Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Добрый день! Мне 37 лет, 2-й скрининг

  • afp — 20,6 IU\ml — 0,80 MoM
  • HCG — 46 237 mlU\ml — 1,68 MoM
  • uE3–0,88 nmol\l — 0,45 MoM
  • биохимический риск+nt — 1:128
  • возрастной риск — 1:234
  • риск трисомии 18 — 1:10 000, ниже порога риска
  • ДНТ — ниже порога риска

По первому скринингу все данные ниже порога риска, только возрастной такой же. Разъясните, пожалуйста, результат. Спасибо.

Добрый день. Согласно результатам индивидидуального расчета, у одной из 128 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна. Если риск превышает 1:100, то однозначно предлагается ИПД.

Пожалуйста, прокомментируйте результаты скрининга. Возраст 29 лет, вес 58 кг, ЭКО, один малыш. 11 недель:

  • РАРР-А — 1 mlU/mL, медиана — 1,45, МоМ — 0,69
  • Свободный ХГЛ — 50,2 ng/mL, медиана — 47,3, МоМ — 1,06
  • Трисомия 13/18 + NT, менее 1:10 000
  • Трисомия 21 — 1:3 566

По результатам первого скрининга сказал доктор, все нормально.

18–19 недель Тест-система HCG Immulite 2000

1–2 тиж.:

  • ХГЛ 34589 mlU/mL, медиана 20196, МоМ 1,71
  • E3 вільний (uE3) E3 вільний (uE3) nmol/L, медиана 4,7, МоМ 0,96
  • Альфа-фетопротеїн (АФП) 34,7 IU/mL, медиана 37,2, МоМ 0,93
  • Вычисленный риск Трисомии 18 <1:10 000
  • Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.
  • Вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска 1:641, что ниже порога отсечки, выше возрастного риска.

Нормально ли что в 1 скрининг риск был 1:3566, а во второй раз 1:641 и опасно ли это значение «ниже порога отсечки, но выше возрастного риска». Нужна ли консультация генетика?

Спасибо.

Добрый день. Консультация генетика на основании анализов не нужна, риски низкие. Второй скрининг в РФ не проводится, если первый проведен по стандарту.

Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга 2-го триместра:

  • ХГЧ — 81200,00 МЕ/л (3,82 МоМ)
  • АФП — 37,30 МЕ/мл (0,78 Мом)
  • НЭ — 3,30 нг/мл (0,61 МоМ)
  • Возрастной риск трисомии 21: 1:1309 (0,076%)
  • Риск трисомии 21: выше популяционного 1:168 (0,595%)

Добрый день. ХГЧ повышен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, риск болезни Дауна у плода повышен, но ИПД однозначно предлагается только, когда риск 1:100 и выше.

Уважаемый Сергей Владимирович, прокомментируйте, пожалуйста, результаты скрининга 1-го триместра, гинеколог ничего не объяснила…

Возраст 30 лет, срок беременности 12 недель 1 день.

  • КТР — 56,0 мм
  • ЧСС плода — 180 уд. /мин.
  • воротниковое пространство — 1,70 мм
  • кость носа — определяется

Биохимия (по программе Astraia)

  • ХГЧ — 33,10 МЕ/л — 0,713 МоМ
  • РАРР-А — 1,492 МЕ/л — 0,357 МоМ
  • базовый риск: Т21 — 1:744, Т18 — 1:1 747, Т13 — 1:5 500
  • индивидуальный риск: Т21 — 1:8 283, Т18 — 1:9 533, Т13 — 1:221

Заранее благодарна!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии у плода низкая (хотя и повышенна по сравнению с обычной беременной по синдрому Патау), ИПД не показана.

Здравствуйте!!! По результатам УЗИ 22 недели: Задние рога — 10,2 мм, передние рога — 9,2 мм, большая цистерна — 7,1 мм, мозжечок — 23 мм, полость прозрачной перегородки — 4,2 мм. Поставили диагноз «вентрикуломегалия». Отправили на консультацию к генетику. Очень переживаю. Это опасно для плода?

Добрый день. Все зависит от того, какая причина вентрикуломегалии (если изменения хромосом — то прогноз однозначно неблагоприятный) и как дальше будет развиваться плод, так как вентрикуломегалия может перейти уже в очень тяжелое состояние — гидроцефалию. Нужно УЗИ плода в динамике через пару недель и наблюдение, возможно, ИПД.

Вся переписка

Здравствуйте! У меня такой вопрос, сдала повторно ХГЧ, анализ пришел 63 мМЕ/мл, а до этого был 86,1, но я переболела ринитом… УЗИ в 20 недель без патологий. Возможен ли риск?

Добрый день. Для оценки риска хромосомной патологии плода необходимо указывать все показатели в мом или результат компьютерного расчета

Здравствуйте! Я прошла первый скрининг, и меня направили к генетику, не знаю боятся или нет. Результаты такие:

  • HCG — 43,33; 1,07
  • PAPI — 742,63; 0,20

Заранее спасибо!

Добрый день. ХГЧ нора, РАРР-а снижен, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода

Вся переписка

Уважаемый Сергей Владимирович, прокоментируйте результаты скрининга 1-го триместра:

  • КТР — 78,0 мм соответствует 13 неделям 4 дням
  • ЧСС плода — 174 уд. / мин.
  • воротниковое пространство — 3,20 мм
  • кость носа — определяется

Биохимия (по программе Astraia)

  • ХГЧ — 29,90 МЕ/л — 1,314 МоМ
  • РАРР-А — 1,881 МЕ/л — 0,54 МоМ
  • индивидуальный риск: Т21 — 1:31, Т18 — 1:2486, Т13 — 1:15.

