Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах скрининга.

Мне 26 лет. Беременность 11 недель.

  • РАРР — 8,39 мме\мл, 3,92 МоМ
  • ХГЧ — 70,9, 1,49 МоМ
  • Воротниковое пространство — 1,3 мм

Добрый день. Согласно результатам риск хромосомной патологии у плода низкий, не требующий ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Вся переписка

Здравствуйте! Подскажите, как правильно должен проводиться скрининг первого триместра? Будут ли достоверными расчеты риска, если между датой сдачи крови и УЗИ прошло 3 недели?

Добрый день. И УЗИ плода, и забор крови должны проводиться в 11–14 недель, если забор или УЗИ проведены не в этот срок, то мы расчеты не проводим. 

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, нужна ли очная консультация генетика при таких результатах УЗИ (в частности смущает пониженный папп):

Срок 12 недель, возраст матери 23 года.

  • ЧСС — 169 уд. /мин., КТР — 56 мм, ТВП — 1,46 мм, БПР — 19 мм.
  • кость носа определяется
  • не все органы удалось увидеть в силу гипертонуса матки и отслойки до 16 мм с признаками организации
  • ХГЧ — 1,772 мом, Папп-п — 0,302 мом

Индивидуальный риск трисомии 21 — 1:220,18 — 1:13 413, 13 — 1:7 573

Добрый день. Скорее всего, консультация генетика имеет смысл, степень риска хромосомной патологии повышенная (но недостаточная для однозначной рекомендации ИПД — 1:100), нужно выяснять причину угрозы (генетического характера или нет), делать УЗИ контроль плода для оценки всех органов и систем, НК должна быть не просто определена, а измерена, так как уменьшение ее размера является признаком хромосомной патологии

Здравствуйте! Такой вопрос… После процедуры плацентоцентеза выявился следующий кариотип ребёнка: 45 c[6 ], 46 хх[3 ] — мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера. Назначили кардоцентез для уточнения диагноза. Скажите, пожалуйста, может ли ребёнок родиться здоровым при таком раскладе?

Добрый день.
Да есть вероятность, хотя и очень небольшая, что кариотип плода может отличаться от кариотипа плаценты и быть нормальным

Здравствуйте! Сделав хорионбиопсию по наставлению врачей на 12-й неделе, у плода была обнаружена хромосомная патология. 47, хх, +mar. Сдали анализ на кариотип с супругом. Результат только через месяц.

Вопрос: есть ли возможность, что ребенок родится нормальным? В случае, если у кого-то из нас будет обнаружена эта маркированная хромосома. Хотелось бы быть уверенным на 100%, что прерывание оправдано в случае, что у нас с мужем 46 хромосом.

Добрый день. К сожалению, маркерные хромосомы часто дают клинические отклонения, для того, чтобы говорить о прогнозе нужно цитогенетическое заключение на Вас и Вашего супруга, а лучше молекулярное кариотипирование.

Вся переписка

Очень напугали в консультации. Направили к генетику. Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скринига в 11 недель:

  • hCGb — 2,32 MоM
  • NT — 0,76 MоM
  • PAPP-A — 1,61

Расчетные риски:

  • Синдром Дауна — 1:6 155
  • Синдром Эдвардса — 1:100 000
  • Синдром Патау — 1:100 000
  • Синдром Дауна (только по биохимии) — 1:577
  • Синдром Тернера — 1:100 000

По УЗИ:

  • Копчико-теменной размер — 50
  • БПР 15, ОГ 61, ОЖ 47, частота сердечных сокращений 162, ТВП 1 мм, кости носа визуализируется 2,8 мм

Очень переживаю, к генетику еще не скоро по записи. Помогите, пожалуйста.

Добрый день. Риск хромосомной патологии согласно результатам скрининга низкий (1:6155), консультация генетика с таким риском обычно вообще не нужна. Возможно, врачу не понравилось небольшое увеличение ХГЧ, но, в большинстве случаев оно связано не с хромосомной патологией у плода, а с акушерскими проблемами.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 27 лет, первая беременность, по первому пренатальному скринингу в 11 недель и 5 дней. У меня на УЗИ показало 3 маркера хромосомной паталогии: ТВП — 3,4, носовая кость — 1,44 (точно не визуализируется), реверсный поток крови, при этом биохимию даже не предложили сдать. И, видимо, должны были просчитать риски, но этого не сделали. Каков мой шанс родить здорового ребёнка? На 16-й неделе буду делать амниоцентез. Спасибо.

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска без исследования РАРР-а и ХГЧ, к сожалению, невозможно, но исходя из наличия трех маркеров, риск патологии у плода скорее всего, высокий, превышающий 20%, ИПД однозначно показана.

