Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 32 года, было 4 аборта. Сейчас 14 неделя беременности. Сегодня была на УЗИ, ТВП-2,6 мм. В 13 недель сдавала анализ на РАРР-А (2,5 мом), св. б ХГ-0,6 мом. Есть ли повод для беспокойства? Спасибо.
Добрый день. На основании данных о размерах ТВП и результатов ПАПП и ХГЧ заподозрить хромосомную патологию у Вашего плода нельзя. К сожалению, эти исследования не дают, как правило, даже 90% гарантии, что у плода нет проблем, но, тем не менее, спать можно значительно спокойнее.
Сергей Владимирович, добрый день. Подскажите, пожалуйста, мне 25 лет, 1 беременность, абортов, выкидышей не было. На сегодняшний день беременность — 34 недели 4 дня. На сроке в 17 недель сдала анализы на АФП, ХГЧ и эстриол свободный, все показатели в норме, кроме АФП, МОМ-0.42. До этого все анализы и результаты УЗИ были хорошие, после 17 недели также все показатели в норме. врач направил на консультацию к генетику, но я так и не посетила специалиста, так как у нас в городе его нет, а выехать во Владивосток не было возможности. Прокомментируйте, пожалуйста, данный результата анализа. Большое спасибо.
Добрый день. На самом деле, на приеме у генетика оценивается значительно больше информации о Вас, Вашем супруге и Ваших семьях, чем Вы указали. Поэтому, я могу говорить только о результатах анализов. Снижение АФП менее 0,5 мом бывает при хромосомной патологии (например, болезни Дауна) у плода. Конечно, большинство шансов, что у ребенка все хорошо. Но, тем не менее, в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями Вы попали. И окончательно все станет ясно только после родов.
Добрый день, Сергей Владимирович! Не могли бы Вы проконсультировать меня. Мне 24 года, вес 56.1 кг, по национальности кореянка. В 12 недель 5 дней. сдала анализ ХГЧ и Рарр-а, результаты следующие: ХГЧ МОМ-0.4,Рарр-аМОМ-1.6. Скажите, пожалуйста, о чем говорят эти результаты моего анализа. С нетерпением буду ждать ответа. Заранее, большое спасибо!
Добрый день. Одна из причин снижения ХГЧ менее 0,5 мом — хромосомная патология (например, синдром Эдвардса) у плода. Можно в принципе обратиться в лабораторию, где проводилось исследование, и попросить произвести компьютерный расчет степени риска рождения больного ребенка, учитывая дополнительные факторы, в том числе Вашу национальность, так как нормативы, на которые обычно считают показатели, предназначены для лиц европейской расы.
Сергей Владимирович, добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа. Акушер сказала, что они неважные и отправила на консультацию к генетику. Пока такой возможности нет, поэтому я очень переживаю. В сроке 11 недель РАРР 2230,0 МОМ 1,0, В-ХГЧ 96,4 МОМ 1,9, ПО узи в 12,3 недели воротниковое пространство 2,2 мм. Большое спасибо.
Добрый день. Если Вы правильно написали, то я не вижу отклонений в анализах. норма в мом от 0,5 до 2.0. У Вас РАРР — 1,0, ХГЧ 1,9 мом. То есть за пределы норм результаты не выходят, и оснований для обращения генетику из-за этого нет.
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года, первая беременность. Выкидышей и абортов не было. На данный момент срок 32 недели. Направляют на инвазивную процедуру. Узи на сроке 31 неделя показало «между анусом и копчиком определяется вытянутое гипоэхогенное образование диаметром 0.8 см. „+“2 сосуда пуповины». Анализы на 13 неделе: Концентрация РАРР-А (МоМ) 1.33 при норме (0.5–2.00), концентрация Free B-ХГЧ (МоМ) 2.98 при норме (0.5–2.00). Величина ТВП (МоМ) 1.17 при норме (0.5–2.00). Риск по РАРР-А ½211. Риск по Free B-ХГЧ ½71. Риск по УЗИ 1/3450. Возрастной риск 1/1404. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/1316. Граница риска ½20. Анализы на 17 неделе: Концентрация АФП (МоМ) 0.98 при норме (0.5–2.00), концентрация ХГЧ (МоМ) 3.06 при норме (0.5–2.00) Риск по АФП 1/1257. Риск по ХГЧ 1/557. Возрастной риск 1/980. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/714. Основания на подозрения ДНТ отсутствуют. Скажите, пожалуйста, каков риск развития хромосомных нарушений? Каков риск и вообще необходимость инвазивной диагностики на данном этапе беременности? Заранее спасибо.
