Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Марина»

Сергей Владимирович, здравствуйте! Помогите, пожалуйста, в расшифровке анализа пренатального скрининга 1 триместра! Беременность 11 недель, скорректированные МоМ: PAPP-A 1.18 fb-hcg-0.73 мне 35,7 (на дату забора сыворотки) лет, диабета нет, не курю, раса европейская. Двойной тест на дату забора пробы 1:3748 Возрастной риск 1:214 Вычисленный риск Трисомии 21 ниже уровня порога отсечки Вычисленный риск Трисомии 18.
Добрый день. В результаты скрининга отклонений от границ нормы (0.5–2.0) нет. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией с возрастом 35 лет. Компьютерный расчет риска — это математическая модель, которая предполагает возможность рождения у Вас ребенка, например, с Болезнью Дауна, оценивая все параметры. Здесь на первый взгляд тоже нет проблем, так как риск патологии хромосомной у плода есть, но он низкий. Но на результат вычислений очень сильно влияет масса параметров. Например, если в лаборатории используются реагенты с коэффициентом вариации даже 8% (т. е. отклонение значений от заданных всего лишь 8%), то после компьютерного расчета может быть пропущен каждый четвертый ребенок с болезнью Дауна. Почти однозначно на вопрос о хромосомном здоровье плода отвечает только инвазивная пренатальная диагностика. И в конечном итоге, решение делать ее или нет, принимает семья. Есть женщины, которые имея риск всего лишь 1:10 000 шли на инвазивные манипуляции, объясняя это тем, что они не смогут воспитывать в семье больного ребенка, если он родится с хромосомными отклонениями, и поэтому они хотят знать наверняка каким он будет.