Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрий день, допоможіть розшифрувати аналізи PRISCA II триместра:

  • Хорионический гонадотропин человека (пренатальный расчет) — 109 658 мМЕ/мл
  • Альфа-фетопротеин (пренатальный расчет) — 76,8 МЕ/мл
  • Эстриол свободный (пренатальный расчет) — 1,89 нмоль/л

Результат теста на Трисомию 18 (с учетом шейной складки) < 1:10000, что является нормальным значением риска.

Скорректированный МоМ AFP (2,27) находится в области низкого риска для дефекта нервной

трубки.

Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. После обработки результатов теста на Трисомию 21 (с NT) следует ожидать, что среди 10 000 женщин с одинаковыми результатами, у одной будет плод с Трисомией 21).

Значимо высокий уровень HCG.

Риск, вычисленный PRISCA зависит от точности представленных для анализа данных.

Обратите внимание, что вычисление риска является статистическим приближением! Вычисленный риск является рекомендационным значением! При вычислении риска предполагается, что измерение шейной складки проводилось с учетом рекомендаций [Prenat Diagn 18: 511–523 (1998) ]

Лаборатория не берет на себя ответственность по определению точного значения риска! Вычисленный риск является рекомендационным значением!

Сдавала кровь на 15 неділі + 4 дня

Добрый день. Согласно компьютерному расчету у Вас низкий риск хромосомной патологии у плода не требующий ИПД, информативность расчета в отношении болезни Дауна у плода 75–95%. Если есть какие-либо дополнительные отягощающие факторы, их может оценить генетик только на приеме.

Добрый день! Помогите разобраться!

Мне неделю назад исполнилось 35. Вторая беременность. Первая без патологий. Срок 13 недель + 2 дня. Сделала первое УЗИ, узисту не понравилась «комірцевий простір» — 2,5 мм. Кроме того в левом желудочке сердца ГЕФ. Рекомендовано: медико-генетическая консультация + повторно сделать УЗИ у другого специалиста + скрининг первого триместра.

В тот же день сделала УЗИ у другого специалиста. Другим специалистом был поставлен другой срок беременность — 12 недель + 5 дней и соответственно другие данные УЗИ: «комірцевый простір» — 1,7 мм, КТР — 72, Носовая кость +, ГЕФ — ? Сказал, что о сердечке говорить еще рано. В тот же день сдала кровь на скрининг, вот результаты:

  • Free Beta HCG (сыворотка) — 53,20
  • Free Beta HCG Mom (сыворотка) — 1,50
  • PAPP (белок, асоциированный с беременностью, сыворотка) — 6,06
  • PAPP MoM (сыворотка) — 2,40
  • Возрастной риск — 1:277
  • Биохимический риск Т21 — 1:897
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:3 816
  • Трисомия 13\18 +NT <1:10 000

Очень благодарна!

Добрый день. Желательно проведение УЗИ плода экспертного уровня специалистом аккредитованным по FMF. Согласно компьютерному расчету риск ХП низкий, но этот риск сильно зависит от правильности УЗИ.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мой вопрос немного необычен, но все же… На УЗИ в 13,5 недель, поставили ТВП — 2,3 мм. Возле этого результата поставили галочку — типо нужно посетить генетика. Кровь на все показатели в норме. С чего мне идти к генетику? Это же норма. Или у нас ненормальные врачи?

Добрый день. Есть так называемые региональные нормы, которые в каждом регионе должны быть свои собственные, возможно, у Ваших врачей нормативы ниже чем стандартные.

Здравствуйте! На сроке 11–12 недель УЗИ: КТР — 34 мм, БПР — 13,9 мм, ТВП — 0,9 мм, кости носа — 1,6 мм. Биохимический скрининг в 12 недель 4 дня:

  • РАРР — А — 0,68 мом
  • свободный бета ХГЧ — 2,81 мом

      • В 15 недель 5 дней:

      • АФП — 0,56 мом
      • ХГЧ — 3,74 мом

      Результаты пренатального скрининга в 12 недель 4 дня — возрастной риск трисомии 21 —1:1116; риск трисомии 21 — 1:1184; в 15 недель 5 дней — риск трисомии 21 —1:115; комплексный риск

      трисомии — 1:122, риск задержки плода ниже популяцинного, риск развития ДЗНТ — ниже.

