Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Мне 26 лет, беременность первая. Срок на сегодняшний день — 13 недель. Вчера сделали первый скрининг. Вот его результаты: ТВП — 4,00 мм; Кости носа 3,3 мм; Биохимия: ХГЧ 109,50 МЕ/л / 2,775 МоМ; РАРР-А: 2,902 МЕ/л / 0,617 МоМ. Индивидуальный риск: Трисомия 21 — 1:3, Трисомия 18 — 1:693, Трисомия 13 — 1:979. Исходя из этих результатов нас направляют на инвазивную пренатальную диагностику.

Подскажите, пожалуйста, сразу ли нам соглашаться на эту не совсем безопасную процедуру? Может, лучше дождаться результатов второго скрининга 21 й недели, или перепроверить анализ на этом сроке, но в другой лаборатории? Насколько высока вероятность ошибки проведенного скрининга?

Добрый день. У Вас очень высокий риск болезни Дауна у плода, такие результаты мы видим очень редко. Делать ИПД или нет решение только Ваше, скрининг проводится в 11–14 недель. Второй биохимический скрининг не проводится, если первый проведен по стандартам (так как он менее информативен), второе УЗИ плода проводится в 21 недели, но оно проводится для выявления ВПР плода.

Спасибо большое за полный ответ!!! Мой кариотип схож с кариотипом ребеночка!!!)))) Кроме этого узнала, что еще на моих двух хромосомах имеется дополнительный материал! Генетик сказала, что это в норме, если со мной все в порядке)))) Вот так живешь почти всю жизнь, и не знаешь. что ты не как все!

Хотелось бы только узнать одно — что может нести в себе дополнительный материал на хромосоме? ?? Это физические или умственные особенности? ? Или это отвечает за какие-нибудь заболевания, передающиеся по наследству? (по женской линии у нас мочекаменная болезнь)

Ответить на вопрос, что несет дополнительный материал могут дополнительные исследования FISH и молекулярное кариотипирование.

Вся переписка

Здравствуйте.

  • ХГЧ — 35,80 ме/л, 1,379 мом
  • ppap-a — 0,520 ме/л, 0,309 мом
  • т21 — базовый риск 1:840, индивидуальный риск 1:408
  • т18 — базовый риск 1:2 004, индивидуальный риск 1:9 489
  • т13 — базовый риск 1:6 300, индивидуальный риск 1:4 442

Подскажите, как понять эти цифры

Добрый день. В анализе снижен РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, у плода повышен (по сравнению с общепопуляционным) риск болезни Дауна, но степень риска ниже чем та, начиная с которой однозначно предлагается ИПД (1:100).

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Меня зовут Татьяна, мне 24 года, мужу тоже 24. Беременность вторая. Я сдавала кровь на патологию плода в 13 недель, вот что показало: PAPP — 0,9 MоM. B-ХГЧ — 3,9 MоM. Врач сказала, что в-ХГЧ очень завышен, и есть риск патологии плода (то есть Синдром Дауна). Я во время сдачи принимала Утрожестан 200 мг в день. Может ли это повлиять на повышенный результат В-ХГЧ?

По УЗИ все в норме: срок 13 недель 1 день, КТР — 64 мм, БПР — 20 мм, носовая кость — 3 мм, ЧСС — 163 уд. в мин., ТВП — 1,6. Повторный анализ на патологии сдаю 19.05.2014 в 18 недель, результат узнаю не раньше 28.05.2014.

Скажите, пожалуйста, каков риск по первому результату анализа?

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ являются проблемы с плацентой и угроза прерывания беременности (в связи с чем Вам и назначен утрожестан), но также еще одной причиной подъема ХГЧ является хромосомная патология у плода, поэтому Вы относитесь в группу повышенного риска хромосомной патологии у плода, точный расчет риска проводится с помощью компьютерной программы. Второй скрининг в настоящее время не проводится, если первый проведен по стандартам.

Извините, пожалуйста, а если сообщить Вам все данные, Вы не можете произвести компьютерный расчет степени риска патологии?

Добрый день. Теоретически, наверно, возможно, но при условии, что биохимические исследования проводились на биохимическом анализаторе Autodelfia, а специалист УЗД, который проводил Вам исследование имеет действующий сертификат FMF и внесен в нашу базу.

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 37 лет. Сделала 1-й скрининг в 11 недель и 1 день. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами.

  • PAPP-A — 7,01 mlU/ml скорректированных МоМ — 3,74
  • fb-hCG — 137 ng/ml, скорректированных МоМ — 3,06
  • Возрастной риск — 1:148
  • Биохимический риск на Т21 —1:206
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:938
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000
  • КТР в мм — 45,5
  • МоМ шейной складки — 0,88

Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском.

Высокий уровень free beta HCG

Высокий уровень PAPP-A

Есть предлежание плаценты.

Спасибо большое за ответ!

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией (в связи с возрастом и повышением ХГЧ), но степень риска недостаточна, чтобы однозначно рекомендовать ИПД (должна быть 1:100 и выше), высока вероятность, что повышение ХГЧ и РАРР-а связаны с предлежанием плаценты.

