Добрый день. К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ (как впрочем и снижения), является хромосомная патология. Единственным методом диагностики, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, есть хромосомная патология у плода или нет, это инвазивная пренатальная диагностика. Все остальные (включая, УЗИ плода экспертного класса) диагностировать хромосомную патологию не могут.

Делать пункцию или нет — решение сугубо семьи, но не генетика. Мы делаем 500–600 диагностик ежегодно, но существует риск прерывания беременности после процедуры — до 1%. Наверно, Вы должны ответить себе на вопрос, готовы ли Вы если, не дай бог, родится ребенок с хромосомой патологией забрать этого ребенка в семью и заниматься его лечением в течение всей жизни. Если Вы не готовы к этому, имеет смысл делать пункцию.