Добрый день. Действительно консультировать, не видя такого пациента, как Ваша дочь, невозможно. В Приморском крае таких пациентов описано несколько десятков, и занимались ими врачи акушеры-гинекологи ККБ 2 и кафедры акушерства и гинекологии ВГМУ. Если говорить о центральных клиниках, то, пожалуй, это НИИ акушерства и гинекологии им. ОТТА в Питере и Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова в Москве. Что касается риска злокачественного перерождения зачатков яичек у своевременно не диагностированных и не прооперированных пациентов, то цифры называются разные, мне в литературе часто попадалась цифра 50–60%.

Добрый день. Если говорить про анализы, то ХГЧ у Вас в пределах нормы, РАРР-а повышен, но это не является основанием, чтобы заподозрить хромосомную патологию у плода. Но УЗИ плода показало, что у Вашего плода есть расширение воротникового пространства более 3,0 мм. К сожалению, причинами расширения часто является хромосомная патология (например, болезнь Дауна) и врожденные пороки сердца у плода. В связи с этим Вам необходимо обратиться к генетику на прием для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности.

Добрый день. Есть две стороны медали. Первая — компьютерный расчет показал низкую степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Это хорошо, но Вы должны понимать, что компьютерный расчет — это математическая абстракция, и информативность его 75–94% в зависимости от многих факторов. Вторая сторона медали — ТВП, его размер должен быть менее 3,0 мм, если он выше — возникает подозрение на хромосомные отклонения плода и пороки сердечно-сосудистой системы, и в связи с этим Вы с супругом уже должны принимать решение проводить инвазивную пренатальную диагностику или нет. Насколько я понял, обследования в рамках генетических программ «Я хочу ребенка» Вы с супругом не проходили, а значит, я не смогу сказать однозначно, что в Вашей семье нет носительства сбалансированных перестроек хромосом, мутаций генов предрасполагающих к хромосомным отклонениям и выкидышам, и др.

Добрый день. Причин кист сосудистого сплетения достаточно много, но одна из них — это хромосомные отклонения у плода. Другой причиной, например, являются инфекции, которыми Вы болели в течение беременности. Бывают ситуации, что кисты сосудистого сплетения исчезают сами по себе в третьем триместре. В любом случае имеет смысл обратиться на прием к врачу-генетику, который уже полностью оценит состояние Вашего плода.

Добрый день. Безусловно, одной из причин снижения РАРР-а менее 0,5 мом, является хромосомная патология у плода. Но все же у большинства беременных, имевших снижение этого показателя, родились здоровые дети. Настораживает угроза, возникшая на раннем сроке, зачастую природа пытается избавиться от плодов с аномалиями, а врачи акушеры-гинекологи активно сохраняют беременность, и проблемы у плода выявляют только во втором или третьем триместре.

Добрый день. Вы попали в группу риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, вне зависимости от результата ПАПП (который снижен), так как Ваш возраст больше 35 лет. Дополнительным фактором риска является беременность, закончившаяся выкидышем. Я так понимаю, что кариотипирование абортного материала не проводилось и хромосомный набор абортировавшегося плода Вы не знаете. В связи с этим лучше обратиться к врачу-генетику на полноценный прием. Угроза прерывания беременности, прием дюфастона, сдача не натощак могли повлиять на результат ПАПП, но сказать, как они повлияли, однозначно Вам никто не сможет.

Добрый день. Да, результаты анализов находятся в пределах нормы, но, к сожалению, эти анализы далеко не 100%. Например, их информативность для болезни Дауна без компьютерного расчета не превышает 70%. То есть как минимум три женщины из десяти (у которых результаты будут в пределах нормы) будут беременны плодом с болезнью Дауна. У Вас был проведен компьютерный расчет степени риска (который учитывал Ваш возраст), показавший высокую степень риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. К сожалению, беременные возраста 35 лет и старше автоматически попадают в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и с каждым годом этот риск значительно увеличивается. Кроме этого, учитывая Ваш анамнез по невынашиванию беременности, имеет смысл провести исследование хромосомного набора (чтобы исключить сбалансированную перестройку хромосом, как причину выкидышей), а также совместимость с супругом по HLA-системе.

Добрый день. В большинстве случаев столь ранее появление седины связано с генетическими факторами и может передаваться по наследству. Кроме этого, дополнительными (пусковыми) факторами ранней седины могут выступить нарушения работы желудочно-кишечного тракта, эндокринной системы и другие причины.

