Добрый день. Если говорить о Нурофене и Диклофенак, то, эти препараты относительно безопасны для плода. А вот с Тетрациклином ситуация другая, он относится к так называемой группе D — это лекарства, вызывающие или подозреваемые в том, что они могут вызвать врожденные аномалии или необратимые повреждения плода. Назначение препаратов, входящих в эту группу, сопряжено с риском для плода, их назначают только если ожидаемая польза от применения для будущей матери может превысить потенциальный риск для плода. Для развернутой консультации, Вам необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (чаще всего синдром Эдвардса), но риск хромосомной патологии не очень большой. Теоретически ОРЗ может повлиять на результат анализа, но не сильно.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Независимо от результатов УЗИ плода и сывороточных маркеров Ваш акушер-гинеколог должен был при постановке на учет направить Вас к генетику, для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Также у Вас есть теперь еще одно показание для проведения дополнительной диагностики, так как одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода.

Добрый день. Вы правильно поняли. Консультация генетика в связи с повышенным РАРР-а не нужна, это не генетическая проблема.

Добрый день. К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ (как впрочем и снижения), является хромосомная патология. Единственным методом диагностики, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, есть хромосомная патология у плода или нет, это инвазивная пренатальная диагностика. Все остальные (включая, УЗИ плода экспертного класса) диагностировать хромосомную патологию не могут.

Делать пункцию или нет — решение сугубо семьи, но не генетика. Мы делаем 500–600 диагностик ежегодно, но существует риск прерывания беременности после процедуры — до 1%. Наверно, Вы должны ответить себе на вопрос, готовы ли Вы если, не дай бог, родится ребенок с хромосомой патологией забрать этого ребенка в семью и заниматься его лечением в течение всей жизни. Если Вы не готовы к этому, имеет смысл делать пункцию.

Добрый день. Изменение ХГЧ и ТБГ может отражать нарушения функции плаценты, угрожающий самопроизвольный аборт и т д. Но одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода. Кроме этого, учитывая, что у первого ребенка был ВПС, Вам нужно обратиться к генетику для проведения УЗИ плода 2-го уровня.

Спасибо за вопрос. В кенгуру можно садить в 4 месяца, прыгунки и ходунки в 6 месяцев.

Добрый день. Расчет показателей проводится на основании данных УЗИ плода как более объективного метода, поэтому у Вас, скорее всего, на день сдачи было не 11 недель как было написано акушером-гинекологом, а 12 в соответствии с УЗИ плода, кроме этого у Вас в 16 недель повышен ХГЧ, одной из причин этого является хромосомная патология у плода. ЧП с УЗИ плода у Вас действительно есть. В 10–14 недель оценивается очень важный показатель — толщина воротникового пространства, изменение которого является основанием для подозрения на хромосомную патологию и ВПС у плода. Этот показатель, к сожалению, у Вас в 15 недель уже оценить нельзя.

Одной из причин угрожающего самоаборта является хромосомная патология у плода. Но на фоне угрозы прерывания, пункции мы не проводим, даже при очень высокой степени риска патологии плода и желании супругов.

Компьютерный расчет является дополнительным методом оценки, он не дает 100% правильности оценки степени риска, а является математиченским приближением, за которое фирма изготовитель программы не несет ответственности. Одним из обязательных данных для компьтерного расчета степени риска патологии является размер ТВП (которое Вы не знаете), в его отсутствие информативность расчета значительно снижается.

Добрый день. Кариотип 69 ХХУ (триплоидия) у плода, возникает не из-за хромосомных перестроек у супругов, а, например, из-за некомпенсированных мутаций генов фолатного цикла, поэтому непосредственных показаний проводить исследование кариотипа у Вас нет. Но, к сожалению, никто не застрахован от сбалансированной перестройки хромосом, для определения которой и проводится кариотипирование. Говорить о степени вероятности повторной замершей можно говорить только на консультации генетика и после дополнительных исследований.

Добрый день. ХГЧ в пределах нормы, РАРР-а немного повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская. Подозрения на хромосомную патологию у плода возникают, если РАРР-а менее 0.5 мом.

Добрый день. К сожалению, полноценно ответить на Ваш вопрос о диагнозе и прогнозе во время консультации в интернете нельзя. Это возможно только во время приема врача-генетика.

Если тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой, может быть ситуация, когда родители здоровы, но женщина (так как у нее две х-хромосомы) может быть носителем заболевания, у нее один ген нормальный — доминантный, и он подавляет действие рецессивного (слабого гена). У такой супружеской пары, половина девочек будет полностью здорова, вторая половина девочек будет здорова, но, так же как и мать являться носителем заболевания, половина мальчиков будет полностью здорова, вторая половина мальчиков будет больна.

Добрый день. Наиболее точным является FISH, но оно используется для подтверждения или исключения конкретной перестройки или микроделеции (а счет известным перестройкам уже идет на тысячи). SKY — это многоцветное (обычно 24-х) флуоресцентном окрашивании целых хромосом, которое позволяет найти некоторые транслокации, маркерные хромосомы, сложные межхромосомные перестройки, то есть методом SKY обнаружить микроделеции можно, но при условии, что производитель готового набора заложил зонды для определенной микроделеции.

Добрый день. После 13 недель 3 дней РАРР-а не информативен. Но в 16–20 недель проводится исследование АФП, ХГЧ и свободного эстриола. Исследования после ИПД реккомендуется проводить, так как информативность биопсии хориона более 99%, но все же не 100%. Поэтому, даже если в кариотипе ворсин хориона все хорошо, но мы видим в анализах значительные, ничем не объяснимые изменения, возникает вопрос не попала ли беременная в те десятые доли процента, когда может быть выставлен, так называемый, ложноотрицательный результат. И тогда проводим дополнительные исследования.

Добрый день. К сожалению, одной из причин РАРР-а является хромосомная патология у плода. Нужно обратиться к генетику и по Вашему желанию провести инвазивную пренатальную диагностику.

Добрый день. В случае многоплодной беременности нужен компьютерный расчет степени риска патологии, который Вы можете произвести в лаборатории, где выполнялось исследование.