Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Уважаемый Сергей Владимирович!
Мне на начало беременности было 37 лет, сейчас 38. Первый скрининг делала в 12 недель:

  • КТР — 54,0 мм
  • ТВП — 2 мм
  • кость носа — определяется

Биохимический материнской сыворотки:

  • сыворотка бета-субъединица ХГЧ: 43,20 Ме/л /1,006 МоМ
  • РАРР-А: 1,927 МЕ/л / 0,711 МоМ

Индивидуальный риск:

  • Трисомия 21 — 1:1 600
  • Трисомия 18 — 1:6 185
  • Трисомия 13 — 1:19 486

А результаты биохим. скрининга в 16 недель:

  • АФП — 19 нг/мл — 0,47 МоМ
  • ХГЧ — 32 МЕ/л — 1,30 МоМ
  • НЭ (св.) — 2, 5 нг/мл — 0, 80 МоМ
  • Риск СД — 1:71

Очень Вас прошу посмотреть на мои показатели и расшифровать мне их, а то меня совсем запугали. И что мне в дальнейшем делать! Буду Вам очень признательна за помощь!

Добрый день. Согласно первому скринингу риск хромосомной патологии низкий, согласно второму (которой правда обычно не проводится, если первый проведен по стандартам) есть высокий риск болезни Дауна у плода (у одной из 71 беременных имевших такие же показатели, анамнез, вес и т. д. родится ребенок с лишней 21-й хромосомой), для исключения СД проводится либо ИПД, либо исследование плодного ДНК в крови матери.

Здравствуйте! У мужа после 35 лет стало проявляться, и к 40 годам было выявлено генетическое заболевание (лейкодистрофия головного мозга). Мать мужа жива, здорова. Судьба отца мужа неизвестна. Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность того, что заболевание передастся нашей дочери, либо ее будущим детям? Сейчас дочери 18 лет. Делали томографию головного мозга. Патологий не выявили. Какое обследование необходимо пройти для исключения вероятности передачи заболевания? И где (куда обращаться)?

Добрый день. Нужно прийти к генетику с заключением невропатологи. Что касается Вашей дочери лейкодистрофии наследуются либо как аутосомно-рецессивное заболевание (и в этом случае у Вашей дочери с вероятность 50% есть патологический ген, полученный от ее отца), либо рецессивно сцепленно с полом и болеют чаще мальчики. Диагностика КТ, МРТ, при некоторых формах биохимия (например в МГНЦ РАМН, г. Москва).

Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли нормально? Заранее благодарна за ответ.

Возраст на момент родов 31,3, недель — 16 +4, вес — 63 кг.

  • AFP — 60,1 IU/ml, 1,77 MoM
  • HCG — 54 363 mlU/ml, 1,90 MoM
  • Метод — LMP
  • Биохимический риск Трисомии 21 — 1:2 048
  • Возрастной риск — 1:820
  • Риск дефекта нервной трубки — 1:773

Добрый день. Риски патологии низкие, ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) не показана.

Скажите, пожалуйста, у меня срок беременности сейчас 14 недель. В 11,4 недели делала УЗИ, сказали, что все в норме, только гипертонус. По скринингу ХГЧ понижен, отправили сдавать анализ PAPP-A, сдавала его в 13,5 недель, показал — 2,71. Боюсь, что очень низкий — это не опасно?

Добрый день. Если 2,71 — это уровень РАРР-а в мом, то результат повышен и данных за хромосомную патологию у плода нет.

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам моих анализов, все ли в норме? Мне 27 полных лет, вторая беременность, первая закончилась родами в 2006 году, родилась здоровая девочка. Мужу также 27 лет. На данный момент мой вес около 70 кг, дата последних месячных — 23.11.2013. По результатам УЗИ на сроке 11 недель и 3 дня следующие показатели:

  • копчико-теменной размер плода — 69 мм;
  • ритмичная сердечная деятельность;
  • головной мозг «бабочка» визуализируется;
  • передняя брюшная стенка без особенностей;
  • желудок визуализируется;
  • мочевой пузырь визуализируется;
  • костный скелет без особенностей;
  • толщина воротникового пространства — 1,8 мм;
  • носовая кость — 2,4 мм;
  • преимущественная локализация хориона — передняя;
  • структура хориона не изменена;
  • придатки матки без особенностей;
  • строение стенок матки: внутренний зев закрыт, длина шейки матки — 37 мм.

Заключение: без патологий.

На сроке 12 недель и 5 дней проходила ИФА Пренатальный скрининг. Результаты следующие:

  • Свободная бета-ХГЧ — 13,06 / мом 0,3
  • РАРР-А — 5,4 / мом 1,93

Заранее благодарю.

Добрый день. ХГЧ снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология, но намного более вероятно, что причина акушерская, все остальные показатели норма.

Добрый день, Сергей Владимирович. Помогите мне разобраться в результатах анализа. Мне 41 год. Третья беременность. Так долго я ждала этого. Результаты УЗИ на 12–13-й неделе такие: КТР — 59 мм. БПР — 21 мм. С/б «+». ТВП — 1,3 мм. Носовая кость «+». Далее результаты биохимического анализа:

  • b-ХГЧ свободный — 21,8 нг/мл, скорректированные Мом — 0,54
  • PAPP-A — 6,01 мЕд/мл, скорректированные Мом — 1,70
  • Биохимический риск+NT — меньше 1:10 000
  • Двойной тест — 1:3 326
  • Возрастной риск — 1:50
  • Трисомия 13/18 + NT меньше 1:10 000

Спасибо.

