Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, уже второй день листаю ваш раздел вопросов-ответов, спасибо Вам за Ваш труд и понимание!

У меня тоже есть вопрос к Вам: Я беременна, срок на сегодняшний день 18 недель по последним mensis (10.10.2013), беременность 5-я, роды 3-и, двое деток уже есть здоровые, первая беременность замершая 7 лет назад, и 1 медикаментозное прерывание на сроке 3 недели. Вчера мне выдали первый генетический скрининг, и, ничего не объяснив, отправили на консультацию к генетику. Слез пролито уже немало, встреча с генетиком будет через 2 дня. Мне выдали тоненькую полоску, на которой две строчки:

  • hCG — 83,82 1,80 145  931
  • и вторая строчка PAPI — 879,54 0,28 145  931

Никаких других букв и знаков там не стоит, кроме моих ФИО. На момент сдачи крови мне 29 лет, вес 54 кг, срок 13,2 недели по последним mensis, гипертонус по передней стенке, риновирус…

УЗИ КТР — 51,4, БТР — 19,0, воротниковое пространство — 1,2, длинна костей носа — 2,7. Но на прошлой неделе у меня было внеплановое УЗИ (16,6 недель): размер головки — 38,5, лобно-затылочный размер — 46,0, окружность головки — 144,0, окружность живота — 117,0, длинна бедренной кости левой и правой — 21,0, вес плода — 177 гр, ЧСС — 153. Внутренние органы и мозг в норме, пуповина имеет три сосуда, плацента 25,0 по передней стенке. Есть ли у меня шанс родить здорового ребенка? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. На мой взгляд, у Вас большинство шансов родить здорового ребенка. Возможно, повышен риск хромосомной патологии у плода из-за снижения РАРР-а, но снижение РАРР-а — это не приговор ребенку. Большинство беременных, у которых был только снижен РАРР-а, родили детей без хромосомной патологии. Немного настораживает замершая, с чем она была связана, какой был кариотип абортуса, уровень гомоцистеина и т. д…

Добрый день, помогите, пожалуйста, разобраться.

Скрининг 1-го триместра. Срок — 13 недель, возраст — 35 лет, вес — 61,6 кг.

  • Шейная складка — 1,10 мм (0,60 МоМ)
  • fb-hCG — 3.10 МоМ
  • PAPP-A — 0,40 МоМ

Врач ничего не объясняет, я в панике!

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет и в анализах есть снижение РАРР-а и повышение ХГЧ. Нужна консультация генетика для решения вопроса о необходимости ИПД (инвазивной пренатальной диагностики), также возможно проведение исследование плодного ДНК в Вашей крови на болезнь Дауна и другие частые анеуплоидии.

Здравствуйте! Я прошла первый скрининг, и меня направили к генетику. Страшновато…Срок беременности 13 недель. Возраст 23 года.

Расшифруйте пожалуйста, результаты такие:

  • HCGb — 163,00 ng\ml, 3,10 MoM
  • PAPP-A — 7 974,94 mU\L, 3,40 MoM
  • возрастной риск наличия у плода тримосомии 21: 1:1 447
  • значение риска наличия у плода тримосомии 21: 1:1 443

Заранее спасибо.

Добрый день, хотя РАРР-а и ХГЧ повышены, риск хромосомной патологии у плода низкий, и соответственно причина, скорее всего, в акушерских проблемах.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга и вообще риски патологий развития плода. Нужны ли какие-либо дополнительные исследования?

Возраст 23 года. Ребенок первый.

1-й скрининг 12 недель + 1 дней по КТР:

  • КТР — 56,0 мм
  • ТВП — 1,38 мм
  • кость носа: отсутствие/гипоплазия (не смогли определить специалисты УЗД)
  • ХГЧ — 1,516 МоМ
  • РАРР-А — 1,227 МоМ
  • трисомия 21 — 1:4 389
  • трисомия 18 — 1:12 971
  • трисомия 13 — 1:148 005

УЗД исследование на 20,5 недель: все органы и размеры соответствуют 20,5 недель, кроме носовой кости — 4,16 мм.

