Все ответы специалистов
Здравствуйте, моему сыну сейчас 8 месяцев и 21 день. Когда ему было 6 месяцев делали НСГ, результаты:
- Эхоархитектоника головного мозга не нарушена
- Смещение срединных структур мозга нет MS=MD
- Переднее субарахноидальное пространство:
- по конвексиальной поверхности — 5,2 мм
- ширина межполушарной щели — 8,8 мм
- глубина межполушарной щели — 19 мм
- Вентрикулометрия
- Форма боковых желудочков: Sin=Dex.
- VLS=3,2 мм; VLD=3,2 мм
- Латеральный контур передних рогов закруглен
- Поперечный размер VLA=31 мм
- Поперечный размер v. tertius=3.0 мм
- Вертикулярный индекс=0,3
- Сосудистые сплетения боковых желудочков: Sin=Dex
- Sin — ; Dex —
- V. quartus не расширен
- Aquaeductus cerebri не расширен
- Полость прозрачной перегородки — открыта — щелевидная
- Полость Vergae — закрыта
- Перивентрикулярные области не изменены
Заключение: УЗ признаки гипорезорбции ликвора без положительной динамики.
Данному НСГ предшествовали еще два НСГ, сделанные в 1,5 и 3,5 месяца. Так как положительной динамики не наблюдалось, после данного НСГ было выписано следующее лечение: диакарб 0,25 ¼ т х 1 раз в день + аспаркам ¼т х 2 раза в день по схеме: 2 дня через день и фенибут 0,25 ¼ т х 2 раза в день каждый день. Данное лечение на 2 месяца. Через 2 месяца был контроль НСГ в возрасте 8,5 месяцев, результаты:
- Эхоархитектоника головного мозга не нарушена.
- Смещение срединных структур мозга нет MS=MD
- Переднее субарахноидальное пространство:
- по конвексиальной поверхности — 5,0 мм.
- ширина межполушарной щели — 7,5 мм.
- глубина межполушарной щели — 18 мм.
- Вентрикулометрия
- Форма боковых желудочков: Sin=Dex.
- VLS=3,5 мм; VLD=3,5 мм
- Латеральный контур передних рогов закруглен
- Поперечный размер VLA=32 мм
- Поперечный размер v. tertius=2,8 мм
- Вертикулярный индекс=0,3
- Сосудистые сплетения боковых желудочков: Sin=Dex
- Sin — ; Dex —
- V. quartus не расширен
- Aquaeductus cerebri не расширен
- Полость прозрачной перегородки — открыта — щелевидная
- Полость Vergae — закрыта
- Перивентрикулярные области не изменены
Заключение: УЗ признаки гипорезорбции ликвора. Отмечается положительная динамика.
После данного НСГ врач продлил лечение еще на один месяц, увеличив дозу диакарба (¼ т х 2 раза в день). Так как ребенок в возрасте 8,5 месяцев не садится и не ползает, врач выписал кортексин 10 м/г в/м через день 10 иньекций.
Хотелось бы узнать есть ли необходимость продолжать лечение дакарбом и фенибутом. И настораживает дозировка кортексина. За ранее спасибо.
Запишитесь на консультацию после 20.06. Необходимо посмотреть ребенка очно для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения
Здравствуйте Олег Игоревич! Пошли в поликлинику в 4,5 месяца, там сходу педиатр увидела, что у нас, как она выразилась, «нависает лобик», и сразу же отправила на узи НСГ. Мы пошли, узистка сказала, что все у нас хорошо, только есть псевдокиста, которая совершенно не опасна.
Пришла сново к педиатру, она посмотрела УЗИ, ничего не увидела, но все равно продолжала твердить слово «начинается». На мой вопрос что начинается у нас, она ничего не ответила, сказала только через месяц к ней придти.
Я уже и не знаю, что мне думать, что она имела в виду в интернете. Скажите, она подозревает гидроцефалию или рахит, и можно ли только по лобику судить о наличии этого заболевания? У меня самой большой лоб, сказать что у ребенка сильно выпирает не могу. Кажется что все впорядке. Объем головы 41 и объем груди 41.
Помогите, пожалуйста, не могу ни есть, ни спать — это же страшные диагнозы.
Рахит по форме головы не диагностируется. Возможно, она имела в виду дебют гидроцефалии, но если на НСГ все нормально, то оснований для беспокойства нет. Но лучше, просто уточните у невролога, что она имела в виду…
Здравствуйте! Мне 26 лет. Я уже как 2 месяца хромаю на правую ногу, и сильные боли в спине. На МРТ поставили диагноз остеохондроз, спондилоартроз поясничного отдела, протрузии L4–5, L
Здравствуйте, оптимально показаться нейрохирургу на предмет оперативного лечения. Раз консервативные методы лечения не помогают, есть боли и хромота, то нужно обсуждать иные методы лечения.
