Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
История консультаций пользователя «Анна»
Здравствуйте Сергей Владимирович! При генетическом анализе поставили следующие заключения: у мужа риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода). Выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTHFR C677T, MTHFR Glu429Ala, MTRR A66G). У жены: риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода).выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTRR A66G). Скажите, пожалуйста, что это всё означает? Можем ли мы иметь здоровых детей? Можно ли в данный момент беременеть? Насколько всё это страшно, и как часто вообще такое встречается?
Добрый день. Безусловно, если у Вас нет других генетических маркеров, Вы можете иметь здоровых детей. Но учитывая наличие негативных вариантов генов фолатного цикла, Вам и Вашему супругу необходимо до наступления беременности провести специальное лечение, направленное на нормализацию обмена в организаме (гомоцистеина). После наступления беременности желательно наблюдение у врача акушера-гинеколога по невынащиванию беременности. Подготовка к беременности и специальное ведение ее снижает риск выкидыша, хромосомной патологии и врожденных пороков развития центральной нервной системы плода в десятки раз. Частота встречаемости изолированного MTRR A66G в гетерозиготном варианте достаточно велика (35–45%), но сочетание сразу трех негативных полиморфизмов, как было у мужа, бывает достаточно редко.