЧСС — 162 уд. /мин.
  • БПР — 20 мм.

Беременность протекает легко, токсикоза нет.

Прокомментируйте, есть ли риск патологий развития плодов, каков он? ?? Что значит такая комбинация (низкий уровень бета-ХГЧ и нормальный ПаПП да и УЗИ вроде норма) для двойни? Требуются ли дополнительные манипуляции или исследования? Говорят, что такого рода скрининги актуальные для одноплодной беременности. Правда это или нет? Благодарю.

Добрый день. Риск патологии у плода, к сожалению, есть всегда, оценить конкретную степень риска может только врач на приеме. При компьютерном расчете производится оценка риска и для многоплодной беременности. В большинстве случаев изолированное снижение ХГЧ говорит об угрозе прерывания беременности или проблемах с плацентой.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого скрининга!!!

Возраст 29, вес 74, 5.

  • fb-hCG — 19,6, скорректированные MoM 0,46
  • PAPP-A — 1,72, скорректированные MoM 0,88

Срок беременности по КТР 11 +6, срок беременности на дату забора 11 +6.

  • КТР — 55 мм, скорректированные MoM — 0,48
  • Шейная складка — 0,70
  • Носовая кость — визуализируется
  • Биохимический риск <1:10 000, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест <1:10 000, ниже пороговой отсечки
  • Трисомия 13/18 +NT<1:10 000, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:737

Смущает то, что по УЗИ срок 12,2 недели, а в результатах анализа 11,6. Может ли это влиять на достоверность результата?

Также смущает, что скорр. МоМ ХГЧ меньше 0,5. Чем это может грозить?

Заранее спасибо за ответ!!!

Добрый день. При компьютерном расчете риск хромосмоной патологии у плода низкий. Расчет проводится на срок на основании УЗИ плода в 11–14 недель по размерам КТР. Снижение ХГЧ менее 0,5 может говорить о проблемах с плацентой или угрозе прерывания беременности.

Здравствуйте, сдавала скрининг 1-го триместра в 11 недель 6 дней, а УЗИ делала в 11 недель 2 дня. По УЗИ всё слава богу, а по скринингу:

  • hCGB — концентрация 70,8, медиана 43,6, корректированный МОМ 2,23
  • PAPP_A — концентрация 580,1, медиана 2141,5, МОМ 0,48
  • НК — присутст
  • ТВП — концентрация 1,7, медиана 1,2, корректированный МОМ 1,45

Расчётный риск по биохимии на синдром Дауна 1:180

Была на консультации у генетика, сразу предложила амниоцентоз. Второго скринига ещё не было.

Заранее благодарна, от процедуры написала отказ.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, делать ИПД или нет — решение только Ваше, но не врачей. Если первый скрининг проведен по стандарту, то второй не проводится, так как он менее информативен.

Добрый день! Уважаемый, Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга. Мне очень важно. Сил нет ждать… Срок беременности по УЗИ 11 недель 6 дней. Не пью, не курю, в роду отклонений не было. Возраст 32 года, мужу 32 года. Риск поставили 1:1.

По крови:

  • содержание a-FP в сыворотке крови — 0,72 МОМ, 9,17 IU/ml
  • содержание Free-bhCG в сыворотке крови — 0,57 МОМ, 31,90 IU/ml
  • cодержание РАРР_А в сыворотке крови — 0,61 МОМ, 1639,690 IU/ml

По УЗИ: КТР 51 мм, сердцебиение определяется, ТВП 3,8, визуализация носовой кости — не визуализирована, особенности анатомии плода — нет, хорион формируется по задней стенке матки, длина шейки матки 40 мм, КСК венозного протока не изменена, регургитация на трикуспидальном клапане не определяется…

Добрый день. К сожалению, риск 1:1 — очень высокий, хотя еще и не приговор плоду, есть 50% вероятности, что хромосомных отклонений у него нет. Нужно делать ИПД, и если все нормально — УЗИ плода экспертного класса в 18–21 недели, так как повышен риск ВПР у плода

Здравствуйте! У меня срок 32,5 недель. Вчера ходили на УЗИ. У меня вопрос по фетометрии.

Размер головы 86, ОГ — 310, ЛЗР — 108, ОЖ — 270, длина бедра — 65. Предполагаемых вес 2 190. Сердцебиение 146. Размеры плода соответствуют 33–34 неделям.

По доплерометрии все хорошо, плацента 1-й степени 35 мм.

Вопрос по поводу животика: он проходит по нижней границе и скорее соответствует 32 неделям. Узистка ответила, что ребеночек просто высокий и худенький. Это так? Или же все-таки есть тенденция к асимметричной задержке развития.

Добрый день. Нужно сделать УЗИ плода экспертного класса в динамике через неделю, есть довольно высокий риск развития асимметричной формы ЗВУР.