Читала, что отклонение от нормы может быть из-за токсикоза и нижнем прикреплении плаценты — и то, и другое у меня есть. Мой возраст 34 года, две здоровые дочери 7 и 6 лет, коррегированный ВПС ДМПП (операция в 2000 г.)

Добрый день. Основная причина такого высокого риска хромосомной патологии у плода не биохимия (которая в мом полностью в норме), а данные УЗИ (расширение ТВП). Нужна ИПД, которая проводится только при Вашем согласии.

Здравствуйте, доктор, мне 40 лет, беременность 4–5 недель, ХГЧ+bХГЧ 1411,00; МоМ ХГЧ 10,00. Подскажите, что означает — повышенное значение МоМ? И что мне делать дальше?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. ХГЧ с генетическими целями исследуется в 11–14 недель. Повышение ХГЧ в ранних сроках — возможная угроза прерывания беременности.

Здравствуйте. Мне 26 лет. Вес 54 кг. Это моя первая беременность. На 12-й неделе сдавала анализы на генетические заболевания. Помогите мне их расшифровать, пожалуйста. Все ли нормально?

Биохимические данные:

  • РАРР-А — 3,61 mlU/ml, скорректированный МоМ — 0,86
  • fb-hCG — 131 ng/ml, скорректированный МоМ — 3,48

Риск на дату забора пробы:

  • Возрастной риск — 1:925
  • Биохимический риск Т21 — 1:183
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:289
  • Трисомия 13/18 +ТЕ — менее 1:10 000

Данные УЗИ:

  • Срок беременности 12 +4
  • КТР в мм 64
  • МоМ шейной складки 1,28
  • Nasal bone текущий
  • Квалификация в измерении NT есть

Очень переживаю за «комбинированный риск на Трисомию 21 1:289 …»

Объясните все, пожалуйста. Заранее спасибо!

Добрый день. В анализах повышен ХГЧ, и поэтому Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. У одной из 289 беременных с такими же показателями родится ребенок с этой патологией. Хотя риск и повышен, степень риска патологии ниже, чем риск осложнений после ИПД.

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста!

Возраст 32. Вес 82.

  • fb-hCG — 122 ng/ml, 3,32 MоM
  • PAPP-A — 3,96 mlU/ml, 2,15 MоM
  • KTP — 57 мм
  • Шейная складка — 2 мм, 1,33 МоМ

Срок беремености 12 +1

  • Биохим. риск+nt 1:508, ниже пороговой отсечки
  • Двойной тест 1:428 - -//- -
  • Возрастной риск 1:386 - -//- -
  • Трисомия 18+nt <1:10 000 - -//- -

Добрый день. Хотя в анализе повышен ХГЧ (норма до 2,0), что может быть вызвано хромосомной патологией у плода, согласно компьютерному расчету риск болезни Дауна и синдрома Эдвардса низкий.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста! Мне 38 лет, супругу 28 лет, наследственность в порядке, это вторая беременность. Первому ребёнку 9 месяцев. Сдавала анализ 1-го скрининга и УЗИ в 12 недель 4 дня. На УЗИ КТР — 63 мм, ЧСС — 154 удара. Толщина воротникового пространства — 1,3 мм. Носовая кость визуализируется. Анатомия эмбриона все в норме.

  • Свободная субъединица ХГЧ: 29,7 МЕ/л соответствует 0,906 МоМ
  • РАРР-А: 5,223 МЕ/л соответствует 1,623 МоМ

Исходный риск: Трисомия 21 (1:135), трисомия 18 (1:329), трисомия 13 (1:1 034).

Пересмотренный риск: Трисомия 21 (1:2 708), трисомия 18 (1:6 587), трисомия 13 (20 672).

Заранее благодарна вам.

Добрый день. Вы относитесь в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет, но согласно компьютерному расчету степень риска этой патологии низкая, и ИПД не требуется.

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста,1-й скрининг 12 недель.

  • papp — 3,5 ml / 1,04 МоМ
  • fb-hCG — 93,7 ml / 2,29 MoM

Есть ли риски, с чем они могут быть связанны, чем это грозит ребенку? Спасибо.

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ немного повышен, и хотя это может быть признаком хромосомной патологии у плода в большинстве случаев означает акушерские проблемы (ХФПН, угроза прерывания…).

Что означают эти цифры:

HCGb — 119,00 ng/ml, Accepted MoM: 1,98, Corrected MoM: 2,03, Median: 60

PAPP-A — 8454,00 Mu/L, Accepted MoM: 4,9, Corrected MoM: 5, Median: 1726,59

Добрый день. ХГЧ очень незначительно повышен (норма в мом до 2,0), РАРР-а значительно повышен, но повышение обычно вызвано не генетическими факторами, а акушерскими (угроза прерывания, проблемы с плацентой и т. д.).

Здравствуйте Сергей Владимирович! Меня сильно беспокоят результаты УЗИ. Срок 21 неделя, начало 22-й.

  • длина носовой кости — 10,6
  • БПР — 55
  • ЛЗР — 68
  • ОГ — 204
  • ОЖ — 52
  • ДБ — 39
  • голень — 37
  • предплечье — 36,7
  • плечевая кость — 40

Меня особо беспокоит носовая кость и кости плеча предплечья — они больше нормы. Какое обследование мне надо пройти, или нет повода для беспокойства?

Добрый день. Нужно проведение УЗИ плода экспертного уровня, для исключения диспропорционального развития плода, по итогам — если будут изменения, то консультация генетика.