Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Стояла на учете в генетическом центре по поводу увеличения мочевого пузыря плода — мальчик — с 12 по 16 неделю, потом спонтанно разрешился. ТВП было на 13-й неделе 2,0, на 14-й — 3,0. Сдавала кровь — 1 и 2 приску. Извините, с планшета неудобно называть вещи своими именами, все в норме.

Сейчас 28 недель, постоянно нахожусь в стационаре по причине центрального предлежания плаценты. Мне делали 8 УЗИ, все показатели плода в норме.

На момент зачатия мне было 34 года, первый ребёнок и все родные до 4-го колена здоровы. Могу я иметь здорового малыша? Увеличение мп было в 14 недель 13 мм в длину, в 16 на УЗИ экспертного уровня не осталось и следа. И ещё, может ли такое ТВП быть связано с увеличенным мп? Спасибо.

Добрый день, к сожалению, при расширении ТВП у плода есть повышенный риск врожденных пороков развития и хромосомной патологии, но это далеко не приговор для ребенка, и при таком не очень значительном расширении есть очень большой шанс, что патологии у плода нет

Уважаемый Сергей Владимирович! Мой вопрос немного из другой категории. Мне 36 лет, трое детей. Старший ребенок 17 лет от первого мужа. Остальные дети от второго мужа, с которым и проживаю в настоящее время. Мы с мужем темноволосые, темноглазые. Средняя дочь очень похожа на мужа, ей 10 лет. Третий ребенок 3 года родился светловолосым и голубоглазым. Как такое могло произойти? Уточню, что сын от первого брака у меня также светловолосый и голубоглазый, так как первый муж был таким же. Проблем в семье у меня нет, но мне интересно, что за шутка генетики? Могу также добавить, что родственники вплоть до бабушек с моей стороны все темноволосые. У мужа бабушка и дедушка со стороны матери были поволжскими немцами, они все светловолосые и голубоглазые. Со стороны отца все темноволосые и черноглазые.

Добрый день. Вспомните биологию школу и решетку Пинета: ). Голубоглазость и светлые волосы — признаки обусловленные рецессивными генами, поэтому, если Вы с супругом были их носителям (а вторые половинки генов у Вас и супруга соответственно — Доминантные, который подавляют действие рецессивных), ребенок мог их унаследовать.

Здравствуйте,
помогите, пожалуйста, разобраться стоит ли делать прерывание беременности, срок — 12 недель.

Результаты скринингового УЗИ:

  • КТР — 54,00 мм
  • ТВП — 4 мм
  • БПР — 20,00 мм
  • трисомия 21 — 1:24 индивидуальный риск
  • трисомия 18 — 1:57 индивидуальный риск
  • трисомия 13 — 1:63 индивидуальный риск

Результатов биохимии крови пока нет.

Генетики посылают на инвазию, но я не хочу прокалывание делать, так как 30–40% возможности рождения больного малыша остаются все равно, по словам генетиков.

Буду очень признательна за Ваш комментарий.

Спасибо

Добрый день. Риск рождения больного ребенка есть всегда, даже при идеальных анализах и УЗИ плода. Повышенный риск хромосомной патологии и расширение ТВП не являются основанием для прерывания беременности. При классическом кариотипировании плодного материала исключается до 300 грубых хромосомных отклонений у плода, но, к сожалению, никто не застрахован от мелких перестроек и моногенных заболеваний.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Спасибо за ответ от 21.06.14. После хорионбиопсии у плода обнаружили 47, хх, +mar. Получили результаты кариотипа. 46, ху — у мужа, 46, хх — у меня. Кариотип детей пока в работе. По УЗИ не было выявлено пороков. Вопрос: может ли ребенок родиться нормальным? Может ли результат хорионбиопсии быть ошибочным?

Думаю пойти на кордоцентез в начале августа на 20–21 недели. Можно ли сделать такую операцию в вашей клинике? Сколько она будет стоить? Какие документы необходимо предоставить?

С уважением и благодарностью, семья Борисовых.

Добрый день. К сожалению, с mar все неоднозначно, все зависит от какой хромосомы и какая часть досталась плоду. Но чаще, если у родителей нет такого же маркера, то мы говорим о высоком риске неблагоприятного прогноза. Вероятность ошибочного заключения при любой процедуры есть всегда, при хорион биопсии она составляет до 1% (то есть достаточно низкая) и связана с возможностью так называемого плацентарного мозаицизма, когда кариотип ворсин отличается от кариотипа плода. Кордоцентез мы проводим с 20 недель. По анализам и стоимости Вы можете позвонить 8 (423) 242-84-92

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга.

