Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 29 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Елена»

Сергей Владимирович, добрый день.

Я вчера Вам задавала вопрос по поводу первого скрининга. Ещё раз большое спасибо за ответ.

Назальная кость в результатах этого УЗИ есть — 2,9 мм, просто о ней почему-то ничего нет на листе с результатом скрининга.

Хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности не определяли.

Уровень гомоцистеина мы с супругом сдавали после аборта. У меня был 9, у супруга — 7. После прерванной беременности мы с супругом постоянно в течение 2 лет принимали Ангиовит по одной таблетке в день.

Мой гомоцистеин на 5-й неделе беременности (сдавала по назначению гематолога) был — 3. Уровень фолатов мы никогда не проверяли (не назначали). Ангиовит я принимать не прекращала и принимаю сейчас. Также после аборта мы с супругом сдали кровь по программе «Я хочу ребенка макси». Кариотип у нас норма. По системе HLA ни одного сходства нет.

У нас есть отклонения в фолатном цикле, и у меня наследственная тромбофлебия. В семье случаев хромосомных заболеваний не было. У нас с мужем резус-фактор крови положительный.

Получается, что этот скрининг не информативен? А ещё раз проводить его уже ведь поздно, сейчас конец 15-й недели. Амниоцентез делать боюсь, так как беременность далась очень тяжело, очень боюсь потерять её. Подскажите, 2-й скрининг может прояснить картину?

И если по УЗИ ТВП и назальная кость в норме (УЗИ делала дважды у разных опытных специалистов в разных клиниках), а нескорректированные ХГЧ и PAPP высокие, это большой риск отклонений?

Заранее большое спасибо за ответ.

Добрый день. Второй скрининг в РФ не проводится с конца 2012 года, если первый проведен по стандартам, так как второй скрининг считается значительно менее информативным чем первый. Первый скрининг, проведенный по стандартам, должен заподозрить (то есть когда в заключении риск будет превышать1:100) не менее 85% детей с частыми хромосомными патологиями. Говорить о конкретных степенях риска можно только на приеме.

Учитывая омфалоцеле в анамнезе, УЗИ плода должно быть только экспертного уровня. Можно провести неинвазивную пренатальную диагностику, которая с точностью до 99% позволяет заподозрить наиболее частые хромосомные отклонения.

Сергей Владимирович, добрый день.

Прокоментируйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.

Мой возраст на момент проведения скрининга 33,2 года. Вес 55,3 кг. Курение — нет. Диабет — нет. Плод — один. Расса — европейская. Дата забора сыворотки и дата УЗИ — 07.11.2014. Беременность — вторая, первая закончилась абортом по медицинским показаниям — на 12 неделях на УЗИ обнаружили омфалоцелле у плода (беременность получилась при помощи стимуляции). Самостоятельно забеременеть никогда не удавалось.

Эта беременность — при помощи ЭКО. Принимала длительно Фраксипарин и Клексан по назначению гематолога — 0,4 в день. Сейчас принимаю Ангиовит 1 таблетку в день и курантил 0,50 на ночь — постоянно. Также на момент скрининга постоянно принимала Крайнон на ночь (препарат прогестерона).

Скорректированные МоМ и вычисленные риски:

  • fb-hCG 70,5 ng/ml — 1,95 скорректированных МоМ
  • PAPP-A 10 mlU/ml — 2,32 скорректированных МоМ

УЗИ:

  • дата: 07.11.2014
  • КТР: 68 мм
  • Срок беременности по КТР: 12 + 6
  • Срок беременности на дату забора: 12 + 6
  • Шейная складка: 1,70 мм, 0,99 МоМ
  • Носовая кость: Визуализируется

Риски на дату забора пробы:

  • Биохимический риск + NT — 1:6 583, ниже порога отсечки
  • Двойной тест — 1:1 801, ниже порога отсечки
  • Возрастной риск — 1:394
  • Трисомия 13/18 + NT <1:10 000, ниже порога отсечки

Заранее большое спасибо за ответ.

Добрый день. Согласно заключению лаборатории риск хромосомной патологии низкий, но скрининг проведен не по стандарту (не измерена назальная кость, судя по написанию, не учтены дополнительные параметры), поэтому информативность его не полная. Кроме этого, Вы не указали хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности, не было ли там хромосомных отклонений, а также уровни гомоцистеина и фолатов на момент вступления в беременность у Вас и Вашего супруга.

Сергей Владимирович, здравствуйте. Большое спасибо за ответ. Кариотипирование плодного материала не проводилось. Мы обязательно приедем в ЦОМИД на консультацию к врачу-генетику. Просто хотелось бы заранее сдать анализы в Юнилаб здесь в Находке и явиться на консультацию уже с анализами. Ни у меня, ни у мужа в семье нет и не было подобного. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака. У меня есть родная младшая сестра, у которой есть здоровый ребенок.

Юнилаб предлагает 3 программы: «Я хочу ребенка» mini (кариотипирование супругов, исследования генов F2, F5, FGB, PAI-1, GPIIIa, MTHFR, MTRR — только у женщины), «Я хочу ребенка» midi (мужчина: гены MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование; женщина: гены F2, F5, FGB, PAI-1, GPIIIa, MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование), «Я хочу ребенка» maxi (мужчина: гены MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование, HLA — типирование; женщина: гены F2, F5, F7, FGB, PAI-1, GPIIIa, GPIa, AGTR, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR, кариотипирование, HLA — типирование).

Пожалуйста, подскажите, какая программа более подходит в нашем случае (омфалоцеле, ТВП — 2,9). Будем очень благодарны Вам за помощь.

Добрый день. Сложно определенно говорить, не видя пациента, о том, какие конкретно нужны анализы. Но в любом случае из этих программ мини не подходит, там нет фолатного цикла для мужчины (мутации в котором являются одной из причин хромосомных отклонений у плода). В макси входят все исследования, которые мы делаем, чтобы выявить причину ВПР и хромосомных отклонений у плода, а также замирания беременности и преждевременных родов (и соответственно провести необходимую профилактику и лечение, в том числе до наступления беременности). Миди направлена в основном на ВПР и хромосомные отклонения, по невынашиванию беременности только базовые гены.

Сергей Владимирович, добрый день. Мне 31 год. Мне пришлось прервать долгожданную первую беременность на сроке 12 недель по показаниям — омфалоцеле, ТВП — 2,9. Беременность в результате третьей стимуляции клостилбегитом и фолитропином (мой диагноз — склерокистоз яичников). Подскажите пожалуйста, какие генетические анализы необходимо сдать мне и мужу для предотвращения повторения ВПР? Заранее огромное спасибо за ответ.

Добрый день. Проводилось ли кариотипирование плодного маетриала? Так как есть большая вероятность того, что причиной отклонений у плода была хромосомная патология. Желательно приехать на консультацию врача-генетика. Возможно, если Вы будете проводить исследование у нас, будет нужно пройти обследование по генетической программе «Я хочу ребенка».