Семейный портал Владмама
Консультации

Все ответы специалистов

  • АФП, пренатальная диагностика — 68,37 нг/мл, мом — 2,2126 (Диапазон нормы 15 недель беременности: 18,16–89,92)
  • бета-ХГЧ пренатальный — 65266 мМЕ/мл, мом — 2,2535 (Диапазон нормы 15: 12039–70971)
  • Эстриол свободный — 3,98 нг/мл [Диапазон нормы (беременные): 15 недель — 1,0–4,4 нг/мл]

Підскажіть, будьласка, здавала аналізи на 15 тижні вагітності такі результати мають якийсь ризик. Дякую!

Добрий день. АФП — підвищено, однією з причин цього можуть бути деякі вади розвитку у плода. Бажано зробити УЗД плоду 2-го рівня в 20–22 тижнів. ХГЧ трохи підвищений, однією з причин цього може бути хромосомна патологія у плода, але ризик цього невеликий, враховуючи незначне підвищення рівня ХГЧ (норма 0,5–2,0). Вільний естріол в мом не вказано інтерпретація неможлива.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите расшифровать результат скринингового теста. На УЗИ:

  • толщина воротникового пространства — 1,5
  • длина кости носа — 2,3 мм

Срок 12 недель и 3 дня:

  • fb-hcg — 103 ng|ml, 2,15 mom
  • PAPP-A — 2,0 MLU|ML, 0,50 mom
  • биохимический риск + NT — 1:835
  • двойной тест — 1:188
  • возрастной риск — 1:959
  • трисомия 18 +NT — 1:10000

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, и риск болезни Дауна только по биохимическим параметрам 1:188 (требующий ИПД), но согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии.

Добрый день! Помогите, пожалуйста, с результатами скрининга. Возраст 24 года, вес 52 кг, беременность 17–18 недель. Результаты скрининга:

Риски на дату забора пробы:

  • биохимический риск для Трисомии 21–1:1564
  • возрастной риск — 1:1147
  • риск дефекта нервной трубки — 1:10000

Измеренные значения проб:

  • AFP: 36,3 IU\ml, скорректированных МоМ — 0,80
  • HCG: 34824 mlU\ml, скорректированных МоМ — 1,25
  • Ue3: 2,94 nmol\l, скорректированных МоМ — 0,80

Как расценивать такой результат теста, и как себя вести, если есть риск? Заранее благодарна!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая дополнительных исследований, анализы в норме.

Добрый день! Согласно скринингу по «Приска» в 12 недель:

  • ХГЧ — 116 нг/мл, 2,7 мом
  • РАРР-А — 1,68 мМе/мл, 0,65 мом

Возраст 31 год, вес 61, беременность вторая, 1-й ребенок здоров, наследственных хромосомных заболеваний нет. По УЗИ в 12 недель:

  • КТР — 51 мм
  • шейная складка — 0,8 мм, 0,58 мом
  • нос +

Риски:

  • возрастной — 1:504
  • биохимический — Т21 1:104
  • комбинированный на Т21–1:663
  • Т13/18 +NT — менее 1:10000

Нужна ли ИПД, когда делать, нужна ли динамика маркеров? Сейчас срок 15 недель. Спасибо!

Добрый день. У Вас в анализе есть повышение уровня ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, возраст и т. д., у Вас низкая степень риска хромосомной патологии у плода, не требующая инвазивной пренатальной диагностики. Информативность компьютерных расчетов в отношении болезни Дауна 75–95%, то есть у 5–25% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, программа выдаст ложноотрицательное заключение о низком риске патологии. К сожалению, решить, от чего будете отталкиваться делать ИПД или нет: только от повышенного ХГЧ или компьютерного расчета степени риска, можете только вы сами. В 16–20 недель исследуются сывороточные маркеры АФП, ХГЧ и СЭ.

Добрый день. Мне сделали повторное УЗИ на сроке 11,4 недели:

  • ТВП — 5,4
  • свободная бета-субъединица ХГ — 4,80 МЕ/л, эквивалентно 0,123 МоМ
  • РАРР-А — 0,062 МЕ/л, эквивалентно 0,085 МоМ
  • Трисомия 21 — базовый риск 1:172, индивидуальный риск 1:8
  • Трисомия 18 — базовый риск 1:387, индивидуальный риск 1:2
  • Трисомия 13 — базовый риск 1:1222, индивидуальный риск 1:19

На первом УЗИ в 10,6 недель носовая кость визуализировалась, а на повторном она не визуализируется. Вчера сделали хорионбиопсию. Подскажите, пожалуйста, что мне делать? Возраст 36 лет, первые роды в 28 лет, кесарево сечение, ребёнок здоровый. А сейчас такой высокий риск, и возможности родить больше не будет, так как я в течение 4 лет не могла забеременеть, ставили вторичное бесплодие. Жду ответа. Заранее благодарна.

