Сергей Владимирович Воронин

Генетик

  • Стаж работы 28 лет

Консультант в данный момент не проводит приём вопросов.

История консультаций пользователя «Борисова Ирина»

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Спасибо за ответ от 21.06.14. После хорионбиопсии у плода обнаружили 47, хх, +mar. Получили результаты кариотипа. 46, ху — у мужа, 46, хх — у меня. Кариотип детей пока в работе. По УЗИ не было выявлено пороков. Вопрос: может ли ребенок родиться нормальным? Может ли результат хорионбиопсии быть ошибочным?

Думаю пойти на кордоцентез в начале августа на 20–21 недели. Можно ли сделать такую операцию в вашей клинике? Сколько она будет стоить? Какие документы необходимо предоставить?

С уважением и благодарностью, семья Борисовых.

Добрый день. К сожалению, с mar все неоднозначно, все зависит от какой хромосомы и какая часть досталась плоду. Но чаще, если у родителей нет такого же маркера, то мы говорим о высоком риске неблагоприятного прогноза. Вероятность ошибочного заключения при любой процедуры есть всегда, при хорион биопсии она составляет до 1% (то есть достаточно низкая) и связана с возможностью так называемого плацентарного мозаицизма, когда кариотип ворсин отличается от кариотипа плода. Кордоцентез мы проводим с 20 недель. По анализам и стоимости Вы можете позвонить 8 (423) 242-84-92

Здравствуйте! Сделав хорионбиопсию по наставлению врачей на 12-й неделе, у плода была обнаружена хромосомная патология. 47, хх, +mar. Сдали анализ на кариотип с супругом. Результат только через месяц.

Вопрос: есть ли возможность, что ребенок родится нормальным? В случае, если у кого-то из нас будет обнаружена эта маркированная хромосома. Хотелось бы быть уверенным на 100%, что прерывание оправдано в случае, что у нас с мужем 46 хромосом.

Добрый день. К сожалению, маркерные хромосомы часто дают клинические отклонения, для того, чтобы говорить о прогнозе нужно цитогенетическое заключение на Вас и Вашего супруга, а лучше молекулярное кариотипирование.