Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 29 лет
Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
Сергей Владимирович, помогите! 35 лет, бесплодие 15 лет, первая беременность. Данные для 12нед. и 6 дн. КТР65, БПР21, ДБ6,00, ОГ80, ОЖ64, ЧСС-159уд.мин. ВП6,20. Трикуспидальная регургитация-опред, Головной мозг — без изменений, Позвоночник — без изменений, Моч. пузырь- опред., Хорион — по передней стенке, толщина 17 мм. Желточный мешок-4,3 мм, гиперэхогенный. Отмечается отек мягких тканей шеи, живота и груди. Имеет место врожденный порок сердца (обширный дефект межжелудочковой перегордки — так как не удалось получить четкого изображения первичной межпредсердной перегородки, можно предложить формирование общего АV-канала. Так же заслуживает внимания увеличение толщины воротникового пространства, гипоплазия кости носа (кость носа визуализируется, однако размер ее уменьшен, эхогенность снижена), наличие реверсного кровотока в венозном протоке и трикуспидальной регургитации. Скажите — это приговор? Только прерывание беременности? Заранее спасибо за ответ.
Добрый день, к сожалению, при проведении УЗИ у плода найдены грубые пороки развития, а также серьезные ультразвуковые маркеры позволяющие заподозрить хромосомную патологию у плода. Естественно, прогноз крайне неблагоприятный. Прерывать такую беременность или нет решает супружеская пара после проведения пренатального консилиума (детский хирург, врач УЗИ, генетик и др), а не только врач-генетик.
Сергей Владимирович, спасибо за Ваш ответ! Записались к генетику на 1 марта. Прочитала о рекомендуемом Вами анализе «исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR» и припомнила, что мой дочери, при рождении делали ряд обязательных анализов и один из них (к сожалению, не припомню названия) был, как мне объяснили, либо положительным, либо просто не получился, и мы сдавали его повторно (дочери не было еще месяца), но очень хорошо помню суть этого анализа, когда в организме у ребенка не усваивается одна из аминокислот и без внешних проявлений может повлечь смерть. К нашей радости повторный забор этого анализа был отрицательным. Может ли это означать, что, учитывая нашу ситуацию, у моей дочери могут быть хромосомные патологии. Дочери 8 лет, болеет крайне редко, хронических заболеваний нет. Заранее спасибо! То, что Вы мне отвечаете, очень важно для меня
Добрый день. Если Вашей дочери исследование проводили в крови, взятой из пятки в роддоме, и это было в 2002 году, то это было исследование на наследственные заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. К хромосомной патологии они никакого отношения не имеют.
Здравствуйте, мне 36 лет вес 109,5 кг беременность первая, по результатам первого скрининга риски ниже порога отсечки значения РАРР-А 10mlU/ml скор МОМ 5,56, fb-hCG 62ng/ml скорр МоМ 2,49. УЗИ: КТР 73 мм, ТВП 1 мм, но срок ставят больше на 2 недели, чем есть на самом деле. Результаты второго скрининга риск Тр.21 1:64 AFP 17.4lU/ml скорр МоМ 0,75 НCG 48464mlU/ml скорр МОМ 2,52 uE3 2,29ng/ml скорр МоМ 0,82. УЗИ второй раз не делали. Что значат результаты? Очень переживаем. Спасибо.
Добрый день. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и у Вас есть сразу два показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики: возраст, превышающий 35 лет и изменение биохимических показателей крови (что является еще одним основанием, чтобы заподозрить хромосомную патологию у плода). Это же отражает и компьютерный расчет степени риска, который установил высокую степень риска болезни Дауна у плода.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Объясните, пожалуйста, стоит ли волноваться при следующих показателях второго скрининга в 17 недель: АФП-1 МОМ (норма 0,5–2); ХГЧ-2 МОМ (норма 0,5–2); эстриол свободный-0,45 МОМ (норма 0,5–2).При 1-ом скрининге все было в норме. Спасибо.
Добрый день. К сожалению, у Вас в анализах есть снижение показателя свободного эстриола, одной из причин его снижения является хромосомная патология у плода. Вероятность этого не очень велика, но, тем не менее, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и желательно обратиться на консультацию к врачу генетику.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста. Беременность 22 недели. Была на УЗИ, длина костей носа — 5,8мм. Заключение: гипоплазия костей носа, умеренное многоводие. Что это означает? Есть ли повод для беспокойства? Большое спасибо.
