Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Здравствуйте. Была на скринингивом УЗИ. Срок беременности по последней менструации 11,2 недель, по фетометрии плода — 11,5. КТР — 48 мм, толщина шейной складки — 1,2 мм, носовые кости — 1,7 мм. Скажите, это норма (в УЗИ написано, что нормой считается от 1,8 до 2,9)? В заключении написано «эхопризнаки маркеров ХА: уменьшение длины носовых костей».

Добрый день. Для нашего региона НК — 1,7 мм — не норма (гипоплазия), уменьшение размера носовой кости является одним из признаков хромосомной патологии у плода, то есть у некоторых плодов с гипоплазией носовой кости будет болезнь Дауна или другие аномалии.

Добрый день! Подскажите пожалуйста! Мне 22 года, беременность 2, 1 — роды 3 года назад, ребенок родился здоровый, роды без осложнений. Сейчас у меня акушерский срок 13 недель а по УЗИ 12 недель, попала в больницу на сроке 9 недель с угрозой, была отслойка около ½ плаценты, беременность сохранили, пью утрожестан по 600 мг в сутки, если уменьшаю дозу, начинается головокружение и боли внизу живота… Скажите, как долго его можно применять? И еще на сроке 11 недель по УЗИ делали скрининг шейно-воротниковая зона в норме, носовая кость — тоже, но написали реверсный кровоток, а по результатам биохимического скрининга бета-ХГЧ — 59,65 мМЕ/мл, МоМ — 1,954; ПАПП — 7913 мМЕ/л, МоМ — 5,9185.

Добрый день, ХГЧ — норма, РАРР-а повышен, но это связано с отслойкой плаценты, реверсивный кровоток является «мягким» признаком хромосомной патологии у плода. Решение о продолжительности и дозировке препарата может принимать только Ваш лечащий врач акушер-гинеколог.

Здравствуйте, мне 30 лет, вес 64 кг, хронических заболеванийй нет. УЗИ 11 недель 6 дней: КТР — 50,0 мм; ТВП — 1,50 мм; кость носа — 3,9 мм.

Биохимия:

  • материнской РАРР-А — 0,805 МЕ/л, 0,472 МоМ
  • ХГЧ — 8,90 Ме/л, 0,217 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:614, индивидуальный риск — 1:12 288
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:1 398, индивидуальный риск — 1:1 013
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:4 411, индивидуальный риск — 1:7 438

Предложили взять анализ плаценты, так как есть риск рождения ребенка с патологией. Надо или нет? Матка в тонусе, принимаю дюфастон…. Нервы сдают. Помогите.

Добрый день. ХГЧ снижен (норма 0,5-2,0), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но больше вероятность, что причиной снижения ХГЧ является, например, ХФПН или угроза прерывания беременности. Также незначительно снижен и РАРР-а (одна из причин снижения — хромосомная патология у плода), согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики.

Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна — 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить делать ИПД или нет можете только Вы сами. В любом случае, на фоне угрозы прерывания, ИПД не проводится, и нужно делать второй биохимический скрининг (АФП, ХГЧ, СЭ).

Здравствуйте! Мне 41 год, беременность 16 недель. По анализу крови и возрасту была повышенная опасность, что у ребенка синдром Дауна. Предложили сделать БВХ. Я сделала вот результаты: мозаичная форма синдрома Дауна, 77% в котором принадлежит патологическому клону. Мне никто ничего не объяснил, а только предложили сделать искусственное прерывание. Я хотела бы знать, мой мозаичный вариант это одно и то же, что и плацентарный мозаицизм? И я могу еще раз пройти БВХ или амниоцентез или кодоцентез, чтобы быть полностью уверенной в правильности решения?

Добрый день. Это близкие, но не однозначные понятия. На мой взгляд, если есть сомнения, то желательно сделать кордоцентез, который с вероятностью близкой к 100% ответит на вопрос какие хромосомы у плода.

Доброго времени суток! Помогите мне разобраться с моими анализами. Возраст 31 год. Беременность 1-я. Результаты скрининга на 11-й неделе: РАРР-А — 2,33 МоМ, ХГЧ-бета — 1,08 МоМ. Результаты УЗИ на 12-й неделе: КТР — 59,4 мм, БПР — 20 мм, воротниковое пространство — 1,2 мм, носовая кость — 3,1 мм. ЧСС — 163 уд./м.

Заранее благодарю за ответ, есть ли повод для беспокойства?