Добрый день!!! Результаты анализа на сроке 13 недель + 3 дня по КТР:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ: 56,50 МЕ/л / 2,222 МоМ
  • РАРР-А 7,215 МЕ/л / 2,171 МоМ
  • Индивидуальный риск 21 — 1:14355; 18 — 1:51263; 13 — 1:36301

Что означают мои результаты?

Добрый день. Согласно расчета риск хромосомной патологии плода низкий, ИПД не показана.

Добрый вечер, Сергей Владимирович!

У меня вопрос. Мне 33 года, вес 56 кг. Есть один здоровый ребенок 9 лет, После этого была 1 беременность (замершая в раннем сроке до 4 недель), генетический анализ после показал, что никаких отклонений у плода не было. Еще одна беременность прервана на 16 неделях, было поздно выявлено, что у меня тромбофилия, и был очень повышен показатель свертываемости крови.

В данный момент беременность 12 недель и 5 дней. Для этой беременности специально готовилась с гематологом Дубовым С. К… Принимаю специальные препараты (вессел дуэ ф) для того, чтоб показатель свертываемости был в норме. То есть по этому вопросу все хорошо.

10 января в сроке 12 недель сделала двойной тест, мои показатели такие: свободный ХГЧ 175,1 (4,0 мом). РАРР-А 3 952 (1,7) мом.

УЗИ в этот же день: копчико-теменной размер плода 59 мм, частота сердечных сокращений плода 152 ударов в минуту. толщина воротникового пространства 0,95 мм, НК — 1,7 мм, желточный мешок — 5. Локализация хориона передняя (подчеркнуты слова стенки. и дно матки). Структура хориона не изменена толщиной 10 мм. Заключение: прогрессирующая беременность 12 недель.

Вопрос: В связи с тем, что у меня повышен ХГЧ мне рекомендовано сделать процедуру на выявления отклонений в развитии плода, Биопсию хориона. Как Вы считаете, это действительно необходимо, или мне назначили эту процедуру на всякий случай. Естественно я хочу здорового ребенка, и не хочу с патологиями. Но у меня есть некоторые опасения, о самой процедуре, не повредит ли она ребенку? Может у меня есть еще время переделать еще раз анализ? Или в этом нет необходимости? Большое спасибо! Очень жду ваш ответ!

Добрый день. Если анализ сделан в соответствии с требованиями к точности исследования (в том числе должна быть указана степень риска), переделывать его не надо. По УЗИ есть небольшая гипоплазия назальной кости (что также является признаком хромосомной патологии у плода). Есть ли показания к ИПД или нет, в случае отсутствия компьютерного расчета, определяет генетик на приеме. Риск прерывания беременности после ИПД для нашей клиники составляет до 1%.

Здравствуйте! Возраст 27 лет, вес 57 кг. Беременность 17 недель. Помогите расшифровать пренатальный скрининг 2-го триместра:

  • АПФ 76,99 нг/мл — медиана 40,4 нг/мг,— Мом 1,9057
  • Бета-ХГЧ 58 707 мМЕ/мл — медиана 20 860 мМЕ/мл — Мом 2,8143
  • Свободный Эстриол — 3,26 нмоль/л

Обработка материалов производилась системой SILAB.

Добрый день. АФП норма, ХГЧ повышен (одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода), СЭ в мом не указан — оценка невозможна

Сергей Владимирович, Здравствуйте! Пишу Вам в третий раз (предыдущие разы 4 и 5 декабря 2013 г. ) Решила дождаться 2-го скрининга. Результат такой: срок 17 недель по УЗИ фундаментального уровня маркеров хромосомных отклонений не выявлено. В этот же день кровь:

  • AFP — 24,54 lu/ml, скорректированных мом — 0,68
  • HCG — 22709 mlu/ml, скорректированных мом — 0,65
  • UEЗ — 3,7 nmol/l, скорректированных мом — 1,20
  • Биохимический риск трисомии 21 — 1:3 781
  • Возрастной риск — 1:896
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:10 000
  • Риск трисомии 18 —1:10 000

Вопросы: слышала, что на государственном уровне отменили 2-й и 3-й скрининги из-за низкой информативности? Стоит ли мне делать выводы по этим результатам или все таки первый скрининг важнее? Результаты очевидно изменились в лучшую сторону. Я планирую сделать УЗИ экспертного уровня в 20 недель. Какие маркеры по УЗИ говорят об отклонениях? На что особо обратить внимание? Мне поставили низкую плацентарность. Может это повлияло на первый скрининг? Извините меня, что пишу уже в третий раз, волнуюсь очень.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода по второму скринингу низкий. Биохимических скринингов всего два, если первый проведен правильно, то второй не проводится, он считается менее информативным. Если при проведении УЗИ плода будут выявлены какие-то отклонения, то врач УЗИ скажет Вам об этом и направит на консультацию к генетику.

Вся переписка