Все ответы специалистов
По анализу крови скрининга Синдром Дауна повышен (, ыла угроза, принимала ультрожестан в начале беременности), УЗИ показатели в норме. Подскажите, чем в данной ситуации может помочь генетик?
Добрый день. Генетик может посмотреть родословную и выявить
Добрый день) Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов.
Мне 27 лет, вес 97,4 кг, рост 172 см, срок беременности 12 недель и 5 дней.
- По УЗИ ТВП — 2,1, КТР — 63,0, ЧСС — 149
- Свободная
бета-субъединица ХГЧ 52,53 МЕ/л = 2,118 МоМ PAPP-A — 0,94 МЕ/л = 0,571 МоМ- Трисомия 21: базовый риск — 1:810, индивидуальный риск — 1:351
Гинеколог отправила к генетикам, но попасть к ним на прием очень сложно. Помогите понять что к чему? Очень переживаю за своего ребеночка. Заранее спасибо) )
Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, но степень риска ниже той, начиная с которой однозначно предлагается ИПД (1:100 и выше). Генетик попробует разобраться, нет ли
Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Мне 43 года, беременность 16 недель. По результатам
КТР — 73,0 мм, ТВП — 3,50 мм, кости носа — 1,7 мм.
- ХГЧ — 57,40 МЕ/л / 1,883 Мом
РАРР-А — 5,936 МЕ/л / 1,396 Мом- Трисомия 21 — Базовый риск 1:28, индивидуальный риск 1:2
Есть дети от первого брака у меня и у мужа — без отклонений. Мужу — 54 года. Пытаемся родить общего ребенка. Год назад было прерывание беременности по причине трисомии 21. Неужели вторая попытка может так же закончиться?
Сделали ИПД с забором ворсин плаценты, показала кариотип: 47, ХУ, +21. Какова вероятность ошибки ИПД и возможен ли в моем случае мозаицизм? Генетики назначили ИПД в 18 недель с забором амниотической жидкости. Есть ли мне смысл ждать еще 2 недели, и есть ли
Здравствуйте. Безусловно, шанс мозаицизма существует, но вероятность этого менее 1% (скорее всего, намного менее). Но учитывая Ваш возраст и что ребенок желанный, на мой взгляд, можно подождать две недели и провести повторное исследование другим методом.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста: у меня резус отрицательный, а у мужа положительный, первая беременность, абортов не было. Насколько необходимо колоть антирезусную сыворотку на 28 неделях, есть ли от нее побочные действия? Кровь на антитела сдаю регулярно.
Добрый день. Вопрос о необходимости введения сыворотки нужно задавать Вашему
Добрый день, Сергей Владимирович, мне 36 лет, 6 лет не могла забеременнеть, два месяца назад была первая беременность — мне сделали аборт по медицинским показаниям — ВПР СС, ТВП 6 мм, аплазия НК. Сейчас я сдала анализ на кариотип — он «нормальный 46, ХХ», но в 11 клетках из 60 проанализированных выявлен «анеуплоидный кариотип и нестабильные хромосомные аномалии на уровне субсегментов хромосом» (расшифровку прикрепляю). Скажите, пожалуйста, :
- Какой шанс наступления беременности естественным путем?
- Какой шанс выносить и родить здорового ребенка?
- Какое возможно лечение такой аномалии?
- Нужно ли исследовать кариотип мужа?
Спасибо.
Добрый день. Мы обычно при планировании беременности рекомендуем проведение исследования кариотипа двух супругов в случае патологии плода. Говорить о шансах, лечении и другом может только Ваш лечащий доктор или консультант на приеме. Скорее всего, шансы есть, но риск патологии повышен, говорить целесообразности ЭКО с одновременной предимплантационной диагностикой опять же может только лечащий врач.