Здравствуйте, у дочки (почти 5 лет), перелом большой берцовой кости без смещения. В пластиковом гипсе проходили 3 недели (именно она сама ходила без костылей). Сделали ренген, сказали все хорошо, расхаживаться. Прошла неделя. Но, она хромает, то есть ходит сейчас так, как привыкла в гипсе, нога практически прямая и сильно разворачивая. При том катается на велосипеде и самокате как раньше. Я делаю ей ванночки с морской солью и легкий массаж. Скажите, долго ли хромота сохраняется после такой травмы, либо нам надо проходить
Тут все индивидуально, зависит и от возраста, и от характера травмы, и имеющегося положения отломков. В любом случае все начинается с реабилитации (массаж, гимнастика, бассейн, велотренажер), выводы можно делать через 2–3 месяца.
Здравствуйте! Посмотрите, пожалуйста, этот снимок и скажите как у нас дела? Нам ставили дисплазию и подвывих с обеих сторон: месяц носили стремена. Отправляю Вам несколько файлов одного снимка.
Здравствуйте, я бы продолжил и отводящую терапию, и массаж с гимнастикой, прием витамина Д, наблюдение ортопеда очно, контрольные снимки в динамике роста.
Здравствуйте! Мне 14 лет. У меня гигрома на левом лучезапястном суставе. Я была у хирурга и у ортопеда, они предлагают мне операцию. Сходила к ревматологу — она назначила компрессы с димексидом и элькар. Про операцию она не сказала ничего. Я сделала томографию.
Вот заключение: По латеральной поверхности гороховидной кости визуализируется локальное скопление жидкости по типу двухкамерной кисты, с наличием тонкостенной капсулы и перегородки, однородным содержимым, размерами: фронтальный — 0,4 см, сагиттальный — 1,0 см, вертикальный до 2,3 см. Кроме этого имеется минимальное количество однородного выпота в лучезапястном суставе.
Здравствуйте, обычно гигромы оперируют, есть риск рецидива, но консервативное лечение обычно не излечивает от даного образования.
Здравствуйте! Сделали НСГ в 5,5 месяцев, в заключении указано: Анизовентрикулия. s>Д глиоз по ходу стр (не пойму слово) артерии слева. Скажите, пожалуйста, что это значит? Насколько это серьезно? Может ли такое заключение быть ошибочным? Насколько вредно делать НСГ? Заранее спасибо за ответ.
НСГ безвредно. Ваше заключение говорит о небольшой асимметрии желудочков мозга и перенесенной ишемии. Если психомоторное развитие ребенка идет в норме, то оснований для беспокойства нет. Если имеются симптомы неврологического дефицита, то наблюдайтесь у невролога.
Здравствуйте, очень ли большой риск родить с патологиями?! Мне 26 лет, срок беременности 12 недель по УЗИ: КТР — 53 мм, ТВП — 2,42 мм, ЧСС — 183. Биохимия:
- ХГЧ — 29/10
МЕ/л — 0,600 МоМ РАРР-А — 1,463МЕ/л — 0,423 МоМ
Назначили инвазию. Если инвазия не подтвердит риск трисомии 13, может ли ребенок родиться с
Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода, скорее всего, повышен, причем это не только трисомия 13, но и другие хромосомный отклонения тоже. Отсутствие хромосомной патологии не дает гарантии, что у плода не может быть моногенных заболеваний и врожденных пороков развития.
Дополнение
Доктор, мы сдали кариотипирование еще после потери первого сына. У нас все в порядке с мужем. Сейчас планирую сдать гены фолатного цикла MFFR, MTR, MTRR. При поломках в этих генах, если они будут, можно
Добрый день. В любом случае нужна очная консультация генетика, изменения генов фолатного цикла, приведшее к изменению биохимии, может приводить к ДНТ у плода. Изменить гены мы не можем, но компенсировать лечением их неблагоприятное действие мы умеем достаточно хорошо.
Добрый день!
