Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Доктор, помогите расшифровать анализ. Сдавала в 18 недель. Возраст 27 лет, вес 48 кг

  • АФП — 57,10 МЕ/м (1,12 МоМ)
  • ХГЧ — 74800,00 МЕ/л (3,14 МоМ)
  • НЭ — 2,40 нг/мл (0,48 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21 — 1:1 109 (0,090%)
  • Риск риск трисомии 21: выше популяционного — 1:239 (0,418%) /
  • Риск развития развития плода: ниже популяционного
  • Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного.

Отправили на пересдачу, так как во время забора крови я приболела, была температура.

В 18 недель и 6 дней пересдала.

  • АФП — 46,40 МЕ/м (0,89 МоМ)
  • ХГЧ — 55 960,00 МЕ/л (2,54 МоМ)
  • НЭ — 3,70 нг/мл (0,63 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21 — 1:1 108 (0,090%)
  • Риск риск трисомии 21 — ниже популяционного /1:385 (0,260%) /
  • Риск развития развития плода — ниже популяционного
  • Риск развития ДЗНТ — ниже популяционного

У меня вечный гипертонус матки ко всему.

Спасибо, доктор

Добрый день. Хотя и риск хромосомной патологии у плода повышен, но все-таки немного ниже, чем требуется для однозначного направления на ИПД (выше чем 1:100). Второй скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам (наличие у врача допуска для исследования в первом триместре и исследование на высокоточном оборудовании и реагентах).

Здравствуйте. Сделан 1-й скрининг. Срок 12 недель и 2 дня. Вес 56 кг. Возраст 33 года. Беременность первая, после ЭКО. Результаты:

  • PAPP — 5,38 mU/mL, MoM — 1,36
  • BHCG — 109 ng/ml, Mom — 2,95
  • воротниковое пространство NT — 2,00 mm, MoM — 1,30
  • КТП — 59 mm
  • биохимический риск — 1:461, ниже порога отсечки
  • возрастной риск — 1:411
  • трисомия 13/18 — 1:10 000, ниже порога отсечки

Прокомментируйте, пожалуйста.

Добрый день, хотя ХГЧ повышен, риск хромосомной патологии низкий, по результатам УЗИ и биохимии ИПД не показана.

Врачи сказали пройти обследования на 4 д и плохие анализы на АФП и риск на 21 хромосому.

20 лет — 63 кг и 14 +6 недель. Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста!

  • hCG — 50397 IU/L, 1,41 MоM
  • AFP — 12,3 ku/L, 0,48 MoM
  • uE3 — 0,241 ng/ml
  • Биохимический риск+nt — 1:361!!!
  • Двойной тест — 1:757 - -//- -
  • Возрастной риск — 1:1528 - -//- -
  • Трисомия 18 +nt <1:10 000 - -//- -

Добрый день. Хотя риск хромосомной патологии у плода повышен по сравнению с возрастным, но степень этого риска ниже, риска осложнений от ИПД, которая в связи с этим не показана.

Добрый день! Помогите определить риск хромосомных отклонений на основании моего анализа крови! Анализы сдавала на сроке 12 недель: РАРР-А — 0,89, ХГЧ — 174778,79 мМе/мл, воротниковая зона — 0,9 мм! Заранее большое спасибо!

Добрый день. РАРР-а и ХГЧ укажите в мом, без этого оценка риска невозможна, ТВП в норме.

Здравствуйте! Я прошла второй скрининг. Беременность 16 недель. Возраст: 32 года.

Результаты такие:

  • АПФ — 47,54; медиана — 36,1; МоМ — 1,3169
  • бета-ХГЧ пренатальный — 10 421; медиана — 23930; МоМ — 0,4355
  • Эстриол свободный (Е3) — 3

Заранее спасибо!

Добрый день. РАРР-а — норма, ХГЧ немного снижен (как правило больше вероятность проблем с плацентой и угрозы), результат СЭ укажите в мом.

Здравствуйте. Сколько стоит у Вас очная консультация? Я носитель HLA-B27, серонегативный олигоартрит, врождённый ПМК, как и у моей дочери. Множественные доброкачественные образования разного типа липомы. аденомы, ангиолипома, кисты.

Добрый день. К сожалению, лечением Вашего заболевания генетики не занимаются. У меня иногда есть прием в «Меридиане здоровья», но особого смысла в очной консультации, на мой взгляд, нет.

Сергей Владимирович, добрый день! Нам с мужем по 40 лет, две успешные беременности (детям 15 и 7 лет). На данный момент беременность 6–7 недель. УЗИ делаю еженедельно, эмбрион растет, сейчас КТР составляет 0,84 см. ХГЧ растет, тоже все в норме. Беспокоит ЧСС, неделю назад показатель был 109 уд./мин…, сегодня 105 уд./мин. Является ли это нормой? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Необходимо УЗИ плода экспертного уровня, такая частота не в норме. Повышен риск хромосомной патологии у плода по Вашему возрасту.

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у меня вот такие результаты HCG — 43,33; 1,07; 351; 1202.

