Сергей Владимирович Воронин
Генетик
- Стаж работы 28 лет
История консультаций пользователя «Екатерина»
В дополнение к своему вопросу об обследованиях ребенка больного Адреногинетальным синдромом, направляют результаты обследований на кареотип. Можно ли сказать по этому анализу о мутациях хромосом ребенка?
Заключение по кариотипу дает лаборант, который проводил исследование, врач генетик его интерпретирует только на приеме, кариотип при АГС проводится для исключения интерсексуальных состояний (для определения паспортного пола ребенка), а также для уточнения диагноза синдрома тестикулярной феминизации, Свайера и т. д…
Сергей Владимирович, добрый день! У нас с мужем родилась девочка с адреногинетальным синдромом. Подскажите, пожалуйста, нужно ли ей обследоваться и наблюдаться у генетика? в каком ключе? Какое обследование необходимо пройти родителям?
С уважением и благодарностью, Екатерина (мама).
Добрый день. Да, консультация генетика нужна, возможно, будет исследование гена с целью выявления конкретной мутации приводящей к заболеванию.