Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 24 года, первая беременность, была угроза выкидыша, прописали Дюфастон. В 12 недель сдавала анализы ПАПП и ХГЧ, результаты: медиана ХГЧ — 40,13; а медиана ПАПП-5294, то есть выше нормы. Очень беспокоюсь по этому поводу. Скажите, пожалуйста, чем это может быть вызвано, и как это может отразиться на ребенке?

Добрый день. Результаты интерпретировать не смогу, так как Вы не указали их в момах. Повышение ХГЧ может быть из-за хромосомной патологии у плода, необходима консультация врача-генетика. Повышение РАРР-а — акушерская проблема.

Добрый день. Беременность 12–13 недель от последних месячных. Рост 174. Вес 78 кг. Сдала анализы, результат такой:

  • В-ХГЧ свободный — МОМ-2,87; Кконцентрация — 83,9; медиана-38,71.
  • В-ХГЧ общий — результат — 64814;
  • РАРР-А — МОМ — 1,65; концентрация — 5,44; медианы — 3,28.

В-ХГЧ свободный повышен. Рекомендован компьютерный расчет риска ВПР. Расшифруйте, пожалуйста, что это означает?

Добрый день. У Вас есть повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна и др. ). Если Вы хотите, то можно провести расчет, который покажет, на сколько этот риск велик. Метод диагностики для хромосомной патологии у плода — инвазивная пренатальная диагностика в срок до 16-и недель, или с 21-й недели беременности.

Добрый день! На сроке 12 недель и 2 дня сдала анализы на патологии плода, рекомендуемые для данного срока. Мом РАРР-А = 2,36; Мом ХГЧ = 0,98, РАРР-А = 5,20; Свободный ХГЧ = 35,80. Кроме первого, все показатели — в норме. Первый — завышен. Скажите, указывают ли данные результаты анализов на патологии у плода? Что необходимо делать в данном случае? Заранее большое спасибо за ответ!

Добрый день. Повышенный РАРР-а — не генетическая патология, а акушерская. Повышение небольшое, необходимо идти к врачу акушеру-гинекологу, но, скорее всего, все хорошо.

Здравствуйте, подскажите, с чего нам начать. Была первая беременность, очень желанная. До этого год не получалось. Протекала отлично. Анализы, какие успела сдать, соответствуют всем нормам. Ни я, ни супруг ничем раньше не болели. На 12 неделе, ребеночку поставили гигрому шейного отдела. Врачи настояли на прерывании беременности. Очень хотим ребенка. Подскажите, пожалуйста, что нам нужно сдать?

Добрый день. Нужно было провести кариотипирование плода, в зависимости от которого и план дальнейшего обследования строится. Если это не было сделано, то можно сдать одну из генетических программ — «Я хочу ребенка», проводится у нас в КМГК и «Юнилабе». В зависимости от результатов исследований можно будет говорить о причинах патологии и методах профилактики. И, конечно, консультация генетика необходима.

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты исследований на полиморфизм генов, так как в анамнезе 2 замерших беременности на сроках до 10 недель. От первого брака дочь — здорова, а во втором — замершие беременности. На консультации генетика в МГЦ предложили сдать ряд анализов. Полиморфизм генов у матери результат: GSTT1 (del) 0/0; GSTM1 (del) +/+; GSTP1 (I105V$A114V) 1 a/1 с; MTHFR (C677T) C/С; FV (G1691A) G/G; FII (G20210A) G/G. Заключение: по результатам исследования образца ДНК выявлена нулевая аллель гена GSTT1, функционально менее активная аллель гена GSTP1. По кариотипированию хромосомной патологии не выявлено. У матери кариотип GTG 46, ХХ 11 метафаз, у отца кариотип GTG 46 ХУ 11 метафаз. Помогите, пожалуйста разобраться с анализом?! Что необходимо сделать перед новой беременностью? Заранее, спасибо!

Добрый день. Не ясно проводилось ли кариотипирование абортного материала (замерших), то есть была ли причиной замерших хромосомная патологию плода, или кариотип был нормальным.

Вам провели исследование самых значимых полиморфизмов генов системы детоксикации, свертывающей системы и фолатного цикла. И в генах системы детоксикации выявлены неблагоприятные полиморфизмы. Необходимо обратиться к акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности и провести прегравидарную подготовку.

Мы обычно обследуем сразу обоих супругов и в большем объеме (по желанию, конечно), мы исследуем у мужчины 4 полиморфизма генов фолатного цикла, а у женщины помимо указанных Вами — F7, MTHFR, MTRR, MTR, PAI-1, FGB, GPIa, GPIIIа,, AGTR, ACE плюс генотипирование 2-го класса HLA-системы.