Добрый день.
По Вашему совету хотела бы обратиться за консультацией и помощью. УЗИ назначено на 16 мая, для установления срока беременности (сейчас предположительно 7–8 недель). Вы не ответили по поводу анализов ХГЧ именно на их основании Вы предполагаете такие риски? Или по возрасту? Или виной редуксин?

Посоветуйте как и куда записаться на консультацию к генетику.

Добрый день. Повышенный риск (но не высокий) хромосомной патологии у Вас в связи с возрастом 35 лет, в связи с ОРВИ в ранние сроки повышен риск ВПР плода. По поводу приема препаратов нужно обращаться к клиническому фармакологу (генетик в данном случае уже финишный специалист), ХГЧ (свободная единица) с целью оценки риска хромосомной патологии сейчас исследуется в 11–14 недель (причем только в комплексе с РАРР-а, УЗИ плода и компьютерным расчетом). ХГЧ без знания срока беременности даже для оценки угрозы прерывания и ХФПН использовать нельзя. Что касается консультации генетика, он есть практически во всех крупных центрах, если говорить о государственных структурах, наверно, МГНЦ РАМН, НИИ акушерства и гинекологии… Кулакова.

Вся переписка

Здравствуйте, мне 38 лет. Результаты первого скрининга: ХГЧ — 4,56 мом, РАРР-А — 1,03 Мом, КТР — 59 мм, ТВП — 1,8 мм, кость носа определяется. Срок по УЗИ 12 недель и 3 дня. Решила сдать дот-тест. Хватит ли его результатов или надо делать прокол? Спасибо.

Добрый день. К сожалению, ДОТ-тест не полностью заменяет ИПД, обычно при ДОТ-тесте исследуется только 5 хромосом (13,18,21, Х и У), а при классическом цитогенетическом исследовании все 23 (что позволяет исключить более 30 хромосомных отклонений).

Добрый день! Мне 30 лет, вес 136 кг. Беременна 22 недели. Я сдавала кровь 2-го скрининга в 16 недель, результаты: ХГЧ — 15,6; АФП — 15,4. УЗИ в 19,5 недель: БПР — 48 мм, лобно-затылочный размер — 61 мм, длина бедренной кости — 32 мм, окружность головы — 168 мм, живота — 142 мм, плечевая кость — 29 мм, ЧСС 150 в минуту, признаков патологии плода не выявлено. Поясните, пожалуйста, сильно ли занижен АФП? Чем это грозит? Может ли на анализ влиять мой вес? По результатам первого скрининга риск рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:369.

Добрый день. Результаты в мом не указаны, оценка невозможна. Нужен компьютерный расчет степени риска патологии. Увеличение массы тела приводит к снижению биохимических показателей.

Вся переписка

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого скрининга.

Беременность первая, срок на момент УЗИ и забора крови — 11 недель и 5 дней.

Возраст 27 лет и 4 месяца, вес 55,2 кг.

УЗИ: плод один, КТР — 54,6 мм, БПР — 1,97 см, ТВП — 1,4 мм, носовая кость визуализируется, ЧСС — 165.

Биохимические показатели: b-ХГЧ свободный — 99,6 нг/мл (2,14 МоМ), PAPP-A — 13,90 мЕд/мл (4,99 МоМ)

Риски: Биохимический риск+NT <1:10 000 (ниже порога отсечки), двойной тест 1:2 921 (ниже порога отсечки), возрастной риск 1:814, трисомия 13/18 +NT <1:10 000 (ниже порога отсечки).

Подскажите, пожалуйста, нужно ли беспокоиться за повышенные показатели МоМ для b-ХГЧ свободного и PAPP-A? NB: принимаю Утрожестан с 6 недели до момента УЗИ и забора крови в дозировке 600 мг в сутки. Кроме того, лежала на сохранении с 9-й недели, выписана за день до проведения скрининга.

Добрый день. На основании данных скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий, но нужно понимать, что информативность скрининга даже в идеальных условиях не превышает 95%, то есть часть патологии будет пропущена. РАРР-а и ХГЧ могут изменяться при угрозе прерывания, нужно разбираться с угрозой прерывания, так как часть угроз связаны с генетическими проблемами.

Вся переписка

Добрый день. Прошу помощи.

Пятая беременность, ребенок третий, срок точно не могу определить сама, не отметила даты двух последних циклов… много работала. Предыдущая беременность внематочная 5 недель. На приеме врача 25 апреля срок 5–6 недель. Назначение: сдать ХГЧ в динамике 2 дня. Сдано 28 апреля — 18 101,0 при норме 0,0–5,3 мМЕ/ мл.

30 апреля — 26 329,0 мМЕ/ мл с таблицей для прочтения:

  • 5-я неделя медиана — 1 398, нормативные пределы 217–7138
  • 6-я неделя медиана — 3 339, нормативные значения 158–31795
  • 7-я неделя медиана — 39 759, нормативные значения 3697–163563

Попасть к врачу пока не могу, болеет. Насколько понимаю окончательно диагностировать нормальное расположение плода можно только по УЗИ, благополучно жду, болей пока нет.