Добрый день. Степень риска Вам уже рассчитана той лабораторией, где Вы проводили исследования сывороточных маркеров. Риск был минимальный, несмотря на изменение ХГЧ. Но, к сожалению, на точность оценки влияет очень много факторов, которые не всегда позволяют дать полностью информативное заключение. Например, использование реагентов с коэффициентов вариации всего лишь 8% (т. е. изменение одного показателя у одного и того же человека всего лишь на 8%) при компьютерном расчете риска приводит к тому, что каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна не будет выявлен, так как степень риска осложнений от процедуры (в Вашем случае 1:220) будет выше степени риска родить больного ребенка. При этом программы не учитывают наличие врожденных пороков развития и маркеров хромосомных аномалий у плода. В любом случае какой бы риск уже не был сейчас, инвазивную пренатальную диагностику мы делать не будем, учитывая срок 32 недели. При обращении в генетику, будет только УЗИ плода 2-го уровня и консультации узких специалистов по показаниям (например, детского хирурга) другие дополнительные неинвазивные исследования.
Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста. В городе нет генетика. Никто не объясняет. Получила анализы по почте. Я в панике. Сдала анализы 12 +3 недели беременности. хгч 125 нг/мл; 3.23 скорр. мом. папп-а 2.36; 1.16 скорр. мом. ктр 60 мм, 0,64 скорр. мом. шейная складка 1 мм. биохим риск 1:1393, ниже порога отсечки, двойной тест 1:247 выше порога отсечки, возрастной риск 1:544, трисомия 18 1.
Добрый день. У Вас в анализах, к сожалению, есть изменения маркера хромосомной патологии (ХП) плода ХГЧ, при этом после проведения компьютерного расчета степени рождения ребенка с ХП — риск рождения оказался выше, чем риск от проведения инвазивной пренатальной диагностики. Другими словами, есть риск рождения больного ребенка, он достаточно большой, существует возможность диагностики его здоровья внутриутробно. Такая дополнительная диагностика проводится в сроке до 16 недель беременности (биопсия плаценты) или после 21 недели (кордоцентез). При этом гораздо больше шансов за то, что у ребенка все будет хорошо, и он родится здоровым.
Здравствуйте! Мне 33 года — 1-я беременность — 16 недель. Сдала анализы: В-ХГЧ свободный: Концентрац — 67,6, Медиадана — 12,52, МОМ — 5,4 — завышенная. АФП: концентрац-28,4, Медиана — 33, МОМ — 0,86. Эстриол свободный: концентрац — 1,64, медиана-2,7, МОМ — 0,6. У меня группа крови О (I) отрицательная, у отца ребенка АВ (IV) положительная. Антитела к резус-фактору — отрицателно. УЗИ скрининг прошла на 13 неделе — нарушений в развитии ребенка не обнаружено. Сообщите, пожалуйста, каков процент в крови синдрома Дауна? И возможно ли родить здорового ребенка с такими показателями?
Добрый день, да, у вас имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомными отклонениями, но шансы родить здорового ребенка гораздо выше, они более 90%. Более конкретно о вероятности родить здорового ребенка ответить можно только на приеме, когда учитывается достаточно большое количество параметров. Но в любом случае в группу беременных повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями Вы попали и имеет смысл провести дообследование для уточнения состояния здоровья плода.
Сергей Владимирович! Дозвониться Вам по телефону невозможно, к сожалению. Я ст. преподаватель кафедры биологии ВГМУ, Зенкина Виктория Геннадьевна. Вопрос такой: у нас есть студенты, которые интересуются генетикой человека, пренатальной диагностикой и профилактикой наследственных болезней. Не могли бы Вы помочь нам в студенческой научной работе по данному направлению? С уважением, Виктория Геннадьевна.
Добрый день. Да, я думаю, помочь Вашим студентам мы сможем. Вы не могли дозвониться, так как я был в командировке. Единственно, прежде чем встречаться, Вы должны все-таки более конкретно определиться с темами, которые интересуют Ваших студентов.
