Семейный портал Владмама
Консультации

Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Ульяна»

Здравствуйте. У моего ребенка мальчик микроцефалия, ДЦП. Генетик поставил x тип наследования. Насколько это правильно, если в семье нет больше лиц с таким же заболеванием. Сколько процентов, что это повторится? Мне сказали, что девочки будут здоровы. Так ли это, и что может случиться, чтобы девочка так же была больна? Нашла в Интернете: микроцефалии — синдром глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов. Там чистота полов М1: Ж1. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. Этим заболеванием больны и девочки?

Добрый день. К сожалению, полноценно ответить на Ваш вопрос о диагнозе и прогнозе во время консультации в интернете нельзя. Это возможно только во время приема врача-генетика.

Если тип наследования рецессивный сцепленный с Х-хромосомой, может быть ситуация, когда родители здоровы, но женщина (так как у нее две х-хромосомы) может быть носителем заболевания, у нее один ген нормальный — доминантный, и он подавляет действие рецессивного (слабого гена). У такой супружеской пары, половина девочек будет полностью здорова, вторая половина девочек будет здорова, но, так же как и мать являться носителем заболевания, половина мальчиков будет полностью здорова, вторая половина мальчиков будет больна.