Беспокоит более всего даже другой вопрос. Поскольку я не могу назвать срок последней менструации, верным ли будет скрининг в 12 недель? Ведь если его провести не вовремя (опираясь только на срок по УЗИ и ХГЧ) он будет не информативен.

Мне 35 лет, пила редуксин, не зная о беременности курила, и был алкоголь (праздничные дни и дни рождения подряд). Курить бросила в течение 3 дней как проверила тест. И еще 9 апреля, и 19 апреля была очень высокая температура 39,4°, по одному дню после чего не заболевала, а на следующий день жутчайшие выделения.

Помогите, мне так жаль, что я не подготовилась как надо, ждали и ждем малыша, беспокоюсь очень о его здоровье… Готова ответить на любые сопутствующие вопросы, очень на Вас надеюсь!

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и врожденными пороками развития. Нужно срочно идти к акушеру-гинекологу (+ генетику, консультация в интернете не может заменить очный прием врача) и делать УЗИ плода. Точность скрининга от того, помнит пациент или нет дату первого дня меструации, не зависит. При проведении УЗИ плода измеряется КТР, на основании которого и считается срок беременности.

Вся переписка

Здравствуйте, сдала анализ на синдром Дауна, результаты ФПГ 2-й триместр отрицательный — 1:12 000, низкий риск АФП — 0,78 мом, ХГЧ — 0,45  мом снижен — группа риска по угрозе прерывания беременности, НЭ — 1,19 МоМ. На втором УЗИ выявлено 6 петли кишечника повышенной эхогенности, просвет не рассширен; маловодие. Генетик предлагает делать кордоцентез. Оправдана ли эта процедура? Какой риск у меня СД?

Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, так как есть УЗ-маркеры: маловодие и ГЭФ кишечника. Конкретную степень риска и целесообразность ИПД определяет только врач на приеме. Также желательно проведение УЗИ плода экспертного уровня для исключения патологии мочевыводящей системы у плода.

Добрый вечер, Сергей Владимирович! Если Вас не затруднит, прокомментируйте, пожалуйста, мои анализы. Мне 32 года, первая беременность и роды прошли без осложнений (2007 год)

УЗИ:

  • КТР — 57 мм, соответствует сроку 12 недель 2 дня
  • ТВП — 1,6
  • Кости носа — 1,7 (смущает показатель)
  • ЧСС — 145

Заключение: маркер ХА — гипоплазия носовой кости

Скрининг в 11 недель 1 день:

  • PAPP — полученный результат 2,0, полученное значение МоМ — 1,07, ед. изм. МЕД/мл
  • ХГЧ — полученный результат 26,5, полученное значение МоМ — 0,52, ед. изм. НГ/м

Есть ли показания к ИПД?

Заранее благодарна.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией у плода, так как гипоплазия НК является одним из ее признаков. Нужно обратиться в лабораторию, где осуществляли исследование РАРР-а и ХГЧ (при этом, обычно исследование и УЗИ плода проводится в один день), для расчета степени риска хромосомной патологии у плода, если риск 1:100 и выше, то это однозначное показание для ИПД.

Вся переписка

День добрый. Вопрос по скринингу крови 2-го триместра.

Результаты скрининга 1-го триместра: по УЗИ в 12 недель + 4 дня все в норме. По скринингу:

  • РАРР — 3,53 мЕд/мл, мом — 0,94
  • ХГЧ — 17,7 нг/мл, мом — 0,49
  • Возрастной риск — 1:678 (мне 29,5 лет)
  • Биохимический риск Т21 <1:10 000
  • Комбинированный риск на трисомию Т21<1:10000
  • Трисомия 13/18 +NT <1:10 000.

Результаты скрининга, 2-й триместр (акушерский срок 18 недель, УЗИ для скрининга с 12 недель):

  • Эстриол свободный мом — 0,78
  • b — ХГЧ общий мом — 0,34
  • Альфа-фетопротеин мом — 0,70
  • Возрастной риск — 1:946
  • Риск Трисомии 21 — 1:6 401
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10 000
  • Риск Трисомии 18 <1:10 000

Меня волнует значимо низкий уровень HCG. Шевеления я чувствую, живот не болит. Что в данном случае можно предпринять, чтобы исключить какие-либо риски?

Добрый день. К сожалению, все риски исключить невозможно в принципе. Одной из причин снижения ХГЧ является акушерская патология (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д. ), нужна консультация акушера-гинеколога (а, возможно, еще и гематолога) для исключения этих проблем.

Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, результат 1-го скрининга, 2-я беременность, срок 11,2 недели, мне 32 года.

  • РАРР — 3,692, МоМ 2,078
  • b-hCG — 127,6, МоМ — 3,188

Базовый возрастной риск:

  • Трисомия 21 — средний риск 1:441
  • Трисомия 18 — средний риск 1:981
  • Трисомия 13 — низкий риск 1:3 102

Индивидуальный риск:

  • Трисомия 21 — низкий риск 1:3 142
  • Трисомия 18 — низкий риск 1:6 987
  • Трисомия 13 — низкий риск 1:22 091

Что это означает, подскажите, пожалуйста! УЗИ в норме.

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода низкий, ИПД не показана.