      Мне 27, мужу 30, 2 аборта, 1 роды, 2 аборта, 1 выкидыш.

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, желательна консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на 13-й неделе (первая беременность). Возраст 25, вес 61,1.

  • B-ХГЧ свободный — 0,41 МОМ
  • PAPP-A — 3,81 MOM

Заранее спасибо!

Добрый день. ХГЧ снижен, РАРР-а повышен, риск хромосомной патологии, скорее всего, незначительно повышен, намного более вероятны акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

Мне 24, вес 50 кг, первая беременность. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализов, сделанных в начале 12-й недели:

  • свободный БЕТА-ХГЧ = 169,69; медиана 34,0 нг/мл; мом=4,99
  • Раpp=47,704; медиана 17,99 нг/мл; мом=2,65

Заранее спасибо.

Добрый день, РАРР-а и ХГЧ повышены, возможны повышенный риск хромосомной патологии, акушерских проблем (невынашивание беремеенности и т. д.).

Добрый день! Результат 1-го скрининга на 11–12 недель:

По УЗИ: КТР — 66 мм, ТВП — 1,2 см, длина носовой кости — 0,15, другие показатели в норме, угрозы нет.

По крови:

  • ХГЧ: концентрация — 69,53 ng/ml, медиана — 34,50, корректированный МоМ — 2,14
  • Nt: концентрация — 1,2 mm, медиана — 1,69, корректированный МоМ — 0,71
  • Papp-a: концентрация — 665,84 mU/L, медина — 3352,23, корректированный мом — 0,21

    • При этом скрининг посчитан из расчета 13 недель 1 день, видимо, исходя из КТР, а не срока, поставленного на УЗИ. Возраст 37 лет и матери, и отца, курение, 2-й ребенок, 1-й ребенок без патологий.

    Итого вышел риск СД 1:129 (посчитан, по-моему, по программе prisca).

    Можно ли считать данный скрининг корректным и показанием к дальнейшим инвазивным методам? Насколько показателен второй скрининг на СД? Ваши мнение и рекомендации?

    Спасибо заранее.

Добрый день. Второй скрининг считается намного менее информативным в отношении хромосомной патологии у плода, чем первый. Если оцениватьриск по программе ПРИСКА, то Ваш риск высокий, требующий ИПД.

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, расчеты риска, очень переживаю. Мне 33 года, это мой первый ребенок. УЗИ и биохимию делали на 12,5 недель. Вот показатели:

  • ТВП — 1,90 мм
  • свободная ХГЧ — 24,50 ме/Л
  • РАРР-А — 2,942 ме/Л
  • Трисомия 21 — базовый риск — 1:414, индивидуальный — 1: 8 283
  • Трисомия 18 — базовый 1:1 026, индивидуальный — 1: 20 000
  • Трисомия 13 — базовый 1:3 216, индивидуальный — 1:20 000

Подскажите, пожалуйста, есть ли хромосомные отклонения? Срок уже 22,5 недели. Спасибо заранее!

Добрый день. Риск хромосомной патологии низкий, но низкий риск не означает того, что плод не может иметь хромосомной патологии, просто вероятность рождения больного ребенка очень небольшая, и нет показаний для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Добрый день. Интересует Ваше мнение относительно моих показателей скрининга 1-го триместра в сочетании с УЗИ.

Мне 25 лет. 1-я беременность. Беременность без осложнений. УЗИ проводилось на 12-й акушерской неделе. По результатам УЗИ:

  • возраст беременности 11 недель + 5 дней
  • КТР — 51,2 мм
  • Комірцевий простір — 1,1 мм
  • ЧСС — 160 скор. /хвил
  • Кістка носу — наявна
  • Тристулковий закид звичайний
  • Пуповина 3 судини
  • Всі органи наявні та виглядають звичайно для мого віку вагітності

Результаты пренатального скрининга 1-го триместра (кровь сдавала в 12 акушерских недель; 11 недель + 6 дней — срок по УЗИ, но расчет медиан производился по сроку 12 недель):

В ХГЧ — 30,55 мМЕ/мл.

