Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ксения»

Сергей Владимирович, Здравствуйте! Пишу Вам в третий раз (предыдущие разы 4 и 5 декабря 2013 г. ) Решила дождаться 2-го скрининга. Результат такой: срок 17 недель по УЗИ фундаментального уровня маркеров хромосомных отклонений не выявлено. В этот же день кровь:

  • AFP — 24,54 lu/ml, скорректированных мом — 0,68
  • HCG — 22709 mlu/ml, скорректированных мом — 0,65
  • UEЗ — 3,7 nmol/l, скорректированных мом — 1,20
  • Биохимический риск трисомии 21 — 1:3 781
  • Возрастной риск — 1:896
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:10 000
  • Риск трисомии 18 —1:10 000

Вопросы: слышала, что на государственном уровне отменили 2-й и 3-й скрининги из-за низкой информативности? Стоит ли мне делать выводы по этим результатам или все таки первый скрининг важнее? Результаты очевидно изменились в лучшую сторону. Я планирую сделать УЗИ экспертного уровня в 20 недель. Какие маркеры по УЗИ говорят об отклонениях? На что особо обратить внимание? Мне поставили низкую плацентарность. Может это повлияло на первый скрининг? Извините меня, что пишу уже в третий раз, волнуюсь очень.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода по второму скринингу низкий. Биохимических скринингов всего два, если первый проведен правильно, то второй не проводится, он считается менее информативным. Если при проведении УЗИ плода будут выявлены какие-то отклонения, то врач УЗИ скажет Вам об этом и направит на консультацию к генетику.

Сергей Владимирович, спасибо Вам за ответ. (Вы ответили 04.12.2013 г. )

Анализ, про который писала, я сдавала в лаборатории «литех» риск СД 1:247 от 30.11.2013 г.

Решила перестать в «инвитро» 04.12.2013 (срок беременности 12 +7) результаты:

  • fb-hcg — 43,3 ng/ml 1,08 mom
  • Papp-a — 1,64 mlu/ml 0,41 mom
  • Риски: биохимический риск +nt 1:556 ниже порога отсечки
  • Двойной 1:474 ниже порога отсечки
  • Возрастной 1:800
  • Трисомия 13/18 +nt 1:7788 ниже порога отсечки

Вопрос: как так? Почему разница с предыдущим тестом в СД в 250? Могут ли на плохой результат влиять 2 медикаментозных аборта в прошлом?

Добрый день. На результат анализов и степень риска могут влиять очень много параметров, зависящих от лаборатории, наиболее значимые из них это: точность прибора, на котором будут проводить исследование, наборы реагентов (точнее коэффициент вариации для этих наборов), наличие и правильность собственных медиан, квалификация врача лаборанта и т. д.

Аборты могут влиять на результат опосредованно и не очень сильно, так как у женщин, сделавших ранее аборт, несколько повышается риск угрозы прерывания беременности, при которой могут изменяться РАРР-а и ХГЧ.

Здравствуйте! Помогите принять решение.

28 лет. Беременность протекает отлично. Срок 12 +3 1-й скрининг УЗИ — все отлично: воротниковое пространство — 2 мм, нос — 3 мм.

Неважный результат крови: paap-a — 1,7 ХГЧ — 69,5, вероятность дауна 1:247. Гинеколог сказала, что отклонение от нормы очень маленькое, волноваться не стоит. Стоит ли делать амниоцентоз? Какова вероятность на практике родить Дауна?

Добрый день. Понятие нормы бывает иногда очень растяжимое. Приходят беременные у которых риск составляет 1:1 000 или даже 1:50 000, это однозначно низкий риск. 1:247 означает, что у одной и 257 беременных, имевших такие же параметры, как оценивались у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. На практике эта вероятность может колебаться (как правило в сторону увеличения риска — когда есть отягощенный анамнез, нет прегравидарной подготовки и т. д., также сильно влияют квалификация врача УЗИ, особенности лаборатории, проводившей исследование), и оценить риск возможно только на приеме. Делать или нет ИПД, зависит в первую очередь от настроя семьи (есть даже причина ИПД — обеспокоенность беременной здоровьем плода), при оценке риска в программе Astraia высокий риск и однозначное показание для ИПД 1:100 и выше (в остальных программах расчета риска, как правило, высоким считается риск начиная с 1:250).