Сергей Владимирович, добрый день! Пожалуйста, помогите. Сейчас у меня 19-я неделя беременности. На прошлой неделе получила следующие результаты 2 скрининга: AFP 0.75 скор. Мом, HCG 2.96 скор. Мом (72,7 ng/ml), UE3 0.82 скор. Мом. Биохимический риск по Тр. 21 — 1:181. Есть ли повод для беспокойства, а то я уже места себе не нахожу… Результаты первого скрининга fb-HCG 1.69 скор. Мом (72.4 ng/ml), PAPP-A О.52 скор. Мом, УЗИ все в норме. Очень жду ответа…
Добрый день, К сожалению, повод для беспокойства за малыша есть всегда, и когда он еще находится в животе матери и когда родится. Если же говорить о результатах исследований, то Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Биохимический риск 1:181 уже относится к повышенным. Для чего он рассчитывается. Чтобы сказать родителям, каким будет их ребенок в плане хромосом — больным или здоровым, существует только один метод, который дает ответ на этот вопрос с почти 100% достоверностью — это инвазивная пренатальная диагностика (ИПД). К сожалению, при ее проведении есть риск осложнений, и одна из функций компьютерного расчета ответить беременной, что выше: риск родить больного ребенка (а соответственно тогда нужно делать ИПД), или риск осложнений от ИПД выше степени риска рождения больного ребенка (и тогда беременные обычно от ИПД отказываются). Пороговым (в зависимости от программы расчета) считается риск 1:350, и так как у Вас риск 1:181, то соответственно риск осложнений от ИПД ниже шанса родить больного ребенка и ИПД для Вас желательна. При этом очень много шансов за то, что у плода с хромосомами все будет хорошо.
Здравствуйте, Сергей! Мне 37 лет, вес 72кг, третья беременность. 1–2 беременности закончились родами, две здоровые девочки. Сдала анализы в 16 недель беременности: АФП 0.74 мом ХГЧ 1.56 мом. Сывороточные маркеры в пределах нормы, АФП-31 нг/мл(0,74 мом), ХГЧ-62400 МЕ/л (1,56 мом). Риск повышенный генетический (Срининг болезнь Дауна), -1/47(2,1%).Скажите, пожалуйста, высок ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Спасибо.
Добрый день. У Вас действительно есть повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна, степень риска Вам написана в заключении — 2,1% , много это или мало решать не генетику, а только Вам и Вашему супругу. Такой риск является основанием для исследования хромосомного набора у плода через инвазивную пренатальную диагностику. Основанием для ее проведения служит степень риска (по болезни Дауна) более 0,33% (а у Вас — 2.1%). Для сравнения, беременная возраста 23 лет при нормальных показателях исследований может иметь риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:8500 (0,01%).
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, принять правильное решение. Я понимаю, что решать вопрос только мне, но хотелось бы собрать всю возможную информацию. Мне 32 года. Беременность 5 по счету, 3 м/аборта, в 2004 году роды в срок, кесарево сечение (узкий таз), ребенок здоров. Сейчас беременность 25 недель, первый день последней менструации 25.08.10. Анализы 16.11.10 (11–12 недель): РАРР-1,0 Мом, ВХГЧ-0,9 Мом. По УЗИ ( 09.11.10) все в норме: кобчико-теменной размер плода 31 мм, толщина воротникового пространства 1,1 мм, носовая кость +, по передней стенке в н/трети миомный узел в диаметре 37 мм. Заключение: беременность 10 недель, прогрессирующая миома матки. Анализы 22.12.10 (17 недель): АФП 3,4 Мом, СЭ 1,8 Мом, ХГЧ 2,9 Мом. Пересдала 31.12.10 (18 недель): АФП 2,7 Мом, СЭ 0,6 Мом, ХГЧ 2,7 Мом. УЗИ 26.01.11.(22 недели): БПР 48 мм, СДЖ/ОЖ 152 мм, ДЕК 32 мм, предполагаемая масса 360 гр. Желудочковая система мозга +, лицевые структуры +, позвоночник +, легкие +, 4-камерный срез сердца +, желудок +, кишечник +, почки и мочевой +, носовая кость 5,7 мм, шейная складка 2,2 мм. Заключение: беременность 20–21 неделя, прогрессирующая. Была на консультации в Вашем центре у Сергеевой Н.Ю., она рекомендует кордоцентез. У нас также отягощенный семейный анамнез: у племянницы мужа болезнь Дауна. Мужу, к тому же, 45 лет. Но у мужа есть еще ребенок, здоров. У сестры мужа, кроме больной девочки есть еще сын, у него тоже двое детей, все здоровы. У другой сестры дочь, тоже здорова. Я сейчас сдаю анализы для проведения кордоцентеза, но очень боюсь, что после проведения процедуры прервется беременность. Сегодня сделала УЗИ: бипариентальный р-р головы 57 мм, окружность головы 207 мм, длина бедренных костей 41 мм, плечевых костей 37 мм, вес плода 620гр., боковые желудочки мозга +, большая цистерна +, лицевые структуры: профиль+, носогубный треугольник +, назальная кость 7,1 мм, мозжечок +, глазницы +, легкие +, желудок +, позвоночник +, 4-х камерный срез сердца +, кишечник +, мочевой пузырь +, срез через 3 сосуда +, почки +. Локальный тонус миометрия задней стенки, внутренний зев расширен до 9 мм, длина шейки 31 мм; по задней стенке в нижней трети интрамуральный узел с субмукозным ростом 53*49 мм. К тому же у меня гипертония, принимаю допегит. Хотелось бы определиться, каков риск прерывания беременности в связи с миомой и гипертонией. К тому же у меня, видимо, на нервной почве, обострился герпес. Стоит ли мне все же проводить процедуру кордоцентеза? Простите за такой длинный и подробный вопрос, заранее Вам благодарна.
