Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, интерпретировать результаты скрининга 2-го триместра и сделать комплексный вывод по результатам двух скринингов.

Мне 25 лет. 1-я беременность. Беременность без осложнений.

Результаты пренатального скрининга 2-го триместра (кровь сдавала в 18 акушерских недель):

  • АФП — 74,97 нг/мл. (Нормы 25,42–167,0), медиана для 18 недель — 48,3 нг/мл, МоМ — 1,5522.
  • В ХГЧ — 20921 мМЕ/мл (Нормы 8099,0–58176,0), медиана для 18 недель — 19817 мМЕ/мл, МоМ — 1,0557.
  • Эстриол свободный (Е3) — 2,51 нмоль/л (Нормы 2,43–11,21)

Медиана и МОМ для данного гормона лаборатория дать не может, так как производитель анализатора для исследование уровня эстриола свободного предоставляет диапазон норм и не предоставляет медианы.

Результаты пренатального скрининга 1-го триместра (кровь сдавала в 12 акушерских недель; 11 недель + 6 дней — срок по УЗИ, но расчет медиан производился по сроку 12 недель):

  • В ХГЧ — 30,55 мМЕ/мл, медиана для 11 недель — 42,8, медиана для 12 недель — 34,5, МоМ — 0,8855
  • РАРР — 1,89, медиана для 11 недель — 1,67, медиана для 12 недель — 2,66, МоМ — 0,7105

УЗИ проводилось на 12-й акушерской неделе. По результатам УЗИ:

  • возраст беременности 11 недель + 5 дней
  • КТР — 51,2 мм
  • Комірцевий простір — 1,1 мм
  • ЧСС — 160 скор. /хвил
  • Кістка носу — наявна
  • Тристулковий закид звичайний
  • Пуповина 3 судини
  • Всі органи наявні та виглядають звичайно для даного віку вагітності.

Заранее большое спасибо!!! .

Добрый день. Норма анализов в мом 0,5–2,0, отклонений по анализам и УЗИ плода не вижу. Риск ХП плода по анализам и УЗИ низкий.

Добрый день. Помогите расшифровать анализы. Меня направили к генетику, в перинатальный центр. Но запись только после нового года, как столько ждать ответа. Срок беременности на момент взятия крови 13 недель 1 день. КТР — 68 мм.

  • hCGb: концентрация — 9,8 ng/ml, корректированный мом — 0,26
  • NB — присутствует
  • NT: 0,9 mm, 0,54
  • PAPP-A: концентрация — 2 480,7 mU/L, корректированный мом — 0,58

Мой вес на момент взятия крови 50,300. Это у меня 5-я беременность 1-му ребенку 11 лет, вторая — аборт, третья — замершая беременность (переезд, поднимала тяжести) 10–11 недель, четвертая — ребенку полтора года. И в эту к генетику.

Добрый день. В анализах есть снижения ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, но гораздо более вероятно, что причина акушерская (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга. Обследование на 11 недель 6 дней. Возраст 25, вес 110, беременность первая.

  • КТР — 50 мм
  • ТВП — 1,3 мм
  • Носовая кость — 1,9 мм
  • Риски низкие, трисомия 21–1:12712
  • Трисомия 18 — 1:7461, трисомия 13 1:7681
  • ХЧГ — 0,720 МоМ
  • снижен РАРР-А — 0,311 МоМ

На что это может указывать?

Заранее спасибо.

Добрый день. Снижение РАРР-а может быть вызвано хромосомной патологией у плода, но гораздо более вероятно, что причина угроза прерывания или ХФПН, также избыточный вес является причиной снижения показателей (если не проведена корректировка).

Здравствуйте, у нас такая проблема: моему сыну 1,9, у нас воронкообразная деформация грудной клетки. У меня тоже небольшая, у моего отца была впадина в груди с кулак и похоже был синдром Марфана (точно сказать не могу, он умер, когда мне было 2 года) … Как вы считаете — нам нужно прийти к вам на прием?

