Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
История консультаций пользователя «Назгуль»
Добрый день! Возраст 29 лет, раса азиатская, мужу 51 год. Результаты скрининга триместа 12 недель:
Риски:
- возрастной рис — 1:683
- биохимический риск — 1:600
- риск трисомии по
21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 798 - риск трисомии по
18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10 000
УЗИ:
- толщина воротникового пространства — 1,55 мм
- длина костей носа — 3,5 мм
- ЧСС — 156 уд/м
- возрастной рис — 1:971
- биохимический риск — 1:1 737
- риск трисомии по
21-й хромосоме синдром Дауна — 1:1 737 - риск трисомии по
18-й хромосоме синдром Эдвардса — 1:10000 - риск развития порока ЦНС — 1:10 000
- АФП — 22,4 (0,61 скорректированных мом)
- свободный эстриол — 0,59 (0,82 скорректированных мом)
- ХЧГ — 25 275 (0,81 — скорректированных мом)
По УЗИ ГЭФ левого желудочка сердца. Направили к генетику. Говорит, результаты скринингов в норме, но рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, уведомил о угрозе выкидыша после нее и возможных осложнениях. Что делать, подскажите, пожалуйста, стоит ли ее вообще проходить?
Добрый день. Первый скрининг показывает низкий риск и не является основанием для ИПД, второй скрининг нужно осуществлять (в РФ) в 16–18 недель, и только беременным, которые не прошли первый. ГЭФ — является «мягким» признаком хромосомной патологии у плода с риском патологии 0–2%, при этом риск замирания беременности и самопроизвольного прерывания после ИПД — до 1%. Решение проводить ИПД принимаете Вы, но не врачи.