PAPI — 742,63; 0,20; 351; 1202.

Заранее спасибо!

Добрый день. Укажите результат в мом (норма 0,5–2,0), а лучше результат компьютерного расчета степени риска.

Вся переписка

Добрый день! У меня согласно первому скринигу высокий риск трисоми 21, согласна делать кордоцентез. Вопрос: я резус — отрицательная, в течение какого времени после ИПД нужно колоть иммуноглобулин, и как быстро я узнаю резус плода?

Добрый день. Обычно иммуноглобулин вводят в течение первых суток, резус плода обычно исследует в течение дня.

Здравствуйте! Мне 28 лет, проблем со здоровьем нет. В 12 недель и 4 дня (по УЗИ) делала первую prisca. УЗИ, которое делала именно для данного исследования, показал, что развитие отличное, все хорошо (воротниковая зона, нос — все норма), по анализу крови результат следующий:

  • FB-hcg: 88 ng/ml, 2,26 скорректированных МоМ
  • Papp-a: 1,66 mlU/ml, 0,49 скорректированных МоМ
  • Биохимический риск + Nt 1:792, ниже порога
  • Двойной тест: 1:118, выше порога
  • Возрастной риск: 1:747
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000, ниже порога

Из данных меня очень пугает показатель двойного теста, порог которого завышен. Гинеколог ничего не отвечает по этому поводу. Просьба подсказать, что значит данный показатель (двойной тест), за что он отвечает, следует ли делать и какие дополнительные исследования? Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Двойной тест показывает степень риска хромосомной патологии (в данном случае болезни Дауна) у плода без учета данных УЗИ, в сочетании с данными УЗИ и другими он становится более информативным, и согласно биохимическому риску+NT (правда непонятно, учитывался ли при этом размер назальной кости и другие параметры), риск ХП у плода низкий — не требующий ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте, доктор!
Первый пренатальный скрининг, проведенный в 12 недель показал низкий риск патологии у плода (1:1300), второй в 18 недель — 1:147. Чему верить? Как относиться к таким расхождениям?

Заранее благодарю за ответ!

Добрый день. Скрининг не является догмой и окончательным заключением, степень риска может меняться в процессе обследования. Второй скрининг является менее точным и не проводится, если первый проведен в соответствии со стандартами (экспертное УЗИ и высокоточное лабораторное исследование с компьютерным расчетом).

Вся переписка

Расшифруйте, пожалуйста, скрининг 2-го триместра:

  • ХГЧ свободный — 32,30, мом 2,2, нормы 9,90–19,40
  • эстриол свободный — 3,00, нормы 1,60–8,50
  • АФП — 27,30, нормы 21,00–138,00
  • Риск трисомии 21 и 18 — ниже популяционного
  • Риск развития задержки плода — ниже популяционного

Анализ проведен в 18 недель и 3 дня, не натощак, АФП и эстриол — нормы, а ХГЧ завышен. С чем это связано?

Добрый день. Незначительные повышения ХГЧ обычно связаны с акушерскими проблемами (например ХФПН).

  • Хорионический гонадотропин (B-ХГЧ) — 107593
  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 1,21
  • PAPP — белок 10,09
  • РАРР — белок (МоМ) 0,87

У меня 11 недель беременности. эти результаты соответствуют?

Нормы в мом 0,5–2,0, отклонений не вижу.

Здравствуйте, жене 25 лет, вес 60 кг. беременность первая, УЗИ 11 недель + 3 дня.

  • КТР (ММ) — 53
  • ТВП (ММ) — 1,50
  • HCGb — 307,00 МЕ/л, 7,01
  • PAPP-A — 2,15 ME/л, 0,88
  • Трисомия 21: возрастной — 1:925, индивидуальный — 1:287
  • Трисомия 18: возрастной — 1:2 140, индивидуальный — 1:42 795
  • Трисомия 13: возрастной 1:6 744, индивидуальный — 1:134 881

Скажите, пожалуйста, как понимать результат, врачи напугали жену до слез, что мол делайте аборт, выхода никакого нет, ребенок будет с синдромом Дауна. Стоит ли пересдать кровь на платной основе, для подтверждения точного результата?

Добрый день. В анализе достаточно высокий ХГЧ, что может быть признаком хромосомных отклонений у плода, но ни повышение ХГЧ, ни повышенный риск (при этом не достигший даже порога 1:250) не являются основанием говорить, что у плода однозначно есть патология и предлагать прерывание беременности. Повторить исследование по Вашему желанию можно до срока 14 недель.

Здравствуйте, Мне 28 лет, вес 56 кг. Группа крови 2 (+) 4-я беременность, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга

На 12-й неделе 1-й:

  • ХГЧ-143600 ме/1 =1,79 МоМ
  • РАРР-А-27 НГ/мл=1,92 МоМ

На 16-й неделе 2-й:

  • АФП — 52 ме/мл=2,0 МоМ
  • Эстриол 0,97 нмоль/1 =1,21 МоМ

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0 отклонений не вижу, но нужно экспертное УЗИ плода в 11–14 недель и расчет риска