Добрый день. Да прием генетика необходим, У Вас и Вашего ребенка есть синдром дисплазии в соединительной ткани, какой именно более понятно будет на приеме и после проведения исследований.

Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга в 1-м триместре.

  • РАРР-А — 2,59, мом — 0,65
  • Б-ХГЧ — 90,2, мом — 1,89
  • Шейная складка — 2,30, мом — 1,56
  • Беременность 12 +2
  • КТР — 56 мм
  • Носовая кость визуализируется
  • Биохимический риск + NT — 1:273
  • Двойной тест — 1:516
  • Возрастной риск — 1:987
  • Трисомия 13/18 +NT < 1:10 000

Беременность первая, мне 23 года, мы с мужем не имеем вредных привычек, не курим, в роду генетических заболеваний нет, диабета нет.

Но мне сказали, что я на границе. На границе чего?

Добрый день. Скорее всего, Ваш врач работает в одной из программ расчета риска, где высоким считается риск хромосомной патологии 1:250 (и выше), соответственно у Вас риск хромосомной патологии у плода повышен по сравнению с общепопуляционным, но немного ниже той степени риска, начиная с которой однозначно предлагается ИПД.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 27 лет, вес 50 кг, беременность первая. По результатам 1-го скрининга (в 13 недель) я получила такие показатели:

  • PAPP-A — 3,78 IU/l, скорректированный МоМ — 0,7
  • fb-hCG — 147 ng/ml, скорректированный МоМ — 4,05
  • КТР — 67,6 мм
  • ТВП — 0,7 мм, МоМ — 0,41
  • Носовая кость — 5 мм
  • Возрастной риск — 1:848
  • Биохимический риск Т21 — 1:72
  • Комбинированный риск на Т21 — 1:476
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000

Подскажите, пожалуйста, насколько высока вероятность СД при таких показателях. Показана ли диагностика инвазивным методом в моем случае?

Заранее Вам благодарна.

Добрый день, Комбинированный риск хромосомной патологии повышен, но ниже той степени риска, начиная с которой однозначно нужна ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Добрый день.
А на сколько точны результаты неинвазивной перинатальной диагностики в Геномед и Дот-тест?

И если результаты отрицательные, ИПД не требуется, правильно понимаю? А уже кто-нибудь делал такой анализ из Ваших пациентов?

Спасибо огромное за ответы!

Добрый день. Насколько точны эти исследования нужно спрашивать непосредственно у фирм. По статьям информативность исследований может достигать 99%. Если тест отрицательный, то ИПД, скорее всего, делать не нужно, но тест оценивает только 5 наиболее часто встречающихся синдромов (а при ИПД мы оцениваем 300 грубых хромосомных отклонений).

Да, одни пациенты провели исследование.

Сергей Владимирович, спасибо Вам огромное за ответ и консультацию! Всех благ Вам и с наступающими праздниками!

Добрый день. Спасибо. Вам и Вашим близким здоровья и успеха во всех начинаниях.

Добрый день! Пожалуйста, прокомментируйте показатели анализов скрининга 1-го триместра.11 недель:

  • ТВП — 1,4 мм
  • в-ХГЧ — 2,4 Мом
  • ПАПП — 1,91 Мом

Результаты 2-го скрининга 16 недель + 3 дня:

  • БПР — 34 мм
  • АФП — 0,89 МоМ
  • ХГЧ — 0,92 МоМ
  • Эстриол — 1,18 МоМ
  • Биохимический риск для трисомии 21 — 1/816
  • Возрастной риск — ½11
  • Риск дефекта нервной трубки — 1/8229

Мне есть о чем волноваться? Нужны ли дополнительные обследования? Мне 37 лет.

Заранее спасибо!

Добрый день. Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст более 35 лет, и есть повышение ХГЧ. Предположительную степень риска считает программа, и называется он комбинированный риск, его Вы в вопросе не указали.