Добрый день. К сожалению, у Вашего плода очень высокий риск хромосомной патологии. Нужно ждать результатов хорионбиопсии, если с хромосомами все нормально, то тогда в 20–22 недель УЗИ плода второго уровня и ЭХО-КГ плода.

Здравствуйте, доктор. Мне ставят диагноз «бесплодие», гинеколог отправляет к вам на консультацию. Мы с мужем сдали анализы, а расшифровки не было.

Муж:

  • DRB1-*11 *11
  • DQA-0501 0501
  • DQB1–0301 0301

Жена:

  • DRB1-*04 *07
  • DQA1–0301 0201
  • DQB1–0301 0201

Разъясните нам, пожалуйста, что это значит, и как к вам можно записаться на консультацию? 

Добрый день. У Вас есть совпадение по одному из 6 аллелей трех локусов HLA, обычно совпадение менее, чем по 2 аллелям, к невынашиванию и бесплодию не приводит.

Здравствуйте. Мне 35 лет, 69 кг. Вторая беременность. Первая — норма. Во вторую беременность кровомазание с угрозой прерывания в 7 акушерских недель. Проведена сохраняющая терапия (прогестерон). Выписали в 9.5 недель с небольшим тонусом. В 11 недель 5 дней УЗИ показало тонус, низкую плацентацию, угрозу прерывания беременности. Хромосомные маркеры в норме. КТР — 56, шейная складка — 2,3, наличие носовой кости +. Анализ через 37 часов:

  • PAPP-A — 0,83, мом 0,35
  • fb-hCG — 30, мом — 0,76

Врач с первой попытки не могла набрать кровь, через 5 минут мучений сделала забор из другой руки. Что могло вызвать понижение PAPP-A? Высок ли риск Т21? Какие дальнейшие действия? 

Добрый день. Конкретную степень риска хромосомной патологи определяет врач на приеме.

У Вас в анализе есть снижение уровня РАРР-а, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, для ее исключения можно провести инвазивную пренатальную диагностику. Также снижение может быть связано и с угрозой прерывания беременности.

Здравствуйте! Мне 39 лет, у меня никогда не было беременности ни от первого брака, ни от второго. В 2012 году попробовали ЭКО, но при двух попытках удачи не было. Делали в Корее, и корейский врач сказал, чтобы мы с мужем сдали хромосомный анализ, так как других отклонений по анализам и состоянию матки он не увидел. Скажите, пожалуйста, насколько это важно, и может ли это влиять на отторжение эмбриона, и где можно сдать этот анализ в городе Владивостоке?
С уважением, Елена

Добрый день. Изменения кариотипа (хромосомного набора) одного из супруга может быть основной причиной бесплодия, также можно сдать на наличие генов невынашивания и совместимость по системе HLA. Все эти исследования проводятся у нас в медико-генетической консультации. Специальной подготовки не требуется.

Здравствуйте, по данным первого скрининга в 13 недель — результаты:

  • PAPP-A — 14,3 mU\L (3,4 МоМ)
  • hCGb — 63,9 ng/ml (1,77 МоМ)
  • NT — 1,6 mm (1,07 МоМ)

По данным УЗИ:

  • КТР — 63 мм
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,5 мм

Возраст 43 года, вес 53 кг. Врач сказал, что есть небольшие риски, но наиболее информативным будет второй скрининг. Скажите насколько плохи анализы, и могло ли повлиять на результат то, что я принимаю дюфастон 100 ежедневно и Л-Тироксин 125 ежедневно? Заранее благодарю.

Добрый день. Повышение РАРР-а является не генетической проблемой, а акушерской (угроза прерывания беременности, проблемы с плацентой и т. д. ). ХГЧ — норма. Прием препаратов может повлиять на результат исследований.

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, нет ли никакой патологии, если кость носа — 9,0 мм, а шейная складка — 2,5 мм на 23-й неделе беременности. Спасибо.

Добрый день. Мы ТВП на 23-й неделе не оцениваем. Размер костей носа несколько великоват для этой недели, но плохо, если их размер снижается (в этом случае есть подозрение на хромосомную патологию у плода), увеличение — это обычно индивидуальные особенности.

