Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
История консультаций пользователя «Оксана»
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты исследований на полиморфизм генов, так как в анамнезе 2 замерших беременности на сроках до 10 недель. От первого брака дочь — здорова, а во втором — замершие беременности. На консультации генетика в МГЦ предложили сдать ряд анализов. Полиморфизм генов у матери результат: GSTT1 (del) 0/0; GSTM1 (del) +/+; GSTP1 (I105V$A114V) 1 a/1 с; MTHFR (C677T) C/С; FV (G1691A) G/G; FII (G20210A) G/G. Заключение: по результатам исследования образца ДНК выявлена нулевая аллель гена GSTT1, функционально менее активная аллель гена GSTP1. По кариотипированию хромосомной патологии не выявлено. У матери кариотип GTG 46, ХХ 11 метафаз, у отца кариотип GTG 46 ХУ 11 метафаз. Помогите, пожалуйста разобраться с анализом?! Что необходимо сделать перед новой беременностью? Заранее, спасибо!
Добрый день. Не ясно проводилось ли кариотипирование абортного материала (замерших), то есть была ли причиной замерших хромосомная патологию плода, или кариотип был нормальным.
Вам провели исследование самых значимых полиморфизмов генов системы детоксикации, свертывающей системы и фолатного цикла. И в генах системы детоксикации выявлены неблагоприятные полиморфизмы. Необходимо обратиться к
Мы обычно обследуем сразу обоих супругов и в большем объеме (по желанию, конечно), мы исследуем у мужчины 4 полиморфизма генов фолатного цикла, а у женщины помимо указанных Вами — F7, MTHFR, MTRR, MTR,