Здравствуйте. Мне 27 лет. Беременность вторая. Были одни роды, выкидыши и аборты отсутствуют. В 11 недель сдала анализы, результаты: хгч 150246 ме/л, Мом 2,7; РАРР 0,8 мМе/мл, Мом 0,4. Врач направляет у генетику. но почему-то только на 16 неделе. УЗИ делала — расширение воротниковой зоны 2,6 мм. Через два дня второе УЗИ — воротниковая зона 2,2 мм. Не понятно, почему так? ? Скажите, насколько мои анализы плохи? И о чем они говорят? И зачем ждать 16 недели? Может, лучше сейчас что-то решать? Спасибо.
Добрый день. Я не знаю, почему врач акушер-гинеколог говорит о 16 неделях. У Вас в анализах есть повышение ХГЧ и снижение РАРР. На основании этого Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Врач должен был направить Вас к генетику в тот же день, когда он получил результаты анализов. Не нужно ждать 16 недели.
Уважаемый Сергей Владимирович! Прокомментируйте, пожалуйста — мне 36 лет, первая беременность, 01.11.10–23 недели. Анализы от 11.08.10 ХГЧ-1,11 МОМ, PAPP-A-0,42 МОМ (ЮНИЛАБ). Пересдавала 23.08.10 PAPP-A-1, 44 МОМ (другая лаборатория, ТАФИ). УЗИ в 12 недель у Ширина — 19.08.10 — все нормально. Анализы от 17.09.10 — ХГЧ-1,36 МОМ, АФП-0,82 МОМ, Эстриол 0,29 МОМ (ЮНИЛАБ). Пересдавала там же 01.10.10 эстриол-0,63 МОМ. УЗИ в 22 недели 4 дня у Полинтовой — все нормально. Ваше мнение — нужна ли дополнительная пренатальная диагностика?
Добрый день. Даже, если бы у Вас были все идеальные анализы, к сожалению, Вы все равно бы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, в связи с тем, что Ваш возраст более 35 лет. Поэтому Вам врач однозначно должен предложить инвазивную пренатальную диагностику (кордоцентез). Но делать его или нет, это сугубо Ваше решение, а не генетика или врача акушера-гинеколога.
Добрый день. Мне 25 лет, делала анализы на сроке 11 недель. ХГЧ 124540 мМЕ/мл, Медиана 85172 (1.4622 МоМ), РАРР-А 3246 мМЕ/л Медиана 1337 (2.4278 Мом). Помогите расшифровать эти данные, входят ли они в норму? Спасибо.
Добрый день, показатель ХГЧ в момах в пределах нормы (0.5–2,0), хотя анализ РАРР-а выше 2,0, заподозрить хромосомную патологию у плода можно только при снижение менее 0.5 мом. То есть на основании анализов говорить о подозрении на хромосомную патологию нельзя. При этом Вы должны понимать, что нормальный анализ — это не гарантия того, что у плода нет никаких отклонений. До 30–35% матерей, родивших детей с болезнью Дауна, имели все показатели в норме.
Добрый день! Заранее большое спасибо за консультацию, очень прошу прокомментировать сложившуюся ситуацию. У меня 2 беременность, 1 й ребенок родился в срок без отклонений, на данный момент мне 30 лет, 2 беременность. Замерших беременностей, абортов, выкидышей не было. 05 октября было сделано УЗИ у А. С. Ширина, по результатам которого он ставит 11 нед.1 день. ТВП 1,0, носовая кость — 2,2, ВПР — не выявлено, уз маркеров хромосомных болезней не выявлено. 12.10 сдала на фоне ОРВИ маркеры: в-хгч св.— 0,66, РАРР-А-0,31-значения cчитали на 13 недель. Вес не учли — 88 кг. 15.10 пересдала эти анализы еще раз, т. к. были сомнения результат-в-хгч — 0,64 РАРР-А-0,66. ОРВИ на тот момент уже не болела. К генетику побежала с 1 результатом, т. к. 2 еще не был готов. Заключениее: риск 5%. На данный момент запланирована биопсия хориона на 27.10. Все-таки до какого срока Вы проводите биопсии? Смущает то, что на момент ИПД у меня уже будет 14 недель и 3 дня, а ее, насколько мне известно делают до 12 недель? И как можно объяснить мои столь разные показатели маркеров? Ведь сдавала я все это на одной неделе беременности? (только в разных лабораториях) Большое спасибо за ответ!
