Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Анализы супруга на паталого-гистологическом исследовании: хронический орхит, гипосперматогенез. Возможно ли при таком заключении планировать Эко+ИКСИ? (переведено с транслита, прим. ред.)

Если в спермограмме есть полноценные сперматозоиды, то да. Но окончательно на Ваш вопрос могут ответить только врач акушер-гинеколог и эмбриолог, которые непосредственно будут проводить Вам ЭКО.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами данных анализов: микроделеция Y-хромосомы. Заключение: обнаружены микроделеции в Y-хромосоме (lokusy AZF a, AZF b, AZF c, SRY). Возможно ли провести ЭКО? (переведено с транслита, прим. ред. )

Добрый день. К сожалению, одним из проявлений микроделеций гена AZF является отсутствие или недостаточное число жизнеспособных сперматозоидов. Если такие есть, то ЭКО проводить можно (обычно у таких пациентов проводится оно методом ЭКО — ИКСИ), кроме этого желательно провести предимплантационную диагностику эмбрионов для того, чтобы подсаживать эмбрионы женского пола, не несущих микроделеции Y-хромосомы.

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатом анализа. Мне 30 лет. Есть ребенок 6 лет без каких либо отклонений. В 12 недель я сделала УЗИ, все было в норме и хорошо. При беременности в 16 недель сдала тройку. Получила результат: ХГЧ 36988 МЕ/л 0,92 Мом; АФП 18,42 МЕ/мл 0,56 Мом; Эстриол свободный 2,49 нг/мл 0,77 Мом. Спасибо большое!

Добрый день. Результат в норме в мом должен быть в интервале 0,5–2,0. АФП — 0,56, ХГЧ — 0,92, СЭ — 0,77. Результаты в норме. Это не 100% гарантия, что у плода все хорошо, но дополнительных исследований именно на основании результатов анализов не требуется.

Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Сдавала в центре материнства, но оценку рисков мне не дали. У меня тройня (эко). Первый скрининг в 12 недель и 4 дня по словам генетика без отклонений, УЗИ плодов в норме. Проблемы со вторым скринингом в 16 недель и 4 дня: АФП — 50,9, мом 1,0, медиана 52,5 (для 17 недель). В-ХГЧ — 27,3, мом 2,1, медиана — 13,0 (для 17 недель). Свободный Эстриол — 17,2, мом 2,5, медиана 6,7 (для 17 недель). Мне 31 год, вес 77 кг. С Уважением, Мария.

Добрый день. Я посмотрел Ваши анализы от 08.07.11 г. Мы можем произвести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии с учетом веса, и других дополнительных параметров, но только для двойни. Если хотите мы можем произвести такой расчет, для этого нужно обратиться с 9 до 15 в кабинет 802 или к генетику, который Вас консультировал. Но если говорить, исходят из опыта, то у Вас ХГЧ и СЭ для тройни в пределах нормы, а вот АФП где-то возле нижней границы.

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 22 года, вес 53 кг, беременность первая, срок 14 недель по менструации, 15 недель по УЗИ. Беременность индуцированная (бесплодие в течение 2-х лет на фоне повышенного пролактина и недостаточности второй фазы). Стимулировали Клостилбегитом, Прегнилом 5 000, далее Утрожестан вагинально (его принимаю до сих пор). Сдала анализ на хромосомные отклонения, вот результаты, помогите, пожалуйста, разобраться.

Свободная бета-субъеденица ХГЧ — 83,4 МЕ/л (норма 14,21–114,7); МОМ free B-hCG — 2,60 МОМ (норма 0,50–2,00); Ассоциированный с беременностью плазменный белок АРАРР-А — 6,6 мМе/мл (норма 1,15–9,21), МОМ РАРР-А — 1,70 МОМ (норма 0,5–2,0). Как видите, повышен МОМ free B-hCG, насколько это опасно и чем грозит, какова вероятность хромосомных аномалий у малыша? Может ли это повышение быть связано с пройденным мной лечением перед зачатием или с Утрожестаном, который сейчас принимаю? Заранее огромное спасибо!!!

Добрый день. Причин повышения ХГЧ много, часть из них акушерские (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность, прием гормональных средств), но одной из причин является хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но расчет конкретной степени риска именно по анализам Вы должны проводить в той лаборатории, где проводилось исследование (компьютерная программа в каждой лаборатории имеет свои параметры, с учетом используемых реагентов, медиан и др.)

Здравствуйте! Мне 21 год. На 12–13 неделе делала анализ РАРР-А 1796 МЕ/л, В-ХГЧ 78,8 НГ/мл! Какова угроза?

