Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Людмила»

Уважаемый Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста: 27 лет, вес 78 кг. Сдала скриннинг в 12 недель и 3 дня (27.06.2011 года взяли кровь, а обследовали ее 01.07.2011). УЗИ делала в 12 недель ровно, по УЗИ все показатели в норме, и по дате последней менструации, и по УЗИ один срок. По результатам анализа: ХГЧ результат 34,4. 0,71 мом. PАРР результат 3,8. 0,2 мом. Показатель РАРР занижен до 0,2. Отправили к генетику. Генетик сказала сдать кровь из пуповины. Но у вас в ответах прочла, что РАРР это не генетическая, а акушерская проблема.

  1. Подскажите, где правда, что на самом деле за проблема скрывается под показателем PАРР-a ниже нормы?
  2. Надо ли сдавать при таких показаниях анализ из пуповины?
  3. Может ли быть неверно рассчитан мом, и как он рассчитывается? (могу ли я сама его пересчитать?)
  4. Может ли быть снижен данный показатель из-за угрозы выкидыша (на 6–10 неделях наблюдалась в дневном стационаре). Заранее благодарю, и очень жду ответа.

Добрый день. У меня в ответах написано, что ПОВЫШЕНИЕ РАРР-а не является генетической проблемой. Снижение РАРР-а может быть при наличии хромосомной патологии у плода, но также и при угрожающем самопроизвольном выкидыше, проблемах с плацентой, из-за неправильно установленного срока по плода. Расчет в мом производится следующим образом, нужно разделить концентрацию показателя у пациента на медиану (среднее значение) для того срока, на который Вы сдавали (понедельные медианы для лаборатории где Вы проводили исследования должна быть в бланке исследования). Например, (цифры абстрактные), концентрация РАРР у пациента 50 мг/мл, на день забора крови срок 13 недель, медиана для 13 недель — 10 мг/мл. МОМ=50/10=5,0 мом. Проводить исследование крови плода на хромосомную патологию это решение семьи, но не генетика. Генетик информирует Вас о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и о том, что есть метод этой диагностики внутриутробно.