Добрый день. Отсутствие костей носа в первом триместре достаточно серьезный признак хромосомной патологии. На мой взгляд, риск риск ХП должен быть намного выше того, который указываете Вы. Имеет смысл посмотреть правильно ли были введены в программу все показатели. Но в любом случае, даже отсутствие костей носа — это не обязательно приговор для ребенка. Можно провести неинвазивное определение частых анеуплоидий по ДНК плода в Вашей крови.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты второго скрининга. Лаборатория степень риска не вычисляла. Возраст 26 лет, 54 кг, ТВП (12 недель) — 1,9 мм, КТР (12 недель) — 53 мм. Кровь 17 недель: АФП — 0,5 мом, ХГЧ — 1,86 мом, Е — 1,0 мом. Спасибо!

Добрый день. На мой взгляд, по результатам УЗИ и анализов риск хромосомной патологии у плода низкий.

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, результаты 1-го триместра. Мне 30 лет, вес 75 кг — 13 недель. Ктр — 68,0 мм, ТВП — 2,7. Биохимия:

  • ХГЧ — 87,6 ме/л — 2,354 МоМ
  • РАРР-А-1,660 МЕ/Л — 1,509 МоМ

Расчетный риск:

  • (21) — исходный риск — 1:655, пересмотренный — 1:555
  • (18) — 1:1 630, пересмотренный — 1:17 313
  • (13) — исходный риск — 1:5 103, пересмотренный — 1:21 542

И ещё я принимаю дюфастон с 8-й недели, и ела до сдачи анализа примерно за 2 часа.

Добрый день. Согласно расчету риск хромосомной патологии низкий, ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не нужна.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 32 года, первая беременность,12 недель. Помогите, пожалуйста, расшифровать биохимический скрининг:

  • РАРР — 0,6 мом
  • ХГЧ — 1,1 мом

По УЗИ: толщина воротникового пространства — 1,6 мм

носовые косточки — визуализируются.

Заранее благодарен!

Добрый день. РАРР-а, ХГЧ, ТВП норма. НК должны быть не просто визуализированны, но еще и измерены.

Здравствуйте! На первом триместре беременности сдала кровь на скрининг, результат:

  • hcg 97,13–1,70
  • papi 191,36–0,20

Что это значит, и опасно ли это для ребенка?

Добрый день. ХГЧ — норма, РАРЗ-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода.

Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите интерпретировать результаты скрининга первого триместра.

Возраст 29,5 лет, вес: 53 кг, срок 11 недель.

  • PAPP-A — 4,02 IU/l, скорректированные MoM — 1,92
  • fb-hCG — 138 ng/ml, скорректированные MoM — 2,67
  • Возрастной риск — 1:644
  • Биохимический риск Т21 — 1:1215
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:1838
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10000
  • MoM шейной складки — 1,28
  • Носовая кость — визуализируется

На последнем УЗИ врач сказала, что у меня тонус матки высокий.

Заранее спасибо за помощь и консультацию!

С уважением, Елена.

Добрый день. Хотя в анализах есть повышение ХГЧ, риск хромосомной патологии у плода низкий, и по результатам исследований и УЗИ плода ИПД не показана.

Уважаемый Сергей Владимирович, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга 1-го триместра, гинеколог ничего не объяснила…

Возраст 25 лет, беременность 2, срок беременности 11 недель 4 дня по последним месячным, 12 недель и 4 дня по УЗИ. Первая беременность без патологии, роды в 37 недель, 2012 год.

  • КТР — 53,0 мм — 0,85 МоМ
  • ЧСС плода — 166 уд./мин.
  • воротниковое пространство (шейная складка) — 1,20 мм
  • кости носа, свода черепа, кисти стопы — определяются

Биохимия:

  • ХГЧ — 181 ng\ml — 3,70 МоМ
  • РАРР-А — 2,44 mlU\ml — 0,75 МоМ
  • биохимический риск + NT — 1:671, ниже пор. отсечки
  • двойной тест — 1:112, выше порога отсечки
  • возрастной риск — 1:918
  • трисомия 13\18 +NT <1:10000, ниже порога отсечки

Заранее благодарна!

Добрый день. Хотя в анализе есть повышение ХГЧ, степень комбинированного риска ниже чем 1:100, начиная с которого однозначно предлагается инвазивная пренатальная диагностика, то есть ИПД не показана, риск ХП у плода немного повышен по сравнению с возрастным.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по поводу моих результатов, я просто в панике. Пересдала их, конечно, еще в другой лаборатории, но ждать результатов еще 3 рабочих дня, а я себе места не могу найти. Вот мои данные:

  • КТР: 57 мм (ставят срок 12 недель 1 день)
  • Толщина хориона — 12 мм
  • Носовая кость — 3 мм
  • ТВП — 1,9 мм
  • Бедро — 6 мм (11 недель 6 дней)
  • Структура головного мозга без особенностей.