Добрый день. На самом деле есть две процедуры, технически ничем не отличающиеся — биопсия хориона и плацентоцентез. При них проводится забор ворсинок хориона (до 12–13 недель), после этого срока у хориона меняется название и он называется плацентой, а процедура соответственно плацентоцентезом, который мы выполняем до 16 недель беременности. Результаты показателей лабораторий я, к сожалению, комментировать однозначно не смогу. Они зависят от множества факторов: состояния беременной, анализатора на котором работает лаборатория, набора реагентов, правильности медиан, опытности лаборанта… Тем не менее, я вижу расхождения только по ПАПП-а, они, конечно, существенны, но при этом нет такого расхождения, что в одном месте — 0.31 — сниженный, а в другом, например, 6.5 мом — повышенный.
Спасибо огромное за ответ! Есть у меня еще вопрос в эту же тему: на 1-м УЗИ толщина воротникового пространства была 3,5 мм при КТР 63 мм, а на 2-м УЗИ (делала через неделю после 1-го) уже 4,5–4,7 мм при КТР 78 мм. Врачи пугают внутренними патологиями развития, в том числе и хромосомными. Как Вы считаете, чем такое увеличение ТВП может грозить? Ходила к нашим генетикам — отправили на биопсию хориона. Может ли это исследование сказать обо всех хромосомных отклонениях или только по нескольким хромосомам?
При проведении инвазивной пренатальной диагностики мы смотрим все 23 пары хромосом. Вне зависимости от того, подозревается ли только трисомия по 21 паре хромосом или по 18. К сожалению, при увеличении ТВП, достаточно часто встречаются врожденные пороки развития плода, например, сердечно-сосудистой системы.
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 37 лет. Беременность 18 недель. По направлению гинеколога была отправлена в перинатальный центр на медико-генетическую консультацию. После сдачи анализа получен диагноз: АФП 0,69 МОМ, ХГЧ 0,27 МОМ. индивид. риск с. Дауна 1/19943 (низкий). Генетический прогноз риск ВПР у плода 6%, риск хромосомных патологий 1:149, риск синдрома Дауна 1:289. Повышен риск фетоплацентарной недостаточности и невынашивания беременности. Настаивают на проведении ИПД. Дело в том, что у меня резус-фактор отрицательный, у супруга положительный. Вопрос: обязательно ли все-таки делать ИПД, как на том настаивают генетики, и на сколько в этом случае увеличивается риск невынашивания беременности?
Добрый день. Да, у Вашего ребенка действительно имеется повышенный риск родиться с хромосомными отклонениями. Но делать или нет инвазивную пренатальную диагностику это решение только Вашей семьи. Вы обсуждаете делать ее или нет с Вашими близкими, исходя из того, что, если, не дай Бог, У Вашего ребенка есть такая патология (которая, как правило, проявляется умственной отсталостью, пороками развития), БУДЕТЕ ли Вы забирать его из роддома в семью и заниматься им всю оставшуюся жизнь. Если Вы готовы к этому — то Вам пренатальная диагностика не нужна. Но есть семьи, в которых говорят, мы не сможем посвятить этому ребенку жизнь, у нас есть финансовые проблемы, мы вынуждены работать… И в этом случае более правильно идти на инвазивную пренатальную диагностику и, если у плода выявляется хромосомная патология, то семья может прервать беременность. Проблема с возможным резус-конфликтом после инвазивной процедуры вполне решаема. Это введение после процедуры препарата, препятствующего образованию резус-антител, так называемого, специфического антирезус-иммноглобулина. Риск прерывания беременности после инвазивной пренатальной диагностики обычно менее 1%.
Сергей Владимирович! Ответьте, пожалуйста,— afp 0.59 мом, hgg 0.26 мом, ue3 1.32 мом. Срок по УСГ 18–19 недель. УСГ хорошее. Нужно ли делать кариотипирование?
Добрый день. Сказать однозначно, нужно ли делать пренатальную диагностику или нет, только на основании этих результатов нельзя. Да, одной из причин снижения ХГЧ менее 0.5 мом является хромосомная патология у плода. Но, степень риска рождения больного ребенка нельзя рассматривать только на основании результатов одних анализов, должны быть учтены анамнез, возраст и многие другие факторы.