Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Людмила»

Здравствуйте! У меня такая ситуация: «Во время первой беременности — это был 2007 год. Мне делали скрининг на 17-й неделе и по анализу крови показало, что у меня верояность того что родится ребенок Даун. Я не стала прерывать беременность и получилось так, что ребенок здоров, сейчас 6,5 лет.

Я забеременила в 2013 году. Стала проходить скрининг на 12-й неделе и опять по крови показало, что у ребеночка генетическое заболевание Синдром Эдвардса. Глядя на то, что было в первом случая, я отказалась от дальнейшего обследования. Прошло время, родилась девочка, и диагноз подтвердился. Девочка прожила 2,5 месяца и умерла.

Я хочу родить еще одного ребенка и не знаю как быть. Может ли это повториться в третьем случае? Какие мне нужно пройти исследования перед тем как планировать ребенка? Буду благодарна за ответ. Спасибо.

Добрый день. Скрининги показывают, степень риска, но не говорят о том, что у ребенка обязательно будет патология. Да, к сожалению, от повторения патологии никто не застрахован, но риск повторения намного ниже, если беременность планированная. Как минимум нужно Вам и супругу проводить исследование на гомоцистеин, фолиевую кислоту, в12, возможно, мутации генов фолатного цикла, кариотипирование, также — Вам гормоны щитовидной железы. Все обследования можно обсудить на консультации у генетика.