Добрый день. РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д.). ХГЧ, НК, ТВП в пределах нормы.

Добрый день, мне 34 года, беременность 3-я (1-роды, 2-аборт, 3 — текущая). Скажите, пожалуйста, ваше мнение относительно результатов тройного скрининга:

  • срок беременности на дату взятия образца крови: 18 недль 2 дня (по ПДПМ)
  • AFP — 29,7 U/ml (корректированный МоМ — 0,73)
  • HCGb — 17,30 ng/ml (корректированный МоМ — 1,59)
  • UE3–3,48 nmol/L (корректированный МоМ — 0,57)
  • возрастной риск: 1:427
  • значение риска: 1:205, высокий риск

Первый скриниг был идеальным. Есть ли повод для беспокойства?

Спасибо.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода 1:205 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1 000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше), то есть у одной из 205 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и др. факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Мне 27 лет, 1-я беременность, срок на 07.02.2013–23 недели 4 дня. Сдавала скрининг на 17 неделе 3 дня (20.12.2012):

  • БПР — 36 мм
  • Значение риска наличия у плода ДНТ: Низкий риск
  • Значение риска наличия у плода синдром Эдвардса: 1:63691
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:1154
  • Значение риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:74
  • Результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск

Дата забора крови 24.12.2012:

  • AFP: концентрация — 46,60 U/mL, медиана — 38,20, корректированный МоМ — 1,01
  • HCGb: концентрация — 36,80 ng/mL, медиана — 12,06, корректированный МоМ — 2,38
  • UE3: концентрация — 1,23 nmol/L, медиана — 5,09, корректированный МоМ — 0,50

Умоляю, дайте ответ поскорее, глаза на мокром месте. Генетик сказала, что день на размышление дают, делать процедуру на забора через пуповину малыша чего-то… уже не помню, голова, как в тумане. Прошу заметить, что срок забора крови указывает на срок 18 недель, а не 17,3, как выписали направление. Мне долго не сообщали, и теперь у меня 23–24 недели, я в растерянности и не знаю, что делать…

Добрый день. Обычно при проведении компьютерного расчета в программу вводится не срок, указанный акушером, а дата проведения УЗИ плода.

Добрый день. Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д. риск болезни Дауна у плода — 1:74 (а у большинства беременных этот риск менее чем 1:1000, бывает даже риск 1:50 000 и меньше. ), то есть у одной из 74 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с болезнью Дауна (расчет риска проводится на него, а ведь есть еще многие сотни других хромосомных патологий, которые тоже могут приводить к изменению анализов).

Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода высокий, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. Вот мне всего 17, и я жду девочку. Ну, ей поставили диагноз ГЭФ в левом желудочки сердца 4,0 мм. Ну было в 21 неделю всего 3,5 мм, потом 2,5, сказали, что рассасывается. Ну почему оно снова увеличилось? Это плохо, это передалось по генетике? Мне очень страшно из-за дочки. Помогите, прошу вас…

Добрый день. Большинство плодов, имевших ГЭФ, рождаются здоровыми, но, к сожалению, ГЭФ является «мягким» признаком хромосомных отклонений у плода (1–2%), необходима полноценная консультация генетика.

Добрый день! Нам с мужем по 34 года, вместе почти 15 лет. В 19 лет я сделала аборт, больше естественным путем зачать не пробовали (не хотели). В течение этих лет случилось удаление одного яичника плюс постоянные проблемы «по-женски» (поликистоз, эндометриоз, полипы и т. д.).

Недавно было принято решение пройти процедуру ЭКО, в настоящий момент ждем результат ХГЧ.

Вопрос в следующем: при стимуляции путем пункции у меня изъяли 30 (!) фолликулов, 15 оплодотворились с помощью ИКСИ. При этом из этого количество только 4 (!) оказались без отклонений, а именно — трисомии по 21, 18, 13 хромосомам, то есть синдром Дауна и т. д. Репродуктолог внятно ответить на причину дегенеративности такого высокого числа эмбрионов не смог.

Я очень переживаю, так как не уверена, что это первый и последний протокол.

Хотела уточнить, на будущее: почему так получилось у нас? Есть ли какие-то причины, зная которые мы могли бы в следующий раз что-то изменить или чего-то избежать?

Заранее большое спасибо за ответ.
С уважением, Юлия

Добрый день. Сложно ответить однозначно о причинах этого, не наблюдая пациента, для начала нужно провести исследование генов фолатного цикла у Вас и Вашего супруга, так как некоррегированые мутации этих генов, особенно в условиях гормональной стимуляции, могут приводить к возникновению хромосомных аббераций у плода.