Добрый день. Чтобы сказать в норме анализы или нет Вы должны указать результаты в мом, а не в абсолютных цифрах.

Сергей Владимирович, добрый день! Подскажите, пожалуйста, мне 25 лет, рост 170, вес 51 кг, есть заболевание щитовидной железы — гипотиреоз. Сейчас срок 20–21 неделя беременности. Было два выкидыша на ранних сроках. Проходила курс лечения. На сроке 10 недель анализ показал МОМ РАРР-А — 2,10 (норма 0,5–2,0); среднее РАРР-А 1,02 мМЕ/мл (референтного интервала нет, РАРР-А — 2,14 мМЕ/мл (норма 0,39–2,63); ХГЧ+bХГЧ 191455,0 мМЕ/л (норма 20900–291000); Среднее ХГЧ+ЬЧГЧ 117778 мМЕ/л (норма не указана), МОМ ХГЧ+ЬХГЧ 1,63 (норма 0,5–2,0) — получается не в норме только МОМ РАРР-А. УЗИ патологий не выявило (толщина воротникового пространства — 1,4 мм). Но гинеколог сказала, что и ХГЧ тоже повышен, генетик также сказала, что норма высоковата и предлагает сделать пренатальную диагностику. Подскажите, пожалуйста, что делать?

Добрый день. Повышение РАРР-а не генетическая проблема, а акушерская. Отклонений в анализе ХГЧ я не вижу.1,63 мом — это норма. На основании анализов делать инвазивную пренатальную диагностику (ИПД) не нужно. Два выкидыша на ранних сроках требуют дообследования, но тоже никак не ИПД. Возможно была какая-то другая проблема, о которой Вы не указали? У кого из генетиков Вы были?

Здравствуйте, доктор! Помогите разобраться: мне 40 лет, вес 94 кг, гипертоник. Правда сейчас давление не подымается выше 140/90, в сравнении — до беременности бывало 210/120. Сдала анализы в 11 недель: хорионический гонадотропин — 0,3 МоМ, РАРР — 0,3 МоМ. Что касается УЗИ, врач ничего не увидела плохого, воротниковая зона в норме, развитие в норме. Меня направляют на амниоцентез. Пожалуйста, скажите, чем чреваты эти результаты, нужна ли эта процедура? Спасибо.

Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а и ХГЧ является хромосомная патология у плода (например, синдромы Дауна или Эдвардса). На их снижение также мог повлиять Ваш вес, для корректировки мом с учетом веса производится расчет в специальной программе. Но даже если бы показатели не были изменены, у Вас есть другое показание для амниоцентеза — это возраст старше 35 лет. Из-за возраста Вы однозначно попадаете в группу повышенного риска по рождения ребенка с хромосомной патологией и единственный метод исследования, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, что у плода с хромосомами, это инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез).

Сергей Владимирович, у меня первая беременность (28 лет). Сейчас срок 13 недель. В 9–10 недель делала анализ на хгч и рарр. Результаты рарр — 837,2; в-хгч — 159,6. К сожалению, единицу измерения врач написала непонятно. Подскажите, пожалуйста, на сколько в-хгч выше нормы и насколько велик риск рождения малыша с патологией? Спасибо.

Добрый день. К сожалению, ничем помочь Вам не смогу. У каждой лаборатории свои собственные значения норм, в зависимости от оборудования, реагентов и территории, на которой проводятся исследования. Нужно звонить в лабораторию и спрашивать у них.

Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация. Помогите расшифровать анализ: Свободный бета-ХГЧ — 26,20 нг/мл (0,47 МоМ); papp-a — 33,60 мкг/мл (1,15 МоМ). На бланке анализа стоит срок 13 недель 6 дней, а по УЗИ на тот момент срок 17–18 недель (УЗИ и биохимический скрининг делала с разницей 3 дня). Боковые желудочки мозга — 5 мм, большая цистерна — 4 мм. Спинка носа 4,8 мм. Гипертонус матки. Врожденных пороков не обнаружено. Это результаты второго скрининга. Первый я пропустила, так как беременность наступила на фоне обследования по бесплодию (Мы с мужем не могли забеременеть в течение 1,5 лет). То, что я приняла за последние месячные (14–19 марта 2011 г. ), оказались угрозой выкидыша — так мне объяснили врачи. «Месячные» были нетипичные — скудные, мазали. В феврале 2011 года месячные были 13.02–18.02. Насколько я понимаю, в этот срок мне должны были сделать уже тройной тест на АФП, ХГЧ и эстриол, а не двойной на РАРР и ХГЧ. Насколько информативен результат? Может ли повлиять на развитие малыша то, что я перенесла вирус гепатита С и прошла 9 месячный курс лечения. После лечения до наступившей беременности прошел срок 2 года. ПЦР отрицательный все время после лечения. Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. РАРР-а можно оценивать только в 9–13 недель, в 17–18 недель он не оценивается, а вот ХГЧ можно пересчитать на реальный срок и оценить его значение. Нужно обязательно повторно сдать кровь, и провести тройной тест до 20 недель. Размеры плода по УЗИ в пределах нормы. Какого-либо значительного риска в плане врожденных пороков развития у плода от перенесенного гепатита быть не должно, учитывая, что Вы сняты с учета, и результат обследования на него отрицательный.

