Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Оксана 16.01.2011)»

Сергей Владимирович, теперь могу вопрос задать более полно — получила результаты скрининга. Итак, первая беременность-выкидыш на сроке 13 недель, причина не установлена, вторая — замершая на сроке 9 недель, делали исследование материала эмбриона — 46XY, в последствии выявлен АФС. Третья и настоящая беременность — в начале были две гематомы, сохранили беременность, на сроке 12 недель 5 дней пошла на УЗИ, поставили срок 13 недель 4 дня. КТР-70 мм, ТВП-3,1 мм, ЧСС-164, анатомия плода все в норме, кости носа-2,4 мм, МоМ шейной складки 1,82. На след день скрининг: возраст 28,7, вес 55,9. Параметры: PAPP-A 3,14 mlU/ml (МоМ 0,58), fb-hCG 36.3 ng/ml (МоМ 1,12). Поставили возрастной риск 1:760, биохимический Т21 1:1039, трисомия 18 +NT
Добрый день. Есть две стороны медали. Первая — компьютерный расчет показал низкую степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Это хорошо, но Вы должны понимать, что компьютерный расчет — это математическая абстракция, и информативность его 75–94% в зависимости от многих факторов. Вторая сторона медали — ТВП, его размер должен быть менее 3,0 мм, если он выше — возникает подозрение на хромосомные отклонения плода и пороки сердечно-сосудистой системы, и в связи с этим Вы с супругом уже должны принимать решение проводить инвазивную пренатальную диагностику или нет. Насколько я понял, обследования в рамках генетических программ «Я хочу ребенка» Вы с супругом не проходили, а значит, я не смогу сказать однозначно, что в Вашей семье нет носительства сбалансированных перестроек хромосом, мутаций генов предрасполагающих к хромосомным отклонениям и выкидышам, и др.