Добрый день. На самом деле генетик никак не выставляет нормы. Это делает лаборатория, которая проводит исследование сывороточных маркеров патологии плода (в том числе РАРР-а и ХГЧ). Нормы у каждой лаборатории должны быть свои собственные, это зависит от региона, где она расположена, и на реагентах какого производителя она работает. Считается результат не вызывающим подозрений, если он расположен в границе от 0,5 до 2.0 мом. Мом — это результат исследования, деленный на медиану для недели, на которую сдавался. У Вас РАРР-а (если я правильно понимаю) 1259, ½009,1 =0,63 мом (т. е. это норма), ХГЧ 34,84/86,2 =0,4 мом. Снижение ХГЧ менее 0.5 мом бывает при проблемах с плацентой, угрозой прерывания беременности, но одной из причин снижения может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса, например). То есть имеет смысл произвести компьютерный расчет степени риска рождения ребенка с патологией в лаборатории, где Вам проводили обследование, или обратиться к генетику.

Добрый день. РАРР-а — это исследование крови беременной, в случае снижении которого менее 0,5 мом (мом — это уровень показателя в крови разделенный на медиану для конкретной недели) можно заподозрить, что у плода есть болезнь Дауна или другие хромосомные отклонения. Если предположить, что под нормой 6,12 Вы (или лаборатория где проводился анализ) имели ввиду медиану для 10 недели, то показатель в мом будет 2,65 мом. Повышение РАРР-а выше 2.0 мом — это тоже не очень хорошо, оно говорит, что у беременной может быть угрожающий самопроизвольный выкидыш и другая акушерская (но не генетическая) патология.

Добрый день. Пожалуй, есть две основные причины повышенного ПАПП-а — это неправильно определенный срок беременности (а соответственно показатель оценен на него) и угрожающий самопроизвольный аборт. Сначала желательно обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследование, и произвести расчет показателей в мом на срок беременности согласно данным УЗИ. Если ПАПП-а будет все равно значительно повышен необходимо будет обратиться к врачу акушеру-гинекологу для оценки Вашего состояния и, возможно, лечения.

Добрый день. К сожалению, дать даже приблизительную оценку степени риска я не смогу, так как Вы не указали результат тройного теста в момах. Он должен быть от 0,5 до 2,0, причем вне зависимости в какой лаборатории и на каких наборах Вы проходили обследование. Просто результаты в абсолютных единицах уже не оценивают, у каждой лаборатории должны быть собственные медианы, на основании которых и будет рассчитаны результаты Вашего теста.

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология плода. Риск действительно достаточно резко изменился, но практически все компьютерные программы для второго триместра беременности считают изолированный (по результатам АФП, ХГЧ, СЭ, а также данных о весе, курении, сахарном диабете…) риск, при этом результаты ПАПП и ХГЧ в 9–13 недель учитываться не будут. Кроме этого, нужно понимать, что компьютерная программа это не панацея. Информативность (точность прогноза) компьютерных программ расчета риска в самых идеальных условиях 94% (на точность прогноза влияет очень много факторов), а учитывая, что идеальные условия бывают очень редко, то реальная достоверность прогноза значительно ниже. Например, только использование реагентов с коэффициентов вариации 8% (т. е. отличие показателя от заданного всего лишь на 8%) снижает достоверность прогноза до 75%, т. е. каждый 4-ый ребенок с патологией может быть пропущен. К сожалению, по прежнему только инвазивная пренатальная диагностика может дать ответ с вероятностью более 99% — есть у плода хромосомные отклонения или нет.

Добрый день. Я не вижу никаких отклонений в результатах Ваших анализов. Они повода для беспокойства не дают, оснований для обязательного прохождения каких-либо дополнительных обследований нет. Конечно, Вы можете провести дополнительные генетические исследования, но это будет сугубо по Вашему желанию, а не по назначению врача акушера-гинеколога.

Добрый день. В результаты скрининга отклонений от границ нормы (0.5–2.0) нет. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией с возрастом 35 лет. Компьютерный расчет риска — это математическая модель, которая предполагает возможность рождения у Вас ребенка, например, с Болезнью Дауна, оценивая все параметры. Здесь на первый взгляд тоже нет проблем, так как риск патологии хромосомной у плода есть, но он низкий. Но на результат вычислений очень сильно влияет масса параметров. Например, если в лаборатории используются реагенты с коэффициентом вариации даже 8% (т. е. отклонение значений от заданных всего лишь 8%), то после компьютерного расчета может быть пропущен каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна. Почти однозначно на вопрос о хромосомном здоровье плода отвечает только инвазивная пренатальная диагностика. И в конечном итоге, решение делать ее или нет, принимает семья. Есть женщины, которые имея риск всего лишь 1:10 000 шли на инвазивные манипуляции, объясняя это тем, что они не смогут воспитывать в семье больного ребенка, если он родится с хромосомными отклонениями, и поэтому они хотят знать наверняка каким он будет.