Добрый день. На 10-й неделе беременности сдала анализ В-ХГЧ свободный МОМ=2,36, Концентрация=135, Медиана=57,06. На сколько завышены показатели, и чем это может быть опасно для моего ребенка? Спасибо.

Добрый день. Норма ХГЧ 0,5–2,0 мом, то есть повышение не очень большое, соответственно и риск хромосомной патологии (например, болезни Дауна) для ребенка не очень велик.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?

Добрый день. Данной проблемой занимается врач акущер-гинеколог, но не генетик. Но вообще при понижения содержания в крови или экскреции ХГЧ у беременной на 20–30% от недельной нормы необходимо повторить анализ. Если содержание ХГЧ окажется таким же или придет в норму, то при отсутствии других признаков плацентарной недостаточности, то можно расценивать это как вариант нормы. Нарастающее снижение содержания ХГЧ на 50% и более указывает на формирование плацентарной недостаточности и требует дополнительного определения других гормонов плаценты и фетоплацентраного комплекса. При этом, угроза самопроизвольного аборта — наиболее частое патологическое состояние, для диагностикикоторого, а также для определения целесообразности, выбора вида и тактики терапии, контроля ее эффективности обычно назначается динамическое исследование в крови беременной уровня эстрадиолп, прогестерон, пролактина и ХГЧ. При снижении их концентрации от недельной нормы подтверждает эндокринный генез угрозы прерывания беременности, которая потребует заместительной гормонотерапии.

Уважаемый Сергей Владимирович, позвольте задать Вам вопрос, извините, если немного не по теме. Дело в том, что я хочу удалить одну бородавку, которой уже много лет (с первого раза она не удалилась), а во время первой беременности и грудного вскармливания я всё откладывала на потом, а теперь вот снова забеременела. Срок — 12 недель. И уже нет сил её терпеть, она увеличивается, и так хочется с ней распрощаться, удалять хочу жидким азотом и по своему опыту знаю, что как только заканчивается действие местного анестетика, то палец как-будто начинает «рвать», эта боль длится около суток. Я надеюсь перетерпеть, но на всякий случай хочу спросить, скажите, существует ли какое-нибудь обезболивающее, которое можно было бы принять и риск каких-то осложнений для плода при этом был бы минимальным. Спасибо большое!

Добрый день. К сожалению, практически у всех сильных обезболивающих могут быть побочные эффекты, например, эмбриотоксическое действие — гибель или патологические изменения эмбриона; тератогенное действие — проявляющееся после рождения врожденными аномалиями; они могут влиять на скорость роста плода, ведущее к врожденной гипотрофии. Конечно, из этого не следует, что беременная женщина должна терпеть боль, возникшую по той или иной причине, и что ей ни в коем случае нельзя принимать обезболивающие препараты. Но, принимать обезболивающие лекарства нужно после консультации с клиническим фармакологом Врач оценит вероятность отрицательного действия всех компонентов препарата на мать и плод и только после этого примет решение о возможности его назначения.

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня небольшой вопрос. Сегодня сделала первое УЗИ. Срок по данным УЗИ 11 недель 1 день, по циклу — ровно 12 недель. КТР — 41,9 мм, Толщина воротникового пространства — 1,68 мм. Врач сказал, что я попадаю в группу риска, так как умеренно-выражена эта толщина, нужны дополнительные обследования и консультация акушера-генетика. Очень обеспокоена. Какие обследования нужно провести, чтобы быть уверенной в том, что ребенок здоров? Мне 31 год, беременность вторая, первый ребенок родился здоровым. Заранее благодарна!

Добрый день. Нормальным значением ТВП для 11 недель является размер 0,7–2,4 мм. Размер ТВП у Вашего плода — 1,68 мм — это норма. В течение беременности для выявления патологии плода Вы должны сдать РАРР-а и ХГЧ до 13 недель, в 16–20 недель АФП, ХГЧ, св. эстриол. УЗИ плода в 20–24 и 32–34 недели. Также можно сдать одну из генетических программ «Я хочу ребенка», но это уже по желанию Вас и Вашего супруга.