Добрый день, Сергей Владимирович! Сделала второй скрининг в 18 недель, возраст 26 лет, вес 47 кг. По результатам первого скрининга все показатели были в норме, сейчас же волнует один показатель, который превышает 2. Помогите, пожалуйста, разобраться.

  • Хорионический гонадотропин B-ХГЧ (MoM) — 2,4
  • Свободный эстриол (МоМ) — 1,23
  • Альфа-фетопротеин АФП (Мом) — 1,13

Добрый день. Норма анализов — 0,5–2,0 мом, оценивается исходя из понедельных медиан. ХГЧ повышен — одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но риск этого обычно не очень большой (если все остальные показатели и исследования в норме), также причиной этого могут быть и акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. Желателен перерасчет показателей по весу.

Здравствуйте! Расскажите, пожалуйста, про наш анализ. Мужу 40 лет, мне 36 лет, первый ребенок, вес 54,500. УЗИ в 13 недель: по КТР — 73 мм, ТВП — 1,8 мм, кости носа — 2,7 мм. Анализы крови: свободный ХГЧ — 0,9 МоМ, РАРР-А — 1,9 МоМ.

Есть ли какие то риски по этим анализам?

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Анализы и УЗИ в пределах нормы.

Здравствуйте, помогите пожалуйста, расшифровать данные скрининга 1-го триместра.

  • hCGb — 133,34, 2,16, 294, 347, Yes
  • NT — 2,00, 1,53, 294, 347, Yes
  • PAPP-A — 4450,04, 1,77, 294, 347, Yes

Спасибо.

Добрый день. Укажите результат исследования в мом, без этого оценка невозможна.

Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста, мне 39 лет, анализ сдавала в 19 недель:

  • АФП — 26,82 u ml, медиана — 45,80, 0,59 мом
  • ХГЧ — 11,33 ng ml, медиана — 8,90, 1,27 мом

УЗИ в 14 недель: воротниковая зона 1,8.

Заранее благодарна.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет (риск болезни Дауна соответственно тоже повышен). Анализы в пределах нормы.

Здравствуйте! На ваш ответ от (31.01.2013) Нужна консультация генетика Ворониной В. Г., невозможно дозвониться в течение месяца в «Центр материнства и детства» 8 (423) 242-84-57 и 8 (423) 242-98-83, прошу Вас написать дополнительные номера телефона, если есть прием в выходной день. Спасибо!

Добрый день. Да, у Валентины Георгиевны есть прием по субботам, то, что Вы не можете дозвониться очень странно, у нас более 85% записи на прием происходит именно по этим телефонам, они могут быть заняты периодически, но запись именно по ним. 

Здравствуйте! Спасибо огромное, что Вы отвечаете на вопросы, у большинства нет возможности приехать к вам. На ваш ответ от (31.01.2013). Подскажите, пожалуйста, какое назначается лечение при генетических отклонениях, конкретно при привычной потере плода? Антибиотики? Сдача анализов очень дорогая у нас в г. Спасске-Дальнем программа «Я хочу ребенка макси» стоит 25 000. Мы сдадим, и что дальше? Разве генетику лечат…… Прошу Вас более подробно объяснить процесс дальнейшего лечения или исправления отклонения, или где можно причитать … Спасибо большое

Добрый день. В сети есть очень много информации о коррекции влияния полиморфизмов.

Да, к сожалению «макси «довольно дорогая программа. У нас она будет стоить со скидкой 17 500 рублей.

Генетику лечат! Но не всю.

Изменения в хромосомном наборе не коррегируются никак, но большая часть из них позволяет родить здорового ребенка (нужно только делать ИПД в 9 недель, чтобы узнать здоров плод или болен). Неблагоприятные мутации — изменить мы их не можем, но откорректировать биохимические последствия мутаций уже умеем достаточно хорошо.

В генах фолатного цикла — назначаются высокие дозы фолиевой кислоты В6, В12, омега-3 и т. д. за 3–6 месяцев до наступления беременности обоим супругам + женщине во время беременности.

Гены привычной потери плода — во время беременности, с самых ранних стадий, наблюдение акушера-гинеколога и гематолога и коррекция нарушений гемостаза, вызванных мутациями.

Совместимость по системе HLA — назначение иммунотерапии перед беременностью и поддерживающее лечение раз в 4 недели во время беременности.