Добрый день. Если в заключении указано: гипоплазия костей носа, то одной из ее причин может быть хромосомная патология у плода, для исключения которой в сроке после 21-й недели проводится кордоцентез. Хромосомная патология также часто сочетается с многоводием, но другой, более частой причиной многоводия выступают инфекции. Получив такое заключение, нужно обращаться на консультацию к врачу генетику для определения дальнейшей тактики ведения беременности.
Уважаемый Сергей Владимирович! У меня беременность после ЭКО. В 13 недель беременности сдавала свободный в-ХГЧ и РАР-А. ХГЧ 26512,0 МЕ/л (норма 13-14 недель 15000-110000), РАР-А 0,05 мкг/мл (норма в 13 недель 15,0-27,5). В 16 недель сдала ХГЧ и АФП. ХГЧ 25804,00 мМЕ/мл (норма 16-21 недель 4720-80100), АФП 27,6 МЕД/мл(норма 16 недель 29-711). К сожалению, результаты в МОМ на Сахалине не переводят, поэтому пишу абсолютные значения. Генетик отправляет к Вам в центр на кордоцентез. Я так понимаю, что у меня высокий риск синдрома Эдвардса? Но меня смущает ОЧЕНЬ низкий РАРР-А, разве при беременности может быть такой результат? Вы считаете, что мне, действительно, необходимо делать кордоцентез, даже если на УЗИ в 20 недель врач не увидит патологий? У меня постоянная угроза прерывания из-за гипертонуса, переживаю, что кордоцентез спровоцирует прерывание беременности. Заранее спасибо за ответ.
Добрый день. В нашей практике за последнее время были случаи такого низкого уровня ПАПП-а. Одними из причин являлись хромосомная патология плода, беременности, которые замерли в течение ближайшего времени после исследования на ПАПП (инвазивная пренатальная диагностика не проводилась). Делать кордоцентез или нет, это решение семьи, но не врача генетика, мы только информируем о повышенном риске и возможностях диагностики хромосомной патологии внутриутробно. Мы проводим манипуляции только при отсутствии признаков угрозы прерывания беременности при обращении.
Здравствуйте! Я сдала анализы 9–10 недель, вес 76,700. В результате РАРР=503,4, В-ХГЧ=67,2. Единицы измерения непонятны в обоих случаях. Помогите разобраться, пожалуйста.
Добрый день. К сожалению, я не смогу помочь Вам, так как в вопросе Вы не указали нормы анализов лаборатории, в которой Вы проходили обследование. А медианы у каждой лаборатории свои собственные (в зависимости от анализатора и реагентов, на которых проводится исследование). Если в бланке анализа не указаны медианы, то Вам необходимо обращаться непосредственно в лабораторию, где проводились исследования.
Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. Анализы сдавала на 14–15 неделе беременности и получила показатели: в-ХГЧ 112459,8 (референсные значения 12500–95000), АФП 19,4 (референсные значения 13–60) и РАРР-А 17,5 (референсные значения 1,47–8,54)
Добрый день. К сожалению, Вы провели анализы в не регламентированные сроки. ПАПП-а и свободный в-ХГЧ оцениваются в срок 9–13 недель, а АФП в 16–20 недель. Насколько Ваш доктор, назначивший исследования, считает их информативными в сроке 14–15 недель, наверное, лучше спросить непосредственно у него. Показатели исследований уже очень давно оцениваются не в абсолютных значениях, а в мом. В Вашем случае это не проведено. Если говорить о результатах (без учета того, что они сданы не в срок и не оценены в мом), то у Вас есть повышение значений ХГЧ, а, соответственно, подозрение на болезнь Дауна у плода, и повышение АФП, которое является основанием для подозрения на врожденные пороки центральной нервной системы у плода. То есть Вам нужно обращаться к врачу-генетику для проведения дополнительных диагностических мероприятий.
