Все ответы специалистов

Здравствуйте, уважаемый доктор!
Подскажите, а если есть мутации в генах фолатного цикла, анализ на фолиевую кислоту будет показывать норму? У меня в анализе 8 (норма лаборатории 3–17. ) Но немного повышен гомоцистеин 13,3 (2–12.44). У меня уже были две потери деток из-за ДНТ. Мы просто не знаем уже что сдавать. И реально ли с мутациями фолатного цикла иметь детей? Спасибо.

Добрый день. Бывает по-разному, но при таких небольших повышениях гомоцистеина (а в некоторых лабораторий такие значения вообще дают как норму) после прегравидарной подготовки и прихода показателя в норму очень хорошая вероятность рождения здорового ребенка (при условии, что нет других факторов риска).

Добрый день. Мне 32 года, вес 60 кг. Срок 18 недель беременности. Результаты первого скрининга в 12 недель КТР — 53; ТВП — 2,00; РАРР-А — 1,09 Мом; ХГЧ — 0,45 Мом. Здесь врач говорит все в норме.

А вот результаты 16–17 недель ХГЧ — 1,976; АФП — 45,55. Врач говорит, что ХГЧ низкий, и назначил пить актовегин.

Я пересдавала эти анализы в 18 недель ХГЧ — 9 660 МЕ/мл, АФП — 50,7 МЕ/мл. УЗИ еще не делали, ждать 2 недели. Подскажите, какова вероятность патологии в моем случае. И чем грозит низкий ХГЧ?

Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ может быть синдром Эдвардса у плода, но вероятность этого обычно небольшая, гораздо чаще причиной будут угроза прерывания беременности ХФПН и другие акушерские проблемы.

Подскажите, пожалуйста, если в возрасте 1 месяц ребенку сделали прививку от гепатита, затем в 3 месяца ставили вакцину Инфанрикс Гекса, а сейчас ребенку почти 6 месяцев (в 5 месяцев. переболели), сейчас ставить надо Пентаксим? Или все равно Инфанрикс гекса, хотя время гепатит снова ставить ведь еще не пришло?

Здравствуйте. Вы можете сейчас привиться пентаксимом, а следующую прививку через 45 дней сделать инфанрикс гекса.

Скажите, пожалуйста, что означает такой анализ на RW: РМП — отрицательный, суммант кп — 3,88, ЛЮИС РПГА — положительный 1:160. Беременность 12 недель. Спасибо.

Для интерпретации данного исследования необходимо знать болели ли Вы сифилисом ранее и когда. Если это Ваш первый подобный анализ, то обратитесь срочно к лечащему врачу.

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, год назад сделали третий пентаксим. Сейчас нужно делать первую ревакцинацию, ребенку 19 месяцев. Можно ли отсрочить ревакцинацию на пару месяцев (в данный момент находимся в отъезде) или интервал после 3-й прививки должен быть строго 1 год?

Здравствуйте. Удлинение интервалов между прививками в данной ситуации не критично. Привьетесь по возвращению.

Добрый день, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатом скрининга I-го триместра.

Мне 36 лет, вес 58 кг, будет первый ребенок, 6 лет назад был выкидыш на 9-й неделе/

УЗИ в 11 недель 2 дня

  • КТР — 4,52 см
  • ТВП — 0,81 мм

Биохимия в 11 недель 6 дней

  • fb-hCG — 19,12 ng/ml — медиана 0,38
  • РАРР-А — 1500,12 mU/L — медиана 0,63
  • Синдром Дауна — расчетный риск 1:40470, пороговое значение 1:270
  • Синдром Эдвардса — расчетный риск 1:24664, граница риска 1:50

Рекомендация лаборатории — пройти дополнительные исследования. На прием к врачу только через 4 дня. Подскажите, пожалуйста, действительно ли так велик риск болезни Дауна, необходима ли ИПД или все же больше это возрастной риск? Как я понимаю, в лаборатории был сделан комбинированный анализ риска.

Спасибо большое за Вашу помощь!

Добрый день. Согласно компьютерному расчету степень риска хромосомной патологии низкая, ИПД не показана (но расчет не учитывает все факторы (при этом, например, если выкидыш был из-за наличия у родителей сбалансированной перестройки хромосом — риск хромосомной патологии может достигать 50% и более).

Спасибо большое за ответ. А я читала что это норма НК — 1,7. А что означает тогда это:

  • Трисомия 21 — Базовый риск 1:1 035, Индивидуальный риск 1:20 690
  • Трисомия 18 — БР — 1:2 417, ИР — 1:48 347
  • Трисомия13 — БР 1:7 612, ИР 1:152 246

Мой возраст 22, вес на момент, когда делала УЗИ 50–52. А может из-за того что низкая плацентация была?

Добрый день. Если написано, что это норма назальной кости именно для вашего региона, то вопрос, почему Вас направили к генетику нужно задать непосредственно акушеру, я проблем не вижу.

Хромосомная патология у плода — это серьезно?

Хромосомная патология приводит к развитию различных пороков развития, в большинстве случаев умственной отсталости и лечится только симптоматически, то есть первопричину изменить уже нельзя.

Доброго времени суток! Хочется узнать Ваше мнение по поводу моих анализов.

Мне 24 года, беременность первая, желанная. За несколько месяцев до нее начали принимать фолиевую кислоту. Из заболеваний — бронхиальная астма, две небольшие межпозвонковые грыжи в поясничном отделе, желтуха, перенесенная в годовалом возрасте. Не курю. К алкоголю равнодушна.