Добрый вечер! Очень прошу вас, помогите мне разобраться с данными результатами:

  • в 11,5 недель прошла 1-й скрининг:
  • РАРР — 0,93 мом
  • бета-ХГЧ — 0,44 (норма от 0,5)
  • УЗИ — нормальное: КТР — 4,97, ВП — 1,0

Вот в 16–17 недель отправили на второй скрининг из-за низкого ХГЧ. Результаты:

  • бета-ХГЧ — 0,37
  • свободный эстриол — 1,38 (норма)
  • АФП — 59,85 (норма 16–180)
  • УЗИ — 17,3
  • носовая косточка — 5,3
  • БПР — 41,2

Скажите, пожалуйста, какие риски у меня есть в данном случае, если по УЗИ сделали заключение — все в норме. Какая причина может быть в пониженнии ХГЧ? Заранее благодарна! 

Добрый день. Если ХГЧ снижен (норма 0,5–2,0 мом), одной из причин этого может быть лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса), но риск этого обычно не очень большой. Для исключения хромосомной патологии проводится инвазивная пренатальная диагностика. В большинстве случаев пониженный ХГЧ означает, что есть какие-либо акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность и др. ).

Добрый день! Прошу помочь расшифровать мои результаты по скринингу I триместра, 12 недель и 4 дня. Мне 26 лет. УЗИ было 12.06.2012 — результаты хорошие. КТР — 63 мм, шейная складка — 2,00 мм, МоМ — 1,23. В тот же день сдала кровь. И вот данные:

  • PAPP-A — 3,3 mlU/ml, 0,88 скорректированных МоМ
  • fb-hCG — 183 ng/ml, 5,25 скорректированных МоМ
  • Возрастной риск на дату забора пробы — 1:898
  • Биохимический риск+NT на дату забора пробы — 1:238
  • Трисомия 13/18 +NT

Спасибо! 

Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как согласно компьютерному расчету степени риска, учитывающему результаты исследований, УЗИ плода, и т. д., риск болезни Дауна у плода — 1:238. Если степень риска выше 1:250, то любой такой беременной вне зависимости от результатов УЗИ, возраста и других факторов должно быть предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики. Риск хромосомной патологии у плода повышен, но делать пункцию или нет — это только Ваше решение, но не врачей.

Здравствуйте! Мне 40 лет, срок 20 недель. У меня трое детей 16, 11, 6 лет. Скрининг сдавала на сроке 10 недель 4 дня. Результаты. Вес 77,7 кг (при росте 170):

  • PAPP-A: 1039 Mu\l, медиана — 1052,57, МоМ — 0,99, Корректированный МоМ — 1,24
  • hCGb: 63,67 ng/ml, медиана — 60,87, МоМ — 1,05, корректированный МоМ — 1,27

По данным УЗИ в 11 нед 5 дней:

  • КТР — 48,8
  • Толщина воротникового пространства плода — 2,4
  • НК — 2,9

Результат скрининга на сроке 17 недель 6 дней (вес 80 кг)

  • AFP: 23,2 U/mL, медиана — 38,57, МоМ — 0,6, корректированный МоМ — 0,7
  • HCGb — 9,94 ng/mL, медиана — 11,11, МоМ — 0,89, корректированный МоМ — 0,95

Сделала УЗИ на сроке 20 недель, все в норме. Есть ли необходимость делать кордоцентез, как настаивает мой генетик, пугая рождением ребенка с синдромом Дауна? Каковы шансы родить здорового ребенка? Заранее большое спасибо!!! 

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст превышает 35 лет. Информативность исследований сывороточных маркеров (без компьютерного расчета) обычно 65–70% в отношении болезни Дауна, то есть у 30–35% беременных, носящих ребенка с болезнью Дауна, результаты РАРР, ХГЧ АФП и СЭ будут в норме. Конкретное значение степени риска патологии или нормы может оценивать только врач на приеме.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Сделала скрининг в 13,5 недель (не в России), рекомендуют прокол. Мне 27 лет, вес 62 кг. Дайте, пожалуйста, свою оценку.

  • Beta hCG — 0,479 (МоМ)
  • PAPP-A — 0,486 (МоМ)
  • КТР — 80,3 mm
  • воротниковая зона — 2,50 мм

Спасибо!

Добрый день. Снижение РАРР-а и ХГЧ (норма 0,5–2,0) является одним из признаков хромосомной патологии у плода, для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику. ТВП на 13–14 недель — норма (для нашего региона).

Здравствуйте. Мне 28 лет. Беременность 11 недель. УЗИ — норма, ХГЧ — 0,905 мом, PAPP-a — 1,19 мом. Очень переживаю. Спасибо.

Добрый день. Норма анализов в мом — 0,5–2,0, отклонений не вижу.