Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.
История консультаций пользователя «Татьяна»
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года, первая беременность. Выкидышей и абортов не было. На данный момент срок 32 недели. Направляют на инвазивную процедуру. Узи на сроке 31 неделя показало «между анусом и копчиком определяется вытянутое гипоэхогенное образование диаметром 0.8 см. „+“2 сосуда пуповины». Анализы на 13 неделе: Концентрация РАРР-А (МоМ) 1.33 при норме (0.5–2.00), концентрация Free B-ХГЧ (МоМ) 2.98 при норме (0.5–2.00). Величина ТВП (МоМ) 1.17 при норме (0.5–2.00). Риск по РАРР-А ½211. Риск по Free B-ХГЧ ½71. Риск по УЗИ 1/3450. Возрастной риск 1/1404. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/1316. Граница риска ½20. Анализы на 17 неделе: Концентрация АФП (МоМ) 0.98 при норме (0.5–2.00), концентрация ХГЧ (МоМ) 3.06 при норме (0.5–2.00) Риск по АФП 1/1257. Риск по ХГЧ 1/557. Возрастной риск 1/980. Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/714. Основания на подозрения ДНТ отсутствуют. Скажите, пожалуйста, каков риск развития хромосомных нарушений? Каков риск и вообще необходимость инвазивной диагностики на данном этапе беременности? Заранее спасибо.
Добрый день. Степень риска Вам уже рассчитана той лабораторией, где Вы проводили исследования сывороточных маркеров. Риск был минимальный, несмотря на изменение ХГЧ. Но, к сожалению, на точность оценки влияет очень много факторов, которые не всегда позволяют дать полностью информативное заключение. Например, использование реагентов с коэффициентов вариации всего лишь 8% (т. е. изменение одного показателя у одного и того же человека всего лишь на 8%) при компьютерном расчете риска приводит к тому, что каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна не будет выявлен, так как степень риска осложнений от процедуры (в Вашем случае 1:220) будет выше степени риска родить больного ребенка. При этом программы не учитывают наличие врожденных пороков развития и маркеров хромосомных аномалий у плода. В любом случае какой бы риск уже не был сейчас, инвазивную пренатальную диагностику мы делать не будем, учитывая срок 32 недели. При обращении в генетику, будет только УЗИ плода 2-го уровня и консультации узких специалистов по показаниям (например, детского хирурга) другие дополнительные неинвазивные исследования.