Здравствуйте. В 12 недель сдавала кровь. У меня вопрос: PAPPS и PAPP-а это одно и то же? В карте моей написано PAPPS 5,2–4,3 + стрелка вверх. Угрозу выкидыша не ставили. Пожалуйста, ответьте, это намного превышает норму?

Спасибо и с наступающими праздниками вас!

Добрый день.
Есть РАРР-а, РАРР-s нет (скорее всего, описка), норма анализов в мом 0,5–2,0. Причины повышения как правило акушерские (ХФПН, тяжелый токсикоз, угроза и т. д. ).

С наступающими праздниками!

Уважаемый Сергей Владимирович! Дайте совет.

Срок 12 недель 6 дней, возраст 25 лет, вес 53,1 кг.

КТР — 64, ТВП — 4,1, длина костей носа — 2,1. Остальное в норме.

  • ХГЧ — 1,045 МоМ
  • РАРР-А — 1,535 МоМ
  • Трисомия 21: базовый риск — 1:955; индивидуальный риск — 1:146
  • Трисомия 18: базовый риск — 1:2 334; индивидуальный риск — 1:474
  • Трисомия 13: базовый риск — 1:7 323; индивидуальный — 1:1 136

Хотела сделать повторное УЗИ, но отказалась. Отправляют к генетику по данным ТВП. Очень обеспокоена, не знаю, что делать.

Вопросы:

  1. Находятся ли в норме данные анализов по крови (МоМ) и трисомии?
  2. Как сочетаются данные анализов крови с ТВП? Чему можно верить больше. Читала, что данные крови более предпочтительны, чем УЗИ?
  3. Понимаю, что анализ по ворсинкам хориона даст 100% ответ, но страшно делать. Каковы могут быть осложнения?

Добрый день. Показатели биохимии в норме (но их информативность зависит от лаборатории, в которой проводилось исследование), и они не всегда изменяются, к сожалению, при хромосомной патологии. УЗИ плода, проведенное подготовленным специалистом на экспертном оборудовании, дает зачастую больший процент информации, чем биохимия. Повышение ТВП может отражать наличие у плода хромосомных аномалий или врожденных пороков развития, нужна консультация генетика, и, возможно, УЗИ плода 2-го уровня. Анализ по ворсинам хориона информативен на 99% (но не на 100%), имеется риск замирания беременности, для нашей клиники этот риск менее 1%.

Добрый день, расшифруйте, пожалуйста, результаты 1-го скрининга. Срок: 11 +6. Мне 29,1 лет, вес 61 кг, одноплодная беременность.

  • РАРР-А: 5,61 mlU/ml, скорректированных МоМ — 2,30
  • fb-hCG: 230 ng/ml, скорректированных МоМ — 5,36
  • возрастной риск — 1:701
  • биохимический риск трисомии 21 — 1:461
  • комбинированный риск трисомии 21 — 1:1 777
  • трисомия 13/18 +NT — <1:10 000
  • КТР — 54 мм, МоМ шейной складки — 0,98

Сделала в этот же день другое УЗИ: КТР — 54 мм, БПР — 19 мм, толщина воротникового пространства — 1,7 мм, кости носа — 2,4, хориальная полость до 8 мм. Принимаю утрожестан 200 утром и вечером, курантил 25 2 таблетки 3 раза в день, фолиевую кислоту 1 мг, элевит для беременных. Перед скринингом придерживалась диеты и не принимала лекарства 3 дня до. Токсикоз: постоянная тошнота, за день до сдачи анализов была рвота весь день. Спасибо.

Добрый день. В анализе есть значительное повышение ХГЧ, одной из причин чего может быть хромосомная патология, но анализ сдан после тяжелого токсикоза и рвоты и соответственно не информативен, так как все биохимические показатели изменены из-за потери жидкости. Нужно пересдавать, если срок беременности менее 14 недель.

Сергей Владимирович, добрый день.