Здравствуйте, после скринингового ультразвукового исследования во II триместре, обнаружилось, что повышен риск у плода синдрома Дауна: длина бедренной кости — 33 (правая и левая), длина б/берцовой — 29, длина плечевой кости — 33, локтевой — 31. В 12 недель УЗИ никаких отклонений не выявило, гендвойка показала, что риск Дауна низкий — 1:10 000. Проконсультируйте, пожалуйста.
Добрый день. Непонятно какое заключение по результатам оценки трубчатых костей написал врач УЗИ. Если он предполагает укорочение конечностей при нормальной длине туловища и головки плода, то на мой взгляд, это не повышенный риск болезни Дауна, а подозрение на ахондроплазию. В любом случае, если есть повышенный риск, необходима очная консультация генетика. Скрининг даже в идеальных условиях обычно не выявляет более 90% плодов с болезнью Дауна.
Здравствуйте, Сергей Владимирович.
Подскажите, пожалуйста, где у нас в городе можно сдать такой анализ как хромосомный микроматричный анализ? И сколько это будет стоить? Спасибо.
Добрый день. У нас в городе нигде. Нужно звонить в Москву (например, в Дженекс, и заказывать курьера). Цена вопроса, скорее всего, более 20 тысяч рублей. Забор крови в процедурном любой лаборатории.
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, что значит гепатит с, антитела anti — HCV сумм. Результат выявлены, норма не выявлены, комментарии 8,87
Здравствуйте, Ольга!
Вам следует обратиться за комментариями в ту лабораторию, где выполнялись исследования. Без бланка выдачи результатов, я не могу его прокомментировать.
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, иммуноглобулины к ВПГ 1 и 2 типа определяются вместе или каждый тип отдельно? Существует ли вероятность, что имея генитальный герпес, вызванный вирусом, допустим, 1 типа, во время беременности заразиться ВПГ 2 типа?
В настоящее время в литературе нет четкой дифференцировки между 1 и 2 типом. Во время беременности снижается напряженность противовирусного иммунитета, поэтому герпетическая инфекция вполне может обостриться. Большинство лабораторий определяет суммарные иммуноглобулины к 1 и 2 типам ВПГ.
Здравствуйте! Помогите разобраться, у меня обнаружено по
Здравствуйте, Диана!
Вы представили результаты анализа на АНТИТЕЛА, то есть защитные белки человека, к данным инфекциям. Они могут быть как в случае текущего, так и при перенесенном в прошлом заболевании. Вам необходимо дополнительное обследование, чтобы подтвердить факт текущего заболевания перед назначением лечения.
Здравствуйте! Нам 6 месяцев, девочка. Ортопед поставил диагноз ДТБС, справа 30 градусов, слева 27. При этом толком не объяснил, что это значит и какая степень. Я прикрепила снимок. Пожалуйста, Вы не могли бы его посмотреть! Сколько времени надо носить шину Виленского? И 24 часа? Или можно снимать? Нужен ли нам электрофорез с кальцием? Спасибо за ответ, очень будем ждать его!!!
Спасибо за вопрос. У вас дисплазия состояние предвывиха, крыши скошены, углы увеличены, вертлужные впадины плоские. При нагрузке на такие суставы, можно получить вывих или подвывих. Ношение шины 4–5 месяцев, при этом 2 месяца круглосуточно, снимать только на купание, массаж, лечебную зарядку на суставы, физиолечение. Электрофорез с кальцием необходимо проходить. Через 3 месяца повторить рентген, от его результата будет зависеть дальнейшее лечение. Удачи. Все будет хорошо.
Добрый день, Людмила Ивановна, у меня к вам есть пара вопросов. Моей дочери в 1 месяц по УЗИ поставили диагноз (врожденный вывих бедра справа и слева дисплазию), сразу же одели на нас аппарат. 4 месяца мы его вообще не снимали и ничего не делали (я имею в виду массаж), после этих 4 месяцев мы сделали рентген (фото высылаю), сказали еще носить 4 месяца, но теперь 22 часа в сутки, остальных два часа тратить на купание, переодевание и массаж. Назначили массаж без круговых движений, просто разогревающий, разрешили садить ребенка, если она сама сядет (она уже сама садится с положения лежа на животе). И вот сами вопросы, подскажите, пожалуйста:
- Как у нас обстоят дела на рентгене?