Заранее спасибо! В сентябре 2009 г. прерывание беременности и на 26 неделе, патология плода — отсутствие диафрагмы, и, как следствие, смещение органов. Кариологическое исследование не проводилось, имеется только заключение о вскрытии. 20 декабря 2010 г. прервавшаяся беременность, выскабливали. Результат гистологии: косвенные морфологические признаки, гнойный децидуит. Результаты кариологического исследования: регрессирующая беременность на сроке 10 недель, исследуемый материал — хорион, кариотип — 92, ХХУУ, Заключение: тетроплодия. Мужу 47 лет, имеет дочь от предыдущего брака 20 лет (дочери), совершенно здоровый ребенок. Мне 34 года, имею дочь от предыдущего брака 8 лет, тоже здорова. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Какие анализы посоветовали бы сдать?
Добрый день, Вам однозначно нужно обратиться на прием к врачу генетику до наступления беременности. Можно сдать анализы в рамках одной из программ «Я хочу ребенка» (например, на гены, предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом и возникновению пороков развития плода). Во Время беременности провести инвазивную пренатальную диагностику в 9 недель (учитывая, что возраст Вашего супруга превышает 45 лет, и у Вас в анамнезе есть плод с аномалией кариотипа).
Здравствуйте, я сдала анализы в 13 недель, результаты: hCGb 1.40 182. PAPP-A 0.21 182. Отправляют на консультацию к генетику. Есть повод? Все ли нормально? Сейчас срок 16 недель. Мне 26 лет, вторая беременность. Спасибо.
Добрый день. Если я правильно понимаю, при исследовании РАРР-а 0.21 — это мом. К сожалению, одной из причин снижения менее 0,5 мом РАРР-а является хромосомная патология у плода, в связи с этим Вас отправляют на консультацию к врачу-генетику для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения беременности и прогноза здоровья плода.
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, какие нормы на 13–14 неделях беременности воротникового пространства? Спасибо.
Добрый день. На самом деле есть два варианта ответа. Первый — согласно нормативным документам нормальным считается размер до 2.9 мм включительно, второй — согласно оценочным таблицам врачей УЗД — норма ТВП до 2,7 мм.
Здравствуйте, Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, насколько высок риск патологии у моего ребенка, если анализы в 16 недель составляют следующую картину: хгч — 2,9; альфафетопротеин — норма; эстриол свободный — 8,8. УЗИ в 14–15 недель показало норму: назальная кость — 4,6 мм; ктр-86 мм; толщина шейной складки — 1 мм. Беременность 1, абортов, выкидышей не было. Мне 20 лет, мужу 29. У меня до 16 недели был токсикоз, и за 3 дня до анализов диету не соблюдала. Заранее спасибо.
Добрый день. К сожалению, Вы не указали, в чем оценивались показатели ХГЧ и эстриола. Если это были мом, то у ребенка имеется повышенный риск хромосомной патологии из-за уровня ХГЧ выше 2.0 мом. Значение же эстриола 8.8 мом будет говорит о крупном плоде, угрозе прерывания беременности и других акушерских проблемах. В принципе Вы можете обратиться в лабораторию, где Вам проводили анализ, и они должны провести Вам компьютерный расчет степени риска, используя программу, непосредственно предназначенную для их прибора и наборов реактивов, на которых они работают.
Здравствуйте, я сдала анализ на афп, результат 60,1 нг мл 1,1 мом! Подскажите, что это значит? Беременности 18 недель. Спасибо.
Добрый день. Это значит, что уровень альфафетопротеина у Вас в норме (укладывается в интервал 0,5–2,0 мом) и на основании анализа заподозрить патологию плода нельзя.
Расскажите, пожалуйста, что такое назальная кость, и за что она отвечает? И на 13 неделях беременности, каких размеров она должна быть? Заранее спасибо!
Добрый день. Назальная кость — это носовая косточка плода, их две. В случае уменьшения размеров любой из назальных косточек ниже нормы, мы подозреваем болезнь Дауна у плода. Норма для 13 недели — 13 недели 6 дней — 2,3–3,3 мм.
Доброго времени суток, Сергей Владимирович. Сдала в 13.1 недель кровь на РААР-А. Результаты следующие: ^9.63 мЕд/мл, в комментариях 13–14 недель: 1,47–8,54. Подскажите, пожалуйста, что это значит? У меня завышенные показатели? (принимаю дюфастон)
Добрый день. Повышение РАРР-а, говорит о возможных проблемах с вынашиванием беременности, изменениях плаценты и других акушерских проблемах (но не о хромосомных отклонениях у плода).