Добрый день. Хотя Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией по возрасту, согласно компьютерному расчету риск ХП низкий, ИПД не показана, информативность компьютерных программ может достигать 90%. В случае обеспокоенности можно провести исследование плодной ДНК в Вашей крови на наличие частых хромосомных патологий у плода.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Помогите, пожалуйста, разобраться с анализами. 31 год беременность первая — 11 недель и 5 дней.

  • ХГЧ свободный: 0,70 МОМ
  • РАРР-А:0, 69 МОМ

Всё ли в порядке??? Очень переживаю оттого, что ничего не понимаю…

Спасибо большое)))

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений от нормы в Ваших анализах не вижу, риск хромосомной патологии у плода по анализам низкий.

Подскажите, пожалуйста. Пренатальный скрининг 1-го триместра. РАРР-А — 1362 МЕ/л, В-ХГЧ — 28,37 МЕ/л. Срок по УЗИ 12 недель, по последней менстуации 13 недель. Это в пределах нормы?

Добрый день. Укажите результат в мом или медианы для 12 недели, без этого оценка невозможна.

Добрый день, мне 21 год, замучали прыщи, что только не покупала, и кремы, и маски, проблема оказалась внутри. Совсем недавно сдала анализы на гормоны, почти все оказались завышенными, врач-генеколог прописала пить диане-35, сказала иначе риск того, что детей не смогу иметь. Половую жизнь я не веду, стоит ли начинать их пить, или все само пройдет когда начнется половая жизнь? Заранее спасибо.

Выполняйте назначения врача.

Здравствуйте!
Мне 50 лет. С 2011 года принимаю ЗГТ, вначале климонорм, затем фемостон 2/10, сейчас, уже год, фемостон 1/10. УЗИ и анализы — каждые 0,5 года, есть миома матки 10 мм. Врач говорит, что всё хорошо. Менструальноподобная реакция не менее 10 дней, а в последний месяц — началась на 3 дня раньше и длится уже 2 недели. Сейчас болею ОРВИ. С чем это связано, может, этот препарат мне уже не подходит?

Думаю, коррекция лечения необходима, но после тщательного обследования.

Здравствуйте! Дмитрий Владимирович, 1,5 месяца назад сломал наружную лодыжку правой голени с без смещения, в травмпункте наложили гипс отпустили домой. После снятия гипса направили к травматологу с контрольным снимком, входе которого выяснился разрыв дистального межберцового синдемоза. Боковое смещение лодыжки. В результате разрыва связок малая берцовая кость отошла от большой берцовой костит. Насколько это опасно? Есть необходимость, чтобы затянуть кости правильно, операцию делать?

Здравствуйте, без снимков сказать сложно, по Вашему описанию — есть показания к реконструкции голеностопного сустава. Нестабильность берцовой вилки может давать люфт сустава, стимулировать артроз, быструю утомляемость, боль.

Здравствуйте, Дмитрий Владимирович. Ребенку 4 месяца. Клинический осмотр ортопеда — все прекрасно, УЗИ — небольшие погрешности (по словам узиста). По рентгену — дисплазия. Один из ортопедов, смотревших снимок, сказал, что сделан некорректно — надо в строго прямой проекции, а здесь с «выворотом бедер», другие этого не заметили. Один сказал, что достаточно абдукционных трусиков + массаж, ЛФК, физиопроцедуры, другой рекомендовал шину ЦИТО. Очень хотелось бы для себя знать Ваше мнение относительно снимка и возможного лечения. Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, на снимке выраженная скошенность крыш вертлужных впадин. Показана отводящая терапия круглосуточно со снятием шины на время гигиенических упражнений и гимнастики. Гимнастика перед каждым дневным кормлением, массаж бедер ягодичных областей курсами, витамин Д, контроль снимков, очное наблюдение ортопеда.

Здравствуйте, у меня было 2 вывиха надколенника. Мне 13 лет. Врач сказал, что надо беречь ногу до 16 лет, и если еще одного вывиха не будет, можно забыть про это. Но если еще один вывих случится, то будет делать операцию. Сказал купить наколенник и носить его. Больше ничего не говорил. Подскажите, пожалуйста, как разработать ногу после снятия гипса, чтобы быстрее не хромать. И какие упражнения делать на четырехглавую мышцу бедра, чтобы вывих еще раз не повторился, может крутить велотренажер? (он у меня дома имеется).

Показано оперативное лечение, каждый последующий вывих надколенника травмирует коленный сустав в целом, и без реконструкции врожденной причины — рано или поздно вывих рецидивирует.

У меня остеомелит правого бедра. Можно ли у вас сделать операцию или вставят имплантан?

Хотелось бы узнать возраст пациента, историю заболевания, увидеть снимок бедра.

Добрый день. У моего мальчика (3,8 года) заболела внезапно вечером стопа. Он начал хромать, что это может быть? Мальчик активный, бегает, хотя хромает.

Показан очный осмотр ортопеда.