В заключении: пороков развития не выявлено.

Теперь на следующий день сдавала кровь на биохимический анализ, пришел очень плохой результат, я в шоке. К врачу на прием только через неделю.

Результат:

  • Ассоциированный с беременностью протеин А (papp-A) — 1,12 мме/мл (нормальные значения 1,25–5)
  • Свободная b-субъеденица (ХГЧ) — 57,50

Риски:

  1. Биохимический риск +NT — 1:228 (выше порога отсечки)
  2. Двойной тест — 1:116 (выше порога отсечки)
  3. Возрастной риск — 1:963
  4. Трисомия 13/18 +NT — 1:4 268 (ниже порога отсечки)

Дата последней менструации 19.11.2013.

Не могли бы вы прокомментировать результаты. Заранее большое спасибо.

Добрый день. Безусловно риск хромосомной патологии у плода повышен, но степень риска не самая высокая и все же ниже чем 1:100, начиная с которой однозначно предлагается ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, результат первого скрининга, пишут «низкий риск».

  • HCGB: концентрация — 78, 63 ng/ml, медиана — 52, 57, корректированный МоМ — 1,53
  • РАРР-А: концентрация — 774,11 mU/L, медиана — 2344,63, МоМ — 0,34

Мне 27 лет, первая беременность, волнения сводят меня сума.

Заранее благодарна.

Добрый день. Хотя в анализах есть снижение РАРР-а, одной из причин которого может быть хромосомная патология у плода, в заключение указан низкий риск ХП, то есть инвазивная пренатальная диагностика не показана, так как вероятность осложнений после ее проведения выше риска хромосомной патологии. При сильной обеспокоенности можно провести исследование плодного ДНК в крови матери.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, следует ли проходить какое-либо дополнительное обследование при следующих показателях:

  • первый скрининг в 13 недель: РАРР-А — 0,79 МоМ, free hCGb — 0,61 МоМ, ТВП — 0,84 МоМ
  • второй скрининг на сроке 16 недель: AFP — 0,96 MоM; HCG — 0,35 MоM; uE3–0,89 MоM

Результаты УЗИ без патологий.

Добрый день. Не указан компьютерный расчет степени риска, поэтому оценка косвенная. Первый скрининг без особенностей, во втором есть снижение ХГЧ, одной из причин может быть синдром Эдвардса, но вероятность этого обычно небольшая? и на консультации генетика ИПД, скорее всего, предложена не будет. В любом случае показано УЗИ плода экспертного уровня в 18–21 неделю.

Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты:

Возраст: 25, Скрининг: 11 недель и 6 дней. Вес: 51,5 кг.

  • fb-hCG — 54,7 ng/ml, 0,98 MoM
  • PAPP-A 1,12 mlU/ml, 0,38 MoM
  • КТР — 50 мм
  • Шейная складка — 0,80 мм
  • Носовая кость — визуализируется
  • Биохимический риск+NT — 1:3384, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест — 1:529, ниже пороговой отсечки
  • Возрастной риск — 1:913
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000, ниже пороговой отсечки

Рекомендации: Снижен уровень PAPP-A. Рекомендуется скрининг 2-го триместра.

Скажите насколько низок уровень PAPP-A? это относится к патология плода или все же к угрозе выкидыша?

Добрый день. В целом согласно компьютерному расчету больше данных за угрозы прерывания беременности. Норма в мом 0,5–2,0, то есть снижение РАРР-а есть, но не самое большое.

Уважаемый Сергей Владимирович, очень прошу прокомментировать результаты биохимического скрининга, так как ждать приема врача нет сил. Спасибо за понимание.

Мне 26 лет, первая беременность

Скрининг проводился в 17 недель ровно:

  • AFP — 38,6 IU/ml, 1,17 МоМ
  • HCG — 29290 mlU/ml, 0,97 МоМ
  • uE3 — 1,96 nmol/l, 0,81 МоМ
  • Риск трисомии 18 меньше — 1:10 000
  • Биохимический риск+NT в срок меньше — 1:10 000
  • Возрастной риск в срок — 1:1 256
  • Шейная складка (согласно УЗИ в 14 недель) — 1,2 мм

Добрый день. Риск хромосомной патологии и пороков ЦНС у плода низкий, ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не показана.