- Сколько нам еще носить отводящий аппарат, судя по рентгену и с таким диагнозом?
Скоро делать рентген, нам его делать в прямой проекции или также? (сустав не выпадет если сведем ножки)
Можно ли при вывихе снимать аппарат на купание и массаж, а также можно ли сидеть ребенку?
Заранее огромное спасибо!
Спасибо за вопрос. По снимку у вас справа крыша формируется, слева уже сформировалась, но они закругленные, вертлужные впадины плоские, нужно делать много зарядки на суставы, иначе процесс будет долгий. Носить распорки нужно будет еще 3–4 месяца, в первые сейчас 2 месяца 20–22 часа, потом увеличивать время без распорок за счет сна (на сон можно будет не одевать, но днем при бодрствовании носить обязательно).
Зарядку делайте аккуратно, не опуская колени ниже уровня ягодиц, круговые движения в суставах только наружу. Физиолечение, массаж обязательно, рефлексотерапия, прием препаратов кальция с витамином Д 2 месяца. Через 3 месяца повторить рентген со сведенными ножками без распорок. Главное — увеличивать расстояние между бедрами в распорках. Удачи.
Здравствуйте, Людмила Ивановна. По Вашей рекомендации сделали снимок в 4,5 месяца. Прокомментируйте, пожалуйста, его и расскажите наши дальнейшие действия. Если все восстановилось, снимут ли нам диагноз «дисплазия тбс»?
И еще такой вопросик. У меня старшему сыну 2,2 года. Ортопед сказал, что у него предрасположенность к плоскостопию, вальгусная стопа. Что нам с этим делать, как это вылечить?
Еще раз здравствуйте. По снимку в 4 месяца у вас все хорошо, углы в норме, вертлужные впадины достаточно глубокие для этого возраста. Данных за дисплазию нет. Но вам я порекомендую пройти еще один курс массажа, продолжать делать зарядку на суставы 2 раза в день. Удачи.
Здравствуйте! Я Вам писала и присылала на днях снимки. Вы мне написали носить стремена, и чтоб длинна планки должна быть 28 см, это какое именно расстояние? Объясните мне подробно. Я так понимаю, что разведение ног в стременах? А можно носить, не снимая их. Просто очень хочу, чтоб все у него нормализовалось уже. Или разницы нет — носить постоянно или снимать в 6 вечера? Мы только закончили 10 сеансов массажа и 15 электрофореза плюс парафин. Нужно ли еще делать все это в июне? Спасибо за ответ.
Вы можете уже потихоньку уменьшать время ношения распорок, а делать упор на массаж, зарядку, повторив через 1 месяц физиолечение. Расстояние в стременах — это планка между бедрами, которая удерживает бедра разведенными.
Здравствуйте, огромное спасибо за быстрый ответ. Я вам писала 28.05, Вы немножко неверно прочитали УЗИ, у нас наоборот при функциональной пробе сустав стабилен, положение головки не меняется.
Еще хотела бы уточнить можно ли вставать ребенку в шине Виленского, и положение
И хотелось немножко больше информации по последнему рентгену.
С нетерпением жду ответа. Большое спасибо за ваш труд!
Здравствуйте еще раз. На последнем снимке у вас головка бедра слева правильно центрированы, крыша в стадии формирования, ступенеобразная, оссификация головки есть, но меньше чем справа. По УЗИ я ошиблась, извините, сустав правда стабилен, но при ношении длительном распорок необходимо проходить рефлексотерапию. Положении Лоренца 2 — это фиксация манжет в нижней части бедер, без фиксации лямками за плечи.