У меня такой вопрос, вторая беременность, первая закончилась родами в 2012 г., здоровый мальчик. Нам с мужем по 28 лет, сейчас 17 недель второй беременности, плод — мальчик, диагноз по УЗИ — двухсторонняя синдактилия
У нас с мужем наследственной синдактилии нет, серьезных проблем с почками тоже. Сделали амниоцентез на прошлой неделе, результаты обещают через 3–4 недели. Общались с генетиком из нашего центра, результаты покажут есть ли хромосомные аномалии и некоторые перестройки в структуре хромосом, но не возможные генные заболевания.
Мы бы хотели получить больше информации, так как прочитали, что синдактилия встречается более чем в 300 генетических синдромах, кроме того, у нас редкая комбинация пальчиков, есть возможность проведения дополнительной процедуры амниоцентеза и/или кардоцентеза в Польше с проведением молекулярного анализа, FISH, array CGH.
Подскажите, пожалуйста, есть ли по Вашему мнению смысл в проведении дополнительного теста, возможное наличие каких заболевания мы сможем проверить таким образом? Насколько, по Вашему мнению, у нас есть риск рождения малыша с серьезным заболеванием, которому сопутствует синдактилия? Есть ли возможность выявить
Заранее благодарю за ответ!
Добрый день. Классическое кариотипирование позволяет исключить до 300 грубых хромосомных отклонений (но не небольшие перестройки и тем более не изменения в отдельных генах). Насколько я знаю, в Вашем городе очень хороший центр генетики с опытными специалистами и прием обычно занимает около часа, обычно все эти вопросы рассматриваются очень подробно.
На мой взгляд, если семья имеет обеспокоенность и хочет проводить дополнительные исследования (в том числе молекулярное кариотипирование или исследование отдельных генов), то эти исследования вполне можно провести, мы в таких случаях обычно берем плодный материал (ворсины хориона с 9 недель или кровь плода в 20 недель), и курьерской службой он отправляется в лабораторию, с которой есть договоренность о конкретных исследованиях генов.
В 20 недель при УЗИ есть возможность выявления большей части грубых ВПР плода, но, к сожалению, никто не застрахован от ВПР с поздними проявлениями, когда их возможно увидеть только в
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Прошу вашей помощи и совета. Мне 25 лет, мужу 27. Месяц назад была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность первая. Делали цитологический анализ, причиной замирания плода стал неверный набор хромосом — триплоидия вследствии дигинии, 69 ХХУ. Двойной набор хромосом в яйцеклетке. Скажите, это случайно и так распорядилась природа, или всё же стоит посетить генетика и пройти дополнительные обследования? Такое может повториться?
Добрый день. Нужно посетить генетика, возможно пройти дообследование, риск повторных хромосомных отклонений не исключен/
Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 43 года, в анамнезе три замерших беременности. При
- F1
(-455 G>A) G/A - F13 (163 G>T Arg353Gln) G/T
- ITGA2 (807 C>T F224F) C/T
PAI-1 SERPINE1(-675 5G>4G) 4G/4G- MTHFR (677 C>T Ala222Val) C/T
Анализ крови на гомоцистеин 24,24 mmol/l при норме 5–15. Назначили ангиовит по 1 таблетке 2 раза в день. После двух месяцев приема, анализ на гомоцистеин стал 19,63 mmol/l при норме 5–15. Очень медленно идет снижение, может, можно еще
Добрый день. Для корректировки лечения необходимо обратиться к гематологу и
Помогите, пожалуйста, расшифровать первый скрининг. Срок беременности по УЗИ 12 недель плюс 3 дня по КТР. КТР — 58,7 мм, ТВП — 1,90 мм. Кость носа определяется.
- Бета субъединица ХГЧ — 39, 30 ме/л, 1,363 МоМ
РААРР-А — 0,346 ме/л , 0,217- Индивидуальный риск: трисомия 21 – 1:186, трисомия 18 – 1:2 100, трисомия 13 – 1:867
Принимаю утрожестан 400 мг, витамин е и валериану. 28 лет, вес 89, рост 167. Кровь отрицательная, у мужа положительная, антител пока не обнаружено.
Добрый день, риск хромосомных отклонений у плода повышен, но ниже того, начиная с которого однозначно рекомендуется ИПД. Если Вами будет принято решение об ИПД, необходимо будет сразу после манипуляции провести профилактику резус конфликта.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! У меня трое здоровых деток, сейчас беременна
Добрый день. К сожалению, шанс родить здорового ребенка при таких показателях небольшой, высокий риск хромосомной и моногенной патологии, врожденных пороков развития у плода.
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Мне 41 год, 75 кг,
Добрый день. Риск хромосомной патологии у плода как минимум повышенный, возможно, высокий, необходим компьютерный расчет степени риска, консультация генетика.