Добрый день. Проводить или нет кордоцентез, это решение сугубо семьи, но не генетика. Есть показание для его проведения — повышенный ХГЧ. Есть еще данные, которые не позволяют уточнить степень риска рождения больного ребенка. Не понятно, почему ТВП измерялось в 10 недель (его измеряют минимум с 11-ой недели) и где размеры назальной кости (она должна быть не просто «+», а еще и иметь нормальные размеры). Плюс Вы не указали, какая форма болезни Дауна у племянницы мужа (и проведено ли ему исследование хромосом, так как в ряде случаев болезнь Дауна обусловлена носительством в семье сбалансированной перестройки хромосом — когда внешне человек нормален, но его хромосомы имеют аномальное строение — в этой ситуации риск родить больного ребенка может быть 25–50%). Существует риск прерывания беременности после процедуры, в среднем этот риск составляет менее 1%, но в Вашем случае, он будет несколько выше, учитывая миому. В любом случае, перед процедурой проводится УЗИ плода и при выявлении симптомов угрожающего прерывания беременности — беременной в проведении процедуры отказывается (даже если она настаивает).
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Заранее спасибо! Мы с мужем очень хотим ребенка, у нас это второй брак с ним. Мужу,45 лет, есть взрослая дочь 22 года, совершенно здоровая. Мне,39 лет, тоже второй брак, был 12 лет назад аборт, по принуждению, на раннем сроке. Мои анализы все в норме, у мужа — олигозооспермия. Были две попытки Эко. Первая неудачно, вторая — успешно, но на сроке 9 недель — приговор — замершая беременность. Проводили исследование плода — Кариотип (ISCN,2009): 47, XY, +13. Заключение: Патау- Синдром. Направили на обследование к генетику. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Есть ли у нас шанс забеременеть здоровым ребенком? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Посоветуйте, пожалуйста! Что нам делать?
Добрый день. Хотя, учитывая вид хромосомной патологии в абортном материале, прогноз, скорее, благоприятный, все же говорить более конкретно о шансах забеременеть и родить здорового ребенка можно будет только после обследования. Не вполне понятно, были ли Вы уже на консультации у генетика (все пары возраста 35 лет и старше в программах ЭКО должны быть проконсультированы у генетика). Из обследований имеет смысл, как минимум, исследовать у Вас и Вашего супруга гены предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом (MTHFR, MTRR, MTR), с остальными генетическими исследованиями можно будет определиться уже непосредственно при консультации генетика.
Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста! Идти к генетику в пятницу, а я очень переживаю. 12 недель беременности - РАРР-А-6266 мМЕ/л, медиана-1919 мМЕ/л - бета-ХГЧ-54290 мМЕ/мл, медиана-66676 мМЕ/мл УЗИ — все в норме. Затем 17 недель — АФП-40,1 нг/мг, медиана-40,4 - бета-ХГЧ-25581 мМЕ/мл, медиана-20860 -эстриол свободный-5,63 нг/мл, норма-1,5–6,6 - ТБГ-18077,00 нг/мл, норма-26000-80000, УЗИ 18 недель — все в норме. Теперь из-за высокого РАРР-А и низковатого ТБГ отправляют к генетику. Скажите, пожалуйста, чем это опасно для малыша? P. S. в 7 недель была угроза прерывания.
Добрый день. Ни одно из названных показаний (повышенный ПАПП и сниженный ТБГ) не является основанием для направления на консультацию к генетику. ТБГ это вообще не анализ на хромосомную патологию или врожденные пороки развития плода, а повышение ПАПП — это подозрение только на акушерские проблемы (например, угрожающий самопроизвольный аборт).
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года. Беременность 2. Аналиpы брали в 13–14 недель. Пришли результаты анализов. Эстриол 2.4 норма (2,3–8,5) 0.7 мом, в-ХГЧ 89920.0 (норма 19000–135000), 2.2 мом. Альафетопротеин 33.7,1.02 мом. Что это значит?