Мне 31,8 лет. Первая беременность. По УЗИ 12 недель и 4 дня. Вес 70 кг.

  • fb-hCG — 206 нг/мл., корректированные MоM — 5,77
  • PAPР-A — 4,89 МО/л, корректированные MоM — 1,68
  • Возрастной риск — 1:504
  • Биохимический риск Т21 — 1:249
  • Комбинированный риск на Трисомию 21 — 1:645
  • Трисомия 13/18+NT <1:10 ’000

Данные УЗИ:

  • КТР: 62 мм.
  • МоМ шейной сладки: 1,12
  • Носовая кость: визуализируется

С 6-й недели нахожусь в перинатальном центре с сильным токсикозом. Дают внутривенно Реосорбилакт, Триссоль, раствор Рингера. В случаи сильных рвот внутримышечно Цирукал. Без лекарств рвота до 7 раз в день и обильное слюноотделение. Три дня назад была температура 38,1 после Триссоль (банка из другой партии). Еда и питье почти не усваивается. Вес уменьшился на 9 кг.

Добрый день. Носовая кость должна быть не просто визуализированна, а еще и измерена, так как уменьшение ее размеров является одним из признаков хромосомной патологии у плода. В целом риск хромосомной патологии у плода низкий, но могут быть сомнения в достоверности расчета, если забор крови проводился после переливаний и неоднократной рвоты.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Мне 36 лет. Беременность вторая. Срок 8 недель 4 дня. Вес 71 кг.

Сегодня получила результат анализов, и, кажется, сойду с ума.

Свободный B-ХГЧ — 79,6 мг/мл

Протеин А, ассоиированный с беременностью — 0,216 мМе/мл (что вписывается в норму) но, 0,3 Мом, что ниже нормы. Так чему верить? На что ориентироваться? Каков риск? ( (

Добрый день. Мы в 8–9 недель ХГЧ и РАРР-а для определения риска хромосомной патологии у плода не исследуем. Вы пока относитесь в группу повышенного (но не высокого) риска по хромосомной патологии у плода, так как Ваш возраст более 35 лет и есть снижение РАРР-а (менее 0,5 мом). Но повышенный риск это далеко не приговор для ребенка, есть достаточно высокая вероятность, что у него нет хромосомных отклонений, нужно провести исследование РАРР-а и ХГЧ в декретированные сроки (11–14 недель), УЗИ плода экспертного уровня в 11–14 недель, компьютерный расчет степени риска, консультацию генетика, возможно ИПД.

В дополнение к своему вопросу об обследованиях ребенка больного Адреногинетальным синдромом, направляют результаты обследований на кареотип. Можно ли сказать по этому анализу о мутациях хромосом ребенка?

Заключение по кариотипу дает лаборант, который проводил исследование, врач генетик его интерпретирует только на приеме, кариотип при АГС проводится для исключения интерсексуальных состояний (для определения паспортного пола ребенка), а также для уточнения диагноза синдрома тестикулярной феминизации, Свайера и т. д…

Сергей Владимирович, добрый день! У нас с мужем родилась девочка с адреногинетальным синдромом. Подскажите, пожалуйста, нужно ли ей обследоваться и наблюдаться у генетика? в каком ключе? Какое обследование необходимо пройти родителям?

С уважением и благодарностью, Екатерина (мама).

Добрый день. Да, консультация генетика нужна, возможно, будет исследование гена с целью выявления конкретной мутации приводящей к заболеванию.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах!

Напугали в женской консультации. Мне 32 года, срок беременности 12 недель.

  • PAPP-A 1.37 mlU/ml — 0,39 kor. MoM
  • HCG 131 ng/ml — 3,18 kor. MoM
  • шейная складка — 1,70 mm
  • NT — 1,06 MoM
  • биохимический риск+NT — 1:64
  • возрастной риск — 1:448

hrom. tris. +NT — <1:10000

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, у одной из 64 беременных, имевших такой же возраст, вес, показатели биохимии, УЗИ и т. д. родится ребенок с патологией. Это не приговор, но так как риск высокий, желательна ИПД, чтобы узнать: есть патология у плода или нет.

Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах скрининга.

Мне 26 лет. Беременность 11 недель (по УЗИ) и 12 недель и 5 дней акушерских (по месячным).

Какой срок учитывается при расшифровке?

Просто эти расчеты проводились как на 11 недель, так как гинеколог в направлении написала 11 недель. А акушерских на тот момент было 12 и 5 дней. Может, расчеты не верны?

  • РАРР — 8,39 мме\мл, 3,92 МоМ
  • ХГЧ — 70,9, 1,49 МоМ
  • Воротниковое пространство — 1,3 мм

Добрый день. Мы оцениваем срок беременности по УЗИ плода. ХГЧ и ТВП норма, РАРР-а повышен, но это не генетическая проблема, а акушерская (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д.).

Вся переписка

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, при уровне гомоцистеина 9,5 мкмоль/л можно беременеть? Просто я сдавала анализы по генетической программе «Я хочу ребенка», и генетик сказала, что 10 мкмоль/л для беременности это многовато, но норма же 5–15 мкмоль/л…

Добрый день. Безусловно, что чем ниже в пределах нормы тем лучше, но, на мой взгляд, если уровень гомоцистеина менее 10,0 (остальные маркеры в крови в норме — желательно оценивать еще и уровень витамина В12, фолиевую кислоту), и Вы продолжаете лечение, то можно.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Объясните, пожалуйста, значение риска у плода ДНТ:

  • Высокий синдром Эдвардча — 1:100 000
  • Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна — 1:1 173
  • Значение риска наличия у плода синдром Дауна — 1:43 182

Результаты: низкий риск…

AFP — концентрация 144,00 U/ml, 34,20 медиана, коректированные Мом — 3,30.

14 недель беременности было.

Добрый день. По результатам исследования у плода есть вероятность хромосомной патологии, но низкая (высокая — более чем 1:100). ИПД не показана, риск осложнений от нее намного выше риска родить ребенка с хромосомной патологией. Повышение АФП выше двух мом может быть признаком врожденных пороков развития у плода и потребовать УЗИ плода экспертного уровня.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Очень прошу, помогите разобраться в результатах скрининга

Мне 30 лет. Первая беременность 12 недель. Вес 58 кг.

  • hCGb — концентриция 238,7, корректированные MоM — 5,13
  • PAPA-A — 5945,0, корректированные MоM — 2,36

По УЗИ 12 недель и 2 дня.

  • КТР — 57 мм
  • ТВП — 2 мм
  • Расчетный риск по синдрому Дауна — 1:450

На 6-й неделе лежала на сохранении, принимала дюфастон, с 8-й недели по настоящее время заменили на утрожестан 100–2 раза в день, был сильный токсикоз. Могли ли эти факты повлиять на результат анализа? Генетик в нашем городе рекомендует делать «прокол» не дожидаясь узи 20-й недели.

Добрый день, риск 1:450 является повышенным по сравнению с общепопуляционным, но ниже того, начиная с которого однозначно рекомендуется ИПД (1:100). Если на день сдачи был сильный токсикоз с рвотой, угроза прерывания беременности, то показатели могут быть завышены, правда здесь есть еще вопрос, с чем связана угроза прерывания, так как многие угрозы возникают из-за хромосомной патологии или некоторых грубых ВПР плода.

Здравствуйте. Помогите расшифровать результаты.

  • Возрастной риск трисомии 21 — 1:1424 (0,070%)
  • Риск трисомии 21 — ниже популяционного, 1:8629 (0,012%)
  • Риск трисомии 18 — ниже популяционного

Заранее благодарна)

Добрый день. Все риски хромосомной патологии у плода низкие, ИПД по результатам скрининга не показана.

Здравствуйте. Скрининг 11,5 недель беременности показал следующие результаты: пап — 2,72; хгч — 0,26. УЗИ в 12 и 19 недель без патологий. УЗИ в 19, 5 недель поставило развитие плода на 20,5 недель, показатели все в норме. Гинеколог направил к генетику. Места себе не нахожу, что со мной и малышом, доктор?

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть синдром Эдвардса у плода, но гораздо более вероятно, что причина снижения ХГЧ (а также повышения РАРР-а) будут акушерские проблемы (угроза прерывания беременности, ХФПН и т. д. ), в превышении показателей развития плода на неделю практически никогда нет ничего страшного.