Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Кристина»

Здравствуйте. Очень нужен совет специалиста. Мне 32 года (мужу 39), первые роды — девочка 4 кг. Тогда все прошло отлично в 2006 году, вторая беременность 2009 год, на сроке 24 недели УЗИ данные — ахондродисплазия плода, угроза отслойки плаценты, отставание развития трубчатых костей 4–5 недель. На сроке 27 недель выкидыш… Страшно все вспоминать. Сейчас планируем рождение ребеночка, но я очень боюсь! С чего начать обследование?! 

Добрый день. Вам нужно собрать все выписки (включая копию протокола патологоанатомического вскрытия плода с ахондродисплазией) и обратиться к генетику. Если у плода была ахондроплазия, но Вы и Ваш супруг здоровы, то прогноз дальнейшего деторождения благоприятный, заболевание, скорее всего, было вызвано аутосомно-доминантной мутацией, которая произошла, например в гене FGFR3. Вероятность, что такая мутация произойдет повторно у плода одной и той же супружеской пары очень мала.