Добрый день. Забор крови на АФП и свободный эстриол проводится в 16–20 недель, но не в 13–14. В сроке 9–13 недель исследуются ПАПП-а и свободный (но не общий) в-ХГЧ. Одной из причин повышение уровня ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Вероятность наличия патологии у плода (при условии, что определен свободный ХГЧ), хотя и повышена, но, (учитывая небольшое повышение), не очень велика.
Сергей Владимирович, добрый день. На прием к врачу мне только 16.02, а сегодня 14.02. Просто не нахожу себе места. Забрала из лаборатории результаты исследования. Исследование проводилось в 10 недель, выявлены следующие показатели: В-ХГЧ свободный — 0.29 МОМ, РАРР-А — 1.95 МОМ. Насколько я понимаю, у меня снижена концентрация В-ХГЧ? В чем может быть причина, чем это угрожает здоровью малыша? И что это означает?
Добрый день. Прошу прощения, что отвечаю поздно, но нахожусь в отпуске и, к сожалению, не всегда имею возможность зайти на сайт и ответить своевременно. Причин снижения ХГЧ много, в первую очередь — это акушерские причины (угрожающий самопроизвольный аборт, проблемы с плацентой и др.), но одна из причин снижения ХГЧ — это наличие у плода лишней 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Вероятность этого не очень велика, но тем не менее существует, в связи с чем Вас могут направить на консультацию генетика для определения тактики дальнейшего ведения беременности.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня такой вопрос: Мне 26 лет. Почему, когда начинаются критические дни, у меня сильно болит живот, и месячные идут очень обильно в течение пяти дней? Они у меня пошли в четырнадцать лет, и даже после родов всё так же и осталось. Во время месячных у меня открывается рвота и жидкий стул. Может ли это быть обусловлено генетическими проблемами?
Добрый день. Безусловно, большинство реакций нашего организма определяются генетически, но проблема Вашего состояния, даже если она предопределена генетически, лечиться будет акушером гинекологом. Ведь основными причинами дисменореи (болезненных менструаций) считаются нарушение синтеза гормонов, эндометриоз, миома матки, аденомиоз, различные воспаления тазовых органов.
Здравствуйте Сергей Владимирович! При генетическом анализе поставили следующие заключения: у мужа риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода). Выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTHFR C677T, MTHFR Glu429Ala, MTRR A66G). У жены: риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода).выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTRR A66G). Скажите, пожалуйста, что это всё означает? Можем ли мы иметь здоровых детей? Можно ли в данный момент беременеть? Насколько всё это страшно, и как часто вообще такое встречается?
Добрый день. Безусловно, если у Вас нет других генетических маркеров, Вы можете иметь здоровых детей. Но учитывая наличие негативных вариантов генов фолатного цикла, Вам и Вашему супругу необходимо до наступления беременности провести специальное лечение, направленное на нормализацию обмена в организаме (гомоцистеина). После наступления беременности желательно наблюдение у врача акушера-гинеколога по невынащиванию беременности. Подготовка к беременности и специальное ведение ее снижает риск выкидыша, хромосомной патологии и врожденных пороков развития центральной нервной системы плода в десятки раз. Частота встречаемости изолированного MTRR A66G в гетерозиготном варианте достаточно велика (35–45%), но сочетание сразу трех негативных полиморфизмов, как было у мужа, бывает достаточно редко.
Здравствуйте, подскажите, нужно ли мне ехать с такими анализами в центр материнства и детства, врач сказал, что они пограничные: РАРР 0,3; ВХГЧ 3,3. В столбце, где указаны показания написано МОМ, а в столбце единицы измерения нг/мл. Полученный результат: РАРР-3,865; ВХГЧ-130,6. Медианы: РАРР-12,28; ВХГЧ-39,5. УЗИ делал Коновалов 3D сказал, что все хорошо, без отклонений: копчико-теменной размер 47 мм, частота сердечных сокращений плода(+), толщина воротникового пространства 1,3, носовая кость 3,4, желточный мешок не визуалируется. Всё сдавала в 12 недель.
Добрый день. В Ваших анализах значения не пограничные, пограничные значения — это 0.5 и 2.0 мом. В анализах есть снижение ПАПП-а и повышение св. в-ХГЧ, что является основанием для подозрения на болезнь Дауна у плода. Приезжать к генетику на консультацию или нет, это решение только супружеской пары, даже имея риск родить ребенка с хромосомной патологией в 75%, супруги имеют право написать отказ от консультации генетика и дополнительных исследований. Что касается УЗИ плода, то, к сожалению, из 30 беременных, родивших детей с болезнью Дауна в Приморском крае в прошлом году, более половины не имели никаких, даже минимальных, подозрений при проведении УЗИ плода.