ASTRAIA

УЗИ в 1-м триместре. Срок беременности — 12 недель + 2 дня по КТР. ПДР по УЗИ — 28.10.2014

КТР — 57,3

ТВП — 1,30 мм

Кость носа определяется

Биохимия материнской сыворотки: проба 148636. Дата забора крови — 17.04.2014. Оборудование — Autodelfia.

  • ХГЧ — 37,7 МЕ/л/ 0,974 МоМ
  • РАРР-А — 0,462 МЕ/л/ 0,194 МоМ

Ожидаемый риск Трисомии 21, 18,13:
Трисомия 21: Базовый риск — 1:982, Индивидуальный — 1:215. Трисомия 18 — Базовый риск — 1:2323, Индивидуальный 1:519. Трисомия 13 — Базовый риск — 1:7306, Индивидуальный — 1:574.

Переживаю очень, что могут быть проблемы. Но генетик сказала сначала сделать УЗИ на 18–19-й неделе. Заранее благодарю за ответ!!!

Добрый день. У плода есть повышенный риск болезни Дауна, но степень риска ниже того, начиная с которого однозначно предлагается ИПД (1:100 и выше), поэтому генетик взял Вас под динамическое наблюдение и хочет провести экспертное УЗИ во втором триместре, исходя из результатов его он уже будет решать есть необходимость в амноицентезе или кордоцентезе. В принципе, многие клиники проводят ИПД по показанию — обеспокоенность матери здоровьем ребенка, но это обычно платно. Также можно провести исследование хромосом плода неинвазивным методом по его ДНК в Вашей крови.

Здравствуйте, Сергей Владимирович, очень надеюсь на вашу помощь в вопросе результатов моего второго скрининга. Мне 29 лет, первая беременность (долгожданная). Результаты УЗИ прекрасные, никто не находит дополнительных вопросов, плод развивается активно. Но вот результаты скрининга настораживают. Мой AFP — 1,36 Мом; YCG — 2,19 МоМ; uE3–0,46 МоМ.

Доктор говорит, что есть значительный риск трисомии 21 и рекомендует сделать кариотип плода. Для меня это страшная процедура. Не знаю как поступить. Подскажите, пожалуйста, очень на Вас рассчитываю.

Добрый день. В анализах есть небольшое повышение ХГЧ и снижение СЭ, в ряде случаев это бывает при наличии у плода хромосомной патологии, риск этого обычно не очень большой, если нет изменений по УЗИ, проблем в родословной и т. д…

Конкретная степень риска определяется компьютерной программой расчета риска и на приеме у генетика. ИПД — безусловно, манипуляция с риском осложнений, но, например, для нашей клиники риск замирания после ИПД 1% и менее. Можно посмотреть 5 хромосом с помощью исследования ДНК плода в Вашей крови.

Здравствуйте! Мне 28 лет, вес 69 кг при росте 158 см, вторая беременность, первая закончилась родами в срок. На сроке по последней менструации 12 недель 1 день прошла 1 скрининг УЗИ (результаты биохимического скрининга еще не готовы). Бипариетальный размер - 16,88 мм, КТР - 58,66 мм, окружность живота 52,51 мм, длина бедренной кости - 6,48 мм, ТВП - 1,77 мм, длина носовых костей - 1,86 мм, IV желудочек - 1,7 мм. Чсс 166. По заключению УЗИ пороки развития не выявлены.

Сергей Владимирович, меня очень смущает бипариетальный размер, ТВП и длина носовых костей. Необходимы ли дополнительные обследования, являются ли данные показатели отклонением? Заранее благодарю за ответ.

Добрый день. На первый взгляд, отклонений не вижу, но оценку показателей размеров плода должен проводить врач, работающий в Вашем регионе.

Спасибо за ответ.
Извините, пожалуйста, а если сообщить Вам все данные, Вы не можете произвести компьютерный расчет степени риска патологии? Файл с УЗИ во вложении, кровь тоже. Очень надеюсь на ответ.

Проводить компьютерный расчет степени риска имеет право и может только лаборатория, работающая в Вашем регионе. При расчете могут быть использованы свои собственные медианы, на основе которых оценивается биохимия, кроме этого в компьютерной программе Astraia, установленной в лаборатории, чтобы рассчитать риск должен быть зарегистрирован врач, проводивший УЗИ плода (вносится действующий номер сертификата FMF c личным логином и паролем).

Подскажите — норма РАРР-А? 13–14 недель: 1,47–8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Мой показатель 1,683 Ме/л почему МоМ получилось 0,359? Показатель в пределах нормы. Как он правильно рассчитывается?

МОМ = концентрация в крови / медиану для недели, на которой проводилось исследование (норма в мом 0,5–2,0). Оценка в мом приблизительная, компьютерный расчет с коррекцией по весу и т. д., намного точнее.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 23 года, беременность первая, на данный момент срок 19–20 недель! Пришел результат анализа второй биохимический скрининг на патологии плода — риск трисомии 21 выше популяционного, ХГЧ — 3,37 МоМ. Вы не подскажете это очень плохо? И что в этом случае делать?

Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода, но это далеко не приговор для плода, нужна консультация генетика, возможно, ИПД.

Добрый день, на среду назначена инвалидная диагностика. Нужно ли к ней как-то готовиться и на что обратить внимание, когда ее будут делать? Нужно ли задавать какие-то вопросы? Кто после этой процедуры ставит точный диагноз? Спасибо.

Добрый день. Мы рекомендуем своим пациентам два дня перед ИПД прием спазмолитиков (свечи с папаверином, но-шпа и т. п. ). Проводит ее специально подготовленный акушер-гинеколог с опытом УЗИ, вопросы задаете любые:) каких-то специальных нет, разве что, когда будет готово исследование хромосом, которые оценивает врач лабораторный генетик (цитогенетик).