Подскажите, пожалуйста, на какие скрининги нужно ориентироваться.

Сдавала на 14-й неделе: afp 0,93, hcg 1,8, ue3 2,07, трисомия 18 – 1:10 000, трисомия 21 – 1:1 609, возрастной риск — 1:1 258, риск ДНТ — 1:2 303.

На 18-й неделе: afp 0,91, hcg 3,97, ue3 1,05, трисомия 18–1:10 000, трисомия 21 – 1:257, возрастной риск — 1:1260, риск ДНТ — 1:10 000.

В первых анализах, как я понимаю, все в пределах нормы, но вторые меня пугают. Помогите, пожалуйста. Заранее спасибо.

Добрый день. В 14 недель проводится исследования ТОЛЬКО на РАРР-а и ХГЧ, исследование АФП, ХГЧ и СЭ проводится ТОЛЬКО в 16–18 недель, поэтому первый скрининг оценивать вообще нельзя. Согласно исследованию в 18 недель у Вас повышенный риск хромосомной патологии у плода, но все же степень риска немного ниже, начиная с которой однозначно будет предложена ИПД (инвазивная пренатальная диагностика).

Здравствуйте. Моему ребенку 2 года 5 месяцев, в самом конце августа он заболел пневмонией, через 9 дней после пневмонии — лакунарная ангина, весь октябрь насморк без перерыва, в ноябре вновь пневмония. Через день послу выписки сопли, еще через 3 дня — кашель. Педиатр расслышала аллергические хрипы. Назначила фенистил. Мы, в свою очередь, проанализировав ситуацию, вспомнили, что накануне первой пневмонии в нашем доме появился котенок. Кошка незамедлительно была отправлена к бабушке, кроме фенистила я еще капаю в нос виброцил, так как нос совершенно отказывался дышать. На такой терапии мы 6-й день, кашель ушел, насморка почти нет.

Были у аллерголога-иммунолога, она назначила нам зиртек+монтелар+назонекс, я опасаюсь его (назонекс) давать, так как ребенок маленький, а это сильное гормональное средство, которое назначили без единого анализа.

Подскажите, пожалуйста, могут ли наши пневмонии быть связаны с аллергией на кошку? Можно ли сдать соответствующий анализ по полису ОМС? Чем можно обработать дом, чтобы максимально быстро избавиться от остаточных следов прибывания кошки? И оправдано ли назначение назонекса?

Заранее огромное спасибо.

Назонекс назначается с 6 месяцев, действие местное. Заболевания могут быть связаны с аллергией на кошку. Аллерголог по ОМС смотрит на Спортивной, 10. Обработать препаратами из Аллергодома.

Здравствуйте! Моей дочке 5 месяцев. Пару месяцев назад заметили, что складки на ножках не симметричны, и одна нога как будто чуть короче. Сделали УЗИ в 3,5 месяцев: с одной стороны впадина округлой формы, с другой — угловой. Ядер окостенения не было. Поставили «дисплазию легкой степени». Один ортопед сказал, что при правильном измерении ножки одинаковые, но у нее тонус в ногах, и она как бы зажимает ее. Но назначил рентген тазобедренных суставов в 5 месяцев, потому что на основе УЗИ трудно поставить диагноз. Другой же ортопед сказал, что главное, что ягодичные складки одинаковы, при разводе ножек нет щелчка, и отменил рентген. Назначил массаж и явку через три месяца.

Курс массажа прошли, улучшения чуть есть, но также как будто короче. Массажист говорит, что не нравится ей ножка… рекомендует рентген. Мы не знаем что делать. Скажите, пожалуйста! Очень переживаю, что упустим что-то и не начнет ходить в свое время. Что делать?

Здравствуйте. Необходимо, чтобы вас посмотрел мануальный терапевт. Необходимо пройти курс массажа. Затем повторить курс через 3 недели (пока не выровняется тонус мышц на обоих ножках). Массаж лучше делать с парафиновыми обёртываниями.