Добрый вечер! У меня родился ребенок с хромосомной патологией несбалансированой — частичная моносомия короткого плеча 5-й хромосомы и частичная трисомия короткого плеча 4-й хромосомы материнского происхождения, а также обнаружена агенезия мозолистого тела, атрезия пищевода с трахеосвищем и стеноз 12-перстной кишки. Ребенок пережил 4 операции. Меня волнует вопрос:

  1. В чем будет выражатся эта хромосомная патология?
  2. Какой риск рождения больного ребенка (планируем вторую беременность, у мужа кариотип в норме)?
  3. Как будет развиватся ребенка с такой патологией хромосомной?

    4. Наши генетики ничего толком не сказали, поэтому прошу помощи у Вас.

Добрый день. Говорить о прогнозе здоровья ребенка с несбалансированной перестройкой хромосом всегда очень сложно, чтобы разобраться необходимо очень много времени у врача на приеме, я думаю, что Ваш генетик сейчас выясняет, какие гены могли пострадать и к чему это приводит, нужно просто немного подождать.

Если хотите, Вы можете сами зайти в интернет-ресурс всех генетиков — каталог OMIM (он бесплатный и не требует регистрации) и задать в поиске хромосомные отклонения, выявленные у Вашего ребенка, так, как написано в цитогенетическом заключении (с указанием конкретных регионов, которые повреждены).

Если у Вас и Вашего супруга нет выявленных изменений кариотипа или моногенных заболеваний, терратогенных факторов на производстве, то, скорее всего, риск рождения больного ребенка будет общепопуляционный — до 5%.

Вся переписка

Здравствуйте, очень ли большой риск родить с патологиями?! Мне 26 лет, срок беременности 12 недель по УЗИ: КТР — 53 мм, ТВП — 2,42 мм, ЧСС — 183. Биохимия:

  • ХГЧ — 29/10 МЕ/л — 0,600 МоМ
  • РАРР-А — 1,463 МЕ/л — 0,423 МоМ

Назначили инвазию. Если инвазия не подтвердит риск трисомии 13, может ли ребенок родиться с какими-нибудь пороками? Заранее большое спасибо

Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода, скорее всего, повышен, причем это не только трисомия 13, но и другие хромосомный отклонения тоже. Отсутствие хромосомной патологии не дает гарантии, что у плода не может быть моногенных заболеваний и врожденных пороков развития.

Дополнение
Доктор, мы сдали кариотипирование еще после потери первого сына. У нас все в порядке с мужем. Сейчас планирую сдать гены фолатного цикла MFFR, MTR, MTRR. При поломках в этих генах, если они будут, можно что-то исправить и иметь ребенка?

Добрый день. В любом случае нужна очная консультация генетика, изменения генов фолатного цикла, приведшее к изменению биохимии, может приводить к ДНТ у плода. Изменить гены мы не можем, но компенсировать лечением их неблагоприятное действие мы умеем достаточно хорошо.

Вся переписка

Добрый день!
У меня такой вопрос, вторая беременность, первая закончилась родами в 2012 г., здоровый мальчик. Нам с мужем по 28 лет, сейчас 17 недель второй беременности, плод — мальчик, диагноз по УЗИ — двухсторонняя синдактилия 3–4-5 пальцев на руках, скорее всего, кожная — видно что пальцы сформированы, видны все фаланги, но постоянно находятся плотно вместе и не разгибаются до конца, остальными пальцами ребенок активно шевелит, указательный палец отстранен от сросшихся. Кроме этого, прогрессирующая пиелоэктазия (по сравнению с УЗИ в 13 недель) — правая лоханка увеличена до 5,3 мм, левая в рамках нормы — 3,2 мм.

У нас с мужем наследственной синдактилии нет, серьезных проблем с почками тоже. Сделали амниоцентез на прошлой неделе, результаты обещают через 3–4 недели. Общались с генетиком из нашего центра, результаты покажут есть ли хромосомные аномалии и некоторые перестройки в структуре хромосом, но не возможные генные заболевания.

Мы бы хотели получить больше информации, так как прочитали, что синдактилия встречается более чем в 300 генетических синдромах, кроме того, у нас редкая комбинация пальчиков, есть возможность проведения дополнительной процедуры амниоцентеза и/или кардоцентеза в Польше с проведением молекулярного анализа, FISH, array CGH.

