Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Кристина»

Здравствуйте, доктор!
Первый пренатальный скрининг, проведенный в 12 недель показал низкий риск патологии у плода (1:1300), второй в 18 недель — 1:147. Чему верить? Как относиться к таким расхождениям?

Заранее благодарю за ответ!

Добрый день. Скрининг не является догмой и окончательным заключением, степень риска может меняться в процессе обследования. Второй скрининг является менее точным и не проводится, если первый проведен в соответствии со стандартами (экспертное УЗИ и высокоточное лабораторное исследование с компьютерным расчетом).

Доктор, спасибо огромное Вам за помощь, терпение и Ваш большой и великий труд! С Новым годом Вас! Здоровья Вами Вашей семье!

Спасибо. Спасибо за пожелания. С Новым годом, Вас и Вашу семью.

Здравствуйте, доктор!

Можно задать Вам теоретический вопрос?

Я читала несколько статей о пренатальных скринингах, и в них было указано, что, по официальной версии, скрининг дает 5% ложноположительных результатов. Это не очень понятно…

Вот, например, женщине Х скрининговая программа выдает высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, скажем 1:100. Я так понимаю, это означает, что женщина данного возраста с подобными показателями УЗИ и б/х имеет однопроцентную вероятность родить больного ребенка. Я читала даже о случаях, когда риск был 1:5, но в результате амниоцентез показывал, что ребенок здоров, и это тоже было закономерно, потому что даже этому ребенку программа давала 80% шансов родиться здоровым. Тогда откуда речь о 5% ложноположительных результатов? Что я не так понимаю?

Простите, если мой вопрос покажется глупым, но об этом размышляют многие беременные, получившие результаты скрининга.
Спасибо!

Добрый день. При любом скрининге всегда будут как ложно-положительные результаты (то есть когда мы говорим пациенту, что у него может быть заболевание, но на самом деле его нет), так и ложно-отрицательные (когда мы говорим, что заболевание маловероятно, а на само деле оно есть), и, на мой взгляд, как раз ложно-отрицательные представляют намного большую проблему, так как, даже работая в соответствии со всеми требованиями и имея современные аппаратуру УЗИ, реагенты и лабораторию, мы выдаем 5-15% беременных, у которых есть хромосомные отклонения плода, заключение о низком риске ХП, не требующем ИПД, и соответственно рождаются больные дети. Есть очень хорошее пособие, где обо всем этом написано очень подробно.

Здравствуйте, доктор! Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга 2-го триместра! Скрининг 1-го триместра выявил низкий риск отклонений, УЗИ в 12 и в 19 недель без особенностей. По биохимии результаты такие (18 недель): ХГЧ — 1,2 МоМ, АФП — 1,07 МоМ, эстриол — 0,45 МоМ.

Насколько серьезны отклонения в анализе? Можно ли делать суждения по одному заниженному показателю? Генетик советует амниоцентез, акушер-гинеколог более спокойна. Спасибо!

Добрый день. Одна из причин снижения эстриола (норма 0,5–2,0 мом) — хромосомная патология у плода, но риск ее, скорее всего, невысокий, если все остальные показатели в норме.