  • медиана для 11 недель — 42,8
  • медиана для 12 недель — 34,5
  • МоМ — 0,8855

РАРР — 1,89

  • медиана для 11 недель — 1,67
  • медиана для 12 недель — 2,66
  • МоМ — 0,7105

Заранее большое спасибо!!! .

Добрый день. Данных по результатам анализов о повышенном риске хромосомной патологии у плода нет.

Добрый день! Мне 33, первая беременность. 13 недель. Получила результат анализов и очень переживаю.

  • ХГЧ — 28,5, МоМ — 0,9505, при норме 29,5
  • РАРР-А — 15,7, МоМ — 4,0051

Добрый день ХГЧ норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на 13-й неделе (первая беременность):

Возраст 30, вес 55,6.

  • hCGb — 18,4 ng/ml, 0,45 MOM
  • NT — 1,8 mm, 1,18 MOM
  • PAPP-A — 3712,7 mU/l, 1,11 MOM

Синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Дауна (только по биохимии) — низкий риск

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. ХГЧ немного снижен, но в большинстве случаев причина этого не хромосомная патология у плода, а акушерские пробелы (угроза прерывания, ХФПН и т. д.). Если риск низкий, значит оснований для ИПД нет.

Здравствуйте! Первый ребенок здоров, в семье патологий нет, не курю. Мне 32 года, вес при проведении скрининга 68,5 кг, срок 11,5. На УЗИ сказали, что все хорошо. КТР — 43, бипариетальный размер — 19, ТВП — 2. Пью дюфастон уже 4 недели. Скрининг на синдром Дауна Т 21 — повышенный, расчетной риск 1:180. Остальные — низкий риск. (hCGb — 55,8778 NGO/mL, MоM — 1,17), (NT — 2 mm, MоM — 1,81), (PAPP — A — 961,250 mU/L, MоM — 0,54). Спасибо.

Добрый день. В большинстве компьютерных систем расчета, если риск хромосомной патологии у плода выше 1:250, то беременной показана ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 33 года. Здорова, без вредных привычек. Срок беременности 17–18 недель. После результата 1-го скрининга в 13 недель (ХГЧ 1,0; РАРР-А 0,2) была назначена ИПД, плацентоцентез (14–15 недель). Результат ИПД: 47, xy +7 [3 ] / 46, xy [8 ]. Назначен кордоцентез.

Анализ 2-го скрининга в 16–17 недель в норме. Чем грозит трисомия по 7-й хромосоме?

Возможна ли патология у ребенка?

Есть ли смысл в повторной ИПД (кордоцентез), если трисомия 7-й хромосомы грозит только замиранием беремменностити, а не возможных аномалий у плода?

Могло ли повлиять на результат анализа плацентоцентеза мое заболевание кожи Витилиго, приобретенное в раннем возрасте?
Спасибо!

Добрый день. Практически любая трисомия приводит к тяжелым последствиям, включая врожденные пороки развития, но с плацентой результат неоднозначный. Дело в том, что, бывает мозаицизм у плода (когда часть клеток плода имеет набор отличный от нормального, чем больше измененных клеток, тем тяжелее заболевание), а бывает, хотя и редко, так называемый плацентарный мозаицизм, когда изменения ограничены плацентой, а у самого плода изменений нет. Нужно проводить ИПД, кордоцентез. Витилиго на результат плацентоцентеза не должно влиять.

Скрининг 1-го триместра:

  • B-ХГЧ свободный — 15,96 мМЕ/мл, медиана — 28,8 мМЕ/мл, МоМ — 0,55 Мом
  • ПАПП — 31 мМЕ/мл

Хотела бы знать, что это значит?

Добрый день. ХГЧ — 0,55 норма, РАРР-а в мом не указан, оценка невозможна.

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга на 15-й неделе.

  • АФП пренатальная диагностика: 38,14, медиана — 30,9, МоМ — 1,2343
  • бета ХЧГ пренатальный: 24 521, медиана — 28 962, МоМ — 0,8467
  • эстриол свободный — 1,16

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день. Анализы в пределах нормы (0,5–2,0 мом).

Вся переписка