Подскажите, пожалуйста, есть ли по Вашему мнению смысл в проведении дополнительного теста, возможное наличие каких заболевания мы сможем проверить таким образом? Насколько, по Вашему мнению, у нас есть риск рождения малыша с серьезным заболеванием, которому сопутствует синдактилия? Есть ли возможность выявить какие-то отклонения развития на УЗИ в 20 недель и на что обратить внимание? Сама синдактилия как изолированный порок нас не пугает, мы готовы над этим работать после рождения, но мы хотели бы вычеркнуть хотя бы наиболее вероятные для нашего случая возможные серьезные отклонения в развитии. Очень волнуемся…

Заранее благодарю за ответ!

Добрый день. Классическое кариотипирование позволяет исключить до 300 грубых хромосомных отклонений (но не небольшие перестройки и тем более не изменения в отдельных генах). Насколько я знаю, в Вашем городе очень хороший центр генетики с опытными специалистами и прием обычно занимает около часа, обычно все эти вопросы рассматриваются очень подробно.

На мой взгляд, если семья имеет обеспокоенность и хочет проводить дополнительные исследования (в том числе молекулярное кариотипирование или исследование отдельных генов), то эти исследования вполне можно провести, мы в таких случаях обычно берем плодный материал (ворсины хориона с 9 недель или кровь плода в 20 недель), и курьерской службой он отправляется в лабораторию, с которой есть договоренность о конкретных исследованиях генов.

В 20 недель при УЗИ есть возможность выявления большей части грубых ВПР плода, но, к сожалению, никто не застрахован от ВПР с поздними проявлениями, когда их возможно увидеть только в 3-м триместре беременности.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прошу вашей помощи и совета. Мне 25 лет, мужу 27. Месяц назад была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность первая. Делали цитологический анализ, причиной замирания плода стал неверный набор хромосом — триплоидия вследствии дигинии, 69 ХХУ. Двойной набор хромосом в яйцеклетке. Скажите, это случайно и так распорядилась природа, или всё же стоит посетить генетика и пройти дополнительные обследования? Такое может повториться?

Добрый день. Нужно посетить генетика, возможно пройти дообследование, риск повторных хромосомных отклонений не исключен/

Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 43 года, в анамнезе три замерших беременности. При молекулярно-генетическом исследовании выявлены нарушения:

  • F1 (-455 G>A) G/A
  • F13 (163 G>T Arg353Gln) G/T
  • ITGA2 (807 C>T F224F) C/T
  • PAI-1 SERPINE1 (-675 5G>4G) 4G/4G
  • MTHFR (677 C>T Ala222Val) C/T

Анализ крови на гомоцистеин 24,24 mmol/l при норме 5–15. Назначили ангиовит по 1 таблетке 2 раза в день. После двух месяцев приема, анализ на гомоцистеин стал 19,63 mmol/l при норме 5–15. Очень медленно идет снижение, может, можно еще что-нибудь принимать? При каком уровне гомоцистеина можно беременеть? Приехать на прием пока возможности нет, спасибо.

Добрый день. Для корректировки лечения необходимо обратиться к гематологу и акушеру-гинекологу по невынашиванию беременности. При уровне гомоцистеина выше нормы (у Вас или у Вашего супруга) наступление беременности нежелательно.

Помогите, пожалуйста, расшифровать первый скрининг. Срок беременности по УЗИ 12 недель плюс 3 дня по КТР. КТР — 58,7 мм, ТВП — 1,90 мм. Кость носа определяется.

  • Бета субъединица ХГЧ — 39, 30 ме/л, 1,363 МоМ
  • РААРР-А — 0,346 ме/л , 0,217
  • Индивидуальный риск: трисомия 21 – 1:186, трисомия 18 – 1:2 100, трисомия 13 – 1:867

Принимаю утрожестан 400 мг, витамин е и валериану. 28 лет, вес 89, рост 167. Кровь отрицательная, у мужа положительная, антител пока не обнаружено.

Добрый день, риск хромосомных отклонений у плода повышен, но ниже того, начиная с которого однозначно рекомендуется ИПД. Если Вами будет принято решение об ИПД, необходимо будет сразу после манипуляции провести профилактику резус конфликта.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня трое здоровых деток, сейчас беременна 4-м ребеночком, срок 11–12 недель. На УЗИ выявили ТВП — 3,4 мм, реверсный кровоток, подкожная водянка всего туловища (двойной контур) и ЕПА! Просто страшный сон! Есть ли возможность родить здорового ребенка и могут ли измениться (пройти) эти показатели? Скрининг еще не готов, к генетику пойду на следующей неделе! Очень переживаю, спасибо!

Добрый день. К сожалению, шанс родить здорового ребенка при таких показателях небольшой, высокий риск хромосомной и моногенной патологии, врожденных пороков развития у плода.